Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1544_1552delinsAGACAAACT
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n.1544_1551del
dbSNP
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gnomAD v4
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n.1545G>A
gnomAD v4
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n.1542_1544del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1543C=
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gnomAD v4
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n.1542C>G
dbSNP
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n.1542C=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1538A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1537G=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1536A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1535A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1530T>G
gnomAD v4
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n.1530T>C
gnomAD v4
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n.1530T>A
gnomAD v4
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n.1529T=
9g.97700043A>GCA1866594458KRT18P13,PTCSC2n.663-64A>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.97700045G=CA1866594461KRT18P13,PTCSC2n.663-62G=
n.1527C=
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.97700046G=CA1866594465KRT18P13,PTCSC2n.663-61G=
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gnomAD v4
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n.1525T=
9g.97700047A>CCA2690903642KRT18P13,PTCSC2n.663-60A>C
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gnomAD v4
9g.97700047A>GCA1127168391KRT18P13,PTCSC2n.663-60A>G
n.1525T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97700047A>TCA2690903643KRT18P13,PTCSC2n.663-60A>T
n.1525T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1522C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97700050G=CA1866594484KRT18P13,PTCSC2n.663-57G=
n.1522C=

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