Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96254907G>ACA117114HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>T (p.Arg80Trp)
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n.2672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254907G>CCA374126254HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>G (p.Arg80Gly)
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n.1289-2041G>C
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n.2672C>G
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c.202-1997C= (n.202-1997C=)
c.2530C=
c.202-9481C= (n.202-9481C=)
n.1289-2041G=
c.116-1997C= (n.116-1997C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.2672C=
9g.96254907G>TCA466136896HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>A (p.Arg80=)
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n.708C>A
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c.2530C>A
c.202-9481C>A (n.202-9481C>A)
n.1289-2041G>T
c.116-1997C>A (n.116-1997C>A)
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n.2672C>A
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n.2671C>T
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n.1046C>G
n.707C>G
c.202-1998C>G (n.202-1998C>G)
c.2529C>G
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n.1289-2040G>C
c.116-1998C>G (n.116-1998C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
n.2671C>G
9g.96254908G>TCA374126256HSD17B3,HSD17B3-AS1c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.1046C>A
n.707C>A
c.202-1998C>A (n.202-1998C>A)
c.2529C>A
c.202-9482C>A (n.202-9482C>A)
n.1289-2040G>T
c.116-1998C>A (n.116-1998C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.2671C>A
9g.96254909C>ACA374126257HSD17B3,HSD17B3-AS1c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.1045G>T
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c.202-1999G>T (n.202-1999G>T)
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n.2670G>T
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n.1045G>C
n.706G>C
c.202-1999G>C (n.202-1999G>C)
c.2528G>C
c.202-9483G>C (n.202-9483G>C)
n.1289-2039C>G
c.116-1999G>C (n.116-1999G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
n.2670G>C
9g.96254909C>TCA374126259HSD17B3,HSD17B3-AS1c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.1045G>A
n.706G>A
c.202-1999G>A (n.202-1999G>A)
c.2528G>A
c.202-9483G>A (n.202-9483G>A)
n.1289-2039C>T
c.116-1999G>A (n.116-1999G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.2670G>A
9g.96254910T>ACA374126260HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.1044A>T
n.705A>T
c.202-2000A>T (n.202-2000A>T)
c.2527A>T
c.202-9484A>T (n.202-9484A>T)
n.1289-2038T>A
c.116-2000A>T (n.116-2000A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.2669A>T
9g.96254910T>CCA374126261HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.1044A>G
n.705A>G
c.202-2000A>G (n.202-2000A>G)
c.2527A>G
c.202-9484A>G (n.202-9484A>G)
n.1289-2038T>C
c.116-2000A>G (n.116-2000A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.2669A>G
9g.96254910T>GCA374126262HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.1044A>C
n.705A>C
c.202-2000A>C (n.202-2000A>C)
c.2527A>C
c.202-9484A>C (n.202-9484A>C)
n.1289-2038T>G
c.116-2000A>C (n.116-2000A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.2669A>C
9g.96254911A=CA1865970704HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T= (p.Ile78=)
n.1043T=
n.704T=
c.202-2001T= (n.202-2001T=)
c.2526T=
c.202-9485T= (n.202-9485T=)
n.1289-2037A=
c.116-2001T= (n.116-2001T=)
c.-703T= (n.-703T=)
n.2668T=
9g.96254911A>CCA374126263HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T>G (p.Ile78Met)
n.1043T>G
n.704T>G
c.202-2001T>G (n.202-2001T>G)
c.2526T>G
c.202-9485T>G (n.202-9485T>G)
n.1289-2037A>C
c.116-2001T>G (n.116-2001T>G)
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.2668T>G
9g.96254911A>GCA466136899HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T>C (p.Ile78=)
n.1043T>C
n.704T>C
c.202-2001T>C (n.202-2001T>C)
c.2526T>C
c.202-9485T>C (n.202-9485T>C)
n.1289-2037A>G
c.116-2001T>C (n.116-2001T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.2668T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254911A>TCA466136900HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T>A (p.Ile78=)
n.1043T>A
n.704T>A
c.202-2001T>A (n.202-2001T>A)
c.2526T>A
c.202-9485T>A (n.202-9485T>A)
n.1289-2037A>T
c.116-2001T>A (n.116-2001T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.2668T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.96254912A=CA1865970711HSD17B3,HSD17B3-AS1c.233T= (p.Ile78=)
n.1042T=
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n.1289-2036A=
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c.-704T= (n.-704T=)
n.2667T=
9g.96254912A>CCA196625625HSD17B3,HSD17B3-AS1c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.1042T>G
n.703T>G
c.202-2002T>G (n.202-2002T>G)
c.2525T>G
c.202-9486T>G (n.202-9486T>G)
n.1289-2036A>C
c.116-2002T>G (n.116-2002T>G)
c.-704T>G (n.-704T>G)
n.2667T>G
 dbSNP
9g.96254912A>GCA374126264HSD17B3,HSD17B3-AS1c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.1042T>C
n.703T>C
c.202-2002T>C (n.202-2002T>C)
c.2525T>C
c.202-9486T>C (n.202-9486T>C)
n.1289-2036A>G
c.116-2002T>C (n.116-2002T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
n.2667T>C
9g.96254912A>TCA374126265HSD17B3,HSD17B3-AS1c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.1042T>A
n.703T>A
c.202-2002T>A (n.202-2002T>A)
c.2525T>A
c.202-9486T>A (n.202-9486T>A)
n.1289-2036A>T
c.116-2002T>A (n.116-2002T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
n.2667T>A
9g.96254913T>ACA374126266HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.1041A>T
n.702A>T
c.202-2003A>T (n.202-2003A>T)
c.2524A>T
c.202-9487A>T (n.202-9487A>T)
n.1289-2035T>A
c.116-2003A>T (n.116-2003A>T)
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.2666A>T
9g.96254913T>CCA374126267HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.1041A>G
n.702A>G
c.202-2003A>G (n.202-2003A>G)
c.2524A>G
c.202-9487A>G (n.202-9487A>G)
n.1289-2035T>C
c.116-2003A>G (n.116-2003A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.2666A>G
9g.96254913T>GCA374126268HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.1041A>C
n.702A>C
c.202-2003A>C (n.202-2003A>C)
c.2524A>C
c.202-9487A>C (n.202-9487A>C)
n.1289-2035T>G
c.116-2003A>C (n.116-2003A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.2666A>C
9g.96254914A>CCA466136901HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>G (p.Leu77=)
n.1040T>G
n.701T>G
c.202-2004T>G (n.202-2004T>G)
c.2523T>G
c.202-9488T>G (n.202-9488T>G)
n.1289-2034A>C
c.116-2004T>G (n.116-2004T>G)
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.2665T>G
9g.96254914A>GCA466136902HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>C (p.Leu77=)
n.1040T>C
n.701T>C
c.202-2004T>C (n.202-2004T>C)
c.2523T>C
c.202-9488T>C (n.202-9488T>C)
n.1289-2034A>G
c.116-2004T>C (n.116-2004T>C)
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.2665T>C
9g.96254914A>TCA466136903HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>A (p.Leu77=)
n.1040T>A
n.701T>A
c.202-2004T>A (n.202-2004T>A)
c.2523T>A
c.202-9488T>A (n.202-9488T>A)
n.1289-2034A>T
c.116-2004T>A (n.116-2004T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.2665T>A
9g.96254915A>CCA374126269HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1039T>G
n.700T>G
c.202-2005T>G (n.202-2005T>G)
c.2522T>G
c.202-9489T>G (n.202-9489T>G)
n.1289-2033A>C
c.116-2005T>G (n.116-2005T>G)
c.-707T>G (n.-707T>G)
n.2664T>G
9g.96254915A>GCA374126270HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1039T>C
n.700T>C
c.202-2005T>C (n.202-2005T>C)
c.2522T>C
c.202-9489T>C (n.202-9489T>C)
n.1289-2033A>G
c.116-2005T>C (n.116-2005T>C)
c.-707T>C (n.-707T>C)
n.2664T>C
9g.96254915A>TCA374126271HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>A (p.Leu77His)
n.1039T>A
n.700T>A
c.202-2005T>A (n.202-2005T>A)
c.2522T>A
c.202-9489T>A (n.202-9489T>A)
n.1289-2033A>T
c.116-2005T>A (n.116-2005T>A)
c.-707T>A (n.-707T>A)
n.2664T>A
9g.96254916G>ACA374126272HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1038C>T
n.699C>T
c.202-2006C>T (n.202-2006C>T)
c.2521C>T
c.202-9490C>T (n.202-9490C>T)
n.1289-2032G>A
c.116-2006C>T (n.116-2006C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.2663C>T
9g.96254916G>CCA374126273HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1038C>G
n.699C>G
c.202-2006C>G (n.202-2006C>G)
c.2521C>G
c.202-9490C>G (n.202-9490C>G)
n.1289-2032G>C
c.116-2006C>G (n.116-2006C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.2663C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254916G=CA1865970716HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C= (p.Leu77=)
n.1038C=
n.699C=
c.202-2006C= (n.202-2006C=)
c.2521C=
c.202-9490C= (n.202-9490C=)
n.1289-2032G=
c.116-2006C= (n.116-2006C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.2663C=
9g.96254916G>TCA374126274HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1038C>A
n.699C>A
c.202-2006C>A (n.202-2006C>A)
c.2521C>A
c.202-9490C>A (n.202-9490C>A)
n.1289-2032G>T
c.116-2006C>A (n.116-2006C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.2663C>A
9g.96254917G>ACA466136904HSD17B3,HSD17B3-AS1c.228C>T (p.Val76=)
n.1037C>T
n.698C>T
c.202-2007C>T (n.202-2007C>T)
c.2520C>T
c.202-9491C>T (n.202-9491C>T)
n.1289-2031G>A
c.116-2007C>T (n.116-2007C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.2662C>T
9g.96254917G>CCA466136906HSD17B3,HSD17B3-AS1c.228C>G (p.Val76=)
n.1037C>G
n.698C>G
c.202-2007C>G (n.202-2007C>G)
c.2520C>G
c.202-9491C>G (n.202-9491C>G)
n.1289-2031G>C
c.116-2007C>G (n.116-2007C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.2662C>G
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n.1289-2031G>T
c.116-2007C>A (n.116-2007C>A)
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n.2662C>A
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n.2661T>G
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n.2661T>C
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n.1289-2030A>T
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n.2661T>A
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Number of alleles fetched