WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852835C>A | CA2580885423 | PTCSC2 | n.218+41G>T n.165+81G>T | |
| 9 | g.97852835C= | CA1866668368 | PTCSC2 | n.218+41G= n.165+81G= | |
| 9 | g.97852835C>G | CA1866668369 | PTCSC2 | n.218+41G>C n.165+81G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852835C>T | CA12994265 | PTCSC2 | n.218+41G>A n.165+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852836A= | CA1866668370 | PTCSC2 | n.218+40T= n.165+80T= | |
| 9 | g.97852836A>C | CA197059168 | PTCSC2 | n.218+40T>G n.165+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852839C= | CA1866668371 | PTCSC2 | n.218+37G= n.165+77G= | |
| 9 | g.97852839C>T | CA1866668372 | PTCSC2 | n.218+37G>A n.165+77G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852840C= | CA1866668373 | PTCSC2 | n.218+36G= n.165+76G= | |
| 9 | g.97852840C>G | CA1866668374 | PTCSC2 | n.218+36G>C n.165+76G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852840C>T | CA197059169 | PTCSC2 | n.218+36G>A n.165+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852847A= | CA1866668375 | PTCSC2 | n.218+29T= n.165+69T= | |
| 9 | g.97852847A>C | CA869019683 | PTCSC2 | n.218+29T>G n.165+69T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852850C= | CA1866668376 | PTCSC2 | n.218+26G= n.165+66G= | |
| 9 | g.97852850C>G | CA1866668377 | PTCSC2 | n.218+26G>C n.165+66G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852850C>T | CA197059170 | PTCSC2 | n.218+26G>A n.165+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852853G>A | CA1866668379 | PTCSC2 | n.218+23C>T n.165+63C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852853G= | CA1866668378 | PTCSC2 | n.218+23C= n.165+63C= | |
| 9 | g.97852855G>A | CA197059171 | PTCSC2 | n.218+21C>T n.165+61C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852855G= | CA1866668380 | PTCSC2 | n.218+21C= n.165+61C= | |
| 9 | g.97852857C= | CA1866668381 | PTCSC2 | n.218+19G= n.165+59G= | |
| 9 | g.97852857C>G | CA589533076 | PTCSC2 | n.218+19G>C n.165+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852857C>T | CA1866668382 | PTCSC2 | n.218+19G>A n.165+59G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852862C>A | CA1866668384 | PTCSC2 | n.218+14G>T n.165+54G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852862C= | CA1866668383 | PTCSC2 | n.218+14G= n.165+54G= | |
| 9 | g.97852866C= | CA1866668385 | PTCSC2 | n.218+10G= n.165+50G= | |
| 9 | g.97852866C>G | CA589533077 | PTCSC2 | n.218+10G>C n.165+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852868A= | CA1866668386 | PTCSC2 | n.218+8T= n.165+48T= | |
| 9 | g.97852868A>G | CA869019692 | PTCSC2 | n.218+8T>C n.165+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852869T>C | CA1866668388 | PTCSC2 | n.218+7A>G n.165+47A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852869T= | CA1866668387 | PTCSC2 | n.218+7A= n.165+47A= | |
| 9 | g.97852873C= | CA1866668389 | PTCSC2 | n.218+3G= n.165+43G= | |
| 9 | g.97852873C>G | CA197059172 | PTCSC2 | n.218+3G>C n.165+43G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852875C= | CA1866668390 | PTCSC2 | n.218+1G= n.165+41G= | |
| 9 | g.97852875C>G | CA1866668391 | PTCSC2 | n.218+1G>C n.165+41G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852876C= | CA1866668393 | PTCSC2 | n.218G= n.165+40G= | |
| 9 | g.97852876C>T | CA1866668394 | PTCSC2 | n.218G>A n.165+40G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852878T>C | CA589533078 | PTCSC2 | n.216A>G n.165+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852878T= | CA1866668395 | PTCSC2 | n.216A= n.165+38A= | |
| 9 | g.97852879C= | CA1866668398 | PTCSC2 | n.215G= n.165+37G= | |
| 9 | g.97852879C>G | CA1866668397 | PTCSC2 | n.215G>C n.165+37G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852880T>C | CA869019711 | PTCSC2 | n.214A>G n.165+36A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852880T= | CA1866668400 | PTCSC2 | n.214A= n.165+36A= | |
| 9 | g.97852884G>A | CA197059173 | PTCSC2 | n.210C>T n.165+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852884G= | CA1866668402 | PTCSC2 | n.210C= n.165+32C= | |
| 9 | g.97852886C= | CA1866668405 | PTCSC2 | n.208G= n.165+30G= | |
| 9 | g.97852886C>T | CA197059174 | PTCSC2 | n.208G>A n.165+30G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852886_97852887delinsCA | CA1866668404 | PTCSC2 | n.207_208delinsTG n.165+29_165+30delinsTG | |
| 9 | g.97852887A= | CA1866668409 | PTCSC2 | n.207T= n.165+29T= | |
| 9 | g.97852887A>T | CA197059177 | PTCSC2 | n.207T>A n.165+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |