Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96254806G>ACA1865970385HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+62C>T (n.277+62C>T)
n.1086+62C>T
n.747+62C>T
c.202-1896C>T (n.202-1896C>T)
c.2569+62C>T
c.202-9380C>T (n.202-9380C>T)
n.34+62C>T
n.1289-2142G>A
c.116-1896C>T (n.116-1896C>T)
c.-660+62C>T (n.-660+62C>T)
n.2711+62C>T
dbSNP
9g.96254806G=CA1865970386HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+62C= (n.277+62C=)
n.1086+62C=
n.747+62C=
c.202-1896C= (n.202-1896C=)
c.2569+62C=
c.202-9380C= (n.202-9380C=)
n.34+62C=
n.1289-2142G=
c.116-1896C= (n.116-1896C=)
c.-660+62C= (n.-660+62C=)
n.2711+62C=
9g.96254806G>TCA2690818313HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+62C>A (n.277+62C>A)
n.1086+62C>A
n.747+62C>A
c.202-1896C>A (n.202-1896C>A)
c.2569+62C>A
c.202-9380C>A (n.202-9380C>A)
n.34+62C>A
n.1289-2142G>T
c.116-1896C>A (n.116-1896C>A)
c.-660+62C>A (n.-660+62C>A)
n.2711+62C>A
gnomAD v4
9g.96254807G>ACA1127076166HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+61C>T (n.277+61C>T)
n.1086+61C>T
n.747+61C>T
c.202-1897C>T (n.202-1897C>T)
c.2569+61C>T
c.202-9381C>T (n.202-9381C>T)
n.34+61C>T
n.1289-2141G>A
c.116-1897C>T (n.116-1897C>T)
c.-660+61C>T (n.-660+61C>T)
n.2711+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254807G=CA1865970388HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+61C= (n.277+61C=)
n.1086+61C=
n.747+61C=
c.202-1897C= (n.202-1897C=)
c.2569+61C=
c.202-9381C= (n.202-9381C=)
n.34+61C=
n.1289-2141G=
c.116-1897C= (n.116-1897C=)
c.-660+61C= (n.-660+61C=)
n.2711+61C=
9g.96254808T>ACA2579390688HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+60A>T (n.277+60A>T)
n.1086+60A>T
n.747+60A>T
c.202-1898A>T (n.202-1898A>T)
c.2569+60A>T
c.202-9382A>T (n.202-9382A>T)
n.34+60A>T
n.1289-2140T>A
c.116-1898A>T (n.116-1898A>T)
c.-660+60A>T (n.-660+60A>T)
n.2711+60A>T
9g.96254808T>CCA196625479HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+60A>G (n.277+60A>G)
n.1086+60A>G
n.747+60A>G
c.202-1898A>G (n.202-1898A>G)
c.2569+60A>G
c.202-9382A>G (n.202-9382A>G)
n.34+60A>G
n.1289-2140T>C
c.116-1898A>G (n.116-1898A>G)
c.-660+60A>G (n.-660+60A>G)
n.2711+60A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254808T=CA1865970390HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+60A= (n.277+60A=)
n.1086+60A=
n.747+60A=
c.202-1898A= (n.202-1898A=)
c.2569+60A=
c.202-9382A= (n.202-9382A=)
n.34+60A=
n.1289-2140T=
c.116-1898A= (n.116-1898A=)
c.-660+60A= (n.-660+60A=)
n.2711+60A=
9g.96254809G>ACA2690818314HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+59C>T (n.277+59C>T)
n.1086+59C>T
n.747+59C>T
c.202-1899C>T (n.202-1899C>T)
c.2569+59C>T
c.202-9383C>T (n.202-9383C>T)
n.34+59C>T
n.1289-2139G>A
c.116-1899C>T (n.116-1899C>T)
c.-660+59C>T (n.-660+59C>T)
n.2711+59C>T
gnomAD v4
9g.96254811G>ACA196625480HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+57C>T (n.277+57C>T)
n.1086+57C>T
n.747+57C>T
c.202-1901C>T (n.202-1901C>T)
c.2569+57C>T
c.202-9385C>T (n.202-9385C>T)
n.34+57C>T
n.1289-2137G>A
c.116-1901C>T (n.116-1901C>T)
c.-660+57C>T (n.-660+57C>T)
