WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98380514C= | CA1866959741 | GABBR2 | c.1662+5126G= (n.1662+5126G=) n.1440+5126G= n.167+5126G= c.888+5126G= (n.888+5126G=) c.1368+5126G= (n.1368+5126G=) | |
| 9 | g.98380514C>T | CA1127195522 | GABBR2 | c.1662+5126G>A (n.1662+5126G>A) n.1440+5126G>A n.167+5126G>A c.888+5126G>A (n.888+5126G>A) c.1368+5126G>A (n.1368+5126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380515C= | CA1866959743 | GABBR2 | c.1662+5125G= (n.1662+5125G=) n.1440+5125G= n.167+5125G= c.888+5125G= (n.888+5125G=) c.1368+5125G= (n.1368+5125G=) | |
| 9 | g.98380515C>T | CA589347240 | GABBR2 | c.1662+5125G>A (n.1662+5125G>A) n.1440+5125G>A n.167+5125G>A c.888+5125G>A (n.888+5125G>A) c.1368+5125G>A (n.1368+5125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380516T>A | CA1866959748 | GABBR2 | c.1662+5124A>T (n.1662+5124A>T) n.1440+5124A>T n.167+5124A>T c.888+5124A>T (n.888+5124A>T) c.1368+5124A>T (n.1368+5124A>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380516T>C | CA2720201208 | GABBR2 | c.1662+5124A>G (n.1662+5124A>G) n.1440+5124A>G n.167+5124A>G c.888+5124A>G (n.888+5124A>G) c.1368+5124A>G (n.1368+5124A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380516T= | CA1866959746 | GABBR2 | c.1662+5124A= (n.1662+5124A=) n.1440+5124A= n.167+5124A= c.888+5124A= (n.888+5124A=) c.1368+5124A= (n.1368+5124A=) | |
| 9 | g.98380517T>C | CA1866959753 | GABBR2 | c.1662+5123A>G (n.1662+5123A>G) n.1440+5123A>G n.167+5123A>G c.888+5123A>G (n.888+5123A>G) c.1368+5123A>G (n.1368+5123A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380517T= | CA1866959752 | GABBR2 | c.1662+5123A= (n.1662+5123A=) n.1440+5123A= n.167+5123A= c.888+5123A= (n.888+5123A=) c.1368+5123A= (n.1368+5123A=) | |
| 9 | g.98380517_98380518delinsTC | CA1866959750 | GABBR2 | c.1662+5122_1662+5123delinsGA (n.1662+5122_1662+5123delinsGA) n.1440+5122_1440+5123delinsGA n.167+5122_167+5123delinsGA c.888+5122_888+5123delinsGA (n.888+5122_888+5123delinsGA) c.1368+5122_1368+5123delinsGA (n.1368+5122_1368+5123delinsGA) | |
| 9 | g.98380522del | CA1866959755 | GABBR2 | c.1662+5122del (n.1662+5122del) n.1440+5122del n.167+5122del c.888+5122del (n.888+5122del) c.1368+5122del (n.1368+5122del) | dbSNP |
| 9 | g.98380519C= | CA1866959756 | GABBR2 | c.1662+5121G= (n.1662+5121G=) n.1440+5121G= n.167+5121G= c.888+5121G= (n.888+5121G=) c.1368+5121G= (n.1368+5121G=) | |
| 9 | g.98380519C>T | CA1127195523 | GABBR2 | c.1662+5121G>A (n.1662+5121G>A) n.1440+5121G>A n.167+5121G>A c.888+5121G>A (n.888+5121G>A) c.1368+5121G>A (n.1368+5121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380521C>A | CA1866959759 | GABBR2 | c.1662+5119G>T (n.1662+5119G>T) n.1440+5119G>T n.167+5119G>T c.888+5119G>T (n.888+5119G>T) c.1368+5119G>T (n.1368+5119G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380521C= | CA1866959758 | GABBR2 | c.1662+5119G= (n.1662+5119G=) n.1440+5119G= n.167+5119G= c.888+5119G= (n.888+5119G=) c.1368+5119G= (n.1368+5119G=) | |
| 9 | g.98380521C>G | CA1866959760 | GABBR2 | c.1662+5119G>C (n.1662+5119G>C) n.1440+5119G>C n.167+5119G>C c.888+5119G>C (n.888+5119G>C) c.1368+5119G>C (n.1368+5119G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380522C>A | CA1866959765 | GABBR2 | c.1662+5118G>T (n.1662+5118G>T) n.1440+5118G>T n.167+5118G>T c.888+5118G>T (n.888+5118G>T) c.1368+5118G>T (n.1368+5118G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380522C= | CA1866959767 | GABBR2 | c.1662+5118G= (n.1662+5118G=) n.1440+5118G= n.167+5118G= c.888+5118G= (n.888+5118G=) c.1368+5118G= (n.1368+5118G=) | |
| 9 | g.98380522C>G | CA1866959764 | GABBR2 | c.1662+5118G>C (n.1662+5118G>C) n.1440+5118G>C n.167+5118G>C c.888+5118G>C (n.888+5118G>C) c.1368+5118G>C (n.1368+5118G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380522C>T | CA12994546 | GABBR2 | c.1662+5118G>A (n.1662+5118G>A) n.1440+5118G>A n.167+5118G>A c.888+5118G>A (n.888+5118G>A) c.1368+5118G>A (n.1368+5118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380522_98380523delinsCT | CA1866959763 | GABBR2 | c.1662+5117_1662+5118delinsAG (n.1662+5117_1662+5118delinsAG) n.1440+5117_1440+5118delinsAG n.167+5117_167+5118delinsAG c.888+5117_888+5118delinsAG (n.888+5117_888+5118delinsAG) c.1368+5117_1368+5118delinsAG (n.1368+5117_1368+5118delinsAG) | |
| 9 | g.98380523del | CA869067515 | GABBR2 | c.1662+5117del (n.1662+5117del) n.1440+5117del n.167+5117del c.888+5117del (n.888+5117del) c.1368+5117del (n.1368+5117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380527A= | CA1866959770 | GABBR2 | c.1662+5113T= (n.1662+5113T=) n.1440+5113T= n.167+5113T= c.888+5113T= (n.888+5113T=) c.1368+5113T= (n.1368+5113T=) | |
| 9 | g.98380527A>G | CA869067520 | GABBR2 | c.1662+5113T>C (n.1662+5113T>C) n.1440+5113T>C n.167+5113T>C c.888+5113T>C (n.888+5113T>C) c.1368+5113T>C (n.1368+5113T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380531G>A | CA1127195531 | GABBR2 | c.1662+5109C>T (n.1662+5109C>T) n.1440+5109C>T n.167+5109C>T c.888+5109C>T (n.888+5109C>T) c.1368+5109C>T (n.1368+5109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380531G= | CA1866959772 | GABBR2 | c.1662+5109C= (n.1662+5109C=) n.1440+5109C= n.167+5109C= c.888+5109C= (n.888+5109C=) c.1368+5109C= (n.1368+5109C=) | |
| 9 | g.98380534C= | CA1866959774 | GABBR2 | c.1662+5106G= (n.1662+5106G=) n.1440+5106G= n.167+5106G= c.888+5106G= (n.888+5106G=) c.1368+5106G= (n.1368+5106G=) | |
| 9 | g.98380534C>T | CA196790317 | GABBR2 | c.1662+5106G>A (n.1662+5106G>A) n.1440+5106G>A n.167+5106G>A c.888+5106G>A (n.888+5106G>A) c.1368+5106G>A (n.1368+5106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380540C>T | CA2600621311 | GABBR2 | c.1662+5100G>A (n.1662+5100G>A) n.1440+5100G>A n.167+5100G>A c.888+5100G>A (n.888+5100G>A) c.1368+5100G>A (n.1368+5100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380541C= | CA1866959776 | GABBR2 | c.1662+5099G= (n.1662+5099G=) n.1440+5099G= n.167+5099G= c.888+5099G= (n.888+5099G=) c.1368+5099G= (n.1368+5099G=) | |
| 9 | g.98380541C>T | CA1866959778 | GABBR2 | c.1662+5099G>A (n.1662+5099G>A) n.1440+5099G>A n.167+5099G>A c.888+5099G>A (n.888+5099G>A) c.1368+5099G>A (n.1368+5099G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380543C= | CA1866959779 | GABBR2 | c.1662+5097G= (n.1662+5097G=) n.1440+5097G= n.167+5097G= c.888+5097G= (n.888+5097G=) c.1368+5097G= (n.1368+5097G=) | |
| 9 | g.98380543C>T | CA1127195533 | GABBR2 | c.1662+5097G>A (n.1662+5097G>A) n.1440+5097G>A n.167+5097G>A c.888+5097G>A (n.888+5097G>A) c.1368+5097G>A (n.1368+5097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380544G>A | CA196790318 | GABBR2 | c.1662+5096C>T (n.1662+5096C>T) n.1440+5096C>T n.167+5096C>T c.888+5096C>T (n.888+5096C>T) c.1368+5096C>T (n.1368+5096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380544G= | CA1866959781 | GABBR2 | c.1662+5096C= (n.1662+5096C=) n.1440+5096C= n.167+5096C= c.888+5096C= (n.888+5096C=) c.1368+5096C= (n.1368+5096C=) | |
