Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298465G>A | CA589278514 | HSD17B3 | c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.964-3C>T n.625-3C>T c.2447-3C>T c.69-3C>T (n.69-3C>T) c.-782-3C>T (n.-782-3C>T) n.2589-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96298465G= | CA1865972943 | HSD17B3 | c.155-3C= (n.155-3C=) n.964-3C= n.625-3C= c.2447-3C= c.69-3C= (n.69-3C=) c.-782-3C= (n.-782-3C=) n.2589-3C= | |
9 | g.96298466T>C | CA2690818656 | HSD17B3 | c.155-4A>G (n.155-4A>G) n.964-4A>G n.625-4A>G c.2447-4A>G c.69-4A>G (n.69-4A>G) c.-782-4A>G (n.-782-4A>G) n.2589-4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298467_96298485delinsGAAAAGCAAGAATGCTTTT | CA1865972956 | HSD17B3 | c.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC) n.964-23_964-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC n.625-23_625-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC c.2447-23_2447-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC c.69-23_69-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.69-23_69-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC) c.-782-23_-782-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.-782-23_-782-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC) n.2589-23_2589-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC | |
9 | g.96298473_96298490del | CA5140519 | HSD17B3 | c.155-23_155-6del (n.155-23_155-6del) n.964-23_964-6del n.625-23_625-6del c.2447-23_2447-6del c.69-23_69-6del (n.69-23_69-6del) c.-782-23_-782-6del (n.-782-23_-782-6del) n.2589-23_2589-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96298470A>G | CA2579390753 | HSD17B3 | c.155-8T>C (n.155-8T>C) n.964-8T>C n.625-8T>C c.2447-8T>C c.69-8T>C (n.69-8T>C) c.-782-8T>C (n.-782-8T>C) n.2589-8T>C | |
9 | g.96298473C>A | CA2690818657 | HSD17B3 | c.155-11G>T (n.155-11G>T) n.964-11G>T n.625-11G>T c.2447-11G>T c.69-11G>T (n.69-11G>T) c.-782-11G>T (n.-782-11G>T) n.2589-11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298475_96298478dup | CA2739264860 | HSD17B3 | c.155-15_155-12dup (n.155-15_155-12dup) n.964-15_964-12dup n.625-15_625-12dup c.2447-15_2447-12dup c.69-15_69-12dup (n.69-15_69-12dup) c.-782-15_-782-12dup (n.-782-15_-782-12dup) n.2589-15_2589-12dup | ClinVar |
9 | g.96298475_96298478del | CA2690818658 | HSD17B3 | c.155-15_155-12del (n.155-15_155-12del) n.964-15_964-12del n.625-15_625-12del c.2447-15_2447-12del c.69-15_69-12del (n.69-15_69-12del) c.-782-15_-782-12del (n.-782-15_-782-12del) n.2589-15_2589-12del | gnomAD v4 |
9 | g.96298475A= | CA1865972960 | HSD17B3 | c.155-13T= (n.155-13T=) n.964-13T= n.625-13T= c.2447-13T= c.69-13T= (n.69-13T=) c.-782-13T= (n.-782-13T=) n.2589-13T= | |
9 | g.96298475A>T | CA196614052 | HSD17B3 | c.155-13T>A (n.155-13T>A) n.964-13T>A n.625-13T>A c.2447-13T>A c.69-13T>A (n.69-13T>A) c.-782-13T>A (n.-782-13T>A) n.2589-13T>A | dbSNP |
9 | g.96298476G>A | CA5140520 | HSD17B3 | c.155-14C>T (n.155-14C>T) n.964-14C>T n.625-14C>T c.2447-14C>T c.69-14C>T (n.69-14C>T) c.-782-14C>T (n.-782-14C>T) n.2589-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298476G= | CA1865972967 | HSD17B3 | c.155-14C= (n.155-14C=) n.964-14C= n.625-14C= c.2447-14C= c.69-14C= (n.69-14C=) c.-782-14C= (n.-782-14C=) n.2589-14C= | |
9 | g.96298476G>T | CA196614072 | HSD17B3 | c.155-14C>A (n.155-14C>A) n.964-14C>A n.625-14C>A c.2447-14C>A c.69-14C>A (n.69-14C>A) c.-782-14C>A (n.-782-14C>A) n.2589-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298479T>A | CA2690818660 | HSD17B3 | c.155-17A>T (n.155-17A>T) n.964-17A>T n.625-17A>T c.2447-17A>T c.69-17A>T (n.69-17A>T) c.-782-17A>T (n.-782-17A>T) n.2589-17A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298479T>G | CA2579390754 | HSD17B3 | c.155-17A>C (n.155-17A>C) n.964-17A>C n.625-17A>C c.2447-17A>C c.69-17A>C (n.69-17A>C) c.-782-17A>C (n.-782-17A>C) n.2589-17A>C | |
9 | g.96298479_96298480insTCTT | CA2690818659 | HSD17B3 | c.155-17_155-16insAGAA (n.155-17_155-16insAGAA) n.964-17_964-16insAGAA n.625-17_625-16insAGAA c.2447-17_2447-16insAGAA c.69-17_69-16insAGAA (n.69-17_69-16insAGAA) c.-782-17_-782-16insAGAA (n.-782-17_-782-16insAGAA) n.2589-17_2589-16insAGAA | gnomAD v4 |
9 | g.96298480G>T | CA2690818661 | HSD17B3 | c.155-18C>A (n.155-18C>A) n.964-18C>A n.625-18C>A c.2447-18C>A c.69-18C>A (n.69-18C>A) c.-782-18C>A (n.-782-18C>A) n.2589-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298482T>A | CA5140521 | HSD17B3 | c.155-20A>T (n.155-20A>T) n.964-20A>T n.625-20A>T c.2447-20A>T c.69-20A>T (n.69-20A>T) c.-782-20A>T (n.-782-20A>T) n.2589-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96298482T= | CA1865972970 | HSD17B3 | c.155-20A= (n.155-20A=) n.964-20A= n.625-20A= c.2447-20A= c.69-20A= (n.69-20A=) c.-782-20A= (n.-782-20A=) n.2589-20A= | |
9 | g.96298485_96298486delinsTA | CA1865972974 | HSD17B3 | c.155-24_155-23delinsTA (n.155-24_155-23delinsTA) n.964-24_964-23delinsTA n.625-24_625-23delinsTA c.2447-24_2447-23delinsTA c.69-24_69-23delinsTA (n.69-24_69-23delinsTA) c.-782-24_-782-23delinsTA (n.-782-24_-782-23delinsTA) n.2589-24_2589-23delinsTA | |
9 | g.96298486A>C | CA2690818662 | HSD17B3 | c.155-24T>G (n.155-24T>G) n.964-24T>G n.625-24T>G c.2447-24T>G c.69-24T>G (n.69-24T>G) c.-782-24T>G (n.-782-24T>G) n.2589-24T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298489del | CA589278515 | HSD17B3 | c.155-24del (n.155-24del) n.964-24del n.625-24del c.2447-24del c.69-24del (n.69-24del) c.-782-24del (n.-782-24del) n.2589-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96298488A= | CA1865972979 | HSD17B3 | c.155-26T= (n.155-26T=) n.964-26T= n.625-26T= c.2447-26T= c.69-26T= (n.69-26T=) c.-782-26T= (n.-782-26T=) n.2589-26T= | |
9 | g.96298488A>C | CA1127093067 | HSD17B3 | c.155-26T>G (n.155-26T>G) n.964-26T>G n.625-26T>G c.2447-26T>G c.69-26T>G (n.69-26T>G) c.-782-26T>G (n.-782-26T>G) n.2589-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298488A>G | CA5140522 | HSD17B3 | c.155-26T>C (n.155-26T>C) n.964-26T>C n.625-26T>C c.2447-26T>C c.69-26T>C (n.69-26T>C) c.-782-26T>C (n.-782-26T>C) n.2589-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298489A>G | CA2690818663 | HSD17B3 | c.155-27T>C (n.155-27T>C) n.964-27T>C n.625-27T>C c.2447-27T>C c.69-27T>C (n.69-27T>C) c.-782-27T>C (n.-782-27T>C) n.2589-27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298490G>A | CA5140523 | HSD17B3 | c.155-28C>T (n.155-28C>T) n.964-28C>T n.625-28C>T c.2447-28C>T c.69-28C>T (n.69-28C>T) c.-782-28C>T (n.-782-28C>T) n.2589-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96298490G= | CA1865972981 | HSD17B3 | c.155-28C= (n.155-28C=) n.964-28C= n.625-28C= c.2447-28C= c.69-28C= (n.69-28C=) c.-782-28C= (n.-782-28C=) n.2589-28C= | |
9 | g.96298490G>T | CA2690818664 | HSD17B3 | c.155-28C>A (n.155-28C>A) n.964-28C>A n.625-28C>A c.2447-28C>A c.69-28C>A (n.69-28C>A) c.-782-28C>A (n.-782-28C>A) n.2589-28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298491A>T | CA2579390755 | HSD17B3 | c.155-29T>A (n.155-29T>A) n.964-29T>A n.625-29T>A c.2447-29T>A c.69-29T>A (n.69-29T>A) c.-782-29T>A (n.-782-29T>A) n.2589-29T>A | |
9 | g.96298494G= | CA1865972985 | HSD17B3 | c.155-32C= (n.155-32C=) n.964-32C= n.625-32C= c.2447-32C= c.69-32C= (n.69-32C=) c.-782-32C= (n.-782-32C=) n.2589-32C= | |
