Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96254806G>A | CA1865970385 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+62C>T (n.277+62C>T) n.1086+62C>T n.747+62C>T c.202-1896C>T (n.202-1896C>T) c.2569+62C>T c.202-9380C>T (n.202-9380C>T) n.34+62C>T n.1289-2142G>A c.116-1896C>T (n.116-1896C>T) c.-660+62C>T (n.-660+62C>T) n.2711+62C>T | dbSNP |
9 | g.96254806G= | CA1865970386 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+62C= (n.277+62C=) n.1086+62C= n.747+62C= c.202-1896C= (n.202-1896C=) c.2569+62C= c.202-9380C= (n.202-9380C=) n.34+62C= n.1289-2142G= c.116-1896C= (n.116-1896C=) c.-660+62C= (n.-660+62C=) n.2711+62C= | |
9 | g.96254806G>T | CA2690818313 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+62C>A (n.277+62C>A) n.1086+62C>A n.747+62C>A c.202-1896C>A (n.202-1896C>A) c.2569+62C>A c.202-9380C>A (n.202-9380C>A) n.34+62C>A n.1289-2142G>T c.116-1896C>A (n.116-1896C>A) c.-660+62C>A (n.-660+62C>A) n.2711+62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254807G>A | CA1127076166 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+61C>T (n.277+61C>T) n.1086+61C>T n.747+61C>T c.202-1897C>T (n.202-1897C>T) c.2569+61C>T c.202-9381C>T (n.202-9381C>T) n.34+61C>T n.1289-2141G>A c.116-1897C>T (n.116-1897C>T) c.-660+61C>T (n.-660+61C>T) n.2711+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254807G= | CA1865970388 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+61C= (n.277+61C=) n.1086+61C= n.747+61C= c.202-1897C= (n.202-1897C=) c.2569+61C= c.202-9381C= (n.202-9381C=) n.34+61C= n.1289-2141G= c.116-1897C= (n.116-1897C=) c.-660+61C= (n.-660+61C=) n.2711+61C= | |
9 | g.96254808T>A | CA2579390688 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+60A>T (n.277+60A>T) n.1086+60A>T n.747+60A>T c.202-1898A>T (n.202-1898A>T) c.2569+60A>T c.202-9382A>T (n.202-9382A>T) n.34+60A>T n.1289-2140T>A c.116-1898A>T (n.116-1898A>T) c.-660+60A>T (n.-660+60A>T) n.2711+60A>T | |
9 | g.96254808T>C | CA196625479 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+60A>G (n.277+60A>G) n.1086+60A>G n.747+60A>G c.202-1898A>G (n.202-1898A>G) c.2569+60A>G c.202-9382A>G (n.202-9382A>G) n.34+60A>G n.1289-2140T>C c.116-1898A>G (n.116-1898A>G) c.-660+60A>G (n.-660+60A>G) n.2711+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254808T= | CA1865970390 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+60A= (n.277+60A=) n.1086+60A= n.747+60A= c.202-1898A= (n.202-1898A=) c.2569+60A= c.202-9382A= (n.202-9382A=) n.34+60A= n.1289-2140T= c.116-1898A= (n.116-1898A=) c.-660+60A= (n.-660+60A=) n.2711+60A= | |
9 | g.96254809G>A | CA2690818314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+59C>T (n.277+59C>T) n.1086+59C>T n.747+59C>T c.202-1899C>T (n.202-1899C>T) c.2569+59C>T c.202-9383C>T (n.202-9383C>T) n.34+59C>T n.1289-2139G>A c.116-1899C>T (n.116-1899C>T) c.-660+59C>T (n.-660+59C>T) n.2711+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254811G>A | CA196625480 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+57C>T (n.277+57C>T) n.1086+57C>T n.747+57C>T c.202-1901C>T (n.202-1901C>T) c.2569+57C>T c.202-9385C>T (n.202-9385C>T) n.34+57C>T n.1289-2137G>A c.116-1901C>T (n.116-1901C>T) c.-660+57C>T (n.-660+57C>T) n.2711+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254811G>C | CA2579390689 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+57C>G (n.277+57C>G) n.1086+57C>G n.747+57C>G c.202-1901C>G (n.202-1901C>G) c.2569+57C>G c.202-9385C>G (n.202-9385C>G) n.34+57C>G n.1289-2137G>C c.116-1901C>G (n.116-1901C>G) c.-660+57C>G (n.-660+57C>G) n.2711+57C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254811G= | CA1865970393 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+57C= (n.277+57C=) n.1086+57C= n.747+57C= c.202-1901C= (n.202-1901C=) c.2569+57C= c.202-9385C= (n.202-9385C=) n.34+57C= n.1289-2137G= c.116-1901C= (n.116-1901C=) c.-660+57C= (n.-660+57C=) n.2711+57C= | |
9 | g.96254813G>A | CA2690818315 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+55C>T (n.277+55C>T) n.1086+55C>T n.747+55C>T c.202-1903C>T (n.202-1903C>T) c.2569+55C>T c.202-9387C>T (n.202-9387C>T) n.34+55C>T n.1289-2135G>A c.116-1903C>T (n.116-1903C>T) c.-660+55C>T (n.-660+55C>T) n.2711+55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254813G>T | CA2690818316 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+55C>A (n.277+55C>A) n.1086+55C>A n.747+55C>A c.202-1903C>A (n.202-1903C>A) c.2569+55C>A c.202-9387C>A (n.202-9387C>A) n.34+55C>A n.1289-2135G>T c.116-1903C>A (n.116-1903C>A) c.-660+55C>A (n.-660+55C>A) n.2711+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254814C>T | CA2690818317 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+54G>A (n.277+54G>A) n.1086+54G>A n.747+54G>A c.202-1904G>A (n.202-1904G>A) c.2569+54G>A c.202-9388G>A (n.202-9388G>A) n.34+54G>A n.1289-2134C>T c.116-1904G>A (n.116-1904G>A) c.-660+54G>A (n.-660+54G>A) n.2711+54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254815A>C | CA2690818318 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+53T>G (n.277+53T>G) n.1086+53T>G n.747+53T>G c.202-1905T>G (n.202-1905T>G) c.2569+53T>G c.202-9389T>G (n.202-9389T>G) n.34+53T>G n.1289-2133A>C c.116-1905T>G (n.116-1905T>G) c.-660+53T>G (n.-660+53T>G) n.2711+53T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254816G>A | CA2690818319 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+52C>T (n.277+52C>T) n.1086+52C>T n.747+52C>T c.202-1906C>T (n.202-1906C>T) c.2569+52C>T c.202-9390C>T (n.202-9390C>T) n.34+52C>T n.1289-2132G>A c.116-1906C>T (n.116-1906C>T) c.-660+52C>T (n.-660+52C>T) n.2711+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254816G>T | CA2690818320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+52C>A (n.277+52C>A) n.1086+52C>A n.747+52C>A c.202-1906C>A (n.202-1906C>A) c.2569+52C>A c.202-9390C>A (n.202-9390C>A) n.34+52C>A n.1289-2132G>T c.116-1906C>A (n.116-1906C>A) c.-660+52C>A (n.-660+52C>A) n.2711+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254817G>A | CA2579390690 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>T (n.277+51C>T) n.1086+51C>T n.747+51C>T c.202-1907C>T (n.202-1907C>T) c.2569+51C>T c.202-9391C>T (n.202-9391C>T) n.34+51C>T n.1289-2131G>A c.116-1907C>T (n.116-1907C>T) c.-660+51C>T (n.-660+51C>T) n.2711+51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254817G>C | CA196625485 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>G (n.277+51C>G) n.1086+51C>G n.747+51C>G c.202-1907C>G (n.202-1907C>G) c.2569+51C>G c.202-9391C>G (n.202-9391C>G) n.34+51C>G n.1289-2131G>C c.116-1907C>G (n.116-1907C>G) c.-660+51C>G (n.-660+51C>G) n.2711+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254817G= | CA1865970400 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C= (n.277+51C=) n.1086+51C= n.747+51C= c.202-1907C= (n.202-1907C=) c.2569+51C= c.202-9391C= (n.202-9391C=) n.34+51C= n.1289-2131G= c.116-1907C= (n.116-1907C=) c.-660+51C= (n.-660+51C=) n.2711+51C= | |
9 | g.96254817G>T | CA2690818321 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>A (n.277+51C>A) n.1086+51C>A n.747+51C>A c.202-1907C>A (n.202-1907C>A) c.2569+51C>A c.202-9391C>A (n.202-9391C>A) n.34+51C>A n.1289-2131G>T c.116-1907C>A (n.116-1907C>A) c.-660+51C>A (n.-660+51C>A) n.2711+51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254818C= | CA1865970413 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+50G= (n.277+50G=) n.1086+50G= n.747+50G= c.202-1908G= (n.202-1908G=) c.2569+50G= c.202-9392G= (n.202-9392G=) n.34+50G= n.1289-2130C= c.116-1908G= (n.116-1908G=) c.-660+50G= (n.-660+50G=) n.2711+50G= | |
9 | g.96254818C>T | CA589276534 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+50G>A (n.277+50G>A) n.1086+50G>A n.747+50G>A c.202-1908G>A (n.202-1908G>A) c.2569+50G>A c.202-9392G>A (n.202-9392G>A) n.34+50G>A n.1289-2130C>T c.116-1908G>A (n.116-1908G>A) c.-660+50G>A (n.-660+50G>A) n.2711+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254819T>C | CA2690818322 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+49A>G (n.277+49A>G) n.1086+49A>G n.747+49A>G c.202-1909A>G (n.202-1909A>G) c.2569+49A>G c.202-9393A>G (n.202-9393A>G) n.34+49A>G n.1289-2129T>C c.116-1909A>G (n.116-1909A>G) c.-660+49A>G (n.-660+49A>G) n.2711+49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254821G>A | CA2579390691 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C>T (n.277+47C>T) n.1086+47C>T n.747+47C>T c.202-1911C>T (n.202-1911C>T) c.2569+47C>T c.202-9395C>T (n.202-9395C>T) n.34+47C>T n.1289-2127G>A c.116-1911C>T (n.116-1911C>T) c.-660+47C>T (n.-660+47C>T) n.2711+47C>T | |
9 | g.96254821G= | CA1865970414 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C= (n.277+47C=) n.1086+47C= n.747+47C= c.202-1911C= (n.202-1911C=) c.2569+47C= c.202-9395C= (n.202-9395C=) n.34+47C= n.1289-2127G= c.116-1911C= (n.116-1911C=) c.-660+47C= (n.-660+47C=) n.2711+47C= | |
9 | g.96254821G>T | CA5140474 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C>A (n.277+47C>A) n.1086+47C>A n.747+47C>A c.202-1911C>A (n.202-1911C>A) c.2569+47C>A c.202-9395C>A (n.202-9395C>A) n.34+47C>A n.1289-2127G>T c.116-1911C>A (n.116-1911C>A) c.-660+47C>A (n.-660+47C>A) n.2711+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254822G>A | CA2690818323 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C>T (n.277+46C>T) n.1086+46C>T n.747+46C>T c.202-1912C>T (n.202-1912C>T) c.2569+46C>T c.202-9396C>T (n.202-9396C>T) n.34+46C>T n.1289-2126G>A c.116-1912C>T (n.116-1912C>T) c.-660+46C>T (n.-660+46C>T) n.2711+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254822G= | CA1865970419 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C= (n.277+46C=) n.1086+46C= n.747+46C= c.202-1912C= (n.202-1912C=) c.2569+46C= c.202-9396C= (n.202-9396C=) n.34+46C= n.1289-2126G= c.116-1912C= (n.116-1912C=) c.-660+46C= (n.-660+46C=) n.2711+46C= | |
9 | g.96254822G>T | CA2579390692 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C>A (n.277+46C>A) n.1086+46C>A n.747+46C>A c.202-1912C>A (n.202-1912C>A) c.2569+46C>A c.202-9396C>A (n.202-9396C>A) n.34+46C>A n.1289-2126G>T c.116-1912C>A (n.116-1912C>A) c.-660+46C>A (n.-660+46C>A) n.2711+46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254823T>C | CA5140475 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45A>G (n.277+45A>G) n.1086+45A>G n.747+45A>G c.202-1913A>G (n.202-1913A>G) c.2569+45A>G c.202-9397A>G (n.202-9397A>G) n.34+45A>G n.1289-2125T>C c.116-1913A>G (n.116-1913A>G) c.-660+45A>G (n.-660+45A>G) n.2711+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254823T= | CA1865970430 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45A= (n.277+45A=) n.1086+45A= n.747+45A= c.202-1913A= (n.202-1913A=) c.2569+45A= c.202-9397A= (n.202-9397A=) n.34+45A= n.1289-2125T= c.116-1913A= (n.116-1913A=) c.-660+45A= (n.-660+45A=) n.2711+45A= | |
9 | g.96254824dup | CA196625505 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45dup (n.277+45dup) n.1086+45dup n.747+45dup c.202-1913dup (n.202-1913dup) c.2569+45dup c.202-9397dup (n.202-9397dup) n.34+45dup n.1289-2124dup c.116-1913dup (n.116-1913dup) c.-660+45dup (n.-660+45dup) n.2711+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254825G>A | CA2690818324 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+43C>T (n.277+43C>T) n.1086+43C>T n.747+43C>T c.202-1915C>T (n.202-1915C>T) c.2569+43C>T c.202-9399C>T (n.202-9399C>T) n.34+43C>T n.1289-2123G>A c.116-1915C>T (n.116-1915C>T) c.-660+43C>T (n.-660+43C>T) n.2711+43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254825G>T | CA2579390693 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+43C>A (n.277+43C>A) n.1086+43C>A n.747+43C>A c.202-1915C>A (n.202-1915C>A) c.2569+43C>A c.202-9399C>A (n.202-9399C>A) n.34+43C>A n.1289-2123G>T c.116-1915C>A (n.116-1915C>A) c.-660+43C>A (n.-660+43C>A) n.2711+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254826G>A | CA2690818326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>T (n.277+42C>T) n.1086+42C>T n.747+42C>T c.202-1916C>T (n.202-1916C>T) c.2569+42C>T c.202-9400C>T (n.202-9400C>T) n.34+42C>T n.1289-2122G>A c.116-1916C>T (n.116-1916C>T) c.-660+42C>T (n.-660+42C>T) n.2711+42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254826G>C | CA868878024 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>G (n.277+42C>G) n.1086+42C>G n.747+42C>G c.202-1916C>G (n.202-1916C>G) c.2569+42C>G c.202-9400C>G (n.202-9400C>G) n.34+42C>G n.1289-2122G>C c.116-1916C>G (n.116-1916C>G) c.-660+42C>G (n.-660+42C>G) n.2711+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254826G= | CA1865970431 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C= (n.277+42C=) n.1086+42C= n.747+42C= c.202-1916C= (n.202-1916C=) c.2569+42C= c.202-9400C= (n.202-9400C=) n.34+42C= n.1289-2122G= c.116-1916C= (n.116-1916C=) c.-660+42C= (n.-660+42C=) n.2711+42C= | |
9 | g.96254826G>T | CA2690818325 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>A (n.277+42C>A) n.1086+42C>A n.747+42C>A c.202-1916C>A (n.202-1916C>A) c.2569+42C>A c.202-9400C>A (n.202-9400C>A) n.34+42C>A n.1289-2122G>T c.116-1916C>A (n.116-1916C>A) c.-660+42C>A (n.-660+42C>A) n.2711+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254827A>G | CA2690818327 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+41T>C (n.277+41T>C) n.1086+41T>C n.747+41T>C c.202-1917T>C (n.202-1917T>C) c.2569+41T>C c.202-9401T>C (n.202-9401T>C) n.34+41T>C n.1289-2121A>G c.116-1917T>C (n.116-1917T>C) c.-660+41T>C (n.-660+41T>C) n.2711+41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254828G>A | CA2690818328 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+40C>T (n.277+40C>T) n.1086+40C>T n.747+40C>T c.202-1918C>T (n.202-1918C>T) c.2569+40C>T c.202-9402C>T (n.202-9402C>T) n.34+40C>T n.1289-2120G>A c.116-1918C>T (n.116-1918C>T) c.-660+40C>T (n.-660+40C>T) n.2711+40C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254828G>T | CA2579390694 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+40C>A (n.277+40C>A) n.1086+40C>A n.747+40C>A c.202-1918C>A (n.202-1918C>A) c.2569+40C>A c.202-9402C>A (n.202-9402C>A) n.34+40C>A n.1289-2120G>T c.116-1918C>A (n.116-1918C>A) c.-660+40C>A (n.-660+40C>A) n.2711+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254829G>A | CA2690818329 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C>T (n.277+39C>T) n.1086+39C>T n.747+39C>T c.202-1919C>T (n.202-1919C>T) c.2569+39C>T c.202-9403C>T (n.202-9403C>T) n.34+39C>T n.1289-2119G>A c.116-1919C>T (n.116-1919C>T) c.-660+39C>T (n.-660+39C>T) n.2711+39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254829G= | CA1865970432 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C= (n.277+39C=) n.1086+39C= n.747+39C= c.202-1919C= (n.202-1919C=) c.2569+39C= c.202-9403C= (n.202-9403C=) n.34+39C= n.1289-2119G= c.116-1919C= (n.116-1919C=) c.-660+39C= (n.-660+39C=) n.2711+39C= | |
9 | g.96254829G>T | CA5140476 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C>A (n.277+39C>A) n.1086+39C>A n.747+39C>A c.202-1919C>A (n.202-1919C>A) c.2569+39C>A c.202-9403C>A (n.202-9403C>A) n.34+39C>A n.1289-2119G>T c.116-1919C>A (n.116-1919C>A) c.-660+39C>A (n.-660+39C>A) n.2711+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96254830G>A | CA589276540 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>T (n.277+38C>T) n.1086+38C>T n.747+38C>T c.202-1920C>T (n.202-1920C>T) c.2569+38C>T c.202-9404C>T (n.202-9404C>T) n.34+38C>T n.1289-2118G>A c.116-1920C>T (n.116-1920C>T) c.-660+38C>T (n.-660+38C>T) n.2711+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254830G>C | CA589276538 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>G (n.277+38C>G) n.1086+38C>G n.747+38C>G c.202-1920C>G (n.202-1920C>G) c.2569+38C>G c.202-9404C>G (n.202-9404C>G) n.34+38C>G n.1289-2118G>C c.116-1920C>G (n.116-1920C>G) c.-660+38C>G (n.-660+38C>G) n.2711+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254830G= | CA1865970436 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C= (n.277+38C=) n.1086+38C= n.747+38C= c.202-1920C= (n.202-1920C=) c.2569+38C= c.202-9404C= (n.202-9404C=) n.34+38C= n.1289-2118G= c.116-1920C= (n.116-1920C=) c.-660+38C= (n.-660+38C=) n.2711+38C= | |
9 | g.96254830G>T | CA2690818330 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>A (n.277+38C>A) n.1086+38C>A n.747+38C>A c.202-1920C>A (n.202-1920C>A) c.2569+38C>A c.202-9404C>A (n.202-9404C>A) n.34+38C>A n.1289-2118G>T c.116-1920C>A (n.116-1920C>A) c.-660+38C>A (n.-660+38C>A) n.2711+38C>A | gnomAD v4 |