Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251485A>C | CA374125393 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.1195T>G n.856T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.2678T>G c.202-6059T>G (n.202-6059T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.143T>G n.1288+4150A>C c.224T>G (p.Val75Gly) c.-551T>G (n.-551T>G) n.2820T>G | |
9 | g.96251485A>G | CA374125394 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.1195T>C n.856T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.2678T>C c.202-6059T>C (n.202-6059T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.143T>C n.1288+4150A>G c.224T>C (p.Val75Ala) c.-551T>C (n.-551T>C) n.2820T>C | |
9 | g.96251485A>T | CA374125395 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.1195T>A n.856T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.2678T>A c.202-6059T>A (n.202-6059T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) n.143T>A n.1288+4150A>T c.224T>A (p.Val75Asp) c.-551T>A (n.-551T>A) n.2820T>A | |
9 | g.96251486C>A | CA374125396 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.1195-1G>T n.856-1G>T c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) c.2678-1G>T c.202-6060G>T (n.202-6060G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.143-1G>T n.1288+4151C>A c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) n.2820-1G>T | |
9 | g.96251486C>G | CA374125397 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.1195-1G>C n.856-1G>C c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) c.2678-1G>C c.202-6060G>C (n.202-6060G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.143-1G>C n.1288+4151C>G c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) n.2820-1G>C | |
9 | g.96251486C>T | CA374125398 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.1195-1G>A n.856-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) c.2678-1G>A c.202-6060G>A (n.202-6060G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.143-1G>A n.1288+4151C>T c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) n.2820-1G>A | |
9 | g.96251487T>A | CA374125399 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.1195-2A>T n.856-2A>T c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) c.2678-2A>T c.202-6061A>T (n.202-6061A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.143-2A>T n.1288+4152T>A c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.-551-2A>T (n.-551-2A>T) n.2820-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251487T>C | CA374125400 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.1195-2A>G n.856-2A>G c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) c.2678-2A>G c.202-6061A>G (n.202-6061A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.143-2A>G n.1288+4152T>C c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) n.2820-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251487T>G | CA374125401 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.1195-2A>C n.856-2A>C c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) c.2678-2A>C c.202-6061A>C (n.202-6061A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.143-2A>C n.1288+4152T>G c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.-551-2A>C (n.-551-2A>C) n.2820-2A>C | ClinVar |
9 | g.96251489del | CA2579390585 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-3del (n.386-3del) n.1195-3del n.856-3del c.*85-3del (n.*85-3del) c.2678-3del c.202-6062del (n.202-6062del) c.278-3del (n.278-3del) n.143-3del n.1288+4154del c.224-3del (n.224-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) n.2820-3del | |
9 | g.96251489G= | CA1865965314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C= (n.386-4C=) n.1195-4C= n.856-4C= c.*85-4C= (n.*85-4C=) c.2678-4C= c.202-6063C= (n.202-6063C=) c.278-4C= (n.278-4C=) n.143-4C= n.1288+4154G= c.224-4C= (n.224-4C=) c.-551-4C= (n.-551-4C=) n.2820-4C= | |
9 | g.96251489G>T | CA1865965320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.1195-4C>A n.856-4C>A c.*85-4C>A (n.*85-4C>A) c.2678-4C>A c.202-6063C>A (n.202-6063C>A) c.278-4C>A (n.278-4C>A) n.143-4C>A n.1288+4154G>T c.224-4C>A (n.224-4C>A) c.-551-4C>A (n.-551-4C>A) n.2820-4C>A | dbSNP |
9 | g.96251490C>A | CA196623258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>T (n.386-5G>T) n.1195-5G>T n.856-5G>T c.*85-5G>T (n.*85-5G>T) c.2678-5G>T c.202-6064G>T (n.202-6064G>T) c.278-5G>T (n.278-5G>T) n.143-5G>T n.1288+4155C>A c.224-5G>T (n.224-5G>T) c.-551-5G>T (n.-551-5G>T) n.2820-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251490C= | CA1865965326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G= (n.386-5G=) n.1195-5G= n.856-5G= c.*85-5G= (n.*85-5G=) c.2678-5G= c.202-6064G= (n.202-6064G=) c.278-5G= (n.278-5G=) n.143-5G= n.1288+4155C= c.224-5G= (n.224-5G=) c.-551-5G= (n.-551-5G=) n.2820-5G= | |
9 | g.96251490C>T | CA466136756 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>A (n.386-5G>A) n.1195-5G>A n.856-5G>A c.*85-5G>A (n.*85-5G>A) c.2678-5G>A c.202-6064G>A (n.202-6064G>A) c.278-5G>A (n.278-5G>A) n.143-5G>A n.1288+4155C>T c.224-5G>A (n.224-5G>A) c.-551-5G>A (n.-551-5G>A) n.2820-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251493A= | CA1865965335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T= (n.386-8T=) n.1195-8T= n.856-8T= c.*85-8T= (n.*85-8T=) c.2678-8T= c.202-6067T= (n.202-6067T=) c.278-8T= (n.278-8T=) n.143-8T= n.1288+4158A= c.224-8T= (n.224-8T=) c.-551-8T= (n.-551-8T=) n.2820-8T= | |
9 | g.96251493A>G | CA1127055724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T>C (n.386-8T>C) n.1195-8T>C n.856-8T>C c.*85-8T>C (n.*85-8T>C) c.2678-8T>C c.202-6067T>C (n.202-6067T>C) c.278-8T>C (n.278-8T>C) n.143-8T>C n.1288+4158A>G c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.-551-8T>C (n.-551-8T>C) n.2820-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251495_96251496insTCCTG | CA2536275843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11_386-10insCAGGA (n.386-11_386-10insCAGGA) n.1195-11_1195-10insCAGGA n.856-11_856-10insCAGGA c.*85-11_*85-10insCAGGA (n.*85-11_*85-10insCAGGA) c.2678-11_2678-10insCAGGA c.202-6070_202-6069insCAGGA (n.202-6070_202-6069insCAGGA) c.278-11_278-10insCAGGA (n.278-11_278-10insCAGGA) n.143-11_143-10insCAGGA n.1288+4160_1288+4161insTCCTG c.224-11_224-10insCAGGA (n.224-11_224-10insCAGGA) c.-551-11_-551-10insCAGGA (n.-551-11_-551-10insCAGGA) n.2820-11_2820-10insCAGGA | |
9 | g.96251496G>C | CA2579390586 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11C>G (n.386-11C>G) n.1195-11C>G n.856-11C>G c.*85-11C>G (n.*85-11C>G) c.2678-11C>G c.202-6070C>G (n.202-6070C>G) c.278-11C>G (n.278-11C>G) n.143-11C>G n.1288+4161G>C c.224-11C>G (n.224-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) n.2820-11C>G | |
9 | g.96251497_96251498insCTGT | CA2536986291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13_386-12insACAG (n.386-13_386-12insACAG) n.1195-13_1195-12insACAG n.856-13_856-12insACAG c.*85-13_*85-12insACAG (n.*85-13_*85-12insACAG) c.2678-13_2678-12insACAG c.202-6072_202-6071insACAG (n.202-6072_202-6071insACAG) c.278-13_278-12insACAG (n.278-13_278-12insACAG) n.143-13_143-12insACAG n.1288+4162_1288+4163insCTGT c.224-13_224-12insACAG (n.224-13_224-12insACAG) c.-551-13_-551-12insACAG (n.-551-13_-551-12insACAG) n.2820-13_2820-12insACAG | |
9 | g.96251498A>G | CA2739264858 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13T>C (n.386-13T>C) n.1195-13T>C n.856-13T>C c.*85-13T>C (n.*85-13T>C) c.2678-13T>C c.202-6072T>C (n.202-6072T>C) c.278-13T>C (n.278-13T>C) n.143-13T>C n.1288+4163A>G c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.-551-13T>C (n.-551-13T>C) n.2820-13T>C | ClinVar |
9 | g.96251499G>A | CA5140432 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>T (n.386-14C>T) n.1195-14C>T n.856-14C>T c.*85-14C>T (n.*85-14C>T) c.2678-14C>T c.202-6073C>T (n.202-6073C>T) c.278-14C>T (n.278-14C>T) n.143-14C>T n.1288+4164G>A c.224-14C>T (n.224-14C>T) c.-551-14C>T (n.-551-14C>T) n.2820-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251499G= | CA1865965338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C= (n.386-14C=) n.1195-14C= n.856-14C= c.*85-14C= (n.*85-14C=) c.2678-14C= c.202-6073C= (n.202-6073C=) c.278-14C= (n.278-14C=) n.143-14C= n.1288+4164G= c.224-14C= (n.224-14C=) c.-551-14C= (n.-551-14C=) n.2820-14C= | |
9 | g.96251499G>T | CA2690817983 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>A (n.386-14C>A) n.1195-14C>A n.856-14C>A c.*85-14C>A (n.*85-14C>A) c.2678-14C>A c.202-6073C>A (n.202-6073C>A) c.278-14C>A (n.278-14C>A) n.143-14C>A n.1288+4164G>T c.224-14C>A (n.224-14C>A) c.-551-14C>A (n.-551-14C>A) n.2820-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251500C= | CA1865965343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G= (n.386-15G=) n.1195-15G= n.856-15G= c.*85-15G= (n.*85-15G=) c.2678-15G= c.202-6074G= (n.202-6074G=) c.278-15G= (n.278-15G=) n.143-15G= n.1288+4165C= c.224-15G= (n.224-15G=) c.-551-15G= (n.-551-15G=) n.2820-15G= | |
9 | g.96251500C>T | CA5140433 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G>A (n.386-15G>A) n.1195-15G>A n.856-15G>A c.*85-15G>A (n.*85-15G>A) c.2678-15G>A c.202-6074G>A (n.202-6074G>A) c.278-15G>A (n.278-15G>A) n.143-15G>A n.1288+4165C>T c.224-15G>A (n.224-15G>A) c.-551-15G>A (n.-551-15G>A) n.2820-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251504A>G | CA2690817984 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-19T>C (n.386-19T>C) n.1195-19T>C n.856-19T>C c.*85-19T>C (n.*85-19T>C) c.2678-19T>C c.202-6078T>C (n.202-6078T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) n.143-19T>C n.1288+4169A>G c.224-19T>C (n.224-19T>C) c.-551-19T>C (n.-551-19T>C) n.2820-19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251505C>T | CA2785196144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-20G>A (n.386-20G>A) n.1195-20G>A n.856-20G>A c.*85-20G>A (n.*85-20G>A) c.2678-20G>A c.202-6079G>A (n.202-6079G>A) c.278-20G>A (n.278-20G>A) n.143-20G>A n.1288+4170C>T c.224-20G>A (n.224-20G>A) c.-551-20G>A (n.-551-20G>A) n.2820-20G>A | |
9 | g.96251505dup | CA2785196143 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-20dup (n.386-20dup) n.1195-20dup n.856-20dup c.*85-20dup (n.*85-20dup) c.2678-20dup c.202-6079dup (n.202-6079dup) c.278-20dup (n.278-20dup) n.143-20dup n.1288+4170dup c.224-20dup (n.224-20dup) c.-551-20dup (n.-551-20dup) n.2820-20dup | |
9 | g.96251509A= | CA1865965355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T= (n.386-24T=) n.1195-24T= n.856-24T= c.*85-24T= (n.*85-24T=) c.2678-24T= c.202-6083T= (n.202-6083T=) c.278-24T= (n.278-24T=) n.143-24T= n.1288+4174A= c.224-24T= (n.224-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) n.2820-24T= | |
9 | g.96251509A>C | CA653187439 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>G (n.386-24T>G) n.1195-24T>G n.856-24T>G c.*85-24T>G (n.*85-24T>G) c.2678-24T>G c.202-6083T>G (n.202-6083T>G) c.278-24T>G (n.278-24T>G) n.143-24T>G n.1288+4174A>C c.224-24T>G (n.224-24T>G) c.-551-24T>G (n.-551-24T>G) n.2820-24T>G | COSMIC |
9 | g.96251509A>G | CA1865965354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>C (n.386-24T>C) n.1195-24T>C n.856-24T>C c.*85-24T>C (n.*85-24T>C) c.2678-24T>C c.202-6083T>C (n.202-6083T>C) c.278-24T>C (n.278-24T>C) n.143-24T>C n.1288+4174A>G c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) n.2820-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251509_96251510insCCAAACACACCCAACAC | CA2785196146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1195-25_1195-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.856-25_856-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1288+4174_1288+4175insCCAAACACACCCAACAC c.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
9 | g.96251510A>C | CA2690817985 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25T>G (n.386-25T>G) n.1195-25T>G n.856-25T>G c.*85-25T>G (n.*85-25T>G) c.2678-25T>G c.202-6084T>G (n.202-6084T>G) c.278-25T>G (n.278-25T>G) n.143-25T>G n.1288+4175A>C c.224-25T>G (n.224-25T>G) c.-551-25T>G (n.-551-25T>G) n.2820-25T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251510_96251511insCCAAACACACCCAACACA | CA2785196145 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1195-25_1195-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.856-25_856-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1288+4175_1288+4176insCCAAACACACCCAACACA c.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
9 | g.96251510_96251513delinsATGT | CA1865965359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-25delinsACAT (n.386-28_386-25delinsACAT) n.1195-28_1195-25delinsACAT n.856-28_856-25delinsACAT c.*85-28_*85-25delinsACAT (n.*85-28_*85-25delinsACAT) c.2678-28_2678-25delinsACAT c.202-6087_202-6084delinsACAT (n.202-6087_202-6084delinsACAT) c.278-28_278-25delinsACAT (n.278-28_278-25delinsACAT) n.143-28_143-25delinsACAT n.1288+4175_1288+4178delinsATGT c.224-28_224-25delinsACAT (n.224-28_224-25delinsACAT) c.-551-28_-551-25delinsACAT (n.-551-28_-551-25delinsACAT) n.2820-28_2820-25delinsACAT | |
9 | g.96251511_96251513del | CA196623267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-26del (n.386-28_386-26del) n.1195-28_1195-26del n.856-28_856-26del c.*85-28_*85-26del (n.*85-28_*85-26del) c.2678-28_2678-26del c.202-6087_202-6085del (n.202-6087_202-6085del) c.278-28_278-26del (n.278-28_278-26del) n.143-28_143-26del n.1288+4176_1288+4178del c.224-28_224-26del (n.224-28_224-26del) c.-551-28_-551-26del (n.-551-28_-551-26del) n.2820-28_2820-26del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251512G>A | CA2690817986 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>T (n.386-27C>T) n.1195-27C>T n.856-27C>T c.*85-27C>T (n.*85-27C>T) c.2678-27C>T c.202-6086C>T (n.202-6086C>T) c.278-27C>T (n.278-27C>T) n.143-27C>T n.1288+4177G>A c.224-27C>T (n.224-27C>T) c.-551-27C>T (n.-551-27C>T) n.2820-27C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251512G>T | CA2690817987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>A (n.386-27C>A) n.1195-27C>A n.856-27C>A c.*85-27C>A (n.*85-27C>A) c.2678-27C>A c.202-6086C>A (n.202-6086C>A) c.278-27C>A (n.278-27C>A) n.143-27C>A n.1288+4177G>T c.224-27C>A (n.224-27C>A) c.-551-27C>A (n.-551-27C>A) n.2820-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251514G>A | CA1865965364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>T (n.386-29C>T) n.1195-29C>T n.856-29C>T c.*85-29C>T (n.*85-29C>T) c.2678-29C>T c.202-6088C>T (n.202-6088C>T) c.278-29C>T (n.278-29C>T) n.143-29C>T n.1288+4179G>A c.224-29C>T (n.224-29C>T) c.-551-29C>T (n.-551-29C>T) n.2820-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251514G>C | CA196623273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>G (n.386-29C>G) n.1195-29C>G n.856-29C>G c.*85-29C>G (n.*85-29C>G) c.2678-29C>G c.202-6088C>G (n.202-6088C>G) c.278-29C>G (n.278-29C>G) n.143-29C>G n.1288+4179G>C c.224-29C>G (n.224-29C>G) c.-551-29C>G (n.-551-29C>G) n.2820-29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96251514G= | CA1865965363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C= (n.386-29C=) n.1195-29C= n.856-29C= c.*85-29C= (n.*85-29C=) c.2678-29C= c.202-6088C= (n.202-6088C=) c.278-29C= (n.278-29C=) n.143-29C= n.1288+4179G= c.224-29C= (n.224-29C=) c.-551-29C= (n.-551-29C=) n.2820-29C= | |
9 | g.96251514G>T | CA2579390587 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>A (n.386-29C>A) n.1195-29C>A n.856-29C>A c.*85-29C>A (n.*85-29C>A) c.2678-29C>A c.202-6088C>A (n.202-6088C>A) c.278-29C>A (n.278-29C>A) n.143-29C>A n.1288+4179G>T c.224-29C>A (n.224-29C>A) c.-551-29C>A (n.-551-29C>A) n.2820-29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251515T>C | CA2785196147 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-30A>G (n.386-30A>G) n.1195-30A>G n.856-30A>G c.*85-30A>G (n.*85-30A>G) c.2678-30A>G c.202-6089A>G (n.202-6089A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G) n.143-30A>G n.1288+4180T>C c.224-30A>G (n.224-30A>G) c.-551-30A>G (n.-551-30A>G) n.2820-30A>G | |
9 | g.96251516C>T | CA2690817988 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-31G>A (n.386-31G>A) n.1195-31G>A n.856-31G>A c.*85-31G>A (n.*85-31G>A) c.2678-31G>A c.202-6090G>A (n.202-6090G>A) c.278-31G>A (n.278-31G>A) n.143-31G>A n.1288+4181C>T c.224-31G>A (n.224-31G>A) c.-551-31G>A (n.-551-31G>A) n.2820-31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251516_96251518delinsCAG | CA1865965367 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33_386-31delinsCTG (n.386-33_386-31delinsCTG) n.1195-33_1195-31delinsCTG n.856-33_856-31delinsCTG c.*85-33_*85-31delinsCTG (n.*85-33_*85-31delinsCTG) c.2678-33_2678-31delinsCTG c.202-6092_202-6090delinsCTG (n.202-6092_202-6090delinsCTG) c.278-33_278-31delinsCTG (n.278-33_278-31delinsCTG) n.143-33_143-31delinsCTG n.1288+4181_1288+4183delinsCAG c.224-33_224-31delinsCTG (n.224-33_224-31delinsCTG) c.-551-33_-551-31delinsCTG (n.-551-33_-551-31delinsCTG) n.2820-33_2820-31delinsCTG | |
9 | g.96251518_96251519del | CA374125402 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33_386-32del (n.386-33_386-32del) n.1195-33_1195-32del n.856-33_856-32del c.*85-33_*85-32del (n.*85-33_*85-32del) c.2678-33_2678-32del c.202-6092_202-6091del (n.202-6092_202-6091del) c.278-33_278-32del (n.278-33_278-32del) n.143-33_143-32del n.1288+4183_1288+4184del c.224-33_224-32del (n.224-33_224-32del) c.-551-33_-551-32del (n.-551-33_-551-32del) n.2820-33_2820-32del | dbSNP |
9 | g.96251520_96251522del | CA2690817989 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-34_386-32del (n.386-34_386-32del) n.1195-34_1195-32del n.856-34_856-32del c.*85-34_*85-32del (n.*85-34_*85-32del) c.2678-34_2678-32del c.202-6093_202-6091del (n.202-6093_202-6091del) c.278-34_278-32del (n.278-34_278-32del) n.143-34_143-32del n.1288+4185_1288+4187del c.224-34_224-32del (n.224-34_224-32del) c.-551-34_-551-32del (n.-551-34_-551-32del) n.2820-34_2820-32del | gnomAD v4 |
9 | g.96251518G>A | CA2690817990 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33C>T (n.386-33C>T) n.1195-33C>T n.856-33C>T c.*85-33C>T (n.*85-33C>T) c.2678-33C>T c.202-6092C>T (n.202-6092C>T) c.278-33C>T (n.278-33C>T) n.143-33C>T n.1288+4183G>A c.224-33C>T (n.224-33C>T) c.-551-33C>T (n.-551-33C>T) n.2820-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251518G= | CA1865965371 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33C= (n.386-33C=) n.1195-33C= n.856-33C= c.*85-33C= (n.*85-33C=) c.2678-33C= c.202-6092C= (n.202-6092C=) c.278-33C= (n.278-33C=) n.143-33C= n.1288+4183G= c.224-33C= (n.224-33C=) c.-551-33C= (n.-551-33C=) n.2820-33C= |