| 9 | g.98380548A= | CA1866959783 | GABBR2 | c.1662+5092T= (n.1662+5092T=) n.1440+5092T= n.167+5092T= c.888+5092T= (n.888+5092T=) c.1368+5092T= (n.1368+5092T=) | |
| 9 | g.98380548A>T | CA196790322 | GABBR2 | c.1662+5092T>A (n.1662+5092T>A) n.1440+5092T>A n.167+5092T>A c.888+5092T>A (n.888+5092T>A) c.1368+5092T>A (n.1368+5092T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380550C= | CA1866959785 | GABBR2 | c.1662+5090G= (n.1662+5090G=) n.1440+5090G= n.167+5090G= c.888+5090G= (n.888+5090G=) c.1368+5090G= (n.1368+5090G=) | |
| 9 | g.98380550C>T | CA196790331 | GABBR2 | c.1662+5090G>A (n.1662+5090G>A) n.1440+5090G>A n.167+5090G>A c.888+5090G>A (n.888+5090G>A) c.1368+5090G>A (n.1368+5090G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380552C>A | CA1866959787 | GABBR2 | c.1662+5088G>T (n.1662+5088G>T) n.1440+5088G>T n.167+5088G>T c.888+5088G>T (n.888+5088G>T) c.1368+5088G>T (n.1368+5088G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380552C= | CA1866959786 | GABBR2 | c.1662+5088G= (n.1662+5088G=) n.1440+5088G= n.167+5088G= c.888+5088G= (n.888+5088G=) c.1368+5088G= (n.1368+5088G=) | |
| 9 | g.98380554G>A | CA869067527 | GABBR2 | c.1662+5086C>T (n.1662+5086C>T) n.1440+5086C>T n.167+5086C>T c.888+5086C>T (n.888+5086C>T) c.1368+5086C>T (n.1368+5086C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380554G= | CA1866959788 | GABBR2 | c.1662+5086C= (n.1662+5086C=) n.1440+5086C= n.167+5086C= c.888+5086C= (n.888+5086C=) c.1368+5086C= (n.1368+5086C=) | |
| 9 | g.98380557C>A | CA196790340 | GABBR2 | c.1662+5083G>T (n.1662+5083G>T) n.1440+5083G>T n.167+5083G>T c.888+5083G>T (n.888+5083G>T) c.1368+5083G>T (n.1368+5083G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380557C= | CA1866959790 | GABBR2 | c.1662+5083G= (n.1662+5083G=) n.1440+5083G= n.167+5083G= c.888+5083G= (n.888+5083G=) c.1368+5083G= (n.1368+5083G=) | |
| 9 | g.98380563G>C | CA869067529 | GABBR2 | c.1662+5077C>G (n.1662+5077C>G) n.1440+5077C>G n.167+5077C>G c.888+5077C>G (n.888+5077C>G) c.1368+5077C>G (n.1368+5077C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380563G= | CA1866959792 | GABBR2 | c.1662+5077C= (n.1662+5077C=) n.1440+5077C= n.167+5077C= c.888+5077C= (n.888+5077C=) c.1368+5077C= (n.1368+5077C=) | |
| 9 | g.98380568_98380574delinsCTCCACG | CA1866959793 | GABBR2 | c.1662+5066_1662+5072delinsCGTGGAG (n.1662+5066_1662+5072delinsCGTGGAG) n.1440+5066_1440+5072delinsCGTGGAG n.167+5066_167+5072delinsCGTGGAG c.888+5066_888+5072delinsCGTGGAG (n.888+5066_888+5072delinsCGTGGAG) c.1368+5066_1368+5072delinsCGTGGAG (n.1368+5066_1368+5072delinsCGTGGAG) | |
| 9 | g.98380574_98380579del | CA196790348 | GABBR2 | c.1662+5066_1662+5071del (n.1662+5066_1662+5071del) n.1440+5066_1440+5071del n.167+5066_167+5071del c.888+5066_888+5071del (n.888+5066_888+5071del) c.1368+5066_1368+5071del (n.1368+5066_1368+5071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380573C= | CA1866959797 | GABBR2 | c.1662+5067G= (n.1662+5067G=) n.1440+5067G= n.167+5067G= c.888+5067G= (n.888+5067G=) c.1368+5067G= (n.1368+5067G=) |