UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97786536C>T | CA2785235341 | PTCSC2 | n.363+23359G>A n.777+17715G>A | |
| 9 | g.97786538A= | CA1866687827 | PTCSC2 | n.363+23357T= n.777+17713T= | |
| 9 | g.97786538A>G | CA1866687828 | PTCSC2 | n.363+23357T>C n.777+17713T>C | dbSNP |
| 9 | g.97786541_97786542delinsCT | CA1866687829 | PTCSC2 | n.363+23353_363+23354delinsAG n.777+17709_777+17710delinsAG | |
| 9 | g.97786543del | CA869002420 | PTCSC2 | n.363+23353del n.777+17709del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786546T>C | CA869002425 | PTCSC2 | n.363+23349A>G n.777+17705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786546T= | CA1866687830 | PTCSC2 | n.363+23349A= n.777+17705A= | |
| 9 | g.97786556A>G | CA2553783519 | PTCSC2 | n.363+23339T>C n.777+17695T>C | |
| 9 | g.97786558C= | CA1866687831 | PTCSC2 | n.363+23337G= n.777+17693G= | |
| 9 | g.97786558C>T | CA197052285 | PTCSC2 | n.363+23337G>A n.777+17693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786559T>C | CA869002429 | PTCSC2 | n.363+23336A>G n.777+17692A>G | dbSNP |
| 9 | g.97786559T= | CA1866687832 | PTCSC2 | n.363+23336A= n.777+17692A= | |
| 9 | g.97786560G>T | CA2543748376 | PTCSC2 | n.363+23335C>A n.777+17691C>A | |
| 9 | g.97786561C>A | CA589533132 | PTCSC2 | n.363+23334G>T n.777+17690G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786561C= | CA1866687833 | PTCSC2 | n.363+23334G= n.777+17690G= | |
| 9 | g.97786562G>A | CA197052286 | PTCSC2 | n.363+23333C>T n.777+17689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786562G= | CA1866687834 | PTCSC2 | n.363+23333C= n.777+17689C= | |
| 9 | g.97786564C= | CA1866687835 | PTCSC2 | n.363+23331G= n.777+17687G= | |
| 9 | g.97786564C>T | CA1866687836 | PTCSC2 | n.363+23331G>A n.777+17687G>A | dbSNP |
| 9 | g.97786565T>G | CA1127157733 | PTCSC2 | n.363+23330A>C n.777+17686A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786565T= | CA1866687837 | PTCSC2 | n.363+23330A= n.777+17686A= | |
| 9 | g.97786567A= | CA1866687838 | PTCSC2 | n.363+23328T= n.777+17684T= | |
| 9 | g.97786567A>T | CA1866687839 | PTCSC2 | n.363+23328T>A n.777+17684T>A | dbSNP |
| 9 | g.97786570G>A | CA197052287 | PTCSC2 | n.363+23325C>T n.777+17681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786570G= | CA1866687840 | PTCSC2 | n.363+23325C= n.777+17681C= | |
| 9 | g.97786572G>A | CA869002438 | PTCSC2 | n.363+23323C>T n.777+17679C>T | dbSNP |
| 9 | g.97786572G= | CA1866687841 | PTCSC2 | n.363+23323C= n.777+17679C= | |
| 9 | g.97786573G= | CA1866687842 | PTCSC2 | n.363+23322C= n.777+17678C= | |
| 9 | g.97786573G>T | CA869002439 | PTCSC2 | n.363+23322C>A n.777+17678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786574C= | CA1866687843 | PTCSC2 | n.363+23321G= n.777+17677G= | |
| 9 | g.97786574C>G | CA197052288 | PTCSC2 | n.363+23321G>C n.777+17677G>C | dbSNP |
| 9 | g.97786574C>T | CA869002441 | PTCSC2 | n.363+23321G>A n.777+17677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786575G>A | CA197052289 | PTCSC2 | n.363+23320C>T n.777+17676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786575G= | CA1866687844 | PTCSC2 | n.363+23320C= n.777+17676C= | |
| 9 | g.97786577C= | CA1866687845 | PTCSC2 | n.363+23318G= n.777+17674G= | |
| 9 | g.97786577C>T | CA1127157758 | PTCSC2 | n.363+23318G>A n.777+17674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786578G>A | CA197052290 | PTCSC2 | n.363+23317C>T n.777+17673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786578G= | CA1866687846 | PTCSC2 | n.363+23317C= n.777+17673C= | |
| 9 | g.97786580C= | CA1866687847 | PTCSC2 | n.363+23315G= n.777+17671G= | |
| 9 | g.97786580C>T | CA197052291 | PTCSC2 | n.363+23315G>A n.777+17671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786582T>C | CA589533133 | PTCSC2 | n.363+23313A>G n.777+17669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786582T>G | CA1127157782 | PTCSC2 | n.363+23313A>C n.777+17669A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786582T= | CA1866687848 | PTCSC2 | n.363+23313A= n.777+17669A= | |
| 9 | g.97786594C= | CA1866687849 | PTCSC2 | n.363+23301G= n.777+17657G= | |
| 9 | g.97786594C>T | CA869002460 | PTCSC2 | n.363+23301G>A n.777+17657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786596T>G | CA197052292 | PTCSC2 | n.363+23299A>C n.777+17655A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97786596T= | CA1866687850 | PTCSC2 | n.363+23299A= n.777+17655A= | |
| 9 | g.97786597G>C | CA197052293 | PTCSC2 | n.363+23298C>G n.777+17654C>G | dbSNP |
| 9 | g.97786597G= | CA1866687851 | PTCSC2 | n.363+23298C= n.777+17654C= | |
| 9 | g.97786597G>T | CA869002464 | PTCSC2 | n.363+23298C>A n.777+17654C>A | dbSNP |