Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97343512T>ACA374158845CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
n.2781T>A
n.2650T>A
n.543T>A
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
n.236-5599T>A
n.4002T>A
n.3562T>A
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
9g.97343512T>CCA374158844CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2447T>C (p.Phe816Ser)
n.2781T>C
n.2650T>C
n.543T>C
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
n.236-5599T>C
n.4002T>C
n.3562T>C
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
9g.97343512T>GCA374158843CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2447T>G (p.Phe816Cys)
n.2781T>G
n.2650T>G
n.543T>G
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
n.236-5599T>G
n.4002T>G
n.3562T>G
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
9g.97343513C>ACA374158846CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2448C>A (p.Phe816Leu)
n.2782C>A
n.2651C>A
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n.236-5598C>A
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c.2439C>A (p.Phe813Leu)
9g.97343513C>GCA374158847CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2448C>G (p.Phe816Leu)
n.2782C>G
n.2651C>G
n.544C>G
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
n.236-5598C>G
n.4003C>G
n.3563C>G
c.2571C>G (p.Phe857Leu)
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
9g.97343513C>TCA466159186CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2448C>T (p.Phe816=)
n.2782C>T
n.2651C>T
n.544C>T
c.2580C>T (p.Phe860=)
n.236-5598C>T
n.4003C>T
n.3563C>T
c.2571C>T (p.Phe857=)
c.2439C>T (p.Phe813=)
9g.97343514A=CA1866473544CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2449A= (p.Ile817=)
n.2783A=
n.2652A=
n.545A=
c.2581A= (p.Ile861=)
n.236-5597A=
n.4004A=
n.3564A=
c.2572A= (p.Ile858=)
c.2440A= (p.Ile814=)
9g.97343514A>CCA374158848CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2449A>C (p.Ile817Leu)
n.2783A>C
n.2652A>C
n.545A>C
c.2581A>C (p.Ile861Leu)
n.236-5597A>C
n.4004A>C
n.3564A>C
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
9g.97343514A>GCA374158850CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2449A>G (p.Ile817Val)
n.2783A>G
n.2652A>G
n.545A>G
c.2581A>G (p.Ile861Val)
n.236-5597A>G
n.4004A>G
n.3564A>G
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
 dbSNP
9g.97343514A>TCA374158849CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2449A>T (p.Ile817Leu)
n.2783A>T
n.2652A>T
n.545A>T
c.2581A>T (p.Ile861Leu)
n.236-5597A>T
n.4004A>T
n.3564A>T
c.2572A>T (p.Ile858Leu)
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
9g.97343515T>ACA374158851CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2450T>A (p.Ile817Lys)
n.2784T>A
n.2653T>A
n.546T>A
c.2582T>A (p.Ile861Lys)
n.236-5596T>A
n.4005T>A
n.3565T>A
c.2573T>A (p.Ile858Lys)
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
9g.97343515T>CCA374158853CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2450T>C (p.Ile817Thr)
n.2784T>C
n.2653T>C
n.546T>C
c.2582T>C (p.Ile861Thr)
n.236-5596T>C
n.4005T>C
n.3565T>C
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
 dbSNP
9g.97343515T>GCA374158852CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2450T>G (p.Ile817Arg)
n.2784T>G
n.2653T>G
n.546T>G
c.2582T>G (p.Ile861Arg)
n.236-5596T>G
n.4005T>G
n.3565T>G
c.2573T>G (p.Ile858Arg)
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
9g.97343516A=CA1866473547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2451A= (p.Ile817=)
n.2785A=
n.2654A=
n.547A=
c.2583A= (p.Ile861=)
n.236-5595A=
n.4006A=
n.3566A=
c.2574A= (p.Ile858=)
c.2442A= (p.Ile814=)
9g.97343516A>CCA466159195CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2451A>C (p.Ile817=)
n.2785A>C
n.2654A>C
n.547A>C
c.2583A>C (p.Ile861=)
n.236-5595A>C
n.4006A>C
n.3566A>C
c.2574A>C (p.Ile858=)
c.2442A>C (p.Ile814=)
9g.97343516A>GCA374158854CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2451A>G (p.Ile817Met)
n.2785A>G
n.2654A>G
n.547A>G
c.2583A>G (p.Ile861Met)
n.236-5595A>G
n.4006A>G
n.3566A>G
c.2574A>G (p.Ile858Met)
c.2442A>G (p.Ile814Met)
9g.97343516A>TCA466159197CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2451A>T (p.Ile817=)
n.2785A>T
n.2654A>T
n.547A>T
c.2583A>T (p.Ile861=)
n.236-5595A>T
n.4006A>T
n.3566A>T
c.2574A>T (p.Ile858=)
c.2442A>T (p.Ile814=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343517G>ACA374158855CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>A (p.Glu818Lys)
n.2786G>A
n.2655G>A
n.548G>A
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
n.236-5594G>A
n.4007G>A
n.3567G>A
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
9g.97343517G>CCA374158856CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>C (p.Glu818Gln)
n.2786G>C
n.2655G>C
n.548G>C
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
n.236-5594G>C
n.4007G>C
n.3567G>C
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
9g.97343517G>TCA374158857CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>T (p.Glu818Ter)
n.2786G>T
n.2655G>T
n.548G>T
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
n.236-5594G>T
n.4007G>T
n.3567G>T
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343518A>CCA374158858CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>C (p.Glu818Ala)
n.2787A>C
n.2656A>C
n.549A>C
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
n.236-5593A>C
n.4008A>C
n.3568A>C
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
9g.97343518A>GCA374158859CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>G (p.Glu818Gly)
n.2787A>G
n.2656A>G
n.549A>G
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
n.236-5593A>G
n.4008A>G
n.3568A>G
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
9g.97343518A>TCA374158860CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>T (p.Glu818Val)
n.2787A>T
n.2656A>T
n.549A>T
c.2585A>T (p.Glu862Val)
n.236-5593A>T
n.4008A>T
n.3568A>T
c.2576A>T (p.Glu859Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
9g.97343519A>CCA374158861CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>C (p.Glu818Asp)
n.2788A>C
n.2657A>C
n.550A>C
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
n.236-5592A>C
n.4009A>C
n.3569A>C
c.2577A>C (p.Glu859Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
9g.97343519A>GCA466159207CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>G (p.Glu818=)
n.2788A>G
n.2657A>G
n.550A>G
c.2586A>G (p.Glu862=)
n.236-5592A>G
n.4009A>G
n.3569A>G
c.2577A>G (p.Glu859=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343519A>TCA374158862CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>T (p.Glu818Asp)
n.2788A>T
n.2657A>T
n.550A>T
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
n.236-5592A>T
n.4009A>T
n.3569A>T
c.2577A>T (p.Glu859Asp)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
9g.97343520C>ACA374158863CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>A (p.Gln819Lys)
n.2789C>A
n.2658C>A
n.551C>A
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
n.236-5591C>A
n.4010C>A
n.3570C>A
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
9g.97343520C=CA1866473552CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C= (p.Gln819=)
n.2789C=
n.2658C=
n.551C=
c.2587C= (p.Gln863=)
n.236-5591C=
n.4010C=
n.3570C=
c.2578C= (p.Gln860=)
c.2446C= (p.Gln816=)
9g.97343520C>GCA374158864CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>G (p.Gln819Glu)
n.2789C>G
n.2658C>G
n.551C>G
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
n.236-5591C>G
n.4010C>G
n.3570C>G
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343520C>TCA374158865CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>T (p.Gln819Ter)
n.2789C>T
n.2658C>T
n.551C>T
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
n.236-5591C>T
n.4010C>T
n.3570C>T
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
9g.97343521A>CCA374158866CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>C (p.Gln819Pro)
n.2790A>C
n.2659A>C
n.552A>C
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
n.236-5590A>C
n.4011A>C
n.3571A>C
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
9g.97343521A>GCA374158867CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>G (p.Gln819Arg)
n.2790A>G
n.2659A>G
n.552A>G
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
n.236-5590A>G
n.4011A>G
n.3571A>G
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
9g.97343521A>TCA374158868CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>T (p.Gln819Leu)
n.2790A>T
n.2659A>T
n.552A>T
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
n.236-5590A>T
n.4011A>T
n.3571A>T
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
9g.97343522A>CCA374158869CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>C (p.Gln819His)
n.2791A>C
n.2660A>C
n.553A>C
c.2589A>C (p.Gln863His)
n.236-5589A>C
n.4012A>C
n.3572A>C
c.2580A>C (p.Gln860His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
9g.97343522A>GCA466159216CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>G (p.Gln819=)
n.2791A>G
n.2660A>G
n.553A>G
c.2589A>G (p.Gln863=)
n.236-5589A>G
n.4012A>G
n.3572A>G
c.2580A>G (p.Gln860=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
 gnomAD v4
9g.97343522A>TCA374158870CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>T (p.Gln819His)
n.2791A>T
n.2660A>T
n.553A>T
c.2589A>T (p.Gln863His)
n.236-5589A>T
n.4012A>T
n.3572A>T
c.2580A>T (p.Gln860His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
9g.97343523G>ACA374158871CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>A (p.Val820Met)
n.2792G>A
n.2661G>A
n.554G>A
c.2590G>A (p.Val864Met)
n.236-5588G>A
n.4013G>A
n.3573G>A
c.2581G>A (p.Val861Met)
c.2449G>A (p.Val817Met)
 gnomAD v4
9g.97343523G>CCA374158872CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.2792G>C
n.2661G>C
n.554G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.236-5588G>C
n.4013G>C
n.3573G>C
c.2581G>C (p.Val861Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
9g.97343523G>TCA374158873CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>T (p.Val820Leu)
n.2792G>T
n.2661G>T
n.554G>T
c.2590G>T (p.Val864Leu)
n.236-5588G>T
n.4013G>T
n.3573G>T
c.2581G>T (p.Val861Leu)
c.2449G>T (p.Val817Leu)
9g.97343524T>ACA374158874CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>A (p.Val820Glu)
n.2793T>A
n.2662T>A
n.555T>A
c.2591T>A (p.Val864Glu)
n.236-5587T>A
n.4014T>A
n.3574T>A
c.2582T>A (p.Val861Glu)
c.2450T>A (p.Val817Glu)
9g.97343524T>CCA374158875CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.2793T>C
n.2662T>C
n.555T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.236-5587T>C
n.4014T>C
n.3574T>C
c.2582T>C (p.Val861Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
9g.97343524T>GCA374158876CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.2793T>G
n.2662T>G
n.555T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.236-5585A>G
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9g.97343526A>TCA374158879CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2461A>T (p.Thr821Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched