Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.165+1295_165+1297del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
9g.97851658G>CCA2600571244PTCSC2n.218+1218C>G
n.165+1258C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.165+1254C=
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n.165+1251G>T
dbSNP
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n.165+1251G=
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n.165+1251G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1242C>G
dbSNP
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n.165+1242C=

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