UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97793791_97793792delinsCA | CA1866690954 | PTCSC2 | n.363+16103_363+16104delinsTG n.6476_6477delinsCA n.777+10459_777+10460delinsTG | |
| 9 | g.97793794del | CA1866690955 | PTCSC2 | n.363+16103del n.6479del n.777+10459del | dbSNP |
| 9 | g.97793795G>C | CA915796132 | PTCSC2 | n.363+16100C>G n.6480G>C n.777+10456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793795G= | CA1866690956 | PTCSC2 | n.363+16100C= n.6480G= n.777+10456C= | |
| 9 | g.97793800T>C | CA1127160295 | PTCSC2 | n.363+16095A>G n.6485T>C n.777+10451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793800T= | CA1866690957 | PTCSC2 | n.363+16095A= n.6485T= n.777+10451A= | |
| 9 | g.97793801G>C | CA1866690958 | PTCSC2 | n.363+16094C>G n.6486G>C n.777+10450C>G | dbSNP |
| 9 | g.97793801G= | CA1866690959 | PTCSC2 | n.363+16094C= n.6486G= n.777+10450C= | |
| 9 | g.97793802A= | CA1866690960 | PTCSC2 | n.363+16093T= n.6487A= n.777+10449T= | |
| 9 | g.97793802A>G | CA869004598 | PTCSC2 | n.363+16093T>C n.6487A>G n.777+10449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793805G>A | CA869004600 | PTCSC2 | n.363+16090C>T n.6490G>A n.777+10446C>T | dbSNP |
| 9 | g.97793805G= | CA1866690961 | PTCSC2 | n.363+16090C= n.6490G= n.777+10446C= | |
| 9 | g.97793807C= | CA1866690962 | PTCSC2 | n.363+16088G= n.6492C= n.777+10444G= | |
| 9 | g.97793807C>T | CA197053094 | PTCSC2 | n.363+16088G>A n.6492C>T n.777+10444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793811A= | CA1866690964 | PTCSC2 | n.363+16084T= n.6496A= n.777+10440T= | |
| 9 | g.97793811A>G | CA1866690963 | PTCSC2 | n.363+16084T>C n.6496A>G n.777+10440T>C | dbSNP |
| 9 | g.97793812A= | CA1866690965 | PTCSC2 | n.363+16083T= n.6497A= n.777+10439T= | |
| 9 | g.97793812A>G | CA1866690966 | PTCSC2 | n.363+16083T>C n.6497A>G n.777+10439T>C | dbSNP |
| 9 | g.97793818C>A | CA869004602 | PTCSC2 | n.363+16077G>T n.6503C>A n.777+10433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793818C= | CA1866690967 | PTCSC2 | n.363+16077G= n.6503C= n.777+10433G= | |
| 9 | g.97793821A= | CA1866690968 | PTCSC2 | n.363+16074T= n.6506A= n.777+10430T= | |
| 9 | g.97793821A>T | CA1866690969 | PTCSC2 | n.363+16074T>A n.6506A>T n.777+10430T>A | dbSNP |
| 9 | g.97793822T>A | CA1127160306 | PTCSC2 | n.363+16073A>T n.6507T>A n.777+10429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793822T= | CA1866690970 | PTCSC2 | n.363+16073A= n.6507T= n.777+10429A= | |
| 9 | g.97793823_97793825delinsCAA | CA1866690971 | PTCSC2 | n.363+16070_363+16072delinsTTG n.6508_6510delinsCAA n.777+10426_777+10428delinsTTG | |
| 9 | g.97793826_97793827del | CA1866690972 | PTCSC2 | n.363+16070_363+16071del n.6511_6512del n.777+10426_777+10427del | dbSNP |
| 9 | g.97793827A= | CA1866690973 | PTCSC2 | n.363+16068T= n.6512A= n.777+10424T= | |
| 9 | g.97793827A>C | CA1866690974 | PTCSC2 | n.363+16068T>G n.6512A>C n.777+10424T>G | dbSNP |
| 9 | g.97793827A>G | CA15621244 | PTCSC2 | n.363+16068T>C n.6512A>G n.777+10424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793827A>T | CA869004604 | PTCSC2 | n.363+16068T>A n.6512A>T n.777+10424T>A | dbSNP |
| 9 | g.97793830G>A | CA869004607 | PTCSC2 | n.363+16065C>T n.6515G>A n.777+10421C>T | dbSNP |
| 9 | g.97793830G= | CA1866690975 | PTCSC2 | n.363+16065C= n.6515G= n.777+10421C= | |
| 9 | g.97793831T>G | CA1866690977 | PTCSC2 | n.363+16064A>C n.6516T>G n.777+10420A>C | dbSNP |
| 9 | g.97793831T= | CA1866690976 | PTCSC2 | n.363+16064A= n.6516T= n.777+10420A= | |
| 9 | g.97793836_97793837delinsTA | CA1866690978 | PTCSC2 | n.363+16058_363+16059delinsTA n.6521_6522delinsTA n.777+10414_777+10415delinsTA | |
| 9 | g.97793837A= | CA1866690980 | PTCSC2 | n.363+16058T= n.6522A= n.777+10414T= | |
| 9 | g.97793837A>C | CA1866690979 | PTCSC2 | n.363+16058T>G n.6522A>C n.777+10414T>G | dbSNP |
| 9 | g.97793841del | CA869004609 | PTCSC2 | n.363+16058del n.6526del n.777+10414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793839A= | CA1866690981 | PTCSC2 | n.363+16056T= n.6524A= n.777+10412T= | |
| 9 | g.97793839A>G | CA589533534 | PTCSC2 | n.363+16056T>C n.6524A>G n.777+10412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793839_97793842delinsAAAG | CA1866690982 | PTCSC2 | n.363+16053_363+16056delinsCTTT n.6524_6527delinsAAAG n.777+10409_777+10412delinsCTTT | |
| 9 | g.97793844_97793846del | CA869004610 | PTCSC2 | n.363+16053_363+16055del n.6529_6531del n.777+10409_777+10411del | dbSNP |
| 9 | g.97793846A>G | CA1127160320 | PTCSC2 | n.363+16049T>C n.6531A>G n.777+10405T>C | |
| 9 | g.97793847_97793848delinsTG | CA1866690983 | PTCSC2 | n.363+16047_363+16048delinsCA n.6532_6533delinsTG n.777+10403_777+10404delinsCA | |
| 9 | g.97793848del | CA869004611 | PTCSC2 | n.363+16047del n.6533del n.777+10403del | dbSNP |
| 9 | g.97793851T>G | CA2741039277 | PTCSC2 | n.363+16044A>C n.6536T>G n.777+10400A>C | |
| 9 | g.97793852T>A | CA2785235484 | PTCSC2 | n.363+16043A>T n.6537T>A n.777+10399A>T | |
| 9 | g.97793856C>A | CA2510868447 | PTCSC2 | n.363+16039G>T n.6541C>A n.777+10395G>T | |
| 9 | g.97793856C= | CA1866690984 | PTCSC2 | n.363+16039G= n.6541C= n.777+10395G= | |
| 9 | g.97793856C>T | CA1866690985 | PTCSC2 | n.363+16039G>A n.6541C>T n.777+10395G>A | dbSNP |