Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298429G>A | CA374126371 | HSD17B3 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.997C>T n.658C>T c.2480C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.-749C>T (n.-749C>T) n.2622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298429G>C | CA374126372 | HSD17B3 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.997C>G n.658C>G c.2480C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.-749C>G (n.-749C>G) n.2622C>G | |
9 | g.96298429G= | CA1865972867 | HSD17B3 | c.188C= (p.Ala63=) n.997C= n.658C= c.2480C= c.102C= (p.Ser34=) c.-749C= (n.-749C=) n.2622C= | |
9 | g.96298429G>T | CA374126373 | HSD17B3 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.997C>A n.658C>A c.2480C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.-749C>A (n.-749C>A) n.2622C>A | |
9 | g.96298430C>A | CA374126374 | HSD17B3 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.996G>T n.657G>T c.2479G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-750G>T (n.-750G>T) n.2621G>T | |
9 | g.96298430C>G | CA374126375 | HSD17B3 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.996G>C n.657G>C c.2479G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-750G>C (n.-750G>C) n.2621G>C | |
9 | g.96298430C>T | CA374126376 | HSD17B3 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.996G>A n.657G>A c.2479G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-750G>A (n.-750G>A) n.2621G>A | |
9 | g.96298431T>A | CA374126377 | HSD17B3 | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.995A>T n.656A>T c.2478A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-751A>T (n.-751A>T) n.2620A>T | |
9 | g.96298431T>C | CA466133774 | HSD17B3 | c.186A>G (p.Lys62=) n.995A>G n.656A>G c.2478A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-751A>G (n.-751A>G) n.2620A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298431T>G | CA374126378 | HSD17B3 | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.995A>C n.656A>C c.2478A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-751A>C (n.-751A>C) n.2620A>C | |
9 | g.96298432T>A | CA374126379 | HSD17B3 | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.994A>T n.655A>T c.2477A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-752A>T (n.-752A>T) n.2619A>T | |
9 | g.96298432T>C | CA374126380 | HSD17B3 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.994A>G n.655A>G c.2477A>G c.99A>G (p.Glu33=) c.-752A>G (n.-752A>G) n.2619A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298432T>G | CA374126381 | HSD17B3 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.994A>C n.655A>C c.2477A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-752A>C (n.-752A>C) n.2619A>C | |
9 | g.96298433T>A | CA374126383 | HSD17B3 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.993A>T n.654A>T c.2476A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.-753A>T (n.-753A>T) n.2618A>T | |
9 | g.96298433T>C | CA374126384 | HSD17B3 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.993A>G n.654A>G c.2476A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-753A>G (n.-753A>G) n.2618A>G | dbSNP |
9 | g.96298433T>G | CA374126382 | HSD17B3 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.993A>C n.654A>C c.2476A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-753A>C (n.-753A>C) n.2618A>C | |
9 | g.96298434C>A | CA466133789 | HSD17B3 | c.183G>T (p.Gly61=) n.992G>T n.653G>T c.2475G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-754G>T (n.-754G>T) n.2617G>T | |
9 | g.96298434C>G | CA466133792 | HSD17B3 | c.183G>C (p.Gly61=) n.992G>C n.653G>C c.2475G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-754G>C (n.-754G>C) n.2617G>C | |
9 | g.96298434C>T | CA466133795 | HSD17B3 | c.183G>A (p.Gly61=) n.992G>A n.653G>A c.2475G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-754G>A (n.-754G>A) n.2617G>A | |
9 | g.96298435C>A | CA374126385 | HSD17B3 | c.182G>T (p.Gly61Val) n.991G>T n.652G>T c.2474G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-755G>T (n.-755G>T) n.2616G>T | |
9 | g.96298435C= | CA1865972872 | HSD17B3 | c.182G= (p.Gly61=) n.991G= n.652G= c.2474G= c.96G= (p.Trp32=) c.-755G= (n.-755G=) n.2616G= | |
9 | g.96298435C>G | CA374126386 | HSD17B3 | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.991G>C n.652G>C c.2474G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-755G>C (n.-755G>C) n.2616G>C | dbSNP |
9 | g.96298435C>T | CA374126387 | HSD17B3 | c.182G>A (p.Gly61Glu) n.991G>A n.652G>A c.2474G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-755G>A (n.-755G>A) n.2616G>A | |
9 | g.96298436C>A | CA374126388 | HSD17B3 | c.181G>T (p.Gly61Trp) n.990G>T n.651G>T c.2473G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-756G>T (n.-756G>T) n.2615G>T | COSMIC |
9 | g.96298436C>G | CA374126389 | HSD17B3 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.990G>C n.651G>C c.2473G>C c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-756G>C (n.-756G>C) n.2615G>C | |
9 | g.96298436C>T | CA374126390 | HSD17B3 | c.181G>A (p.Gly61Arg) n.990G>A n.651G>A c.2473G>A c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-756G>A (n.-756G>A) n.2615G>A | |
9 | g.96298437A>C | CA374126391 | HSD17B3 | c.180T>G (p.Ile60Met) n.989T>G n.650T>G c.2472T>G c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-757T>G (n.-757T>G) n.2614T>G | |
9 | g.96298437A>G | CA466133822 | HSD17B3 | c.180T>C (p.Ile60=) n.989T>C n.650T>C c.2472T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-757T>C (n.-757T>C) n.2614T>C | |
9 | g.96298437A>T | CA466133805 | HSD17B3 | c.180T>A (p.Ile60=) n.989T>A n.650T>A c.2472T>A c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-757T>A (n.-757T>A) n.2614T>A | |
9 | g.96298438A>C | CA374126392 | HSD17B3 | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.988T>G n.649T>G c.2471T>G c.93T>G (p.Asn31Lys) c.-758T>G (n.-758T>G) n.2613T>G | |
9 | g.96298438A>G | CA374126393 | HSD17B3 | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.988T>C n.649T>C c.2471T>C c.93T>C (p.Asn31=) c.-758T>C (n.-758T>C) n.2613T>C | |
9 | g.96298438A>T | CA374126394 | HSD17B3 | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.988T>A n.649T>A c.2471T>A c.93T>A (p.Asn31Lys) c.-758T>A (n.-758T>A) n.2613T>A | |
9 | g.96298439T>A | CA374126395 | HSD17B3 | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.987A>T n.648A>T c.2470A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-759A>T (n.-759A>T) n.2612A>T | |
9 | g.96298439T>C | CA374126396 | HSD17B3 | c.178A>G (p.Ile60Val) n.987A>G n.648A>G c.2470A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-759A>G (n.-759A>G) n.2612A>G | |
9 | g.96298439T>G | CA374126397 | HSD17B3 | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.987A>C n.648A>C c.2470A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-759A>C (n.-759A>C) n.2612A>C | |
9 | g.96298440T>A | CA466133840 | HSD17B3 | c.177A>T (p.Gly59=) n.986A>T n.647A>T c.2469A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-760A>T (n.-760A>T) n.2611A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298440T>C | CA466133842 | HSD17B3 | c.177A>G (p.Gly59=) n.986A>G n.647A>G c.2469A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-760A>G (n.-760A>G) n.2611A>G | |
9 | g.96298440T>G | CA466133843 | HSD17B3 | c.177A>C (p.Gly59=) n.986A>C n.647A>C c.2469A>C c.91A>C (p.Asn31His) c.-760A>C (n.-760A>C) n.2611A>C | |
9 | g.96298441C>A | CA374126400 | HSD17B3 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.985G>T n.646G>T c.2468G>T c.90G>T (p.Trp30Cys) c.-761G>T (n.-761G>T) n.2610G>T | |
9 | g.96298441C>G | CA374126399 | HSD17B3 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.985G>C n.646G>C c.2468G>C c.90G>C (p.Trp30Cys) c.-761G>C (n.-761G>C) n.2610G>C | |
9 | g.96298441C>T | CA374126398 | HSD17B3 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.985G>A n.646G>A c.2468G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) c.-761G>A (n.-761G>A) n.2610G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298442C>A | CA374126401 | HSD17B3 | c.175G>T (p.Gly59Ter) n.984G>T n.645G>T c.2467G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) c.-762G>T (n.-762G>T) n.2609G>T | |
9 | g.96298442C= | CA1865972877 | HSD17B3 | c.175G= (p.Gly59=) n.984G= n.645G= c.2467G= c.89G= (p.Trp30=) c.-762G= (n.-762G=) n.2609G= | |
9 | g.96298442C>G | CA374126402 | HSD17B3 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.984G>C n.645G>C c.2467G>C c.89G>C (p.Trp30Ser) c.-762G>C (n.-762G>C) n.2609G>C | |
9 | g.96298442C>T | CA5140514 | HSD17B3 | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.984G>A n.645G>A c.2467G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) c.-762G>A (n.-762G>A) n.2609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96298443A>C | CA374126403 | HSD17B3 | c.174T>G (p.Asp58Glu) n.983T>G n.644T>G c.2466T>G c.88T>G (p.Trp30Gly) c.-763T>G (n.-763T>G) n.2608T>G | |
9 | g.96298443A>G | CA466133852 | HSD17B3 | c.174T>C (p.Asp58=) n.983T>C n.644T>C c.2466T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) c.-763T>C (n.-763T>C) n.2608T>C | |
9 | g.96298443A>T | CA374126404 | HSD17B3 | c.174T>A (p.Asp58Glu) n.983T>A n.644T>A c.2466T>A c.88T>A (p.Trp30Arg) c.-763T>A (n.-763T>A) n.2608T>A | |
9 | g.96298444T>A | CA374126405 | HSD17B3 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.982A>T n.643A>T c.2465A>T c.87A>T (p.Arg29=) c.-764A>T (n.-764A>T) n.2607A>T | dbSNP |
9 | g.96298444T>C | CA5140515 | HSD17B3 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.982A>G n.643A>G c.2465A>G c.87A>G (p.Arg29=) c.-764A>G (n.-764A>G) n.2607A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |