Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96251496G>CCA2579390586HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-11C>G (n.386-11C>G)
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n.2820-11C>G
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n.143-13_143-12insACAG
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n.2820-13_2820-12insACAG
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n.2820-13T>C
 ClinVar
9g.96251499G>ACA5140432HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-14C>T (n.386-14C>T)
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n.2820-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251499G=CA1865965338HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-14C= (n.386-14C=)
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n.143-14C>A
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n.2820-14C>A
 gnomAD v4
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9g.96251500C>TCA5140433HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-15G>A (n.386-15G>A)
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n.143-15G>A
n.1288+4165C>T
c.224-15G>A (n.224-15G>A)
c.-551-15G>A (n.-551-15G>A)
n.2820-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251504A>GCA2690817984HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-19T>C (n.386-19T>C)
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n.2820-19T>C
 gnomAD v4
9g.96251505C>TCA2785196144HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-20G>A (n.386-20G>A)
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n.143-20G>A
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c.-551-20G>A (n.-551-20G>A)
n.2820-20G>A
9g.96251505dupCA2785196143HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-20dup (n.386-20dup)
n.1195-20dup
n.856-20dup
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n.143-20dup
n.1288+4170dup
c.224-20dup (n.224-20dup)
c.-551-20dup (n.-551-20dup)
n.2820-20dup
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n.2820-24T=
9g.96251509A>CCA653187439HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-24T>G (n.386-24T>G)
n.1195-24T>G
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n.143-24T>G
n.1288+4174A>C
c.224-24T>G (n.224-24T>G)
c.-551-24T>G (n.-551-24T>G)
n.2820-24T>G
 COSMIC
9g.96251509A>GCA1865965354HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-24T>C (n.386-24T>C)
n.1195-24T>C
n.856-24T>C
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c.2678-24T>C
c.202-6083T>C (n.202-6083T>C)
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n.143-24T>C
n.1288+4174A>G
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.-551-24T>C (n.-551-24T>C)
n.2820-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
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c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1288+4174_1288+4175insCCAAACACACCCAACAC
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c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
9g.96251510A>CCA2690817985HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-25T>G (n.386-25T>G)
n.1195-25T>G
n.856-25T>G
c.*85-25T>G (n.*85-25T>G)
c.2678-25T>G
c.202-6084T>G (n.202-6084T>G)
c.278-25T>G (n.278-25T>G)
n.143-25T>G
n.1288+4175A>C
c.224-25T>G (n.224-25T>G)
c.-551-25T>G (n.-551-25T>G)
n.2820-25T>G
 gnomAD v4
9g.96251510_96251511insCCAAACACACCCAACACACA2785196145HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.1195-25_1195-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.856-25_856-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.1288+4175_1288+4176insCCAAACACACCCAACACA
c.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
9g.96251510_96251513delinsATGTCA1865965359HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-28_386-25delinsACAT (n.386-28_386-25delinsACAT)
n.1195-28_1195-25delinsACAT
n.856-28_856-25delinsACAT
c.*85-28_*85-25delinsACAT (n.*85-28_*85-25delinsACAT)
c.2678-28_2678-25delinsACAT
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c.278-28_278-25delinsACAT (n.278-28_278-25delinsACAT)
n.143-28_143-25delinsACAT
n.1288+4175_1288+4178delinsATGT
c.224-28_224-25delinsACAT (n.224-28_224-25delinsACAT)
c.-551-28_-551-25delinsACAT (n.-551-28_-551-25delinsACAT)
n.2820-28_2820-25delinsACAT
9g.96251511_96251513delCA196623267HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-28_386-26del (n.386-28_386-26del)
n.1195-28_1195-26del
n.856-28_856-26del
c.*85-28_*85-26del (n.*85-28_*85-26del)
c.2678-28_2678-26del
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c.278-28_278-26del (n.278-28_278-26del)
n.143-28_143-26del
n.1288+4176_1288+4178del
c.224-28_224-26del (n.224-28_224-26del)
c.-551-28_-551-26del (n.-551-28_-551-26del)
n.2820-28_2820-26del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251512G>ACA2690817986HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-27C>T (n.386-27C>T)
n.1195-27C>T
n.856-27C>T
c.*85-27C>T (n.*85-27C>T)
c.2678-27C>T
c.202-6086C>T (n.202-6086C>T)
c.278-27C>T (n.278-27C>T)
n.143-27C>T
n.1288+4177G>A
c.224-27C>T (n.224-27C>T)
c.-551-27C>T (n.-551-27C>T)
n.2820-27C>T
 gnomAD v4
9g.96251512G>TCA2690817987HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-27C>A (n.386-27C>A)
n.1195-27C>A
n.856-27C>A
c.*85-27C>A (n.*85-27C>A)
c.2678-27C>A
c.202-6086C>A (n.202-6086C>A)
c.278-27C>A (n.278-27C>A)
n.143-27C>A
n.1288+4177G>T
c.224-27C>A (n.224-27C>A)
c.-551-27C>A (n.-551-27C>A)
n.2820-27C>A
 gnomAD v4
9g.96251514G>ACA1865965364HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-29C>T (n.386-29C>T)
n.1195-29C>T
n.856-29C>T
c.*85-29C>T (n.*85-29C>T)
c.2678-29C>T
c.202-6088C>T (n.202-6088C>T)
c.278-29C>T (n.278-29C>T)
n.143-29C>T
n.1288+4179G>A
c.224-29C>T (n.224-29C>T)
c.-551-29C>T (n.-551-29C>T)
n.2820-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251514G>CCA196623273HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-29C>G (n.386-29C>G)
n.1195-29C>G
n.856-29C>G
c.*85-29C>G (n.*85-29C>G)
c.2678-29C>G
c.202-6088C>G (n.202-6088C>G)
c.278-29C>G (n.278-29C>G)
n.143-29C>G
n.1288+4179G>C
c.224-29C>G (n.224-29C>G)
c.-551-29C>G (n.-551-29C>G)
n.2820-29C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.96251514G=CA1865965363HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-29C= (n.386-29C=)
n.1195-29C=
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c.2678-29C=
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n.1288+4179G=
c.224-29C= (n.224-29C=)
c.-551-29C= (n.-551-29C=)
n.2820-29C=
9g.96251514G>TCA2579390587HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-29C>A (n.386-29C>A)
n.1195-29C>A
n.856-29C>A
c.*85-29C>A (n.*85-29C>A)
c.2678-29C>A
c.202-6088C>A (n.202-6088C>A)
c.278-29C>A (n.278-29C>A)
n.143-29C>A
n.1288+4179G>T
c.224-29C>A (n.224-29C>A)
c.-551-29C>A (n.-551-29C>A)
n.2820-29C>A
 gnomAD v4
9g.96251515T>CCA2785196147HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-30A>G (n.386-30A>G)
n.1195-30A>G
n.856-30A>G
c.*85-30A>G (n.*85-30A>G)
c.2678-30A>G
c.202-6089A>G (n.202-6089A>G)
c.278-30A>G (n.278-30A>G)
n.143-30A>G
n.1288+4180T>C
c.224-30A>G (n.224-30A>G)
c.-551-30A>G (n.-551-30A>G)
n.2820-30A>G
9g.96251516C>TCA2690817988HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-31G>A (n.386-31G>A)
n.1195-31G>A
n.856-31G>A
c.*85-31G>A (n.*85-31G>A)
c.2678-31G>A
c.202-6090G>A (n.202-6090G>A)
c.278-31G>A (n.278-31G>A)
n.143-31G>A
n.1288+4181C>T
c.224-31G>A (n.224-31G>A)
c.-551-31G>A (n.-551-31G>A)
n.2820-31G>A
 gnomAD v4
9g.96251516_96251518delinsCAGCA1865965367HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-33_386-31delinsCTG (n.386-33_386-31delinsCTG)
n.1195-33_1195-31delinsCTG
n.856-33_856-31delinsCTG
c.*85-33_*85-31delinsCTG (n.*85-33_*85-31delinsCTG)
c.2678-33_2678-31delinsCTG
c.202-6092_202-6090delinsCTG (n.202-6092_202-6090delinsCTG)
c.278-33_278-31delinsCTG (n.278-33_278-31delinsCTG)
n.143-33_143-31delinsCTG
n.1288+4181_1288+4183delinsCAG
c.224-33_224-31delinsCTG (n.224-33_224-31delinsCTG)
c.-551-33_-551-31delinsCTG (n.-551-33_-551-31delinsCTG)
n.2820-33_2820-31delinsCTG
9g.96251518_96251519delCA374125402HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-33_386-32del (n.386-33_386-32del)
n.1195-33_1195-32del
n.856-33_856-32del
c.*85-33_*85-32del (n.*85-33_*85-32del)
c.2678-33_2678-32del
c.202-6092_202-6091del (n.202-6092_202-6091del)
c.278-33_278-32del (n.278-33_278-32del)
n.143-33_143-32del
n.1288+4183_1288+4184del
c.224-33_224-32del (n.224-33_224-32del)
c.-551-33_-551-32del (n.-551-33_-551-32del)
n.2820-33_2820-32del
 dbSNP
9g.96251520_96251522delCA2690817989HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-34_386-32del (n.386-34_386-32del)
n.1195-34_1195-32del
n.856-34_856-32del
c.*85-34_*85-32del (n.*85-34_*85-32del)
c.2678-34_2678-32del
c.202-6093_202-6091del (n.202-6093_202-6091del)
c.278-34_278-32del (n.278-34_278-32del)
n.143-34_143-32del
n.1288+4185_1288+4187del
c.224-34_224-32del (n.224-34_224-32del)
c.-551-34_-551-32del (n.-551-34_-551-32del)
n.2820-34_2820-32del
 gnomAD v4
9g.96251518G>ACA2690817990HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-33C>T (n.386-33C>T)
n.1195-33C>T
n.856-33C>T
c.*85-33C>T (n.*85-33C>T)
c.2678-33C>T
c.202-6092C>T (n.202-6092C>T)
c.278-33C>T (n.278-33C>T)
n.143-33C>T
n.1288+4183G>A
c.224-33C>T (n.224-33C>T)
c.-551-33C>T (n.-551-33C>T)
n.2820-33C>T
 gnomAD v4
9g.96251518G=CA1865965371HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-33C= (n.386-33C=)
n.1195-33C=
n.856-33C=
c.*85-33C= (n.*85-33C=)
c.2678-33C=
c.202-6092C= (n.202-6092C=)
c.278-33C= (n.278-33C=)
n.143-33C=
n.1288+4183G=
c.224-33C= (n.224-33C=)
c.-551-33C= (n.-551-33C=)
n.2820-33C=
9g.96251518G>TCA1865965372HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-33C>A (n.386-33C>A)
n.1195-33C>A
n.856-33C>A
c.*85-33C>A (n.*85-33C>A)
c.2678-33C>A
c.202-6092C>A (n.202-6092C>A)
c.278-33C>A (n.278-33C>A)
n.143-33C>A
n.1288+4183G>T
c.224-33C>A (n.224-33C>A)
c.-551-33C>A (n.-551-33C>A)
n.2820-33C>A
 dbSNP
9g.96251519A=CA1865965375HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-34T= (n.386-34T=)
n.1195-34T=
n.856-34T=
c.*85-34T= (n.*85-34T=)
c.2678-34T=
c.202-6093T= (n.202-6093T=)
c.278-34T= (n.278-34T=)
n.143-34T=
n.1288+4184A=
c.224-34T= (n.224-34T=)
c.-551-34T= (n.-551-34T=)
n.2820-34T=
9g.96251519A>GCA589275882HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-34T>C (n.386-34T>C)
n.1195-34T>C
n.856-34T>C
c.*85-34T>C (n.*85-34T>C)
c.2678-34T>C
c.202-6093T>C (n.202-6093T>C)
c.278-34T>C (n.278-34T>C)
n.143-34T>C
n.1288+4184A>G
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
c.-551-34T>C (n.-551-34T>C)
n.2820-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251520A=CA1865965377HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-35T= (n.386-35T=)
n.1195-35T=
n.856-35T=
c.*85-35T= (n.*85-35T=)
c.2678-35T=
c.202-6094T= (n.202-6094T=)
c.278-35T= (n.278-35T=)
n.143-35T=
n.1288+4185A=
c.224-35T= (n.224-35T=)
c.-551-35T= (n.-551-35T=)
n.2820-35T=
9g.96251520A>CCA1865965378HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-35T>G (n.386-35T>G)
n.1195-35T>G
n.856-35T>G
c.*85-35T>G (n.*85-35T>G)
c.2678-35T>G
c.202-6094T>G (n.202-6094T>G)
c.278-35T>G (n.278-35T>G)
n.143-35T>G
n.1288+4185A>C
c.224-35T>G (n.224-35T>G)
c.-551-35T>G (n.-551-35T>G)
n.2820-35T>G
 dbSNP
9g.96251521G>TCA2690817991HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-36C>A (n.386-36C>A)
n.1195-36C>A
n.856-36C>A
c.*85-36C>A (n.*85-36C>A)
c.2678-36C>A
c.202-6095C>A (n.202-6095C>A)
c.278-36C>A (n.278-36C>A)
n.143-36C>A
n.1288+4186G>T
c.224-36C>A (n.224-36C>A)
c.-551-36C>A (n.-551-36C>A)
n.2820-36C>A
 gnomAD v4
9g.96251522A=CA1865965381HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-37T= (n.386-37T=)
n.1195-37T=
n.856-37T=
c.*85-37T= (n.*85-37T=)
c.2678-37T=
c.202-6096T= (n.202-6096T=)
c.278-37T= (n.278-37T=)
n.143-37T=
n.1288+4187A=
c.224-37T= (n.224-37T=)
c.-551-37T= (n.-551-37T=)
n.2820-37T=
9g.96251522A>TCA5140434HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-37T>A (n.386-37T>A)
n.1195-37T>A
n.856-37T>A
c.*85-37T>A (n.*85-37T>A)
c.2678-37T>A
c.202-6096T>A (n.202-6096T>A)
c.278-37T>A (n.278-37T>A)
n.143-37T>A
n.1288+4187A>T
c.224-37T>A (n.224-37T>A)
c.-551-37T>A (n.-551-37T>A)
n.2820-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251524C>ACA2785196148HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-39G>T (n.386-39G>T)
n.1195-39G>T
n.856-39G>T
c.*85-39G>T (n.*85-39G>T)
c.2678-39G>T
c.202-6098G>T (n.202-6098G>T)