9 | g.96298494G>T | CA5140524 | HSD17B3 | c.155-32C>A (n.155-32C>A) n.964-32C>A n.625-32C>A c.2447-32C>A c.69-32C>A (n.69-32C>A) c.-782-32C>A (n.-782-32C>A) n.2589-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96298497T>C | CA2690818665 | HSD17B3 | c.155-35A>G (n.155-35A>G) n.964-35A>G n.625-35A>G c.2447-35A>G c.69-35A>G (n.69-35A>G) c.-782-35A>G (n.-782-35A>G) n.2589-35A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298498T>C | CA2559009634 | HSD17B3 | c.155-36A>G (n.155-36A>G) n.964-36A>G n.625-36A>G c.2447-36A>G c.69-36A>G (n.69-36A>G) c.-782-36A>G (n.-782-36A>G) n.2589-36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298499C>A | CA2690818666 | HSD17B3 | c.155-37G>T (n.155-37G>T) n.964-37G>T n.625-37G>T c.2447-37G>T c.69-37G>T (n.69-37G>T) c.-782-37G>T (n.-782-37G>T) n.2589-37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298499C= | CA1865972990 | HSD17B3 | c.155-37G= (n.155-37G=) n.964-37G= n.625-37G= c.2447-37G= c.69-37G= (n.69-37G=) c.-782-37G= (n.-782-37G=) n.2589-37G= | |
9 | g.96298499C>T | CA1127093068 | HSD17B3 | c.155-37G>A (n.155-37G>A) n.964-37G>A n.625-37G>A c.2447-37G>A c.69-37G>A (n.69-37G>A) c.-782-37G>A (n.-782-37G>A) n.2589-37G>A | dbSNP |
9 | g.96298500A= | CA1865972991 | HSD17B3 | c.155-38T= (n.155-38T=) n.964-38T= n.625-38T= c.2447-38T= c.69-38T= (n.69-38T=) c.-782-38T= (n.-782-38T=) n.2589-38T= | |
9 | g.96298500A>C | CA2579390756 | HSD17B3 | c.155-38T>G (n.155-38T>G) n.964-38T>G n.625-38T>G c.2447-38T>G c.69-38T>G (n.69-38T>G) c.-782-38T>G (n.-782-38T>G) n.2589-38T>G | |
9 | g.96298500A>G | CA1865972994 | HSD17B3 | c.155-38T>C (n.155-38T>C) n.964-38T>C n.625-38T>C c.2447-38T>C c.69-38T>C (n.69-38T>C) c.-782-38T>C (n.-782-38T>C) n.2589-38T>C | dbSNP |
9 | g.96298501T>C | CA1127093069 | HSD17B3 | c.155-39A>G (n.155-39A>G) n.964-39A>G n.625-39A>G c.2447-39A>G c.69-39A>G (n.69-39A>G) c.-782-39A>G (n.-782-39A>G) n.2589-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298501T= | CA1865973000 | HSD17B3 | c.155-39A= (n.155-39A=) n.964-39A= n.625-39A= c.2447-39A= c.69-39A= (n.69-39A=) c.-782-39A= (n.-782-39A=) n.2589-39A= | |
9 | g.96298504T>C | CA2690818667 | HSD17B3 | c.155-42A>G (n.155-42A>G) n.964-42A>G n.625-42A>G c.2447-42A>G c.69-42A>G (n.69-42A>G) c.-782-42A>G (n.-782-42A>G) n.2589-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298509C>G | CA2690818668 | HSD17B3 | c.155-47G>C (n.155-47G>C) n.964-47G>C n.625-47G>C c.2447-47G>C c.69-47G>C (n.69-47G>C) c.-782-47G>C (n.-782-47G>C) n.2589-47G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298514_96298515del | CA2690818669 | HSD17B3 | c.155-50_155-49del (n.155-50_155-49del) n.964-50_964-49del n.625-50_625-49del c.2447-50_2447-49del c.69-50_69-49del (n.69-50_69-49del) c.-782-50_-782-49del (n.-782-50_-782-49del) n.2589-50_2589-49del | gnomAD v4 |
9 | g.96298512C>A | CA2690818670 | HSD17B3 | c.155-50G>T (n.155-50G>T) n.964-50G>T n.625-50G>T c.2447-50G>T c.69-50G>T (n.69-50G>T) c.-782-50G>T (n.-782-50G>T) n.2589-50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298512C= | CA1865973003 | HSD17B3 | c.155-50G= (n.155-50G=) n.964-50G= n.625-50G= c.2447-50G= c.69-50G= (n.69-50G=) c.-782-50G= (n.-782-50G=) n.2589-50G= | |
9 | g.96298512C>G | CA868878869 | HSD17B3 | c.155-50G>C (n.155-50G>C) n.964-50G>C n.625-50G>C c.2447-50G>C c.69-50G>C (n.69-50G>C) c.-782-50G>C (n.-782-50G>C) n.2589-50G>C | dbSNP |
9 | g.96298512C>T | CA2690818671 | HSD17B3 | c.155-50G>A (n.155-50G>A) n.964-50G>A n.625-50G>A c.2447-50G>A c.69-50G>A (n.69-50G>A) c.-782-50G>A (n.-782-50G>A) n.2589-50G>A | gnomAD v4 |