Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298250_96298253delinsCAGG | CA1865972607 | HSD17B3 | c.201+163_201+166delinsCCTG (n.201+163_201+166delinsCCTG) n.1010+163_1010+166delinsCCTG n.671+163_671+166delinsCCTG c.2493+163_2493+166delinsCCTG c.115+163_115+166delinsCCTG (n.115+163_115+166delinsCCTG) c.-736+163_-736+166delinsCCTG (n.-736+163_-736+166delinsCCTG) n.2635+163_2635+166delinsCCTG | |
9 | g.96298251A= | CA1865972610 | HSD17B3 | c.201+165T= (n.201+165T=) n.1010+165T= n.671+165T= c.2493+165T= c.115+165T= (n.115+165T=) c.-736+165T= (n.-736+165T=) n.2635+165T= | |
9 | g.96298251A>G | CA196613887 | HSD17B3 | c.201+165T>C (n.201+165T>C) n.1010+165T>C n.671+165T>C c.2493+165T>C c.115+165T>C (n.115+165T>C) c.-736+165T>C (n.-736+165T>C) n.2635+165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298251_96298252delinsAG | CA1865972611 | HSD17B3 | c.201+164_201+165delinsCT (n.201+164_201+165delinsCT) n.1010+164_1010+165delinsCT n.671+164_671+165delinsCT c.2493+164_2493+165delinsCT c.115+164_115+165delinsCT (n.115+164_115+165delinsCT) c.-736+164_-736+165delinsCT (n.-736+164_-736+165delinsCT) n.2635+164_2635+165delinsCT | |
9 | g.96298251_96298253del | CA1127093041 | HSD17B3 | c.201+163_201+165del (n.201+163_201+165del) n.1010+163_1010+165del n.671+163_671+165del c.2493+163_2493+165del c.115+163_115+165del (n.115+163_115+165del) c.-736+163_-736+165del (n.-736+163_-736+165del) n.2635+163_2635+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298252G>C | CA466133657 | HSD17B3 | c.201+164C>G (n.201+164C>G) n.1010+164C>G n.671+164C>G c.2493+164C>G c.115+164C>G (n.115+164C>G) c.-736+164C>G (n.-736+164C>G) n.2635+164C>G | |
9 | g.96298254del | CA589278510 | HSD17B3 | c.201+164del (n.201+164del) n.1010+164del n.671+164del c.2493+164del c.115+164del (n.115+164del) c.-736+164del (n.-736+164del) n.2635+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298254G>A | CA868878673 | HSD17B3 | c.201+162C>T (n.201+162C>T) n.1010+162C>T n.671+162C>T c.2493+162C>T c.115+162C>T (n.115+162C>T) c.-736+162C>T (n.-736+162C>T) n.2635+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298254G= | CA1865972618 | HSD17B3 | c.201+162C= (n.201+162C=) n.1010+162C= n.671+162C= c.2493+162C= c.115+162C= (n.115+162C=) c.-736+162C= (n.-736+162C=) n.2635+162C= | |
9 | g.96298254G>T | CA1865972619 | HSD17B3 | c.201+162C>A (n.201+162C>A) n.1010+162C>A n.671+162C>A c.2493+162C>A c.115+162C>A (n.115+162C>A) c.-736+162C>A (n.-736+162C>A) n.2635+162C>A | dbSNP |
9 | g.96298261A= | CA1865972620 | HSD17B3 | c.201+155T= (n.201+155T=) n.1010+155T= n.671+155T= c.2493+155T= c.115+155T= (n.115+155T=) c.-736+155T= (n.-736+155T=) n.2635+155T= | |
9 | g.96298261A>G | CA868878679 | HSD17B3 | c.201+155T>C (n.201+155T>C) n.1010+155T>C n.671+155T>C c.2493+155T>C c.115+155T>C (n.115+155T>C) c.-736+155T>C (n.-736+155T>C) n.2635+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298262T>G | CA1865972622 | HSD17B3 | c.201+154A>C (n.201+154A>C) n.1010+154A>C n.671+154A>C c.2493+154A>C c.115+154A>C (n.115+154A>C) c.-736+154A>C (n.-736+154A>C) n.2635+154A>C | dbSNP |
9 | g.96298262T= | CA1865972621 | HSD17B3 | c.201+154A= (n.201+154A=) n.1010+154A= n.671+154A= c.2493+154A= c.115+154A= (n.115+154A=) c.-736+154A= (n.-736+154A=) n.2635+154A= | |
9 | g.96298265T>C | CA2690818554 | HSD17B3 | c.201+151A>G (n.201+151A>G) n.1010+151A>G n.671+151A>G c.2493+151A>G c.115+151A>G (n.115+151A>G) c.-736+151A>G (n.-736+151A>G) n.2635+151A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298267A>G | CA2690818555 | HSD17B3 | c.201+149T>C (n.201+149T>C) n.1010+149T>C n.671+149T>C c.2493+149T>C c.115+149T>C (n.115+149T>C) c.-736+149T>C (n.-736+149T>C) n.2635+149T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298267_96298268delinsAT | CA1865972623 | HSD17B3 | c.201+148_201+149delinsAT (n.201+148_201+149delinsAT) n.1010+148_1010+149delinsAT n.671+148_671+149delinsAT c.2493+148_2493+149delinsAT c.115+148_115+149delinsAT (n.115+148_115+149delinsAT) c.-736+148_-736+149delinsAT (n.-736+148_-736+149delinsAT) n.2635+148_2635+149delinsAT | |
9 | g.96298268T>A | CA2690818556 | HSD17B3 | c.201+148A>T (n.201+148A>T) n.1010+148A>T n.671+148A>T c.2493+148A>T c.115+148A>T (n.115+148A>T) c.-736+148A>T (n.-736+148A>T) n.2635+148A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298271_96298272dup | CA1865972625 | HSD17B3 | c.201+147_201+148dup (n.201+147_201+148dup) n.1010+147_1010+148dup n.671+147_671+148dup c.2493+147_2493+148dup c.115+147_115+148dup (n.115+147_115+148dup) c.-736+147_-736+148dup (n.-736+147_-736+148dup) n.2635+147_2635+148dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298272del | CA196613888 | HSD17B3 | c.201+148del (n.201+148del) n.1010+148del n.671+148del c.2493+148del c.115+148del (n.115+148del) c.-736+148del (n.-736+148del) n.2635+148del | dbSNP |
9 | g.96298273G>C | CA2690818557 | HSD17B3 | c.201+143C>G (n.201+143C>G) n.1010+143C>G n.671+143C>G c.2493+143C>G c.115+143C>G (n.115+143C>G) c.-736+143C>G (n.-736+143C>G) n.2635+143C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298273G>T | CA2690818558 | HSD17B3 | c.201+143C>A (n.201+143C>A) n.1010+143C>A n.671+143C>A c.2493+143C>A c.115+143C>A (n.115+143C>A) c.-736+143C>A (n.-736+143C>A) n.2635+143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298274T>G | CA2690818560 | HSD17B3 | c.201+142A>C (n.201+142A>C) n.1010+142A>C n.671+142A>C c.2493+142A>C c.115+142A>C (n.115+142A>C) c.-736+142A>C (n.-736+142A>C) n.2635+142A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298275_96298276del | CA2690818559 | HSD17B3 | c.201+141_201+142del (n.201+141_201+142del) n.1010+141_1010+142del n.671+141_671+142del c.2493+141_2493+142del c.115+141_115+142del (n.115+141_115+142del) c.-736+141_-736+142del (n.-736+141_-736+142del) n.2635+141_2635+142del | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>A | CA2690818562 | HSD17B3 | c.201+139C>T (n.201+139C>T) n.1010+139C>T n.671+139C>T c.2493+139C>T c.115+139C>T (n.115+139C>T) c.-736+139C>T (n.-736+139C>T) n.2635+139C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>C | CA868878693 | HSD17B3 | c.201+139C>G (n.201+139C>G) n.1010+139C>G n.671+139C>G c.2493+139C>G c.115+139C>G (n.115+139C>G) c.-736+139C>G (n.-736+139C>G) n.2635+139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298277G= | CA1865972630 | HSD17B3 | c.201+139C= (n.201+139C=) n.1010+139C= n.671+139C= c.2493+139C= c.115+139C= (n.115+139C=) c.-736+139C= (n.-736+139C=) n.2635+139C= | |
9 | g.96298277G>T | CA2690818561 | HSD17B3 | c.201+139C>A (n.201+139C>A) n.1010+139C>A n.671+139C>A c.2493+139C>A c.115+139C>A (n.115+139C>A) c.-736+139C>A (n.-736+139C>A) n.2635+139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298278C= | CA1865972634 | HSD17B3 | c.201+138G= (n.201+138G=) n.1010+138G= n.671+138G= c.2493+138G= c.115+138G= (n.115+138G=) c.-736+138G= (n.-736+138G=) n.2635+138G= | |
9 | g.96298278C>T | CA868878694 | HSD17B3 | c.201+138G>A (n.201+138G>A) n.1010+138G>A n.671+138G>A c.2493+138G>A c.115+138G>A (n.115+138G>A) c.-736+138G>A (n.-736+138G>A) n.2635+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298282del | CA2690818563 | HSD17B3 | c.201+137del (n.201+137del) n.1010+137del n.671+137del c.2493+137del c.115+137del (n.115+137del) c.-736+137del (n.-736+137del) n.2635+137del | gnomAD v4 |
9 | g.96298283C>A | CA2690818564 | HSD17B3 | c.201+133G>T (n.201+133G>T) n.1010+133G>T n.671+133G>T c.2493+133G>T c.115+133G>T (n.115+133G>T) c.-736+133G>T (n.-736+133G>T) n.2635+133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298284C= | CA1865972639 | HSD17B3 | c.201+132G= (n.201+132G=) n.1010+132G= n.671+132G= c.2493+132G= c.115+132G= (n.115+132G=) c.-736+132G= (n.-736+132G=) n.2635+132G= | |
9 | g.96298284C>T | CA196613901 | HSD17B3 | c.201+132G>A (n.201+132G>A) n.1010+132G>A n.671+132G>A c.2493+132G>A c.115+132G>A (n.115+132G>A) c.-736+132G>A (n.-736+132G>A) n.2635+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298285A= | CA1865972641 | HSD17B3 | c.201+131T= (n.201+131T=) n.1010+131T= n.671+131T= c.2493+131T= c.115+131T= (n.115+131T=) c.-736+131T= (n.-736+131T=) n.2635+131T= | |
9 | g.96298285A>C | CA2690818565 | HSD17B3 | c.201+131T>G (n.201+131T>G) n.1010+131T>G n.671+131T>G c.2493+131T>G c.115+131T>G (n.115+131T>G) c.-736+131T>G (n.-736+131T>G) n.2635+131T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298285A>G | CA868878698 | HSD17B3 | c.201+131T>C (n.201+131T>C) n.1010+131T>C n.671+131T>C c.2493+131T>C c.115+131T>C (n.115+131T>C) c.-736+131T>C (n.-736+131T>C) n.2635+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T>A | CA1127093045 | HSD17B3 | c.201+130A>T (n.201+130A>T) n.1010+130A>T n.671+130A>T c.2493+130A>T c.115+130A>T (n.115+130A>T) c.-736+130A>T (n.-736+130A>T) n.2635+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T>C | CA196613913 | HSD17B3 | c.201+130A>G (n.201+130A>G) n.1010+130A>G n.671+130A>G c.2493+130A>G c.115+130A>G (n.115+130A>G) c.-736+130A>G (n.-736+130A>G) n.2635+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298286T= | CA1865972644 | HSD17B3 | c.201+130A= (n.201+130A=) n.1010+130A= n.671+130A= c.2493+130A= c.115+130A= (n.115+130A=) c.-736+130A= (n.-736+130A=) n.2635+130A= | |
9 | g.96298287A>T | CA2690818566 | HSD17B3 | c.201+129T>A (n.201+129T>A) n.1010+129T>A n.671+129T>A c.2493+129T>A c.115+129T>A (n.115+129T>A) c.-736+129T>A (n.-736+129T>A) n.2635+129T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298288G>A | CA1865972648 | HSD17B3 | c.201+128C>T (n.201+128C>T) n.1010+128C>T n.671+128C>T c.2493+128C>T c.115+128C>T (n.115+128C>T) c.-736+128C>T (n.-736+128C>T) n.2635+128C>T | dbSNP |
9 | g.96298288G>C | CA1865972651 | HSD17B3 | c.201+128C>G (n.201+128C>G) n.1010+128C>G n.671+128C>G c.2493+128C>G c.115+128C>G (n.115+128C>G) c.-736+128C>G (n.-736+128C>G) n.2635+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298288G= | CA1865972645 | HSD17B3 | c.201+128C= (n.201+128C=) n.1010+128C= n.671+128C= c.2493+128C= c.115+128C= (n.115+128C=) c.-736+128C= (n.-736+128C=) n.2635+128C= | |
9 | g.96298288G>T | CA2690818567 | HSD17B3 | c.201+128C>A (n.201+128C>A) n.1010+128C>A n.671+128C>A c.2493+128C>A c.115+128C>A (n.115+128C>A) c.-736+128C>A (n.-736+128C>A) n.2635+128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298289A>G | CA2690818568 | HSD17B3 | c.201+127T>C (n.201+127T>C) n.1010+127T>C n.671+127T>C c.2493+127T>C c.115+127T>C (n.115+127T>C) c.-736+127T>C (n.-736+127T>C) n.2635+127T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298290G>T | CA2690818569 | HSD17B3 | c.201+126C>A (n.201+126C>A) n.1010+126C>A n.671+126C>A c.2493+126C>A c.115+126C>A (n.115+126C>A) c.-736+126C>A (n.-736+126C>A) n.2635+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298291T>C | CA196613918 | HSD17B3 | c.201+125A>G (n.201+125A>G) n.1010+125A>G n.671+125A>G c.2493+125A>G c.115+125A>G (n.115+125A>G) c.-736+125A>G (n.-736+125A>G) n.2635+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298291T= | CA1865972655 | HSD17B3 | c.201+125A= (n.201+125A=) n.1010+125A= n.671+125A= c.2493+125A= c.115+125A= (n.115+125A=) c.-736+125A= (n.-736+125A=) n.2635+125A= | |
9 | g.96298292A= | CA1865972661 | HSD17B3 | c.201+124T= (n.201+124T=) n.1010+124T= n.671+124T= c.2493+124T= c.115+124T= (n.115+124T=) c.-736+124T= (n.-736+124T=) n.2635+124T= |