c.278-39G>T (n.278-39G>T)
n.143-39G>T
n.1288+4189C>A
c.224-39G>T (n.224-39G>T)
c.-551-39G>T (n.-551-39G>T)
n.2820-39G>T
9g.96251524C=CA1865965384HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-39G= (n.386-39G=)
n.1195-39G=
n.856-39G=
c.*85-39G= (n.*85-39G=)
c.2678-39G=
c.202-6098G= (n.202-6098G=)
c.278-39G= (n.278-39G=)
n.143-39G=
n.1288+4189C=
c.224-39G= (n.224-39G=)
c.-551-39G= (n.-551-39G=)
n.2820-39G=
9g.96251524C>TCA868875994HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-39G>A (n.386-39G>A)
n.1195-39G>A
n.856-39G>A
c.*85-39G>A (n.*85-39G>A)
c.2678-39G>A
c.202-6098G>A (n.202-6098G>A)
c.278-39G>A (n.278-39G>A)
n.143-39G>A
n.1288+4189C>T
c.224-39G>A (n.224-39G>A)
c.-551-39G>A (n.-551-39G>A)
n.2820-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251525A>GCA2690817992HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-40T>C (n.386-40T>C)
n.1195-40T>C
n.856-40T>C
c.*85-40T>C (n.*85-40T>C)
c.2678-40T>C
c.202-6099T>C (n.202-6099T>C)
c.278-40T>C (n.278-40T>C)
n.143-40T>C
n.1288+4190A>G
c.224-40T>C (n.224-40T>C)
c.-551-40T>C (n.-551-40T>C)
n.2820-40T>C
 gnomAD v4
9g.96251525A>TCA2579390589HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-40T>A (n.386-40T>A)
n.1195-40T>A
n.856-40T>A
c.*85-40T>A (n.*85-40T>A)
c.2678-40T>A
c.202-6099T>A (n.202-6099T>A)
c.278-40T>A (n.278-40T>A)
n.143-40T>A
n.1288+4190A>T
c.224-40T>A (n.224-40T>A)
c.-551-40T>A (n.-551-40T>A)
n.2820-40T>A
 gnomAD v4
9g.96251526G>ACA2690817993HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-41C>T (n.386-41C>T)
n.1195-41C>T
n.856-41C>T
c.*85-41C>T (n.*85-41C>T)
c.2678-41C>T
c.202-6100C>T (n.202-6100C>T)
c.278-41C>T (n.278-41C>T)
n.143-41C>T
n.1288+4191G>A
c.224-41C>T (n.224-41C>T)
c.-551-41C>T (n.-551-41C>T)
n.2820-41C>T
 gnomAD v4
9g.96251526G>TCA2690817994HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-41C>A (n.386-41C>A)
n.1195-41C>A
n.856-41C>A
c.*85-41C>A (n.*85-41C>A)
c.2678-41C>A
c.202-6100C>A (n.202-6100C>A)
c.278-41C>A (n.278-41C>A)
n.143-41C>A
n.1288+4191G>T
c.224-41C>A (n.224-41C>A)
c.-551-41C>A (n.-551-41C>A)
n.2820-41C>A
 gnomAD v4
9g.96251527G>ACA868875997HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-42C>T (n.386-42C>T)
n.1195-42C>T
n.856-42C>T
c.*85-42C>T (n.*85-42C>T)
c.2678-42C>T
c.202-6101C>T (n.202-6101C>T)
c.278-42C>T (n.278-42C>T)
n.143-42C>T
n.1288+4192G>A
c.224-42C>T (n.224-42C>T)
c.-551-42C>T (n.-551-42C>T)
n.2820-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251527G=CA1865965387HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-42C= (n.386-42C=)
n.1195-42C=
n.856-42C=
c.*85-42C= (n.*85-42C=)
c.2678-42C=
c.202-6101C= (n.202-6101C=)
c.278-42C= (n.278-42C=)
n.143-42C=
n.1288+4192G=
c.224-42C= (n.224-42C=)
c.-551-42C= (n.-551-42C=)
n.2820-42C=
9g.96251527G>TCA5140435HSD17B3,HSD17B3-AS1c.386-42C>A (n.386-42C>A)
n.1195-42C>A
n.856-42C>A
c.*85-42C>A (n.*85-42C>A)
c.2678-42C>A
c.202-6101C>A (n.202-6101C>A)
c.278-42C>A (n.278-42C>A)
n.143-42C>A
n.1288+4192G>T
c.224-42C>A (n.224-42C>A)
c.-551-42C>A (n.-551-42C>A)
n.2820-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched