UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98380265_98380285delinsCGCCCAGGAATGCTTCTGAGA | CA1866959470 | GABBR2 | c.1662+5355_1662+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG (n.1662+5355_1662+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG) n.1440+5355_1440+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG n.167+5355_167+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG c.888+5355_888+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG (n.888+5355_888+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG) c.1368+5355_1368+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG (n.1368+5355_1368+5375delinsTCTCAGAAGCATTCCTGGGCG) | |
| 9 | g.98380275_98380294del | CA869067395 | GABBR2 | c.1662+5355_1662+5374del (n.1662+5355_1662+5374del) n.1440+5355_1440+5374del n.167+5355_167+5374del c.888+5355_888+5374del (n.888+5355_888+5374del) c.1368+5355_1368+5374del (n.1368+5355_1368+5374del) | dbSNP |
| 9 | g.98380272G>A | CA1866959484 | GABBR2 | c.1662+5368C>T (n.1662+5368C>T) n.1440+5368C>T n.167+5368C>T c.888+5368C>T (n.888+5368C>T) c.1368+5368C>T (n.1368+5368C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380272G= | CA1866959483 | GABBR2 | c.1662+5368C= (n.1662+5368C=) n.1440+5368C= n.167+5368C= c.888+5368C= (n.888+5368C=) c.1368+5368C= (n.1368+5368C=) | |
| 9 | g.98380277C= | CA1866959485 | GABBR2 | c.1662+5363G= (n.1662+5363G=) n.1440+5363G= n.167+5363G= c.888+5363G= (n.888+5363G=) c.1368+5363G= (n.1368+5363G=) | |
| 9 | g.98380277C>T | CA869067399 | GABBR2 | c.1662+5363G>A (n.1662+5363G>A) n.1440+5363G>A n.167+5363G>A c.888+5363G>A (n.888+5363G>A) c.1368+5363G>A (n.1368+5363G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380281T>C | CA1866959488 | GABBR2 | c.1662+5359A>G (n.1662+5359A>G) n.1440+5359A>G n.167+5359A>G c.888+5359A>G (n.888+5359A>G) c.1368+5359A>G (n.1368+5359A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380281T= | CA1866959487 | GABBR2 | c.1662+5359A= (n.1662+5359A=) n.1440+5359A= n.167+5359A= c.888+5359A= (n.888+5359A=) c.1368+5359A= (n.1368+5359A=) | |
| 9 | g.98380283A= | CA1866959490 | GABBR2 | c.1662+5357T= (n.1662+5357T=) n.1440+5357T= n.167+5357T= c.888+5357T= (n.888+5357T=) c.1368+5357T= (n.1368+5357T=) | |
| 9 | g.98380283A>C | CA589347207 | GABBR2 | c.1662+5357T>G (n.1662+5357T>G) n.1440+5357T>G n.167+5357T>G c.888+5357T>G (n.888+5357T>G) c.1368+5357T>G (n.1368+5357T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380285A>C | CA2785251727 | GABBR2 | c.1662+5355T>G (n.1662+5355T>G) n.1440+5355T>G n.167+5355T>G c.888+5355T>G (n.888+5355T>G) c.1368+5355T>G (n.1368+5355T>G) | |
| 9 | g.98380287C>A | CA1866959493 | GABBR2 | c.1662+5353G>T (n.1662+5353G>T) n.1440+5353G>T n.167+5353G>T c.888+5353G>T (n.888+5353G>T) c.1368+5353G>T (n.1368+5353G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380287C= | CA1866959492 | GABBR2 | c.1662+5353G= (n.1662+5353G=) n.1440+5353G= n.167+5353G= c.888+5353G= (n.888+5353G=) c.1368+5353G= (n.1368+5353G=) | |
| 9 | g.98380293A= | CA1866959494 | GABBR2 | c.1662+5347T= (n.1662+5347T=) n.1440+5347T= n.167+5347T= c.888+5347T= (n.888+5347T=) c.1368+5347T= (n.1368+5347T=) | |
| 9 | g.98380293A>G | CA1866959495 | GABBR2 | c.1662+5347T>C (n.1662+5347T>C) n.1440+5347T>C n.167+5347T>C c.888+5347T>C (n.888+5347T>C) c.1368+5347T>C (n.1368+5347T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380295G>A | CA1866959498 | GABBR2 | c.1662+5345C>T (n.1662+5345C>T) n.1440+5345C>T n.167+5345C>T c.888+5345C>T (n.888+5345C>T) c.1368+5345C>T (n.1368+5345C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380295G= | CA1866959497 | GABBR2 | c.1662+5345C= (n.1662+5345C=) n.1440+5345C= n.167+5345C= c.888+5345C= (n.888+5345C=) c.1368+5345C= (n.1368+5345C=) | |
| 9 | g.98380299C= | CA1866959500 | GABBR2 | c.1662+5341G= (n.1662+5341G=) n.1440+5341G= n.167+5341G= c.888+5341G= (n.888+5341G=) c.1368+5341G= (n.1368+5341G=) | |
| 9 | g.98380299C>T | CA196790025 | GABBR2 | c.1662+5341G>A (n.1662+5341G>A) n.1440+5341G>A n.167+5341G>A c.888+5341G>A (n.888+5341G>A) c.1368+5341G>A (n.1368+5341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380300G>A | CA196790029 | GABBR2 | c.1662+5340C>T (n.1662+5340C>T) n.1440+5340C>T n.167+5340C>T c.888+5340C>T (n.888+5340C>T) c.1368+5340C>T (n.1368+5340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380300G= | CA1866959502 | GABBR2 | c.1662+5340C= (n.1662+5340C=) n.1440+5340C= n.167+5340C= c.888+5340C= (n.888+5340C=) c.1368+5340C= (n.1368+5340C=) | |
| 9 | g.98380301T>C | CA1866959505 | GABBR2 | c.1662+5339A>G (n.1662+5339A>G) n.1440+5339A>G n.167+5339A>G c.888+5339A>G (n.888+5339A>G) c.1368+5339A>G (n.1368+5339A>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380301T= | CA1866959503 | GABBR2 | c.1662+5339A= (n.1662+5339A=) n.1440+5339A= n.167+5339A= c.888+5339A= (n.888+5339A=) c.1368+5339A= (n.1368+5339A=) | |
| 9 | g.98380306C>A | CA1866959509 | GABBR2 | c.1662+5334G>T (n.1662+5334G>T) n.1440+5334G>T n.167+5334G>T c.888+5334G>T (n.888+5334G>T) c.1368+5334G>T (n.1368+5334G>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380306C= | CA1866959508 | GABBR2 | c.1662+5334G= (n.1662+5334G=) n.1440+5334G= n.167+5334G= c.888+5334G= (n.888+5334G=) c.1368+5334G= (n.1368+5334G=) | |
| 9 | g.98380306C>G | CA1866959511 | GABBR2 | c.1662+5334G>C (n.1662+5334G>C) n.1440+5334G>C n.167+5334G>C c.888+5334G>C (n.888+5334G>C) c.1368+5334G>C (n.1368+5334G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380306C>T | CA1127195421 | GABBR2 | c.1662+5334G>A (n.1662+5334G>A) n.1440+5334G>A n.167+5334G>A c.888+5334G>A (n.888+5334G>A) c.1368+5334G>A (n.1368+5334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380307C>A | CA2557741572 | GABBR2 | c.1662+5333G>T (n.1662+5333G>T) n.1440+5333G>T n.167+5333G>T c.888+5333G>T (n.888+5333G>T) c.1368+5333G>T (n.1368+5333G>T) | |
| 9 | g.98380307C= | CA1866959513 | GABBR2 | c.1662+5333G= (n.1662+5333G=) n.1440+5333G= n.167+5333G= c.888+5333G= (n.888+5333G=) c.1368+5333G= (n.1368+5333G=) | |
| 9 | g.98380307C>T | CA1866959514 | GABBR2 | c.1662+5333G>A (n.1662+5333G>A) n.1440+5333G>A n.167+5333G>A c.888+5333G>A (n.888+5333G>A) c.1368+5333G>A (n.1368+5333G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380310C= | CA1866959515 | GABBR2 | c.1662+5330G= (n.1662+5330G=) n.1440+5330G= n.167+5330G= c.888+5330G= (n.888+5330G=) c.1368+5330G= (n.1368+5330G=) | |
| 9 | g.98380310C>T | CA13087782 | GABBR2 | c.1662+5330G>A (n.1662+5330G>A) n.1440+5330G>A n.167+5330G>A c.888+5330G>A (n.888+5330G>A) c.1368+5330G>A (n.1368+5330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380311G>A | CA1866959518 | GABBR2 | c.1662+5329C>T (n.1662+5329C>T) n.1440+5329C>T n.167+5329C>T c.888+5329C>T (n.888+5329C>T) c.1368+5329C>T (n.1368+5329C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380311G= | CA1866959517 | GABBR2 | c.1662+5329C= (n.1662+5329C=) n.1440+5329C= n.167+5329C= c.888+5329C= (n.888+5329C=) c.1368+5329C= (n.1368+5329C=) | |
| 9 | g.98380311G>T | CA1866959519 | GABBR2 | c.1662+5329C>A (n.1662+5329C>A) n.1440+5329C>A n.167+5329C>A c.888+5329C>A (n.888+5329C>A) c.1368+5329C>A (n.1368+5329C>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380312_98380313delinsCT | CA1866959520 | GABBR2 | c.1662+5327_1662+5328delinsAG (n.1662+5327_1662+5328delinsAG) n.1440+5327_1440+5328delinsAG n.167+5327_167+5328delinsAG c.888+5327_888+5328delinsAG (n.888+5327_888+5328delinsAG) c.1368+5327_1368+5328delinsAG (n.1368+5327_1368+5328delinsAG) | |
| 9 | g.98380313del | CA869067402 | GABBR2 | c.1662+5327del (n.1662+5327del) n.1440+5327del n.167+5327del c.888+5327del (n.888+5327del) c.1368+5327del (n.1368+5327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380318T>C | CA196790036 | GABBR2 | c.1662+5322A>G (n.1662+5322A>G) n.1440+5322A>G n.167+5322A>G c.888+5322A>G (n.888+5322A>G) c.1368+5322A>G (n.1368+5322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380318T= | CA1866959523 | GABBR2 | c.1662+5322A= (n.1662+5322A=) n.1440+5322A= n.167+5322A= c.888+5322A= (n.888+5322A=) c.1368+5322A= (n.1368+5322A=) | |
| 9 | g.98380319C= | CA1866959526 | GABBR2 | c.1662+5321G= (n.1662+5321G=) n.1440+5321G= n.167+5321G= c.888+5321G= (n.888+5321G=) c.1368+5321G= (n.1368+5321G=) | |
| 9 | g.98380319C>T | CA196790059 | GABBR2 | c.1662+5321G>A (n.1662+5321G>A) n.1440+5321G>A n.167+5321G>A c.888+5321G>A (n.888+5321G>A) c.1368+5321G>A (n.1368+5321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380320T>C | CA196790075 | GABBR2 | c.1662+5320A>G (n.1662+5320A>G) n.1440+5320A>G n.167+5320A>G c.888+5320A>G (n.888+5320A>G) c.1368+5320A>G (n.1368+5320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380320T= | CA1866959528 | GABBR2 | c.1662+5320A= (n.1662+5320A=) n.1440+5320A= n.167+5320A= c.888+5320A= (n.888+5320A=) c.1368+5320A= (n.1368+5320A=) | |
| 9 | g.98380324G>A | CA196790093 | GABBR2 | c.1662+5316C>T (n.1662+5316C>T) n.1440+5316C>T n.167+5316C>T c.888+5316C>T (n.888+5316C>T) c.1368+5316C>T (n.1368+5316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380324G= | CA1866959530 | GABBR2 | c.1662+5316C= (n.1662+5316C=) n.1440+5316C= n.167+5316C= c.888+5316C= (n.888+5316C=) c.1368+5316C= (n.1368+5316C=) | |
| 9 | g.98380326C= | CA1866959532 | GABBR2 | c.1662+5314G= (n.1662+5314G=) n.1440+5314G= n.167+5314G= c.888+5314G= (n.888+5314G=) c.1368+5314G= (n.1368+5314G=) | |
| 9 | g.98380326C>G | CA1127195423 | GABBR2 | c.1662+5314G>C (n.1662+5314G>C) n.1440+5314G>C n.167+5314G>C c.888+5314G>C (n.888+5314G>C) c.1368+5314G>C (n.1368+5314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380327C= | CA1866959534 | GABBR2 | c.1662+5313G= (n.1662+5313G=) n.1440+5313G= n.167+5313G= c.888+5313G= (n.888+5313G=) c.1368+5313G= (n.1368+5313G=) | |
| 9 | g.98380327C>T | CA196790098 | GABBR2 | c.1662+5313G>A (n.1662+5313G>A) n.1440+5313G>A n.167+5313G>A c.888+5313G>A (n.888+5313G>A) c.1368+5313G>A (n.1368+5313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380328G>A | CA1866959536 | GABBR2 | c.1662+5312C>T (n.1662+5312C>T) n.1440+5312C>T n.167+5312C>T c.888+5312C>T (n.888+5312C>T) c.1368+5312C>T (n.1368+5312C>T) | dbSNP |