Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298275_96298276del | CA2690818559 | HSD17B3 | c.201+141_201+142del (n.201+141_201+142del) n.1010+141_1010+142del n.671+141_671+142del c.2493+141_2493+142del c.115+141_115+142del (n.115+141_115+142del) c.-736+141_-736+142del (n.-736+141_-736+142del) n.2635+141_2635+142del | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>A | CA2690818562 | HSD17B3 | c.201+139C>T (n.201+139C>T) n.1010+139C>T n.671+139C>T c.2493+139C>T c.115+139C>T (n.115+139C>T) c.-736+139C>T (n.-736+139C>T) n.2635+139C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>C | CA868878693 | HSD17B3 | c.201+139C>G (n.201+139C>G) n.1010+139C>G n.671+139C>G c.2493+139C>G c.115+139C>G (n.115+139C>G) c.-736+139C>G (n.-736+139C>G) n.2635+139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298277G= | CA1865972630 | HSD17B3 | c.201+139C= (n.201+139C=) n.1010+139C= n.671+139C= c.2493+139C= c.115+139C= (n.115+139C=) c.-736+139C= (n.-736+139C=) n.2635+139C= | |
9 | g.96298277G>T | CA2690818561 | HSD17B3 | c.201+139C>A (n.201+139C>A) n.1010+139C>A n.671+139C>A c.2493+139C>A c.115+139C>A (n.115+139C>A) c.-736+139C>A (n.-736+139C>A) n.2635+139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298278C= | CA1865972634 | HSD17B3 | c.201+138G= (n.201+138G=) n.1010+138G= n.671+138G= c.2493+138G= c.115+138G= (n.115+138G=) c.-736+138G= (n.-736+138G=) n.2635+138G= | |
9 | g.96298278C>T | CA868878694 | HSD17B3 | c.201+138G>A (n.201+138G>A) n.1010+138G>A n.671+138G>A c.2493+138G>A c.115+138G>A (n.115+138G>A) c.-736+138G>A (n.-736+138G>A) n.2635+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298282del | CA2690818563 | HSD17B3 | c.201+137del (n.201+137del) n.1010+137del n.671+137del c.2493+137del c.115+137del (n.115+137del) c.-736+137del (n.-736+137del) n.2635+137del | gnomAD v4 |
9 | g.96298283C>A | CA2690818564 | HSD17B3 | c.201+133G>T (n.201+133G>T) n.1010+133G>T n.671+133G>T c.2493+133G>T c.115+133G>T (n.115+133G>T) c.-736+133G>T (n.-736+133G>T) n.2635+133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298284C= | CA1865972639 | HSD17B3 | c.201+132G= (n.201+132G=) n.1010+132G= n.671+132G= c.2493+132G= c.115+132G= (n.115+132G=) c.-736+132G= (n.-736+132G=) n.2635+132G= | |
9 | g.96298284C>T | CA196613901 | HSD17B3 | c.201+132G>A (n.201+132G>A) n.1010+132G>A n.671+132G>A c.2493+132G>A c.115+132G>A (n.115+132G>A) c.-736+132G>A (n.-736+132G>A) n.2635+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298285A= | CA1865972641 | HSD17B3 | c.201+131T= (n.201+131T=) n.1010+131T= n.671+131T= c.2493+131T= c.115+131T= (n.115+131T=) c.-736+131T= (n.-736+131T=) n.2635+131T= | |
9 | g.96298285A>C | CA2690818565 | HSD17B3 | c.201+131T>G (n.201+131T>G) n.1010+131T>G n.671+131T>G c.2493+131T>G c.115+131T>G (n.115+131T>G) c.-736+131T>G (n.-736+131T>G) n.2635+131T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298285A>G | CA868878698 | HSD17B3 | c.201+131T>C (n.201+131T>C) n.1010+131T>C n.671+131T>C c.2493+131T>C c.115+131T>C (n.115+131T>C) c.-736+131T>C (n.-736+131T>C) n.2635+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T>A | CA1127093045 | HSD17B3 | c.201+130A>T (n.201+130A>T) n.1010+130A>T n.671+130A>T c.2493+130A>T c.115+130A>T (n.115+130A>T) c.-736+130A>T (n.-736+130A>T) n.2635+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T>C | CA196613913 | HSD17B3 | c.201+130A>G (n.201+130A>G) n.1010+130A>G n.671+130A>G c.2493+130A>G c.115+130A>G (n.115+130A>G) c.-736+130A>G (n.-736+130A>G) n.2635+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T= | CA1865972644 | HSD17B3 | c.201+130A= (n.201+130A=) n.1010+130A= n.671+130A= c.2493+130A= c.115+130A= (n.115+130A=) c.-736+130A= (n.-736+130A=) n.2635+130A= | |
