UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96298337del | CA2690818601 | HSD17B3 | c.201+83del (n.201+83del) n.1010+83del n.671+83del c.2493+83del c.115+83del (n.115+83del) c.-736+83del (n.-736+83del) n.2635+83del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298337A= | CA1865972707 | HSD17B3 | c.201+79T= (n.201+79T=) n.1010+79T= n.671+79T= c.2493+79T= c.115+79T= (n.115+79T=) c.-736+79T= (n.-736+79T=) n.2635+79T= | |
| 9 | g.96298337A>T | CA868878714 | HSD17B3 | c.201+79T>A (n.201+79T>A) n.1010+79T>A n.671+79T>A c.2493+79T>A c.115+79T>A (n.115+79T>A) c.-736+79T>A (n.-736+79T>A) n.2635+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298338T>C | CA196613944 | HSD17B3 | c.201+78A>G (n.201+78A>G) n.1010+78A>G n.671+78A>G c.2493+78A>G c.115+78A>G (n.115+78A>G) c.-736+78A>G (n.-736+78A>G) n.2635+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298338T= | CA1865972712 | HSD17B3 | c.201+78A= (n.201+78A=) n.1010+78A= n.671+78A= c.2493+78A= c.115+78A= (n.115+78A=) c.-736+78A= (n.-736+78A=) n.2635+78A= | |
| 9 | g.96298339C= | CA1865972713 | HSD17B3 | c.201+77G= (n.201+77G=) n.1010+77G= n.671+77G= c.2493+77G= c.115+77G= (n.115+77G=) c.-736+77G= (n.-736+77G=) n.2635+77G= | |
| 9 | g.96298339C>T | CA1865972714 | HSD17B3 | c.201+77G>A (n.201+77G>A) n.1010+77G>A n.671+77G>A c.2493+77G>A c.115+77G>A (n.115+77G>A) c.-736+77G>A (n.-736+77G>A) n.2635+77G>A | dbSNP |
| 9 | g.96298340T>C | CA2690818603 | HSD17B3 | c.201+76A>G (n.201+76A>G) n.1010+76A>G n.671+76A>G c.2493+76A>G c.115+76A>G (n.115+76A>G) c.-736+76A>G (n.-736+76A>G) n.2635+76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298341A>T | CA2690818604 | HSD17B3 | c.201+75T>A (n.201+75T>A) n.1010+75T>A n.671+75T>A c.2493+75T>A c.115+75T>A (n.115+75T>A) c.-736+75T>A (n.-736+75T>A) n.2635+75T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298342G>C | CA2690818605 | HSD17B3 | c.201+74C>G (n.201+74C>G) n.1010+74C>G n.671+74C>G c.2493+74C>G c.115+74C>G (n.115+74C>G) c.-736+74C>G (n.-736+74C>G) n.2635+74C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298342G>T | CA2690818606 | HSD17B3 | c.201+74C>A (n.201+74C>A) n.1010+74C>A n.671+74C>A c.2493+74C>A c.115+74C>A (n.115+74C>A) c.-736+74C>A (n.-736+74C>A) n.2635+74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298343T>C | CA2690818607 | HSD17B3 | c.201+73A>G (n.201+73A>G) n.1010+73A>G n.671+73A>G c.2493+73A>G c.115+73A>G (n.115+73A>G) c.-736+73A>G (n.-736+73A>G) n.2635+73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298343T>G | CA2690818608 | HSD17B3 | c.201+73A>C (n.201+73A>C) n.1010+73A>C n.671+73A>C c.2493+73A>C c.115+73A>C (n.115+73A>C) c.-736+73A>C (n.-736+73A>C) n.2635+73A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298344G>T | CA2690818609 | HSD17B3 | c.201+72C>A (n.201+72C>A) n.1010+72C>A n.671+72C>A c.2493+72C>A c.115+72C>A (n.115+72C>A) c.-736+72C>A (n.-736+72C>A) n.2635+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298346T>G | CA2690818610 | HSD17B3 | c.201+70A>C (n.201+70A>C) n.1010+70A>C n.671+70A>C c.2493+70A>C c.115+70A>C (n.115+70A>C) c.-736+70A>C (n.-736+70A>C) n.2635+70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298347G>A | CA2690818612 | HSD17B3 | c.201+69C>T (n.201+69C>T) n.1010+69C>T n.671+69C>T c.2493+69C>T c.115+69C>T (n.115+69C>T) c.-736+69C>T (n.-736+69C>T) n.2635+69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298347G>T | CA2690818611 | HSD17B3 | c.201+69C>A (n.201+69C>A) n.1010+69C>A n.671+69C>A c.2493+69C>A c.115+69C>A (n.115+69C>A) c.-736+69C>A (n.-736+69C>A) n.2635+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298348G= | CA1865972717 | HSD17B3 | c.201+68C= (n.201+68C=) n.1010+68C= n.671+68C= c.2493+68C= c.115+68C= (n.115+68C=) c.-736+68C= (n.-736+68C=) n.2635+68C= | |
