WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98076859T>C | CA2690915328 | NANS,TRIM14 | c.349-59T>C (n.349-59T>C) c.*29-7172A>G (n.*29-7172A>G) c.-265T>C (n.-265T>C) n.2217T>C n.553-59T>C c.1-59T>C (n.1-59T>C) c.-206-59T>C (n.-206-59T>C) c.*29-4693A>G (n.*29-4693A>G) c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076860C>A | CA2579396628 | NANS,TRIM14 | c.349-58C>A (n.349-58C>A) c.*29-7173G>T (n.*29-7173G>T) c.-264C>A (n.-264C>A) n.2218C>A n.553-58C>A c.1-58C>A (n.1-58C>A) c.-206-58C>A (n.-206-58C>A) c.*29-4694G>T (n.*29-4694G>T) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076861A= | CA1866767103 | NANS,TRIM14 | c.349-57A= (n.349-57A=) c.*29-7174T= (n.*29-7174T=) c.-263A= (n.-263A=) n.2219A= n.553-57A= c.1-57A= (n.1-57A=) c.-206-57A= (n.-206-57A=) c.*29-4695T= (n.*29-4695T=) c.-57A= (n.-57A=) | |
| 9 | g.98076861A>G | CA196767513 | NANS,TRIM14 | c.349-57A>G (n.349-57A>G) c.*29-7174T>C (n.*29-7174T>C) c.-263A>G (n.-263A>G) n.2219A>G n.553-57A>G c.1-57A>G (n.1-57A>G) c.-206-57A>G (n.-206-57A>G) c.*29-4695T>C (n.*29-4695T>C) c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076861A>T | CA2690915329 | NANS,TRIM14 | c.349-57A>T (n.349-57A>T) c.*29-7174T>A (n.*29-7174T>A) c.-263A>T (n.-263A>T) n.2219A>T n.553-57A>T c.1-57A>T (n.1-57A>T) c.-206-57A>T (n.-206-57A>T) c.*29-4695T>A (n.*29-4695T>A) c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076862T>C | CA869034506 | NANS,TRIM14 | c.349-56T>C (n.349-56T>C) c.*29-7175A>G (n.*29-7175A>G) c.-262T>C (n.-262T>C) n.2220T>C n.553-56T>C c.1-56T>C (n.1-56T>C) c.-206-56T>C (n.-206-56T>C) c.*29-4696A>G (n.*29-4696A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076862T= | CA1866767104 | NANS,TRIM14 | c.349-56T= (n.349-56T=) c.*29-7175A= (n.*29-7175A=) c.-262T= (n.-262T=) n.2220T= n.553-56T= c.1-56T= (n.1-56T=) c.-206-56T= (n.-206-56T=) c.*29-4696A= (n.*29-4696A=) c.-56T= (n.-56T=) | |
| 9 | g.98076862_98076865delinsTAAC | CA1866767105 | NANS,TRIM14 | c.349-56_349-53delinsTAAC (n.349-56_349-53delinsTAAC) c.*29-7178_*29-7175delinsGTTA (n.*29-7178_*29-7175delinsGTTA) c.-262_-259delinsTAAC (n.-262_-259delinsTAAC) n.2220_2223delinsTAAC n.553-56_553-53delinsTAAC c.1-56_1-53delinsTAAC (n.1-56_1-53delinsTAAC) c.-206-56_-206-53delinsTAAC (n.-206-56_-206-53delinsTAAC) c.*29-4699_*29-4696delinsGTTA (n.*29-4699_*29-4696delinsGTTA) c.-56_-53delinsTAAC (n.-56_-53delinsTAAC) | |
| 9 | g.98076867_98076869del | CA589339397 | NANS,TRIM14 | c.349-51_349-49del (n.349-51_349-49del) c.*29-7178_*29-7176del (n.*29-7178_*29-7176del) c.-257_-255del (n.-257_-255del) n.2225_2227del n.553-51_553-49del c.1-51_1-49del (n.1-51_1-49del) c.-206-51_-206-49del (n.-206-51_-206-49del) c.*29-4699_*29-4697del (n.*29-4699_*29-4697del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076865C>A | CA2690915330 | NANS,TRIM14 | c.349-53C>A (n.349-53C>A) c.*29-7178G>T (n.*29-7178G>T) c.-259C>A (n.-259C>A) n.2223C>A n.553-53C>A c.1-53C>A (n.1-53C>A) c.-206-53C>A (n.-206-53C>A) c.*29-4699G>T (n.*29-4699G>T) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076866A= | CA1866767106 | NANS,TRIM14 | c.349-52A= (n.349-52A=) c.*29-7179T= (n.*29-7179T=) c.-258A= (n.-258A=) n.2224A= n.553-52A= c.1-52A= (n.1-52A=) c.-206-52A= (n.-206-52A=) c.*29-4700T= (n.*29-4700T=) c.-52A= (n.-52A=) | |
| 9 | g.98076866A>G | CA1127179453 | NANS,TRIM14 | c.349-52A>G (n.349-52A>G) c.*29-7179T>C (n.*29-7179T>C) c.-258A>G (n.-258A>G) n.2224A>G n.553-52A>G c.1-52A>G (n.1-52A>G) c.-206-52A>G (n.-206-52A>G) c.*29-4700T>C (n.*29-4700T>C) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076868_98076869del | CA2690915331 | NANS,TRIM14 | c.349-50_349-49del (n.349-50_349-49del) c.*29-7181_*29-7180del (n.*29-7181_*29-7180del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) n.2226_2227del n.553-50_553-49del c.1-50_1-49del (n.1-50_1-49del) c.-206-50_-206-49del (n.-206-50_-206-49del) c.*29-4702_*29-4701del (n.*29-4702_*29-4701del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98076868C>A | CA2690915332 | NANS,TRIM14 | c.349-50C>A (n.349-50C>A) c.*29-7181G>T (n.*29-7181G>T) c.-256C>A (n.-256C>A) n.2226C>A n.553-50C>A c.1-50C>A (n.1-50C>A) c.-206-50C>A (n.-206-50C>A) c.*29-4702G>T (n.*29-4702G>T) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076868C= | CA1866767108 | NANS,TRIM14 | c.349-50C= (n.349-50C=) c.*29-7181G= (n.*29-7181G=) c.-256C= (n.-256C=) n.2226C= n.553-50C= c.1-50C= (n.1-50C=) c.-206-50C= (n.-206-50C=) c.*29-4702G= (n.*29-4702G=) c.-50C= (n.-50C=) | |
| 9 | g.98076868C>T | CA589339400 | NANS,TRIM14 | c.349-50C>T (n.349-50C>T) c.*29-7181G>A (n.*29-7181G>A) c.-256C>T (n.-256C>T) n.2226C>T n.553-50C>T c.1-50C>T (n.1-50C>T) c.-206-50C>T (n.-206-50C>T) c.*29-4702G>A (n.*29-4702G>A) c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076870G>A | CA869034512 | NANS,TRIM14 | c.349-48G>A (n.349-48G>A) c.*29-7183C>T (n.*29-7183C>T) c.-254G>A (n.-254G>A) n.2228G>A n.553-48G>A c.1-48G>A (n.1-48G>A) c.-206-48G>A (n.-206-48G>A) c.*29-4704C>T (n.*29-4704C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP |
| 9 | g.98076870G>C | CA2579396629 | NANS,TRIM14 | c.349-48G>C (n.349-48G>C) c.*29-7183C>G (n.*29-7183C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) n.2228G>C n.553-48G>C c.1-48G>C (n.1-48G>C) c.-206-48G>C (n.-206-48G>C) c.*29-4704C>G (n.*29-4704C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076870G= | CA1866767111 | NANS,TRIM14 | c.349-48G= (n.349-48G=) c.*29-7183C= (n.*29-7183C=) c.-254G= (n.-254G=) n.2228G= n.553-48G= c.1-48G= (n.1-48G=) c.-206-48G= (n.-206-48G=) c.*29-4704C= (n.*29-4704C=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 9 | g.98076872G= | CA1866767112 | NANS,TRIM14 | c.349-46G= (n.349-46G=) c.*29-7185C= (n.*29-7185C=) c.-252G= (n.-252G=) n.2230G= n.553-46G= c.1-46G= (n.1-46G=) c.-206-46G= (n.-206-46G=) c.*29-4706C= (n.*29-4706C=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 9 | g.98076873T>G | CA589339404 | NANS,TRIM14 | c.349-45T>G (n.349-45T>G) c.*29-7186A>C (n.*29-7186A>C) c.-251T>G (n.-251T>G) n.2231T>G n.553-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) c.-206-45T>G (n.-206-45T>G) c.*29-4707A>C (n.*29-4707A>C) c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076873T= | CA1866767113 | NANS,TRIM14 | c.349-45T= (n.349-45T=) c.*29-7186A= (n.*29-7186A=) c.-251T= (n.-251T=) n.2231T= n.553-45T= c.1-45T= (n.1-45T=) c.-206-45T= (n.-206-45T=) c.*29-4707A= (n.*29-4707A=) c.-45T= (n.-45T=) | |
| 9 | g.98076877dup | CA5150252 | NANS,TRIM14 | c.349-41dup (n.349-41dup) c.*29-7186dup (n.*29-7186dup) c.-247dup (n.-247dup) n.2235dup n.553-41dup c.1-41dup (n.1-41dup) c.-206-41dup (n.-206-41dup) c.*29-4707dup (n.*29-4707dup) c.-41dup (n.-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076877del | CA2579396630 | NANS,TRIM14 | c.349-41del (n.349-41del) c.*29-7186del (n.*29-7186del) c.-247del (n.-247del) n.2235del n.553-41del c.1-41del (n.1-41del) c.-206-41del (n.-206-41del) c.*29-4707del (n.*29-4707del) c.-41del (n.-41del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076875_98076878del | CA2690915334 | NANS,TRIM14 | c.349-43_349-40del (n.349-43_349-40del) c.*29-7191_*29-7188del (n.*29-7191_*29-7188del) c.-249_-246del (n.-249_-246del) n.2233_2236del n.553-43_553-40del c.1-43_1-40del (n.1-43_1-40del) c.-206-43_-206-40del (n.-206-43_-206-40del) c.*29-4712_*29-4709del (n.*29-4712_*29-4709del) c.-43_-40del (n.-43_-40del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076875_98076894delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG | CA1866767115 | NANS,TRIM14 | c.349-43_349-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.349-43_349-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.*29-7207_*29-7188delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7207_*29-7188delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-249_-230delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-249_-230delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) n.2233_2252delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG n.553-43_553-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG c.1-43_1-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.1-43_1-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.-206-43_-206-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-206-43_-206-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) c.*29-4728_*29-4709delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4728_*29-4709delinsCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-43_-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG (n.-43_-24delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGG) | |
| 9 | g.98076875_98076990delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | CA1866767116 | NANS,TRIM14 | c.349-43_421delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-7303_*29-7188delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC (n.-249_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC) n.2233_2348delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC n.553-43_625delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.1-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.-206-43_-134delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC c.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA (n.*29-4824_*29-4709delinsGAAAATTATTAGTGTCTCCAGATCCAACTTTGAAAAATGGAACATTCAGTTCATGCAGGAATTCAACTGCCATCTACAAAAATCAAAGAGGGAGCTCCTTTTCACCATTGTCCAAA) c.-43_73delinsTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTC | |
| 9 | g.98076876_98076894del | CA589339409 | NANS,TRIM14 | c.349-42_349-24del (n.349-42_349-24del) c.*29-7207_*29-7189del (n.*29-7207_*29-7189del) c.-248_-230del (n.-248_-230del) n.2234_2252del n.553-42_553-24del c.1-42_1-24del (n.1-42_1-24del) c.-206-42_-206-24del (n.-206-42_-206-24del) c.*29-4728_*29-4710del (n.*29-4728_*29-4710del) c.-42_-24del (n.-42_-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076876_98076990del | CA589339410 | NANS,TRIM14 | c.349-42_421del c.*29-7303_*29-7189del (n.*29-7303_*29-7189del) c.-248_-134del (n.-248_-134del) n.2234_2348del n.553-42_625del c.1-42_73del c.-206-42_-134del c.*29-4824_*29-4710del (n.*29-4824_*29-4710del) c.-42_73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076878G>T | CA2579396631 | NANS,TRIM14 | c.349-40G>T (n.349-40G>T) c.*29-7191C>A (n.*29-7191C>A) c.-246G>T (n.-246G>T) n.2236G>T n.553-40G>T c.1-40G>T (n.1-40G>T) c.-206-40G>T (n.-206-40G>T) c.*29-4712C>A (n.*29-4712C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 9 | g.98076879G>T | CA2690915335 | NANS,TRIM14 | c.349-39G>T (n.349-39G>T) c.*29-7192C>A (n.*29-7192C>A) c.-245G>T (n.-245G>T) n.2237G>T n.553-39G>T c.1-39G>T (n.1-39G>T) c.-206-39G>T (n.-206-39G>T) c.*29-4713C>A (n.*29-4713C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076879_98076880insCCTGTCATA | CA2690915336 | NANS,TRIM14 | c.349-39_349-38insCCTGTCATA (n.349-39_349-38insCCTGTCATA) c.*29-7193_*29-7192insTATGACAGG (n.*29-7193_*29-7192insTATGACAGG) c.-245_-244insCCTGTCATA (n.-245_-244insCCTGTCATA) n.2237_2238insCCTGTCATA n.553-39_553-38insCCTGTCATA c.1-39_1-38insCCTGTCATA (n.1-39_1-38insCCTGTCATA) c.-206-39_-206-38insCCTGTCATA (n.-206-39_-206-38insCCTGTCATA) c.*29-4714_*29-4713insTATGACAGG (n.*29-4714_*29-4713insTATGACAGG) c.-39_-38insCCTGTCATA (n.-39_-38insCCTGTCATA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076881C>A | CA2690915337 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>A (n.349-37C>A) c.*29-7194G>T (n.*29-7194G>T) c.-243C>A (n.-243C>A) n.2239C>A n.553-37C>A c.1-37C>A (n.1-37C>A) c.-206-37C>A (n.-206-37C>A) c.*29-4715G>T (n.*29-4715G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076881C= | CA1866767120 | NANS,TRIM14 | c.349-37C= (n.349-37C=) c.*29-7194G= (n.*29-7194G=) c.-243C= (n.-243C=) n.2239C= n.553-37C= c.1-37C= (n.1-37C=) c.-206-37C= (n.-206-37C=) c.*29-4715G= (n.*29-4715G=) c.-37C= (n.-37C=) | |
| 9 | g.98076881C>G | CA5150253 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>G (n.349-37C>G) c.*29-7194G>C (n.*29-7194G>C) c.-243C>G (n.-243C>G) n.2239C>G n.553-37C>G c.1-37C>G (n.1-37C>G) c.-206-37C>G (n.-206-37C>G) c.*29-4715G>C (n.*29-4715G>C) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076881C>T | CA2690915338 | NANS,TRIM14 | c.349-37C>T (n.349-37C>T) c.*29-7194G>A (n.*29-7194G>A) c.-243C>T (n.-243C>T) n.2239C>T n.553-37C>T c.1-37C>T (n.1-37C>T) c.-206-37C>T (n.-206-37C>T) c.*29-4715G>A (n.*29-4715G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076882A>T | CA2579396632 | NANS,TRIM14 | c.349-36A>T (n.349-36A>T) c.*29-7195T>A (n.*29-7195T>A) c.-242A>T (n.-242A>T) n.2240A>T n.553-36A>T c.1-36A>T (n.1-36A>T) c.-206-36A>T (n.-206-36A>T) c.*29-4716T>A (n.*29-4716T>A) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 9 | g.98076883A= | CA1866767123 | NANS,TRIM14 | c.349-35A= (n.349-35A=) c.*29-7196T= (n.*29-7196T=) c.-241A= (n.-241A=) n.2241A= n.553-35A= c.1-35A= (n.1-35A=) c.-206-35A= (n.-206-35A=) c.*29-4717T= (n.*29-4717T=) c.-35A= (n.-35A=) | |
| 9 | g.98076883A>G | CA5150254 | NANS,TRIM14 | c.349-35A>G (n.349-35A>G) c.*29-7196T>C (n.*29-7196T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) n.2241A>G n.553-35A>G c.1-35A>G (n.1-35A>G) c.-206-35A>G (n.-206-35A>G) c.*29-4717T>C (n.*29-4717T>C) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076884T>C | CA2690915340 | NANS,TRIM14 | c.349-34T>C (n.349-34T>C) c.*29-7197A>G (n.*29-7197A>G) c.-240T>C (n.-240T>C) n.2242T>C n.553-34T>C c.1-34T>C (n.1-34T>C) c.-206-34T>C (n.-206-34T>C) c.*29-4718A>G (n.*29-4718A>G) c.-34T>C (n.-34T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076884_98076887del | CA2690915341 | NANS,TRIM14 | c.349-34_349-31del (n.349-34_349-31del) c.*29-7200_*29-7197del (n.*29-7200_*29-7197del) c.-240_-237del (n.-240_-237del) n.2242_2245del n.553-34_553-31del c.1-34_1-31del (n.1-34_1-31del) c.-206-34_-206-31del (n.-206-34_-206-31del) c.*29-4721_*29-4718del (n.*29-4721_*29-4718del) c.-34_-31del (n.-34_-31del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076885G>A | CA5150255 | NANS,TRIM14 | c.349-33G>A (n.349-33G>A) c.*29-7198C>T (n.*29-7198C>T) c.-239G>A (n.-239G>A) n.2243G>A n.553-33G>A c.1-33G>A (n.1-33G>A) c.-206-33G>A (n.-206-33G>A) c.*29-4719C>T (n.*29-4719C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98076885G>C | CA2720056535 | NANS,TRIM14 | c.349-33G>C (n.349-33G>C) c.*29-7198C>G (n.*29-7198C>G) c.-239G>C (n.-239G>C) n.2243G>C n.553-33G>C c.1-33G>C (n.1-33G>C) c.-206-33G>C (n.-206-33G>C) c.*29-4719C>G (n.*29-4719C>G) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98076885G= | CA1866767126 | NANS,TRIM14 | c.349-33G= (n.349-33G=) c.*29-7198C= (n.*29-7198C=) c.-239G= (n.-239G=) n.2243G= n.553-33G= c.1-33G= (n.1-33G=) c.-206-33G= (n.-206-33G=) c.*29-4719C= (n.*29-4719C=) c.-33G= (n.-33G=) | |
| 9 | g.98076886G>A | CA2579396633 | NANS,TRIM14 | c.349-32G>A (n.349-32G>A) c.*29-7199C>T (n.*29-7199C>T) c.-238G>A (n.-238G>A) n.2244G>A n.553-32G>A c.1-32G>A (n.1-32G>A) c.-206-32G>A (n.-206-32G>A) c.*29-4720C>T (n.*29-4720C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 9 | g.98076886G>T | CA2690915342 | NANS,TRIM14 | c.349-32G>T (n.349-32G>T) c.*29-7199C>A (n.*29-7199C>A) c.-238G>T (n.-238G>T) n.2244G>T n.553-32G>T c.1-32G>T (n.1-32G>T) c.-206-32G>T (n.-206-32G>T) c.*29-4720C>A (n.*29-4720C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076887T>C | CA869034527 | NANS,TRIM14 | c.349-31T>C (n.349-31T>C) c.*29-7200A>G (n.*29-7200A>G) c.-237T>C (n.-237T>C) n.2245T>C n.553-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.-206-31T>C (n.-206-31T>C) c.*29-4721A>G (n.*29-4721A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98076887T= | CA1866767128 | NANS,TRIM14 | c.349-31T= (n.349-31T=) c.*29-7200A= (n.*29-7200A=) c.-237T= (n.-237T=) n.2245T= n.553-31T= c.1-31T= (n.1-31T=) c.-206-31T= (n.-206-31T=) c.*29-4721A= (n.*29-4721A=) c.-31T= (n.-31T=) | |
| 9 | g.98076888G>C | CA2690915343 | NANS,TRIM14 | c.349-30G>C (n.349-30G>C) c.*29-7201C>G (n.*29-7201C>G) c.-236G>C (n.-236G>C) n.2246G>C n.553-30G>C c.1-30G>C (n.1-30G>C) c.-206-30G>C (n.-206-30G>C) c.*29-4722C>G (n.*29-4722C>G) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.98076889A>G | CA2690915344 | NANS,TRIM14 | c.349-29A>G (n.349-29A>G) c.*29-7202T>C (n.*29-7202T>C) c.-235A>G (n.-235A>G) n.2247A>G n.553-29A>G c.1-29A>G (n.1-29A>G) c.-206-29A>G (n.-206-29A>G) c.*29-4723T>C (n.*29-4723T>C) c.-29A>G (n.-29A>G) | gnomAD v4 |