9 | g.96298287A>T | CA2690818566 | HSD17B3 | c.201+129T>A (n.201+129T>A) n.1010+129T>A n.671+129T>A c.2493+129T>A c.115+129T>A (n.115+129T>A) c.-736+129T>A (n.-736+129T>A) n.2635+129T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298288G>A | CA1865972648 | HSD17B3 | c.201+128C>T (n.201+128C>T) n.1010+128C>T n.671+128C>T c.2493+128C>T c.115+128C>T (n.115+128C>T) c.-736+128C>T (n.-736+128C>T) n.2635+128C>T | dbSNP |
9 | g.96298288G>C | CA1865972651 | HSD17B3 | c.201+128C>G (n.201+128C>G) n.1010+128C>G n.671+128C>G c.2493+128C>G c.115+128C>G (n.115+128C>G) c.-736+128C>G (n.-736+128C>G) n.2635+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298288G= | CA1865972645 | HSD17B3 | c.201+128C= (n.201+128C=) n.1010+128C= n.671+128C= c.2493+128C= c.115+128C= (n.115+128C=) c.-736+128C= (n.-736+128C=) n.2635+128C= | |
9 | g.96298288G>T | CA2690818567 | HSD17B3 | c.201+128C>A (n.201+128C>A) n.1010+128C>A n.671+128C>A c.2493+128C>A c.115+128C>A (n.115+128C>A) c.-736+128C>A (n.-736+128C>A) n.2635+128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298289A>G | CA2690818568 | HSD17B3 | c.201+127T>C (n.201+127T>C) n.1010+127T>C n.671+127T>C c.2493+127T>C c.115+127T>C (n.115+127T>C) c.-736+127T>C (n.-736+127T>C) n.2635+127T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298290G>T | CA2690818569 | HSD17B3 | c.201+126C>A (n.201+126C>A) n.1010+126C>A n.671+126C>A c.2493+126C>A c.115+126C>A (n.115+126C>A) c.-736+126C>A (n.-736+126C>A) n.2635+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298291T>C | CA196613918 | HSD17B3 | c.201+125A>G (n.201+125A>G) n.1010+125A>G n.671+125A>G c.2493+125A>G c.115+125A>G (n.115+125A>G) c.-736+125A>G (n.-736+125A>G) n.2635+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298291T= | CA1865972655 | HSD17B3 | c.201+125A= (n.201+125A=) n.1010+125A= n.671+125A= c.2493+125A= c.115+125A= (n.115+125A=) c.-736+125A= (n.-736+125A=) n.2635+125A= | |
9 | g.96298292A= | CA1865972661 | HSD17B3 | c.201+124T= (n.201+124T=) n.1010+124T= n.671+124T= c.2493+124T= c.115+124T= (n.115+124T=) c.-736+124T= (n.-736+124T=) n.2635+124T= | |
9 | g.96298292A>G | CA196613920 | HSD17B3 | c.201+124T>C (n.201+124T>C) n.1010+124T>C n.671+124T>C c.2493+124T>C c.115+124T>C (n.115+124T>C) c.-736+124T>C (n.-736+124T>C) n.2635+124T>C | dbSNP |
9 | g.96298294A= | CA1865972664 | HSD17B3 | c.201+122T= (n.201+122T=) n.1010+122T= n.671+122T= c.2493+122T= c.115+122T= (n.115+122T=) c.-736+122T= (n.-736+122T=) n.2635+122T= | |
9 | g.96298294A>G | CA2690818570 | HSD17B3 | c.201+122T>C (n.201+122T>C) n.1010+122T>C n.671+122T>C c.2493+122T>C c.115+122T>C (n.115+122T>C) c.-736+122T>C (n.-736+122T>C) n.2635+122T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298294A>T | CA1127093046 | HSD17B3 | c.201+122T>A (n.201+122T>A) n.1010+122T>A n.671+122T>A c.2493+122T>A c.115+122T>A (n.115+122T>A) c.-736+122T>A (n.-736+122T>A) n.2635+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298296T>C | CA2690818571 | HSD17B3 | c.201+120A>G (n.201+120A>G) n.1010+120A>G n.671+120A>G c.2493+120A>G c.115+120A>G (n.115+120A>G) c.-736+120A>G (n.-736+120A>G) n.2635+120A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298298T>C | CA2690818572 | HSD17B3 | c.201+118A>G (n.201+118A>G) n.1010+118A>G n.671+118A>G c.2493+118A>G c.115+118A>G (n.115+118A>G) c.-736+118A>G (n.-736+118A>G) n.2635+118A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298299C= | CA1865972667 | HSD17B3 | c.201+117G= (n.201+117G=) n.1010+117G= n.671+117G= c.2493+117G= c.115+117G= (n.115+117G=) c.-736+117G= (n.-736+117G=) n.2635+117G= | |
9 | g.96298299C>G | CA2690818573 | HSD17B3 | c.201+117G>C (n.201+117G>C) n.1010+117G>C n.671+117G>C c.2493+117G>C c.115+117G>C (n.115+117G>C) c.-736+117G>C (n.-736+117G>C) n.2635+117G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298299C>T | CA196613921 | HSD17B3 | c.201+117G>A (n.201+117G>A) n.1010+117G>A n.671+117G>A c.2493+117G>A c.115+117G>A (n.115+117G>A) c.-736+117G>A (n.-736+117G>A) n.2635+117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298302C>A | CA2690818574 | HSD17B3 | c.201+114G>T (n.201+114G>T) n.1010+114G>T n.671+114G>T c.2493+114G>T c.115+114G>T (n.115+114G>T) c.-736+114G>T (n.-736+114G>T) n.2635+114G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298302C= | CA1865972670 | HSD17B3 | c.201+114G= (n.201+114G=) n.1010+114G= n.671+114G= c.2493+114G= c.115+114G= (n.115+114G=) c.-736+114G= (n.-736+114G=) n.2635+114G= | |
9 | g.96298302C>T | CA196613922 | HSD17B3 | c.201+114G>A (n.201+114G>A) n.1010+114G>A n.671+114G>A c.2493+114G>A c.115+114G>A (n.115+114G>A) c.-736+114G>A (n.-736+114G>A) n.2635+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298304T>A | CA2720354320 | HSD17B3 | c.201+112A>T (n.201+112A>T) n.1010+112A>T n.671+112A>T c.2493+112A>T c.115+112A>T (n.115+112A>T) c.-736+112A>T (n.-736+112A>T) n.2635+112A>T | dbSNP |
9 | g.96298305T>G | CA2690818575 | HSD17B3 | c.201+111A>C (n.201+111A>C) n.1010+111A>C n.671+111A>C c.2493+111A>C c.115+111A>C (n.115+111A>C) c.-736+111A>C (n.-736+111A>C) n.2635+111A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298306A>G | CA2690818576 | HSD17B3 | c.201+110T>C (n.201+110T>C) n.1010+110T>C n.671+110T>C c.2493+110T>C c.115+110T>C (n.115+110T>C) c.-736+110T>C (n.-736+110T>C) n.2635+110T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298306A>T | CA2690818577 | HSD17B3 | c.201+110T>A (n.201+110T>A) n.1010+110T>A n.671+110T>A c.2493+110T>A c.115+110T>A (n.115+110T>A) c.-736+110T>A (n.-736+110T>A) n.2635+110T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298309T>C | CA2690818578 | HSD17B3 | c.201+107A>G (n.201+107A>G) n.1010+107A>G n.671+107A>G c.2493+107A>G c.115+107A>G (n.115+107A>G) c.-736+107A>G (n.-736+107A>G) n.2635+107A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298310G>T | CA2690818579 | HSD17B3 | c.201+106C>A (n.201+106C>A) n.1010+106C>A n.671+106C>A c.2493+106C>A c.115+106C>A (n.115+106C>A) c.-736+106C>A (n.-736+106C>A) n.2635+106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298311A>G | CA2690818580 | HSD17B3 | c.201+105T>C (n.201+105T>C) n.1010+105T>C n.671+105T>C c.2493+105T>C c.115+105T>C (n.115+105T>C) c.-736+105T>C (n.-736+105T>C) n.2635+105T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298311A>T | CA2690818581 | HSD17B3 | c.201+105T>A (n.201+105T>A) n.1010+105T>A n.671+105T>A c.2493+105T>A c.115+105T>A (n.115+105T>A) c.-736+105T>A (n.-736+105T>A) n.2635+105T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298312A>G | CA2690818582 | HSD17B3 | c.201+104T>C (n.201+104T>C) n.1010+104T>C n.671+104T>C c.2493+104T>C c.115+104T>C (n.115+104T>C) c.-736+104T>C (n.-736+104T>C) n.2635+104T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.96298314G>A | CA2690818584 | HSD17B3 | c.201+102C>T (n.201+102C>T) n.1010+102C>T n.671+102C>T c.2493+102C>T c.115+102C>T (n.115+102C>T) c.-736+102C>T (n.-736+102C>T) n.2635+102C>T | gnomAD v4 |