n.2711+57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254811G>CCA2579390689HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+57C>G (n.277+57C>G)
n.1086+57C>G
n.747+57C>G
c.202-1901C>G (n.202-1901C>G)
c.2569+57C>G
c.202-9385C>G (n.202-9385C>G)
n.34+57C>G
n.1289-2137G>C
c.116-1901C>G (n.116-1901C>G)
c.-660+57C>G (n.-660+57C>G)
n.2711+57C>G
gnomAD v4
9g.96254811G=CA1865970393HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+57C= (n.277+57C=)
n.1086+57C=
n.747+57C=
c.202-1901C= (n.202-1901C=)
c.2569+57C=
c.202-9385C= (n.202-9385C=)
n.34+57C=
n.1289-2137G=
c.116-1901C= (n.116-1901C=)
c.-660+57C= (n.-660+57C=)
n.2711+57C=
9g.96254813G>ACA2690818315HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+55C>T (n.277+55C>T)
n.1086+55C>T
n.747+55C>T
c.202-1903C>T (n.202-1903C>T)
c.2569+55C>T
c.202-9387C>T (n.202-9387C>T)
n.34+55C>T
n.1289-2135G>A
c.116-1903C>T (n.116-1903C>T)
c.-660+55C>T (n.-660+55C>T)
n.2711+55C>T
gnomAD v4
9g.96254813G>TCA2690818316HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+55C>A (n.277+55C>A)
n.1086+55C>A
n.747+55C>A
c.202-1903C>A (n.202-1903C>A)
c.2569+55C>A
c.202-9387C>A (n.202-9387C>A)
n.34+55C>A
n.1289-2135G>T
c.116-1903C>A (n.116-1903C>A)
c.-660+55C>A (n.-660+55C>A)
n.2711+55C>A
gnomAD v4
9g.96254814C>TCA2690818317HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+54G>A (n.277+54G>A)
n.1086+54G>A
n.747+54G>A
c.202-1904G>A (n.202-1904G>A)
c.2569+54G>A
c.202-9388G>A (n.202-9388G>A)
n.34+54G>A
n.1289-2134C>T
c.116-1904G>A (n.116-1904G>A)
c.-660+54G>A (n.-660+54G>A)
n.2711+54G>A
gnomAD v4
9g.96254815A>CCA2690818318HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+53T>G (n.277+53T>G)
n.1086+53T>G
n.747+53T>G
c.202-1905T>G (n.202-1905T>G)
c.2569+53T>G
c.202-9389T>G (n.202-9389T>G)
n.34+53T>G
n.1289-2133A>C
c.116-1905T>G (n.116-1905T>G)
c.-660+53T>G (n.-660+53T>G)
n.2711+53T>G
gnomAD v4
9g.96254816G>ACA2690818319HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+52C>T (n.277+52C>T)
n.1086+52C>T
n.747+52C>T
c.202-1906C>T (n.202-1906C>T)
c.2569+52C>T
c.202-9390C>T (n.202-9390C>T)
n.34+52C>T
n.1289-2132G>A
c.116-1906C>T (n.116-1906C>T)
c.-660+52C>T (n.-660+52C>T)
n.2711+52C>T
gnomAD v4
9g.96254816G>TCA2690818320HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+52C>A (n.277+52C>A)
n.1086+52C>A
n.747+52C>A
c.202-1906C>A (n.202-1906C>A)
c.2569+52C>A
c.202-9390C>A (n.202-9390C>A)
n.34+52C>A
n.1289-2132G>T
c.116-1906C>A (n.116-1906C>A)
c.-660+52C>A (n.-660+52C>A)
n.2711+52C>A
gnomAD v4
9g.96254817G>ACA2579390690HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C>T (n.277+51C>T)
n.1086+51C>T
n.747+51C>T
c.202-1907C>T (n.202-1907C>T)
c.2569+51C>T
c.202-9391C>T (n.202-9391C>T)
n.34+51C>T
n.1289-2131G>A
c.116-1907C>T (n.116-1907C>T)
c.-660+51C>T (n.-660+51C>T)
n.2711+51C>T
gnomAD v4
9g.96254817G>CCA196625485HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C>G (n.277+51C>G)
n.1086+51C>G
n.747+51C>G
c.202-1907C>G (n.202-1907C>G)
c.2569+51C>G
c.202-9391C>G (n.202-9391C>G)
n.34+51C>G
n.1289-2131G>C
c.116-1907C>G (n.116-1907C>G)
c.-660+51C>G (n.-660+51C>G)
n.2711+51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254817G=CA1865970400HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C= (n.277+51C=)
n.1086+51C=
n.747+51C=
c.202-1907C= (n.202-1907C=)
c.2569+51C=
c.202-9391C= (n.202-9391C=)
n.34+51C=
n.1289-2131G=
c.116-1907C= (n.116-1907C=)
c.-660+51C= (n.-660+51C=)
n.2711+51C=
9g.96254817G>TCA2690818321HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C>A (n.277+51C>A)
n.1086+51C>A
n.747+51C>A
c.202-1907C>A (n.202-1907C>A)
c.2569+51C>A
c.202-9391C>A (n.202-9391C>A)
n.34+51C>A
n.1289-2131G>T
c.116-1907C>A (n.116-1907C>A)
c.-660+51C>A (n.-660+51C>A)
n.2711+51C>A
gnomAD v4
9g.96254818C=CA1865970413HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+50G= (n.277+50G=)
n.1086+50G=
n.747+50G=
c.202-1908G= (n.202-1908G=)
c.2569+50G=
c.202-9392G= (n.202-9392G=)
n.34+50G=
n.1289-2130C=
c.116-1908G= (n.116-1908G=)
c.-660+50G= (n.-660+50G=)
n.2711+50G=
9g.96254818C>TCA589276534HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+50G>A (n.277+50G>A)
n.1086+50G>A
n.747+50G>A
c.202-1908G>A (n.202-1908G>A)
c.2569+50G>A
c.202-9392G>A (n.202-9392G>A)
n.34+50G>A
n.1289-2130C>T
c.116-1908G>A (n.116-1908G>A)
c.-660+50G>A (n.-660+50G>A)
n.2711+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254819T>CCA2690818322HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+49A>G (n.277+49A>G)
n.1086+49A>G
n.747+49A>G
c.202-1909A>G (n.202-1909A>G)
c.2569+49A>G
c.202-9393A>G (n.202-9393A>G)
n.34+49A>G
n.1289-2129T>C
c.116-1909A>G (n.116-1909A>G)
c.-660+49A>G (n.-660+49A>G)
n.2711+49A>G
gnomAD v4
9g.96254821G>ACA2579390691HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+47C>T (n.277+47C>T)
n.1086+47C>T
n.747+47C>T
c.202-1911C>T (n.202-1911C>T)
c.2569+47C>T
c.202-9395C>T (n.202-9395C>T)
n.34+47C>T
n.1289-2127G>A
c.116-1911C>T (n.116-1911C>T)
c.-660+47C>T (n.-660+47C>T)
n.2711+47C>T
9g.96254821G=CA1865970414HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+47C= (n.277+47C=)
n.1086+47C=
n.747+47C=
c.202-1911C= (n.202-1911C=)
c.2569+47C=
c.202-9395C= (n.202-9395C=)
n.34+47C=
n.1289-2127G=
c.116-1911C= (n.116-1911C=)
c.-660+47C= (n.-660+47C=)
n.2711+47C=
9g.96254821G>TCA5140474HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+47C>A (n.277+47C>A)
n.1086+47C>A
n.747+47C>A
c.202-1911C>A (n.202-1911C>A)
c.2569+47C>A
c.202-9395C>A (n.202-9395C>A)
n.34+47C>A
n.1289-2127G>T
c.116-1911C>A (n.116-1911C>A)
c.-660+47C>A (n.-660+47C>A)
n.2711+47C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254822G>ACA2690818323HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C>T (n.277+46C>T)
n.1086+46C>T
n.747+46C>T
c.202-1912C>T (n.202-1912C>T)
c.2569+46C>T
c.202-9396C>T (n.202-9396C>T)
n.34+46C>T
n.1289-2126G>A
c.116-1912C>T (n.116-1912C>T)
c.-660+46C>T (n.-660+46C>T)
n.2711+46C>T
gnomAD v4
9g.96254822G=CA1865970419HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C= (n.277+46C=)
n.1086+46C=
n.747+46C=
c.202-1912C= (n.202-1912C=)
c.2569+46C=
c.202-9396C= (n.202-9396C=)
n.34+46C=
n.1289-2126G=
c.116-1912C= (n.116-1912C=)
c.-660+46C= (n.-660+46C=)
n.2711+46C=
9g.96254822G>TCA2579390692HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C>A (n.277+46C>A)
n.1086+46C>A
n.747+46C>A
c.202-1912C>A (n.202-1912C>A)
c.2569+46C>A
c.202-9396C>A (n.202-9396C>A)
n.34+46C>A
n.1289-2126G>T
c.116-1912C>A (n.116-1912C>A)
c.-660+46C>A (n.-660+46C>A)
n.2711+46C>A
gnomAD v4
9g.96254823T>CCA5140475HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45A>G (n.277+45A>G)
n.1086+45A>G
n.747+45A>G
c.202-1913A>G (n.202-1913A>G)
c.2569+45A>G
c.202-9397A>G (n.202-9397A>G)
n.34+45A>G
n.1289-2125T>C
c.116-1913A>G (n.116-1913A>G)
c.-660+45A>G (n.-660+45A>G)
n.2711+45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254823T=CA1865970430HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45A= (n.277+45A=)
n.1086+45A=
n.747+45A=
c.202-1913A= (n.202-1913A=)
c.2569+45A=
c.202-9397A= (n.202-9397A=)
n.34+45A=
n.1289-2125T=
c.116-1913A= (n.116-1913A=)
c.-660+45A= (n.-660+45A=)
n.2711+45A=
9g.96254824dupCA196625505HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45dup (n.277+45dup)
n.1086+45dup
n.747+45dup
c.202-1913dup (n.202-1913dup)
c.2569+45dup
c.202-9397dup (n.202-9397dup)
n.34+45dup
n.1289-2124dup
c.116-1913dup (n.116-1913dup)
c.-660+45dup (n.-660+45dup)
n.2711+45dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254825G>ACA2690818324HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+43C>T (n.277+43C>T)
n.1086+43C>T
n.747+43C>T
c.202-1915C>T (n.202-1915C>T)
c.2569+43C>T
c.202-9399C>T (n.202-9399C>T)
n.34+43C>T
n.1289-2123G>A
c.116-1915C>T (n.116-1915C>T)
c.-660+43C>T (n.-660+43C>T)
n.2711+43C>T
gnomAD v4
9g.96254825G>TCA2579390693HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+43C>A (n.277+43C>A)
n.1086+43C>A
n.747+43C>A
c.202-1915C>A (n.202-1915C>A)
c.2569+43C>A
c.202-9399C>A (n.202-9399C>A)
n.34+43C>A
n.1289-2123G>T
c.116-1915C>A (n.116-1915C>A)
c.-660+43C>A (n.-660+43C>A)
n.2711+43C>A
gnomAD v4
9g.96254826G>ACA2690818326HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>T (n.277+42C>T)
n.1086+42C>T
n.747+42C>T
c.202-1916C>T (n.202-1916C>T)
c.2569+42C>T
c.202-9400C>T (n.202-9400C>T)
n.34+42C>T
n.1289-2122G>A
c.116-1916C>T (n.116-1916C>T)
c.-660+42C>T (n.-660+42C>T)
n.2711+42C>T
gnomAD v4
9g.96254826G>CCA868878024HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>G (n.277+42C>G)
n.1086+42C>G
n.747+42C>G
c.202-1916C>G (n.202-1916C>G)
c.2569+42C>G
c.202-9400C>G (n.202-9400C>G)
n.34+42C>G
n.1289-2122G>C
c.116-1916C>G (n.116-1916C>G)
c.-660+42C>G (n.-660+42C>G)
n.2711+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254826G=CA1865970431HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C= (n.277+42C=)
n.1086+42C=
n.747+42C=
c.202-1916C= (n.202-1916C=)
c.2569+42C=
c.202-9400C= (n.202-9400C=)
n.34+42C=
n.1289-2122G=
c.116-1916C= (n.116-1916C=)
c.-660+42C= (n.-660+42C=)
n.2711+42C=
9g.96254826G>TCA2690818325HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>A (n.277+42C>A)
n.1086+42C>A
n.747+42C>A
c.202-1916C>A (n.202-1916C>A)
c.2569+42C>A
c.202-9400C>A (n.202-9400C>A)
n.34+42C>A
n.1289-2122G>T
c.116-1916C>A (n.116-1916C>A)
c.-660+42C>A (n.-660+42C>A)
n.2711+42C>A
gnomAD v4
9g.96254827A>GCA2690818327HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+41T>C (n.277+41T>C)
n.1086+41T>C
n.747+41T>C
c.202-1917T>C (n.202-1917T>C)
c.2569+41T>C
c.202-9401T>C (n.202-9401T>C)
n.34+41T>C
n.1289-2121A>G
c.116-1917T>C (n.116-1917T>C)
c.-660+41T>C (n.-660+41T>C)
n.2711+41T>C
gnomAD v4
9g.96254828G>ACA2690818328HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+40C>T (n.277+40C>T)
n.1086+40C>T
n.747+40C>T
c.202-1918C>T (n.202-1918C>T)
c.2569+40C>T
c.202-9402C>T (n.202-9402C>T)
n.34+40C>T
n.1289-2120G>A
c.116-1918C>T (n.116-1918C>T)
c.-660+40C>T (n.-660+40C>T)
n.2711+40C>T
gnomAD v4
9g.96254828G>TCA2579390694HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+40C>A (n.277+40C>A)
n.1086+40C>A
n.747+40C>A
c.202-1918C>A (n.202-1918C>A)
c.2569+40C>A
c.202-9402C>A (n.202-9402C>A)
n.34+40C>A
n.1289-2120G>T
c.116-1918C>A (n.116-1918C>A)
c.-660+40C>A (n.-660+40C>A)
n.2711+40C>A
gnomAD v4
9g.96254829G>ACA2690818329HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C>T (n.277+39C>T)
n.1086+39C>T
n.747+39C>T
c.202-1919C>T (n.202-1919C>T)
c.2569+39C>T
c.202-9403C>T (n.202-9403C>T)
n.34+39C>T
n.1289-2119G>A
c.116-1919C>T (n.116-1919C>T)
c.-660+39C>T (n.-660+39C>T)
n.2711+39C>T
gnomAD v4
9g.96254829G=CA1865970432HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C= (n.277+39C=)
n.1086+39C=
n.747+39C=
c.202-1919C= (n.202-1919C=)
c.2569+39C=
c.202-9403C= (n.202-9403C=)
n.34+39C=
n.1289-2119G=
c.116-1919C= (n.116-1919C=)
c.-660+39C= (n.-660+39C=)
n.2711+39C=
9g.96254829G>TCA5140476HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C>A (n.277+39C>A)
n.1086+39C>A
n.747+39C>A
c.202-1919C>A (n.202-1919C>A)
c.2569+39C>A
c.202-9403C>A (n.202-9403C>A)
n.34+39C>A
n.1289-2119G>T
c.116-1919C>A (n.116-1919C>A)
c.-660+39C>A (n.-660+39C>A)
n.2711+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.96254830G>ACA589276540HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>T (n.277+38C>T)
n.1086+38C>T
n.747+38C>T
c.202-1920C>T (n.202-1920C>T)
c.2569+38C>T
c.202-9404C>T (n.202-9404C>T)
n.34+38C>T
n.1289-2118G>A
c.116-1920C>T (n.116-1920C>T)
c.-660+38C>T (n.-660+38C>T)
n.2711+38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254830G>CCA589276538HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>G (n.277+38C>G)
n.1086+38C>G
n.747+38C>G
c.202-1920C>G (n.202-1920C>G)
c.2569+38C>G
c.202-9404C>G (n.202-9404C>G)
n.34+38C>G
n.1289-2118G>C
c.116-1920C>G (n.116-1920C>G)
c.-660+38C>G (n.-660+38C>G)
n.2711+38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254830G=CA1865970436HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C= (n.277+38C=)
n.1086+38C=
n.747+38C=
c.202-1920C= (n.202-1920C=)
c.2569+38C=
c.202-9404C= (n.202-9404C=)
n.34+38C=
n.1289-2118G=
c.116-1920C= (n.116-1920C=)
c.-660+38C= (n.-660+38C=)
n.2711+38C=
9g.96254830G>TCA2690818330HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>A (n.277+38C>A)
n.1086+38C>A
n.747+38C>A
c.202-1920C>A (n.202-1920C>A)
c.2569+38C>A
c.202-9404C>A (n.202-9404C>A)
n.34+38C>A
n.1289-2118G>T
c.116-1920C>A (n.116-1920C>A)
c.-660+38C>A (n.-660+38C>A)
n.2711+38C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched