UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97793772G= | CA1866690944 | PTCSC2 | n.363+16123C= n.6457G= n.777+10479C= | |
| 9 | g.97793772G>T | CA2785235483 | PTCSC2 | n.363+16123C>A n.6457G>T n.777+10479C>A | |
| 9 | g.97793773G>A | CA589533532 | PTCSC2 | n.363+16122C>T n.6458G>A n.777+10478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793773G= | CA1866690946 | PTCSC2 | n.363+16122C= n.6458G= n.777+10478C= | |
| 9 | g.97793774_97793777dup | CA1866690945 | PTCSC2 | n.363+16119_363+16122dup n.6459_6462dup n.777+10475_777+10478dup | dbSNP |
| 9 | g.97793774T>C | CA197053091 | PTCSC2 | n.363+16121A>G n.6459T>C n.777+10477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793774T= | CA1866690947 | PTCSC2 | n.363+16121A= n.6459T= n.777+10477A= | |
| 9 | g.97793776T>C | CA197053092 | PTCSC2 | n.363+16119A>G n.6461T>C n.777+10475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793776T= | CA1866690948 | PTCSC2 | n.363+16119A= n.6461T= n.777+10475A= | |
| 9 | g.97793781A= | CA1866690949 | PTCSC2 | n.363+16114T= n.6466A= n.777+10470T= | |
| 9 | g.97793781A>G | CA1866690950 | PTCSC2 | n.363+16114T>C n.6466A>G n.777+10470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97793782T>A | CA589533533 | PTCSC2 | n.363+16113A>T n.6467T>A n.777+10469A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793782T>C | CA1866690952 | PTCSC2 | n.363+16113A>G n.6467T>C n.777+10469A>G | dbSNP |
| 9 | g.97793782T= | CA1866690951 | PTCSC2 | n.363+16113A= n.6467T= n.777+10469A= | |
| 9 | g.97793784G>C | CA197053093 | PTCSC2 | n.363+16111C>G n.6469G>C n.777+10467C>G | dbSNP |
| 9 | g.97793784G= | CA1866690953 | PTCSC2 | n.363+16111C= n.6469G= n.777+10467C= | |
| 9 | g.97793791_97793792delinsCA | CA1866690954 | PTCSC2 | n.363+16103_363+16104delinsTG n.6476_6477delinsCA n.777+10459_777+10460delinsTG | |
| 9 | g.97793794del | CA1866690955 | PTCSC2 | n.363+16103del n.6479del n.777+10459del | dbSNP |
| 9 | g.97793795G>C | CA915796132 | PTCSC2 | n.363+16100C>G n.6480G>C n.777+10456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793795G= | CA1866690956 | PTCSC2 | n.363+16100C= n.6480G= n.777+10456C= | |
| 9 | g.97793800T>C | CA1127160295 | PTCSC2 | n.363+16095A>G n.6485T>C n.777+10451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793800T= | CA1866690957 | PTCSC2 | n.363+16095A= n.6485T= n.777+10451A= | |
| 9 | g.97793801G>C | CA1866690958 | PTCSC2 | n.363+16094C>G n.6486G>C n.777+10450C>G | dbSNP |
| 9 | g.97793801G= | CA1866690959 | PTCSC2 | n.363+16094C= n.6486G= n.777+10450C= | |
| 9 | g.97793802A= | CA1866690960 | PTCSC2 | n.363+16093T= n.6487A= n.777+10449T= | |
| 9 | g.97793802A>G | CA869004598 | PTCSC2 | n.363+16093T>C n.6487A>G n.777+10449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793805G>A | CA869004600 | PTCSC2 | n.363+16090C>T n.6490G>A n.777+10446C>T | dbSNP |
| 9 | g.97793805G= | CA1866690961 | PTCSC2 | n.363+16090C= n.6490G= n.777+10446C= | |
| 9 | g.97793807C= | CA1866690962 | PTCSC2 | n.363+16088G= n.6492C= n.777+10444G= | |
| 9 | g.97793807C>T | CA197053094 | PTCSC2 | n.363+16088G>A n.6492C>T n.777+10444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793811A= | CA1866690964 | PTCSC2 | n.363+16084T= n.6496A= n.777+10440T= | |
| 9 | g.97793811A>G | CA1866690963 | PTCSC2 | n.363+16084T>C n.6496A>G n.777+10440T>C | dbSNP |
| 9 | g.97793812A= | CA1866690965 | PTCSC2 | n.363+16083T= n.6497A= n.777+10439T= | |
| 9 | g.97793812A>G | CA1866690966 | PTCSC2 | n.363+16083T>C n.6497A>G n.777+10439T>C | dbSNP |
| 9 | g.97793818C>A | CA869004602 | PTCSC2 | n.363+16077G>T n.6503C>A n.777+10433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793818C= | CA1866690967 | PTCSC2 | n.363+16077G= n.6503C= n.777+10433G= | |
| 9 | g.97793821A= | CA1866690968 | PTCSC2 | n.363+16074T= n.6506A= n.777+10430T= | |
| 9 | g.97793821A>T | CA1866690969 | PTCSC2 | n.363+16074T>A n.6506A>T n.777+10430T>A | dbSNP |
| 9 | g.97793822T>A | CA1127160306 | PTCSC2 | n.363+16073A>T n.6507T>A n.777+10429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793822T= | CA1866690970 | PTCSC2 | n.363+16073A= n.6507T= n.777+10429A= | |
| 9 | g.97793823_97793825delinsCAA | CA1866690971 | PTCSC2 | n.363+16070_363+16072delinsTTG n.6508_6510delinsCAA n.777+10426_777+10428delinsTTG | |
| 9 | g.97793826_97793827del | CA1866690972 | PTCSC2 | n.363+16070_363+16071del n.6511_6512del n.777+10426_777+10427del | dbSNP |
| 9 | g.97793827A= | CA1866690973 | PTCSC2 | n.363+16068T= n.6512A= n.777+10424T= | |
| 9 | g.97793827A>C | CA1866690974 | PTCSC2 | n.363+16068T>G n.6512A>C n.777+10424T>G | dbSNP |
| 9 | g.97793827A>G | CA15621244 | PTCSC2 | n.363+16068T>C n.6512A>G n.777+10424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97793827A>T | CA869004604 | PTCSC2 | n.363+16068T>A n.6512A>T n.777+10424T>A | dbSNP |
| 9 | g.97793830G>A | CA869004607 | PTCSC2 | n.363+16065C>T n.6515G>A n.777+10421C>T | dbSNP |
| 9 | g.97793830G= | CA1866690975 | PTCSC2 | n.363+16065C= n.6515G= n.777+10421C= | |
| 9 | g.97793831T>G | CA1866690977 | PTCSC2 | n.363+16064A>C n.6516T>G n.777+10420A>C | dbSNP |
| 9 | g.97793831T= | CA1866690976 | PTCSC2 | n.363+16064A= n.6516T= n.777+10420A= |