Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298326T>A | CA2690818598 | HSD17B3 | c.201+90A>T (n.201+90A>T) n.1010+90A>T n.671+90A>T c.2493+90A>T c.115+90A>T (n.115+90A>T) c.-736+90A>T (n.-736+90A>T) n.2635+90A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298326T>C | CA2579390744 | HSD17B3 | c.201+90A>G (n.201+90A>G) n.1010+90A>G n.671+90A>G c.2493+90A>G c.115+90A>G (n.115+90A>G) c.-736+90A>G (n.-736+90A>G) n.2635+90A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298327A>T | CA2690818599 | HSD17B3 | c.201+89T>A (n.201+89T>A) n.1010+89T>A n.671+89T>A c.2493+89T>A c.115+89T>A (n.115+89T>A) c.-736+89T>A (n.-736+89T>A) n.2635+89T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298328T>A | CA2690818600 | HSD17B3 | c.201+88A>T (n.201+88A>T) n.1010+88A>T n.671+88A>T c.2493+88A>T c.115+88A>T (n.115+88A>T) c.-736+88A>T (n.-736+88A>T) n.2635+88A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298329A= | CA1865972694 | HSD17B3 | c.201+87T= (n.201+87T=) n.1010+87T= n.671+87T= c.2493+87T= c.115+87T= (n.115+87T=) c.-736+87T= (n.-736+87T=) n.2635+87T= | |
9 | g.96298329A>C | CA868878708 | HSD17B3 | c.201+87T>G (n.201+87T>G) n.1010+87T>G n.671+87T>G c.2493+87T>G c.115+87T>G (n.115+87T>G) c.-736+87T>G (n.-736+87T>G) n.2635+87T>G | dbSNP |
9 | g.96298329A>G | CA589278512 | HSD17B3 | c.201+87T>C (n.201+87T>C) n.1010+87T>C n.671+87T>C c.2493+87T>C c.115+87T>C (n.115+87T>C) c.-736+87T>C (n.-736+87T>C) n.2635+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298329A>T | CA2542277040 | HSD17B3 | c.201+87T>A (n.201+87T>A) n.1010+87T>A n.671+87T>A c.2493+87T>A c.115+87T>A (n.115+87T>A) c.-736+87T>A (n.-736+87T>A) n.2635+87T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298330T>A | CA2580884716 | HSD17B3 | c.201+86A>T (n.201+86A>T) n.1010+86A>T n.671+86A>T c.2493+86A>T c.115+86A>T (n.115+86A>T) c.-736+86A>T (n.-736+86A>T) n.2635+86A>T | |
9 | g.96298330T>C | CA16368478 | HSD17B3 | c.201+86A>G (n.201+86A>G) n.1010+86A>G n.671+86A>G c.2493+86A>G c.115+86A>G (n.115+86A>G) c.-736+86A>G (n.-736+86A>G) n.2635+86A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298330T>G | CA2580884715 | HSD17B3 | c.201+86A>C (n.201+86A>C) n.1010+86A>C n.671+86A>C c.2493+86A>C c.115+86A>C (n.115+86A>C) c.-736+86A>C (n.-736+86A>C) n.2635+86A>C | |
9 | g.96298330T= | CA1865972699 | HSD17B3 | c.201+86A= (n.201+86A=) n.1010+86A= n.671+86A= c.2493+86A= c.115+86A= (n.115+86A=) c.-736+86A= (n.-736+86A=) n.2635+86A= | |
9 | g.96298332C>A | CA1865972701 | HSD17B3 | c.201+84G>T (n.201+84G>T) n.1010+84G>T n.671+84G>T c.2493+84G>T c.115+84G>T (n.115+84G>T) c.-736+84G>T (n.-736+84G>T) n.2635+84G>T | dbSNP |
9 | g.96298332C= | CA1865972700 | HSD17B3 | c.201+84G= (n.201+84G=) n.1010+84G= n.671+84G= c.2493+84G= c.115+84G= (n.115+84G=) c.-736+84G= (n.-736+84G=) n.2635+84G= | |
9 | g.96298332C>T | CA2579390745 | HSD17B3 | c.201+84G>A (n.201+84G>A) n.1010+84G>A n.671+84G>A c.2493+84G>A c.115+84G>A (n.115+84G>A) c.-736+84G>A (n.-736+84G>A) n.2635+84G>A | |
9 | g.96298333A>C | CA2690818602 | HSD17B3 | c.201+83T>G (n.201+83T>G) n.1010+83T>G n.671+83T>G c.2493+83T>G c.115+83T>G (n.115+83T>G) c.-736+83T>G (n.-736+83T>G) n.2635+83T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298337del | CA2690818601 | HSD17B3 | c.201+83del (n.201+83del) n.1010+83del n.671+83del c.2493+83del c.115+83del (n.115+83del) c.-736+83del (n.-736+83del) n.2635+83del | gnomAD v4 |