| 9 | g.96298348G>T | CA1865972718 | HSD17B3 | c.201+68C>A (n.201+68C>A) n.1010+68C>A n.671+68C>A c.2493+68C>A c.115+68C>A (n.115+68C>A) c.-736+68C>A (n.-736+68C>A) n.2635+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298349G>A | CA1865972730 | HSD17B3 | c.201+67C>T (n.201+67C>T) n.1010+67C>T n.671+67C>T c.2493+67C>T c.115+67C>T (n.115+67C>T) c.-736+67C>T (n.-736+67C>T) n.2635+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298349G= | CA1865972729 | HSD17B3 | c.201+67C= (n.201+67C=) n.1010+67C= n.671+67C= c.2493+67C= c.115+67C= (n.115+67C=) c.-736+67C= (n.-736+67C=) n.2635+67C= | |
| 9 | g.96298349G>T | CA2690818613 | HSD17B3 | c.201+67C>A (n.201+67C>A) n.1010+67C>A n.671+67C>A c.2493+67C>A c.115+67C>A (n.115+67C>A) c.-736+67C>A (n.-736+67C>A) n.2635+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298350G>A | CA868878716 | HSD17B3 | c.201+66C>T (n.201+66C>T) n.1010+66C>T n.671+66C>T c.2493+66C>T c.115+66C>T (n.115+66C>T) c.-736+66C>T (n.-736+66C>T) n.2635+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298350G= | CA1865972731 | HSD17B3 | c.201+66C= (n.201+66C=) n.1010+66C= n.671+66C= c.2493+66C= c.115+66C= (n.115+66C=) c.-736+66C= (n.-736+66C=) n.2635+66C= | |
| 9 | g.96298350G>T | CA2579390746 | HSD17B3 | c.201+66C>A (n.201+66C>A) n.1010+66C>A n.671+66C>A c.2493+66C>A c.115+66C>A (n.115+66C>A) c.-736+66C>A (n.-736+66C>A) n.2635+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298351T>G | CA2690818614 | HSD17B3 | c.201+65A>C (n.201+65A>C) n.1010+65A>C n.671+65A>C c.2493+65A>C c.115+65A>C (n.115+65A>C) c.-736+65A>C (n.-736+65A>C) n.2635+65A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298352G>T | CA2690818615 | HSD17B3 | c.201+64C>A (n.201+64C>A) n.1010+64C>A n.671+64C>A c.2493+64C>A c.115+64C>A (n.115+64C>A) c.-736+64C>A (n.-736+64C>A) n.2635+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298353G>A | CA2785197587 | HSD17B3 | c.201+63C>T (n.201+63C>T) n.1010+63C>T n.671+63C>T c.2493+63C>T c.115+63C>T (n.115+63C>T) c.-736+63C>T (n.-736+63C>T) n.2635+63C>T | |
| 9 | g.96298353G>T | CA2579390747 | HSD17B3 | c.201+63C>A (n.201+63C>A) n.1010+63C>A n.671+63C>A c.2493+63C>A c.115+63C>A (n.115+63C>A) c.-736+63C>A (n.-736+63C>A) n.2635+63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298354A= | CA1865972734 | HSD17B3 | c.201+62T= (n.201+62T=) n.1010+62T= n.671+62T= c.2493+62T= c.115+62T= (n.115+62T=) c.-736+62T= (n.-736+62T=) n.2635+62T= | |
| 9 | g.96298354A>G | CA1865972732 | HSD17B3 | c.201+62T>C (n.201+62T>C) n.1010+62T>C n.671+62T>C c.2493+62T>C c.115+62T>C (n.115+62T>C) c.-736+62T>C (n.-736+62T>C) n.2635+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298354A>T | CA2690818616 | HSD17B3 | c.201+62T>A (n.201+62T>A) n.1010+62T>A n.671+62T>A c.2493+62T>A c.115+62T>A (n.115+62T>A) c.-736+62T>A (n.-736+62T>A) n.2635+62T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298355T>C | CA2579390748 | HSD17B3 | c.201+61A>G (n.201+61A>G) n.1010+61A>G n.671+61A>G c.2493+61A>G c.115+61A>G (n.115+61A>G) c.-736+61A>G (n.-736+61A>G) n.2635+61A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298356G>T | CA2579390749 | HSD17B3 | c.201+60C>A (n.201+60C>A) n.1010+60C>A n.671+60C>A c.2493+60C>A c.115+60C>A (n.115+60C>A) c.-736+60C>A (n.-736+60C>A) n.2635+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298357T>C | CA466133677 | HSD17B3 | c.201+59A>G (n.201+59A>G) n.1010+59A>G n.671+59A>G c.2493+59A>G c.115+59A>G (n.115+59A>G) c.-736+59A>G (n.-736+59A>G) n.2635+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298357T= | CA1865972738 | HSD17B3 | c.201+59A= (n.201+59A=) n.1010+59A= n.671+59A= c.2493+59A= c.115+59A= (n.115+59A=) c.-736+59A= (n.-736+59A=) n.2635+59A= | |
| 9 | g.96298360C= | CA1865972739 | HSD17B3 | c.201+56G= (n.201+56G=) n.1010+56G= n.671+56G= c.2493+56G= c.115+56G= (n.115+56G=) c.-736+56G= (n.-736+56G=) n.2635+56G= | |
| 9 | g.96298360C>T | CA1865972740 | HSD17B3 | c.201+56G>A (n.201+56G>A) n.1010+56G>A n.671+56G>A c.2493+56G>A c.115+56G>A (n.115+56G>A) c.-736+56G>A (n.-736+56G>A) n.2635+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298361A>G | CA2690818617 | HSD17B3 | c.201+55T>C (n.201+55T>C) n.1010+55T>C n.671+55T>C c.2493+55T>C c.115+55T>C (n.115+55T>C) c.-736+55T>C (n.-736+55T>C) n.2635+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298362G>C | CA868878719 | HSD17B3 | c.201+54C>G (n.201+54C>G) n.1010+54C>G n.671+54C>G c.2493+54C>G c.115+54C>G (n.115+54C>G) c.-736+54C>G (n.-736+54C>G) n.2635+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96298362G= | CA1865972742 | HSD17B3 | c.201+54C= (n.201+54C=) n.1010+54C= n.671+54C= c.2493+54C= c.115+54C= (n.115+54C=) c.-736+54C= (n.-736+54C=) n.2635+54C= | |
| 9 | g.96298362G>T | CA2690818618 | HSD17B3 | c.201+54C>A (n.201+54C>A) n.1010+54C>A n.671+54C>A c.2493+54C>A c.115+54C>A (n.115+54C>A) c.-736+54C>A (n.-736+54C>A) n.2635+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298363G>A | CA2690818619 | HSD17B3 | c.201+53C>T (n.201+53C>T) n.1010+53C>T n.671+53C>T c.2493+53C>T c.115+53C>T (n.115+53C>T) c.-736+53C>T (n.-736+53C>T) n.2635+53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298363G>T | CA2690818620 | HSD17B3 | c.201+53C>A (n.201+53C>A) n.1010+53C>A n.671+53C>A c.2493+53C>A c.115+53C>A (n.115+53C>A) c.-736+53C>A (n.-736+53C>A) n.2635+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298364A>G | CA2690818621 | HSD17B3 | c.201+52T>C (n.201+52T>C) n.1010+52T>C n.671+52T>C c.2493+52T>C c.115+52T>C (n.115+52T>C) c.-736+52T>C (n.-736+52T>C) n.2635+52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298365C>T | CA2690818622 | HSD17B3 | c.201+51G>A (n.201+51G>A) n.1010+51G>A n.671+51G>A c.2493+51G>A c.115+51G>A (n.115+51G>A) c.-736+51G>A (n.-736+51G>A) n.2635+51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>A | CA2690818623 | HSD17B3 | c.201+50A>T (n.201+50A>T) n.1010+50A>T n.671+50A>T c.2493+50A>T c.115+50A>T (n.115+50A>T) c.-736+50A>T (n.-736+50A>T) n.2635+50A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>C | CA2690818624 | HSD17B3 | c.201+50A>G (n.201+50A>G) n.1010+50A>G n.671+50A>G c.2493+50A>G c.115+50A>G (n.115+50A>G) c.-736+50A>G (n.-736+50A>G) n.2635+50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298366T>G | CA2690818625 | HSD17B3 | c.201+50A>C (n.201+50A>C) n.1010+50A>C n.671+50A>C c.2493+50A>C c.115+50A>C (n.115+50A>C) c.-736+50A>C (n.-736+50A>C) n.2635+50A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96298367G>A | CA2579390750 | HSD17B3 | c.201+49C>T (n.201+49C>T) n.1010+49C>T n.671+49C>T c.2493+49C>T c.115+49C>T (n.115+49C>T) c.-736+49C>T (n.-736+49C>T) n.2635+49C>T | gnomAD v4 |