Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97851940_97852004del | CA1127208107 | PTCSC2 | n.218+878_218+942del n.165+918_165+982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCCC | CA2600571275 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGGGGGGGGGGGGG n.165+976_165+977insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208480 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGGGGGGGGGGGGGG n.165+976_165+977insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951dup | CA197059052 | PTCSC2 | n.218+936dup n.165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951dup | CA589532946 | PTCSC2 | n.218+935_218+936dup n.165+975_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851951dup | CA589532948 | PTCSC2 | n.218+934_218+936dup n.165+974_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851951dup | CA589532950 | PTCSC2 | n.218+933_218+936dup n.165+973_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947_97851951dup | CA1127208487 | PTCSC2 | n.218+932_218+936dup n.165+972_165+976dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851946_97851951dup | CA2600571277 | PTCSC2 | n.218+931_218+936dup n.165+971_165+976dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851943_97851951dup | CA2600571276 | PTCSC2 | n.218+928_218+936dup n.165+968_165+976dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851941_97851951dup | CA2524902445 | PTCSC2 | n.218+926_218+936dup n.165+966_165+976dup | |
9 | g.97851951del | CA589532943 | PTCSC2 | n.218+936del n.165+976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951del | CA1127208477 | PTCSC2 | n.218+935_218+936del n.165+975_165+976del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851951del | CA2513558328 | PTCSC2 | n.218+934_218+936del n.165+974_165+976del | |
9 | g.97851945_97851951del | CA1127208476 | PTCSC2 | n.218+930_218+936del n.165+970_165+976del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851944_97851956del | CA2505898247 | PTCSC2 | n.218+924_218+936del n.165+964_165+976del | |
9 | g.97851949_97851950insTCCCC | CA869018974 | PTCSC2 | n.218+930_218+931insAGGGG n.165+970_165+971insAGGGG | dbSNP |
9 | g.97851949_97851950insACCC | CA1127208569 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insTGGG n.165+969_165+970insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insTCCC | CA915796443 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAGGG n.165+969_165+970insAGGG | gnomAD v2 |
9 | g.97851949_97851950insACC | CA1127208608 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insTGG n.165+968_165+969insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insGCC | CA1866667095 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insCGG n.165+968_165+969insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951insACCC | CA1127208601 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insTGGG n.165+968_165+969insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949C>A | CA869019071 | PTCSC2 | n.218+927G>T n.165+967G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949C= | CA1866667108 | PTCSC2 | n.218+927G= n.165+967G= | |
9 | g.97851949C>G | CA1866667111 | PTCSC2 | n.218+927G>C n.165+967G>C | dbSNP |
9 | g.97851949C>T | CA869019067 | PTCSC2 | n.218+927G>A n.165+967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insAC | CA869019054 | PTCSC2 | n.218+927_218+928insTG n.165+967_165+968insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insTC | CA1866667114 | PTCSC2 | n.218+927_218+928insAG n.165+967_165+968insAG | dbSNP |
9 | g.97851950_97851951insACC | CA589532982 | PTCSC2 | n.218+927_218+928insTGG n.165+967_165+968insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951insGCC | CA869019055 | PTCSC2 | n.218+927_218+928insCGG n.165+967_165+968insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insA | CA1866667128 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insT n.165+966_165+967insT | dbSNP |
9 | g.97851949_97851950insG | CA869019093 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insC n.165+966_165+967insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insT | CA589532985 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insA n.165+966_165+967insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950C>A | CA197059060 | PTCSC2 | n.218+926G>T n.165+966G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950C= | CA1866667124 | PTCSC2 | n.218+926G= n.165+966G= | |
9 | g.97851950C>G | CA1866667127 | PTCSC2 | n.218+926G>C n.165+966G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950C>T | CA1866667126 | PTCSC2 | n.218+926G>A n.165+966G>A | dbSNP |
9 | g.97851950_97851951insAC | CA869019074 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insTG n.165+966_165+967insTG | dbSNP |
9 | g.97851950_97851951insGC | CA869019088 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insCG n.165+966_165+967insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insGCC | CA869019091 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insCGG n.165+966_165+967insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insTCC | CA1866667129 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insAGG n.165+966_165+967insAGG | dbSNP |
9 | g.97851951_97851952insCGCC | CA1866667131 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insCGGG n.165+966_165+967insCGGG | dbSNP |
9 | g.97851950_97851951insA | CA466322923 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insT n.165+965_165+966insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951insT | CA869019104 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insA n.165+965_165+966insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951insACCA | CA1127208630 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insTGGT n.165+965_165+966insTGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951C>A | CA869019122 | PTCSC2 | n.218+925G>T n.165+965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951C= | CA1866667146 | PTCSC2 | n.218+925G= n.165+965G= | |
9 | g.97851951C>G | CA589532989 | PTCSC2 | n.218+925G>C n.165+965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951C>T | CA1866667147 | PTCSC2 | n.218+925G>A n.165+965G>A | dbSNP |
9 | g.97851951_97851952insGC | CA589532990 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCG n.165+965_165+966insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |