UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97851765_97851900del | CA1127207872 | PTCSC2 | n.218+976_218+1111del n.165+1016_165+1151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851822C>A | CA589532799 | PTCSC2 | n.218+1054G>T n.165+1094G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851822C= | CA1866666689 | PTCSC2 | n.218+1054G= n.165+1094G= | |
| 9 | g.97851822C>T | CA869018751 | PTCSC2 | n.218+1054G>A n.165+1094G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851823G>A | CA197059032 | PTCSC2 | n.218+1053C>T n.165+1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851823G>C | CA869018759 | PTCSC2 | n.218+1053C>G n.165+1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851823G= | CA1866666690 | PTCSC2 | n.218+1053C= n.165+1093C= | |
| 9 | g.97851825G>C | CA589532800 | PTCSC2 | n.218+1051C>G n.165+1091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851825G= | CA1866666691 | PTCSC2 | n.218+1051C= n.165+1091C= | |
| 9 | g.97851832A= | CA1866666692 | PTCSC2 | n.218+1044T= n.165+1084T= | |
| 9 | g.97851832A>C | CA1866666693 | PTCSC2 | n.218+1044T>G n.165+1084T>G | dbSNP |
| 9 | g.97851834C= | CA1866666695 | PTCSC2 | n.218+1042G= n.165+1082G= | |
| 9 | g.97851834C>T | CA197059033 | PTCSC2 | n.218+1042G>A n.165+1082G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851837G>A | CA869018766 | PTCSC2 | n.218+1039C>T n.165+1079C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851837G= | CA1866666699 | PTCSC2 | n.218+1039C= n.165+1079C= | |
| 9 | g.97851838G>A | CA589532801 | PTCSC2 | n.218+1038C>T n.165+1078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851838G= | CA1866666701 | PTCSC2 | n.218+1038C= n.165+1078C= | |
| 9 | g.97851842del | CA2560856963 | PTCSC2 | n.218+1035del n.165+1075del | |
| 9 | g.97851842G>C | CA869018777 | PTCSC2 | n.218+1034C>G n.165+1074C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851842G= | CA1866666703 | PTCSC2 | n.218+1034C= n.165+1074C= | |
| 9 | g.97851842G>T | CA869018779 | PTCSC2 | n.218+1034C>A n.165+1074C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851845T>C | CA1866666707 | PTCSC2 | n.218+1031A>G n.165+1071A>G | dbSNP |
| 9 | g.97851845T= | CA1866666705 | PTCSC2 | n.218+1031A= n.165+1071A= | |
| 9 | g.97851847C>A | CA197059034 | PTCSC2 | n.218+1029G>T n.165+1069G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851847C= | CA1866666708 | PTCSC2 | n.218+1029G= n.165+1069G= | |
| 9 | g.97851847C>G | CA1866666710 | PTCSC2 | n.218+1029G>C n.165+1069G>C | dbSNP |
| 9 | g.97851850C>A | CA1127207919 | PTCSC2 | n.218+1026G>T n.165+1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851850C= | CA1866666711 | PTCSC2 | n.218+1026G= n.165+1066G= | |
| 9 | g.97851850C>T | CA197059035 | PTCSC2 | n.218+1026G>A n.165+1066G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851852C= | CA1866666714 | PTCSC2 | n.218+1024G= n.165+1064G= | |
| 9 | g.97851852C>G | CA197059036 | PTCSC2 | n.218+1024G>C n.165+1064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851853G>A | CA197059037 | PTCSC2 | n.218+1023C>T n.165+1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851853G= | CA1866666717 | PTCSC2 | n.218+1023C= n.165+1063C= | |
| 9 | g.97851858del | CA2541071391 | PTCSC2 | n.218+1018del n.165+1058del | |
| 9 | g.97851858T>A | CA2580597518 | PTCSC2 | n.218+1018A>T n.165+1058A>T | |
| 9 | g.97851858T>C | CA16368865 | PTCSC2 | n.218+1018A>G n.165+1058A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851858T>G | CA2580597519 | PTCSC2 | n.218+1018A>C n.165+1058A>C | |
| 9 | g.97851858T= | CA1866666719 | PTCSC2 | n.218+1018A= n.165+1058A= | |
| 9 | g.97851859G>A | CA1866666721 | PTCSC2 | n.218+1017C>T n.165+1057C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851859G>C | CA2550673181 | PTCSC2 | n.218+1017C>G n.165+1057C>G | |
| 9 | g.97851859G= | CA1866666720 | PTCSC2 | n.218+1017C= n.165+1057C= | |
| 9 | g.97851861C= | CA1866666723 | PTCSC2 | n.218+1015G= n.165+1055G= | |
| 9 | g.97851861C>T | CA197059038 | PTCSC2 | n.218+1015G>A n.165+1055G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851866A>C | CA1127207923 | PTCSC2 | n.218+1010T>G n.165+1050T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851869C>A | CA2540735338 | PTCSC2 | n.218+1007G>T n.165+1047G>T | |
| 9 | g.97851869C= | CA1866666725 | PTCSC2 | n.218+1007G= n.165+1047G= | |
| 9 | g.97851869C>G | CA197059039 | PTCSC2 | n.218+1007G>C n.165+1047G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851871C= | CA1866666726 | PTCSC2 | n.218+1005G= n.165+1045G= | |
| 9 | g.97851871C>T | CA197059040 | PTCSC2 | n.218+1005G>A n.165+1045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851872G>C | CA2600571250 | PTCSC2 | n.218+1004C>G n.165+1044C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |