WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852734_97852735delinsTG | CA1866668311 | PTCSC2 | n.218+141_218+142delinsCA n.165+181_165+182delinsCA | |
| 9 | g.97852739_97852740dup | CA1866668312 | PTCSC2 | n.218+140_218+141dup n.165+180_165+181dup | dbSNP |
| 9 | g.97852740del | CA589533072 | PTCSC2 | n.218+141del n.165+181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852736G>A | CA869019617 | PTCSC2 | n.218+140C>T n.165+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852736G>C | CA1866668314 | PTCSC2 | n.218+140C>G n.165+180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852736G= | CA1866668313 | PTCSC2 | n.218+140C= n.165+180C= | |
| 9 | g.97852739G= | CA1866668315 | PTCSC2 | n.218+137C= n.165+177C= | |
| 9 | g.97852739G>T | CA1127209060 | PTCSC2 | n.218+137C>A n.165+177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852740G>A | CA197059157 | PTCSC2 | n.218+136C>T n.165+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852740G= | CA1866668316 | PTCSC2 | n.218+136C= n.165+176C= | |
| 9 | g.97852740G>T | CA869019619 | PTCSC2 | n.218+136C>A n.165+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852745G>A | CA2530019112 | PTCSC2 | n.218+131C>T n.165+171C>T | |
| 9 | g.97852745G>C | CA869019622 | PTCSC2 | n.218+131C>G n.165+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852745G= | CA1866668317 | PTCSC2 | n.218+131C= n.165+171C= | |
| 9 | g.97852745G>T | CA589533073 | PTCSC2 | n.218+131C>A n.165+171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852747G>A | CA197059158 | PTCSC2 | n.218+129C>T n.165+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852747G>C | CA1866668319 | PTCSC2 | n.218+129C>G n.165+169C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852747G= | CA1866668318 | PTCSC2 | n.218+129C= n.165+169C= | |
| 9 | g.97852751C= | CA1866668320 | PTCSC2 | n.218+125G= n.165+165G= | |
| 9 | g.97852751C>T | CA197059159 | PTCSC2 | n.218+125G>A n.165+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852752G>A | CA1127209074 | PTCSC2 | n.218+124C>T n.165+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852752G>C | CA1866668322 | PTCSC2 | n.218+124C>G n.165+164C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852752G= | CA1866668321 | PTCSC2 | n.218+124C= n.165+164C= | |
| 9 | g.97852754G>A | CA1866668324 | PTCSC2 | n.218+122C>T n.165+162C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852754G= | CA1866668323 | PTCSC2 | n.218+122C= n.165+162C= | |
| 9 | g.97852760G= | CA1866668325 | PTCSC2 | n.218+116C= n.165+156C= | |
| 9 | g.97852760G>T | CA1127209079 | PTCSC2 | n.218+116C>A n.165+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852761T>G | CA1866668327 | PTCSC2 | n.218+115A>C n.165+155A>C | dbSNP |
| 9 | g.97852761T= | CA1866668326 | PTCSC2 | n.218+115A= n.165+155A= | |
| 9 | g.97852762G>A | CA2600571013 | PTCSC2 | n.218+114C>T n.165+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852763G>A | CA589533074 | PTCSC2 | n.218+113C>T n.165+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852763G>C | CA1866668329 | PTCSC2 | n.218+113C>G n.165+153C>G | dbSNP |
| 9 | g.97852763G= | CA1866668328 | PTCSC2 | n.218+113C= n.165+153C= | |
| 9 | g.97852766_97852767delinsGC | CA1866668330 | PTCSC2 | n.218+109_218+110delinsGC n.165+149_165+150delinsGC | |
| 9 | g.97852766_97852774delinsGCCACGATT | CA1866668331 | PTCSC2 | n.218+102_218+110delinsAATCGTGGC n.165+142_165+150delinsAATCGTGGC | |
| 9 | g.97852767C>A | CA197059162 | PTCSC2 | n.218+109G>T n.165+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852767C= | CA1866668332 | PTCSC2 | n.218+109G= n.165+149G= | |
| 9 | g.97852768del | CA197059161 | PTCSC2 | n.218+109del n.165+149del | dbSNP |
| 9 | g.97852767_97852774del | CA197059160 | PTCSC2 | n.218+102_218+109del n.165+142_165+149del | dbSNP |
| 9 | g.97852768C= | CA1866668333 | PTCSC2 | n.218+108G= n.165+148G= | |
| 9 | g.97852768C>T | CA869019644 | PTCSC2 | n.218+108G>A n.165+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852771G>A | CA869019646 | PTCSC2 | n.218+105C>T n.165+145C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852771G= | CA1866668334 | PTCSC2 | n.218+105C= n.165+145C= | |
| 9 | g.97852773T>C | CA197059163 | PTCSC2 | n.218+103A>G n.165+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852773T= | CA1866668335 | PTCSC2 | n.218+103A= n.165+143A= | |
| 9 | g.97852786A= | CA1866668336 | PTCSC2 | n.218+90T= n.165+130T= | |
| 9 | g.97852786A>C | CA1866668337 | PTCSC2 | n.218+90T>G n.165+130T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852787C>A | CA1866668339 | PTCSC2 | n.218+89G>T n.165+129G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852787C= | CA1866668338 | PTCSC2 | n.218+89G= n.165+129G= | |
| 9 | g.97852788C= | CA1866668340 | PTCSC2 | n.218+88G= n.165+128G= |