UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97851711C>A | CA2532769170 | PTCSC2 | n.218+1165G>T n.165+1205G>T | |
| 9 | g.97851714C>A | CA1866666627 | PTCSC2 | n.218+1162G>T n.165+1202G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851714C= | CA1866666626 | PTCSC2 | n.218+1162G= n.165+1202G= | |
| 9 | g.97851715A= | CA1866666628 | PTCSC2 | n.218+1161T= n.165+1201T= | |
| 9 | g.97851715A>C | CA1866666629 | PTCSC2 | n.218+1161T>G n.165+1201T>G | dbSNP |
| 9 | g.97851716C>A | CA2785233487 | PTCSC2 | n.218+1160G>T n.165+1200G>T | |
| 9 | g.97851716C= | CA1866666630 | PTCSC2 | n.218+1160G= n.165+1200G= | |
| 9 | g.97851716C>T | CA197059024 | PTCSC2 | n.218+1160G>A n.165+1200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851719C= | CA1866666631 | PTCSC2 | n.218+1157G= n.165+1197G= | |
| 9 | g.97851719C>T | CA197059025 | PTCSC2 | n.218+1157G>A n.165+1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851720G>A | CA2600571247 | PTCSC2 | n.218+1156C>T n.165+1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851720G>C | CA1127207813 | PTCSC2 | n.218+1156C>G n.165+1196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851720G= | CA1866666632 | PTCSC2 | n.218+1156C= n.165+1196C= | |
| 9 | g.97851720G>T | CA2785233491 | PTCSC2 | n.218+1156C>A n.165+1196C>A | |
| 9 | g.97851722G>A | CA1866666634 | PTCSC2 | n.218+1154C>T n.165+1194C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851722G= | CA1866666633 | PTCSC2 | n.218+1154C= n.165+1194C= | |
| 9 | g.97851725G>A | CA2720392078 | PTCSC2 | n.218+1151C>T n.165+1191C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851726A>G | CA2785233492 | PTCSC2 | n.218+1150T>C n.165+1190T>C | |
| 9 | g.97851727C>A | CA2550710807 | PTCSC2 | n.218+1149G>T n.165+1189G>T | |
| 9 | g.97851727C>T | CA653191702 | PTCSC2 | n.218+1149G>A n.165+1189G>A | COSMIC |
| 9 | g.97851728G>A | CA869018728 | PTCSC2 | n.218+1148C>T n.165+1188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851728G>C | CA1866666635 | PTCSC2 | n.218+1148C>G n.165+1188C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851728G= | CA1866666636 | PTCSC2 | n.218+1148C= n.165+1188C= | |
| 9 | g.97851729G>C | CA1866666638 | PTCSC2 | n.218+1147C>G n.165+1187C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851729G= | CA1866666637 | PTCSC2 | n.218+1147C= n.165+1187C= | |
| 9 | g.97851731G>A | CA869018730 | PTCSC2 | n.218+1145C>T n.165+1185C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851731G= | CA1866666639 | PTCSC2 | n.218+1145C= n.165+1185C= | |
| 9 | g.97851733A>G | CA2720392152 | PTCSC2 | n.218+1143T>C n.165+1183T>C | dbSNP |
| 9 | g.97851734A= | CA1866666640 | PTCSC2 | n.218+1142T= n.165+1182T= | |
| 9 | g.97851734A>G | CA1127207852 | PTCSC2 | n.218+1142T>C n.165+1182T>C | dbSNP |
| 9 | g.97851734_97851735delinsAG | CA1866666641 | PTCSC2 | n.218+1141_218+1142delinsCT n.165+1181_165+1182delinsCT | |
| 9 | g.97851736del | CA1866666642 | PTCSC2 | n.218+1141del n.165+1181del | dbSNP |
| 9 | g.97851736G>A | CA1866666643 | PTCSC2 | n.218+1140C>T n.165+1180C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851736G= | CA1866666644 | PTCSC2 | n.218+1140C= n.165+1180C= | |
| 9 | g.97851740T>G | CA197059026 | PTCSC2 | n.218+1136A>C n.165+1176A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851740T= | CA1866666645 | PTCSC2 | n.218+1136A= n.165+1176A= | |
| 9 | g.97851741G>A | CA197059027 | PTCSC2 | n.218+1135C>T n.165+1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851741G= | CA1866666647 | PTCSC2 | n.218+1135C= n.165+1175C= | |
| 9 | g.97851744C>A | CA1866666649 | PTCSC2 | n.218+1132G>T n.165+1172G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851744C= | CA1866666648 | PTCSC2 | n.218+1132G= n.165+1172G= | |
| 9 | g.97851753G= | CA1866666650 | PTCSC2 | n.218+1123C= n.165+1163C= | |
| 9 | g.97851753G>T | CA1127207856 | PTCSC2 | n.218+1123C>A n.165+1163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851754C= | CA1866666651 | PTCSC2 | n.218+1122G= n.165+1162G= | |
| 9 | g.97851754C>G | CA1127207867 | PTCSC2 | n.218+1122G>C n.165+1162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851756C= | CA1866666654 | PTCSC2 | n.218+1120G= n.165+1160G= | |
| 9 | g.97851756C>T | CA1866666652 | PTCSC2 | n.218+1120G>A n.165+1160G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851758T>G | CA869018739 | PTCSC2 | n.218+1118A>C n.165+1158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851758T= | CA1866666655 | PTCSC2 | n.218+1118A= n.165+1158A= | |
| 9 | g.97851761G>A | CA1866666657 | PTCSC2 | n.218+1115C>T n.165+1155C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851761G= | CA1866666656 | PTCSC2 | n.218+1115C= n.165+1155C= |