Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96298462A=CA1865972934HSD17B3c.155T= (p.Val52=)
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n.2589T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2589T>A
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n.2589-1G>C
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c.69-1G>A (n.69-1G>A)
c.-782-1G>A (n.-782-1G>A)
n.2589-1G>A
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n.2589-2A>T
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n.2589-2A>G
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n.964-2A>C
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n.2589-2A>C
9g.96298465G>ACA589278514HSD17B3c.155-3C>T (n.155-3C>T)
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n.2589-3C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.96298465G=CA1865972943HSD17B3c.155-3C= (n.155-3C=)
n.964-3C=
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n.2589-3C=
9g.96298466T>CCA2690818656HSD17B3c.155-4A>G (n.155-4A>G)
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n.2589-4A>G
gnomAD v4
9g.96298467_96298485delinsGAAAAGCAAGAATGCTTTTCA1865972956HSD17B3c.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC)
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n.2589-23_2589-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC
9g.96298473_96298490delCA5140519HSD17B3c.155-23_155-6del (n.155-23_155-6del)
n.964-23_964-6del
n.625-23_625-6del
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c.69-23_69-6del (n.69-23_69-6del)
c.-782-23_-782-6del (n.-782-23_-782-6del)
n.2589-23_2589-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298470A>GCA2579390753HSD17B3c.155-8T>C (n.155-8T>C)
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n.2589-8T>C
9g.96298473C>ACA2690818657HSD17B3c.155-11G>T (n.155-11G>T)
n.964-11G>T
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n.2589-11G>T
gnomAD v4
9g.96298475_96298478dupCA2739264860HSD17B3c.155-15_155-12dup (n.155-15_155-12dup)
n.964-15_964-12dup
n.625-15_625-12dup
c.2447-15_2447-12dup
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n.2589-15_2589-12dup
ClinVar
9g.96298475_96298478delCA2690818658HSD17B3c.155-15_155-12del (n.155-15_155-12del)
n.964-15_964-12del
n.625-15_625-12del
c.2447-15_2447-12del
c.69-15_69-12del (n.69-15_69-12del)
c.-782-15_-782-12del (n.-782-15_-782-12del)
n.2589-15_2589-12del
gnomAD v4
9g.96298475A=CA1865972960HSD17B3c.155-13T= (n.155-13T=)
n.964-13T=
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c.-782-13T= (n.-782-13T=)
n.2589-13T=
9g.96298475A>TCA196614052HSD17B3c.155-13T>A (n.155-13T>A)
n.964-13T>A
n.625-13T>A
c.2447-13T>A
c.69-13T>A (n.69-13T>A)
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n.2589-13T>A
dbSNP
9g.96298476G>ACA5140520HSD17B3c.155-14C>T (n.155-14C>T)
n.964-14C>T
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n.2589-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298476G=CA1865972967HSD17B3c.155-14C= (n.155-14C=)
n.964-14C=
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c.-782-14C= (n.-782-14C=)
n.2589-14C=
9g.96298476G>TCA196614072HSD17B3c.155-14C>A (n.155-14C>A)
n.964-14C>A
n.625-14C>A
c.2447-14C>A
c.69-14C>A (n.69-14C>A)
c.-782-14C>A (n.-782-14C>A)
n.2589-14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298479T>ACA2690818660HSD17B3c.155-17A>T (n.155-17A>T)
n.964-17A>T
n.625-17A>T
c.2447-17A>T
c.69-17A>T (n.69-17A>T)
c.-782-17A>T (n.-782-17A>T)
n.2589-17A>T
gnomAD v4
9g.96298479T>GCA2579390754HSD17B3c.155-17A>C (n.155-17A>C)
n.964-17A>C
n.625-17A>C
c.2447-17A>C
c.69-17A>C (n.69-17A>C)
c.-782-17A>C (n.-782-17A>C)
n.2589-17A>C
9g.96298479_96298480insTCTTCA2690818659HSD17B3c.155-17_155-16insAGAA (n.155-17_155-16insAGAA)
n.964-17_964-16insAGAA
n.625-17_625-16insAGAA
c.2447-17_2447-16insAGAA
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c.-782-17_-782-16insAGAA (n.-782-17_-782-16insAGAA)
n.2589-17_2589-16insAGAA
gnomAD v4
9g.96298480G>TCA2690818661HSD17B3c.155-18C>A (n.155-18C>A)
n.964-18C>A
n.625-18C>A
c.2447-18C>A
c.69-18C>A (n.69-18C>A)
c.-782-18C>A (n.-782-18C>A)
n.2589-18C>A
gnomAD v4
9g.96298482T>ACA5140521HSD17B3c.155-20A>T (n.155-20A>T)
n.964-20A>T
n.625-20A>T
c.2447-20A>T
c.69-20A>T (n.69-20A>T)
c.-782-20A>T (n.-782-20A>T)
n.2589-20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298482T=CA1865972970HSD17B3c.155-20A= (n.155-20A=)
n.964-20A=
n.625-20A=
c.2447-20A=
c.69-20A= (n.69-20A=)
c.-782-20A= (n.-782-20A=)
n.2589-20A=
9g.96298485_96298486delinsTACA1865972974HSD17B3c.155-24_155-23delinsTA (n.155-24_155-23delinsTA)
n.964-24_964-23delinsTA
n.625-24_625-23delinsTA
c.2447-24_2447-23delinsTA
c.69-24_69-23delinsTA (n.69-24_69-23delinsTA)
c.-782-24_-782-23delinsTA (n.-782-24_-782-23delinsTA)
n.2589-24_2589-23delinsTA
9g.96298486A>CCA2690818662HSD17B3c.155-24T>G (n.155-24T>G)
n.964-24T>G
n.625-24T>G
c.2447-24T>G
c.69-24T>G (n.69-24T>G)
c.-782-24T>G (n.-782-24T>G)
n.2589-24T>G
gnomAD v4
9g.96298489delCA589278515HSD17B3c.155-24del (n.155-24del)
n.964-24del
n.625-24del
c.2447-24del
c.69-24del (n.69-24del)
c.-782-24del (n.-782-24del)
n.2589-24del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298488A=CA1865972979HSD17B3c.155-26T= (n.155-26T=)
n.964-26T=
n.625-26T=
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c.69-26T= (n.69-26T=)
c.-782-26T= (n.-782-26T=)
n.2589-26T=
9g.96298488A>CCA1127093067HSD17B3c.155-26T>G (n.155-26T>G)
n.964-26T>G
n.625-26T>G
c.2447-26T>G
c.69-26T>G (n.69-26T>G)
c.-782-26T>G (n.-782-26T>G)
n.2589-26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298488A>GCA5140522HSD17B3c.155-26T>C (n.155-26T>C)
n.964-26T>C
n.625-26T>C
c.2447-26T>C
c.69-26T>C (n.69-26T>C)
c.-782-26T>C (n.-782-26T>C)
n.2589-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298489A>GCA2690818663HSD17B3c.155-27T>C (n.155-27T>C)
n.964-27T>C
n.625-27T>C
c.2447-27T>C
c.69-27T>C (n.69-27T>C)
c.-782-27T>C (n.-782-27T>C)
n.2589-27T>C
gnomAD v4
9g.96298490G>ACA5140523HSD17B3c.155-28C>T (n.155-28C>T)
n.964-28C>T
n.625-28C>T
c.2447-28C>T
c.69-28C>T (n.69-28C>T)
c.-782-28C>T (n.-782-28C>T)
n.2589-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298490G=CA1865972981HSD17B3c.155-28C= (n.155-28C=)
n.964-28C=
n.625-28C=
c.2447-28C=
c.69-28C= (n.69-28C=)
c.-782-28C= (n.-782-28C=)
n.2589-28C=
9g.96298490G>TCA2690818664HSD17B3c.155-28C>A (n.155-28C>A)
n.964-28C>A
n.625-28C>A
c.2447-28C>A
c.69-28C>A (n.69-28C>A)
c.-782-28C>A (n.-782-28C>A)
n.2589-28C>A
gnomAD v4
9g.96298491A>TCA2579390755HSD17B3c.155-29T>A (n.155-29T>A)
n.964-29T>A
n.625-29T>A
c.2447-29T>A
c.69-29T>A (n.69-29T>A)
c.-782-29T>A (n.-782-29T>A)
n.2589-29T>A
9g.96298494G=CA1865972985HSD17B3c.155-32C= (n.155-32C=)
n.964-32C=
n.625-32C=
c.2447-32C=
c.69-32C= (n.69-32C=)
c.-782-32C= (n.-782-32C=)
n.2589-32C=
9g.96298494G>TCA5140524HSD17B3c.155-32C>A (n.155-32C>A)
n.964-32C>A
n.625-32C>A
c.2447-32C>A
c.69-32C>A (n.69-32C>A)
c.-782-32C>A (n.-782-32C>A)
n.2589-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298497T>CCA2690818665HSD17B3c.155-35A>G (n.155-35A>G)
n.964-35A>G
n.625-35A>G
c.2447-35A>G
c.69-35A>G (n.69-35A>G)
c.-782-35A>G (n.-782-35A>G)
n.2589-35A>G
gnomAD v4
9g.96298498T>CCA2559009634HSD17B3c.155-36A>G (n.155-36A>G)
n.964-36A>G
n.625-36A>G
c.2447-36A>G
c.69-36A>G (n.69-36A>G)
c.-782-36A>G (n.-782-36A>G)
n.2589-36A>G
gnomAD v4
9g.96298499C>ACA2690818666HSD17B3c.155-37G>T (n.155-37G>T)
n.964-37G>T
n.625-37G>T
c.2447-37G>T
c.69-37G>T (n.69-37G>T)
c.-782-37G>T (n.-782-37G>T)
n.2589-37G>T
gnomAD v4
9g.96298499C=CA1865972990HSD17B3c.155-37G= (n.155-37G=)
n.964-37G=
n.625-37G=
c.2447-37G=
c.69-37G= (n.69-37G=)
c.-782-37G= (n.-782-37G=)
n.2589-37G=
9g.96298499C>TCA1127093068HSD17B3c.155-37G>A (n.155-37G>A)
n.964-37G>A
n.625-37G>A
c.2447-37G>A
c.69-37G>A (n.69-37G>A)
c.-782-37G>A (n.-782-37G>A)
n.2589-37G>A
dbSNP
9g.96298500A=CA1865972991HSD17B3c.155-38T= (n.155-38T=)
n.964-38T=
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Number of alleles fetched