9 | g.96298334A= | CA1865972703 | HSD17B3 | c.201+82T= (n.201+82T=) n.1010+82T= n.671+82T= c.2493+82T= c.115+82T= (n.115+82T=) c.-736+82T= (n.-736+82T=) n.2635+82T= | |
9 | g.96298334A>G | CA1865972704 | HSD17B3 | c.201+82T>C (n.201+82T>C) n.1010+82T>C n.671+82T>C c.2493+82T>C c.115+82T>C (n.115+82T>C) c.-736+82T>C (n.-736+82T>C) n.2635+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298337A= | CA1865972707 | HSD17B3 | c.201+79T= (n.201+79T=) n.1010+79T= n.671+79T= c.2493+79T= c.115+79T= (n.115+79T=) c.-736+79T= (n.-736+79T=) n.2635+79T= | |
9 | g.96298337A>T | CA868878714 | HSD17B3 | c.201+79T>A (n.201+79T>A) n.1010+79T>A n.671+79T>A c.2493+79T>A c.115+79T>A (n.115+79T>A) c.-736+79T>A (n.-736+79T>A) n.2635+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298338T>C | CA196613944 | HSD17B3 | c.201+78A>G (n.201+78A>G) n.1010+78A>G n.671+78A>G c.2493+78A>G c.115+78A>G (n.115+78A>G) c.-736+78A>G (n.-736+78A>G) n.2635+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298338T= | CA1865972712 | HSD17B3 | c.201+78A= (n.201+78A=) n.1010+78A= n.671+78A= c.2493+78A= c.115+78A= (n.115+78A=) c.-736+78A= (n.-736+78A=) n.2635+78A= | |
9 | g.96298339C= | CA1865972713 | HSD17B3 | c.201+77G= (n.201+77G=) n.1010+77G= n.671+77G= c.2493+77G= c.115+77G= (n.115+77G=) c.-736+77G= (n.-736+77G=) n.2635+77G= | |
9 | g.96298339C>T | CA1865972714 | HSD17B3 | c.201+77G>A (n.201+77G>A) n.1010+77G>A n.671+77G>A c.2493+77G>A c.115+77G>A (n.115+77G>A) c.-736+77G>A (n.-736+77G>A) n.2635+77G>A | dbSNP |
9 | g.96298340T>C | CA2690818603 | HSD17B3 | c.201+76A>G (n.201+76A>G) n.1010+76A>G n.671+76A>G c.2493+76A>G c.115+76A>G (n.115+76A>G) c.-736+76A>G (n.-736+76A>G) n.2635+76A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298341A>T | CA2690818604 | HSD17B3 | c.201+75T>A (n.201+75T>A) n.1010+75T>A n.671+75T>A c.2493+75T>A c.115+75T>A (n.115+75T>A) c.-736+75T>A (n.-736+75T>A) n.2635+75T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298342G>C | CA2690818605 | HSD17B3 | c.201+74C>G (n.201+74C>G) n.1010+74C>G n.671+74C>G c.2493+74C>G c.115+74C>G (n.115+74C>G) c.-736+74C>G (n.-736+74C>G) n.2635+74C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298342G>T | CA2690818606 | HSD17B3 | c.201+74C>A (n.201+74C>A) n.1010+74C>A n.671+74C>A c.2493+74C>A c.115+74C>A (n.115+74C>A) c.-736+74C>A (n.-736+74C>A) n.2635+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298343T>C | CA2690818607 | HSD17B3 | c.201+73A>G (n.201+73A>G) n.1010+73A>G n.671+73A>G c.2493+73A>G c.115+73A>G (n.115+73A>G) c.-736+73A>G (n.-736+73A>G) n.2635+73A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298343T>G | CA2690818608 | HSD17B3 | c.201+73A>C (n.201+73A>C) n.1010+73A>C n.671+73A>C c.2493+73A>C c.115+73A>C (n.115+73A>C) c.-736+73A>C (n.-736+73A>C) n.2635+73A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298344G>T | CA2690818609 | HSD17B3 | c.201+72C>A (n.201+72C>A) n.1010+72C>A n.671+72C>A c.2493+72C>A c.115+72C>A (n.115+72C>A) c.-736+72C>A (n.-736+72C>A) n.2635+72C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298346T>G | CA2690818610 | HSD17B3 | c.201+70A>C (n.201+70A>C) n.1010+70A>C n.671+70A>C c.2493+70A>C c.115+70A>C (n.115+70A>C) c.-736+70A>C (n.-736+70A>C) n.2635+70A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298347G>A | CA2690818612 | HSD17B3 | c.201+69C>T (n.201+69C>T) n.1010+69C>T n.671+69C>T c.2493+69C>T c.115+69C>T (n.115+69C>T) c.-736+69C>T (n.-736+69C>T) n.2635+69C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298347G>T | CA2690818611 | HSD17B3 | c.201+69C>A (n.201+69C>A) n.1010+69C>A n.671+69C>A c.2493+69C>A c.115+69C>A (n.115+69C>A) c.-736+69C>A (n.-736+69C>A) n.2635+69C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298348G= | CA1865972717 | HSD17B3 | c.201+68C= (n.201+68C=) n.1010+68C= n.671+68C= c.2493+68C= c.115+68C= (n.115+68C=) c.-736+68C= (n.-736+68C=) n.2635+68C= | |
9 | g.96298348G>T | CA1865972718 | HSD17B3 | c.201+68C>A (n.201+68C>A) n.1010+68C>A n.671+68C>A c.2493+68C>A c.115+68C>A (n.115+68C>A) c.-736+68C>A (n.-736+68C>A) n.2635+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298349G>A | CA1865972730 | HSD17B3 | c.201+67C>T (n.201+67C>T) n.1010+67C>T n.671+67C>T c.2493+67C>T c.115+67C>T (n.115+67C>T) c.-736+67C>T (n.-736+67C>T) n.2635+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298349G= | CA1865972729 | HSD17B3 | c.201+67C= (n.201+67C=) n.1010+67C= n.671+67C= c.2493+67C= c.115+67C= (n.115+67C=) c.-736+67C= (n.-736+67C=) n.2635+67C= | |
9 | g.96298349G>T | CA2690818613 | HSD17B3 | c.201+67C>A (n.201+67C>A) n.1010+67C>A n.671+67C>A c.2493+67C>A c.115+67C>A (n.115+67C>A) c.-736+67C>A (n.-736+67C>A) n.2635+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298350G>A | CA868878716 | HSD17B3 | c.201+66C>T (n.201+66C>T) n.1010+66C>T n.671+66C>T c.2493+66C>T c.115+66C>T (n.115+66C>T) c.-736+66C>T (n.-736+66C>T) n.2635+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298350G= | CA1865972731 | HSD17B3 | c.201+66C= (n.201+66C=) n.1010+66C= n.671+66C= c.2493+66C= c.115+66C= (n.115+66C=) c.-736+66C= (n.-736+66C=) n.2635+66C= | |
9 | g.96298350G>T | CA2579390746 | HSD17B3 | c.201+66C>A (n.201+66C>A) n.1010+66C>A n.671+66C>A c.2493+66C>A c.115+66C>A (n.115+66C>A) c.-736+66C>A (n.-736+66C>A) n.2635+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298351T>G | CA2690818614 | HSD17B3 | c.201+65A>C (n.201+65A>C) n.1010+65A>C n.671+65A>C c.2493+65A>C c.115+65A>C (n.115+65A>C) c.-736+65A>C (n.-736+65A>C) n.2635+65A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298352G>T | CA2690818615 | HSD17B3 | c.201+64C>A (n.201+64C>A) n.1010+64C>A n.671+64C>A c.2493+64C>A c.115+64C>A (n.115+64C>A) c.-736+64C>A (n.-736+64C>A) n.2635+64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298353G>A | CA2785197587 | HSD17B3 | c.201+63C>T (n.201+63C>T) n.1010+63C>T n.671+63C>T c.2493+63C>T c.115+63C>T (n.115+63C>T) c.-736+63C>T (n.-736+63C>T) n.2635+63C>T | |
9 | g.96298353G>T | CA2579390747 | HSD17B3 | c.201+63C>A (n.201+63C>A) n.1010+63C>A n.671+63C>A c.2493+63C>A c.115+63C>A (n.115+63C>A) c.-736+63C>A (n.-736+63C>A) n.2635+63C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298354A= | CA1865972734 | HSD17B3 | c.201+62T= (n.201+62T=) n.1010+62T= n.671+62T= c.2493+62T= c.115+62T= (n.115+62T=) c.-736+62T= (n.-736+62T=) n.2635+62T= | |
9 | g.96298354A>G | CA1865972732 | HSD17B3 | c.201+62T>C (n.201+62T>C) n.1010+62T>C n.671+62T>C c.2493+62T>C c.115+62T>C (n.115+62T>C) c.-736+62T>C (n.-736+62T>C) n.2635+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298354A>T | CA2690818616 | HSD17B3 | c.201+62T>A (n.201+62T>A) n.1010+62T>A n.671+62T>A c.2493+62T>A c.115+62T>A (n.115+62T>A) c.-736+62T>A (n.-736+62T>A) n.2635+62T>A | gnomAD v4 |