Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96298435C>ACA374126385HSD17B3c.182G>T (p.Gly61Val)
n.991G>T
n.652G>T
c.2474G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.-755G>T (n.-755G>T)
n.2616G>T
9g.96298435C=CA1865972872HSD17B3c.182G= (p.Gly61=)
n.991G=
n.652G=
c.2474G=
c.96G= (p.Trp32=)
c.-755G= (n.-755G=)
n.2616G=
9g.96298435C>GCA374126386HSD17B3c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.991G>C
n.652G>C
c.2474G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.-755G>C (n.-755G>C)
n.2616G>C
 dbSNP
9g.96298435C>TCA374126387HSD17B3c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.991G>A
n.652G>A
c.2474G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.-755G>A (n.-755G>A)
n.2616G>A
9g.96298436C>ACA374126388HSD17B3c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.990G>T
n.651G>T
c.2473G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.2615G>T
 COSMIC
9g.96298436C>GCA374126389HSD17B3c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.990G>C
n.651G>C
c.2473G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.2615G>C
9g.96298436C>TCA374126390HSD17B3c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.990G>A
n.651G>A
c.2473G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.2615G>A
9g.96298437A>CCA374126391HSD17B3c.180T>G (p.Ile60Met)
n.989T>G
n.650T>G
c.2472T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.2614T>G
9g.96298437A>GCA466133822HSD17B3c.180T>C (p.Ile60=)
n.989T>C
n.650T>C
c.2472T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.2614T>C
9g.96298437A>TCA466133805HSD17B3c.180T>A (p.Ile60=)
n.989T>A
n.650T>A
c.2472T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.2614T>A
9g.96298438A>CCA374126392HSD17B3c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.988T>G
n.649T>G
c.2471T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.-758T>G (n.-758T>G)
n.2613T>G
9g.96298438A>GCA374126393HSD17B3c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.988T>C
n.649T>C
c.2471T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
c.-758T>C (n.-758T>C)
n.2613T>C
9g.96298438A>TCA374126394HSD17B3c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.988T>A
n.649T>A
c.2471T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.-758T>A (n.-758T>A)
n.2613T>A
9g.96298439T>ACA374126395HSD17B3c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.987A>T
n.648A>T
c.2470A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-759A>T (n.-759A>T)
n.2612A>T
9g.96298439T>CCA374126396HSD17B3c.178A>G (p.Ile60Val)
n.987A>G
n.648A>G
c.2470A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-759A>G (n.-759A>G)
n.2612A>G
9g.96298439T>GCA374126397HSD17B3c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.987A>C
n.648A>C
c.2470A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-759A>C (n.-759A>C)
n.2612A>C
9g.96298440T>ACA466133840HSD17B3c.177A>T (p.Gly59=)
n.986A>T
n.647A>T
c.2469A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.2611A>T
 gnomAD v4
9g.96298440T>CCA466133842HSD17B3c.177A>G (p.Gly59=)
n.986A>G
n.647A>G
c.2469A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.2611A>G
9g.96298440T>GCA466133843HSD17B3c.177A>C (p.Gly59=)
n.986A>C
n.647A>C
c.2469A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.2611A>C
9g.96298441C>ACA374126400HSD17B3c.176G>T (p.Gly59Val)
n.985G>T
n.646G>T
c.2468G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.2610G>T
9g.96298441C>GCA374126399HSD17B3c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.985G>C
n.646G>C
c.2468G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.2610G>C
9g.96298441C>TCA374126398HSD17B3c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.985G>A
n.646G>A
c.2468G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.2610G>A
 gnomAD v4
9g.96298442C>ACA374126401HSD17B3c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.984G>T
n.645G>T
c.2467G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.2609G>T
9g.96298442C=CA1865972877HSD17B3c.175G= (p.Gly59=)
n.984G=
n.645G=
c.2467G=
c.89G= (p.Trp30=)
c.-762G= (n.-762G=)
n.2609G=
9g.96298442C>GCA374126402HSD17B3c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.984G>C
n.645G>C
c.2467G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.2609G>C
9g.96298442C>TCA5140514HSD17B3c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.984G>A
n.645G>A
c.2467G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.2609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.96298443A>CCA374126403HSD17B3c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.983T>G
n.644T>G
c.2466T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.2608T>G
9g.96298443A>GCA466133852HSD17B3c.174T>C (p.Asp58=)
n.983T>C
n.644T>C
c.2466T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.2608T>C
9g.96298443A>TCA374126404HSD17B3c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.983T>A
n.644T>A
c.2466T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.2608T>A
9g.96298444T>ACA374126405HSD17B3c.173A>T (p.Asp58Val)
n.982A>T
n.643A>T
c.2465A>T
c.87A>T (p.Arg29=)
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.2607A>T
 dbSNP
9g.96298444T>CCA5140515HSD17B3c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.982A>G
n.643A>G
c.2465A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.2607A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298444T>GCA374126406HSD17B3c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.982A>C
n.643A>C
c.2465A>C
c.87A>C (p.Arg29=)
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.2607A>C
9g.96298444T=CA1865972881HSD17B3c.173A= (p.Asp58=)
n.982A=
n.643A=
c.2465A=
c.87A= (p.Arg29=)
c.-764A= (n.-764A=)
n.2607A=
9g.96298445C>ACA374126407HSD17B3c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.981G>T
n.642G>T
c.2464G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.2606G>T
9g.96298445C=CA1865972887HSD17B3c.172G= (p.Asp58=)
n.981G=
n.642G=
c.2464G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.2606G=
9g.96298445C>GCA374126409HSD17B3c.172G>C (p.Asp58His)
n.981G>C
n.642G>C
c.2464G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.2606G>C
9g.96298445C>TCA374126408HSD17B3c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.981G>A
n.642G>A
c.2464G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.2606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298446G>ACA5140516HSD17B3c.171C>T (p.Gly57=)
n.980C>T
n.641C>T
c.2463C>T
c.85C>T (p.Arg29Ter)
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298446G>CCA466133867HSD17B3c.171C>G (p.Gly57=)
n.980C>G
n.641C>G
c.2463C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.2605C>G
9g.96298446G=CA1865972891HSD17B3c.171C= (p.Gly57=)
n.980C=
n.641C=
c.2463C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.-766C= (n.-766C=)
n.2605C=
9g.96298446G>TCA466133864HSD17B3c.171C>A (p.Gly57=)
n.980C>A
n.641C>A
c.2463C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.2605C>A
 COSMIC
9g.96298447C>ACA374126410HSD17B3c.170G>T (p.Gly57Val)
n.979G>T
n.640G>T
c.2462G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.2604G>T
9g.96298447C>GCA374126411HSD17B3c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.979G>C
n.640G>C
c.2462G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.2604G>C
9g.96298447C>TCA374126412HSD17B3c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.979G>A
n.640G>A
c.2462G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.2604G>A
9g.96298448C>ACA374126413HSD17B3c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.978G>T
n.639G>T
c.2461G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.-768G>T (n.-768G>T)
n.2603G>T
9g.96298448C>GCA374126415HSD17B3c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.978G>C
n.639G>C
c.2461G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-768G>C (n.-768G>C)
n.2603G>C
9g.96298448C>TCA374126414HSD17B3c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.978G>A
n.639G>A
c.2461G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.2603G>A
9g.96298449T>ACA466133878HSD17B3c.168A>T (p.Ala56=)
n.977A>T
n.638A>T
c.2460A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.2602A>T
9g.96298449T>CCA466133880HSD17B3c.168A>G (p.Ala56=)
n.977A>G
n.638A>G
c.2460A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.2602A>G
 gnomAD v4
9g.96298449T>GCA466133883HSD17B3c.168A>C (p.Ala56=)
n.977A>C
n.638A>C
c.2460A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.2602A>C

Number of alleles fetched