Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96251418C>ACA374125250HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>T (p.Gln151His)
n.1262G>T
n.923G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.2745G>T
c.202-5992G>T (n.202-5992G>T)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.210G>T
n.1288+4083C>A
c.291G>T (p.Gln97His)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.2887G>T
 gnomAD v4
9g.96251418C>GCA374125251HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>C (p.Gln151His)
n.1262G>C
n.923G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.2745G>C
c.202-5992G>C (n.202-5992G>C)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.210G>C
n.1288+4083C>G
c.291G>C (p.Gln97His)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.2887G>C
9g.96251418C>TCA466136715HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>A (p.Gln151=)
n.1262G>A
n.923G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.2745G>A
c.202-5992G>A (n.202-5992G>A)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.210G>A
n.1288+4083C>T
c.291G>A (p.Gln97=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.2887G>A
 gnomAD v4
9g.96251419T>ACA374125252HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1261A>T
n.922A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.2744A>T
c.202-5993A>T (n.202-5993A>T)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.209A>T
n.1288+4084T>A
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.2886A>T
9g.96251419T>CCA374125253HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1261A>G
n.922A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.2744A>G
c.202-5993A>G (n.202-5993A>G)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.209A>G
n.1288+4084T>C
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.2886A>G
9g.96251419T>GCA374125254HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1261A>C
n.922A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.2744A>C
c.202-5993A>C (n.202-5993A>C)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.209A>C
n.1288+4084T>G
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.2886A>C
9g.96251420G>ACA374125255HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1260C>T
n.921C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.2743C>T
c.202-5994C>T (n.202-5994C>T)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.208C>T
n.1288+4085G>A
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.2885C>T
9g.96251420G>CCA374125256HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1260C>G
n.921C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.2743C>G
c.202-5994C>G (n.202-5994C>G)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.208C>G
n.1288+4085G>C
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.2885C>G
9g.96251420G>TCA374125257HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1260C>A
n.921C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.2743C>A
c.202-5994C>A (n.202-5994C>A)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.208C>A
n.1288+4085G>T
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.2885C>A
 gnomAD v4
9g.96251421G>ACA466136716HSD17B3,HSD17B3-AS1c.450C>T (p.Ile150=)
n.1259C>T
n.920C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.2742C>T
c.202-5995C>T (n.202-5995C>T)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.207C>T
n.1288+4086G>A
c.288C>T (p.Ile96=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.2884C>T
 COSMIC
9g.96251421G>CCA374125258HSD17B3,HSD17B3-AS1c.450C>G (p.Ile150Met)
n.1259C>G
n.920C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.2742C>G
c.202-5995C>G (n.202-5995C>G)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.207C>G
n.1288+4086G>C
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.2884C>G
9g.96251421G>TCA466136717HSD17B3,HSD17B3-AS1c.450C>A (p.Ile150=)
n.1259C>A
n.920C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.2742C>A
c.202-5995C>A (n.202-5995C>A)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.207C>A
n.1288+4086G>T
c.288C>A (p.Ile96=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.2884C>A
9g.96251422A>CCA374125259HSD17B3,HSD17B3-AS1c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.1258T>G
n.919T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.2741T>G
c.202-5996T>G (n.202-5996T>G)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.206T>G
n.1288+4087A>C
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.2883T>G
9g.96251422A>GCA374125260HSD17B3,HSD17B3-AS1c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1258T>C
n.919T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.2741T>C
c.202-5996T>C (n.202-5996T>C)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.206T>C
n.1288+4087A>G
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.2883T>C
9g.96251422A>TCA374125261HSD17B3,HSD17B3-AS1c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.1258T>A
n.919T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.2741T>A
c.202-5996T>A (n.202-5996T>A)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.206T>A
n.1288+4087A>T
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.2883T>A
9g.96251423T>ACA374125262HSD17B3,HSD17B3-AS1c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.1257A>T
n.918A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.2740A>T
c.202-5997A>T (n.202-5997A>T)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.205A>T
n.1288+4088T>A
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.2882A>T
9g.96251423T>CCA374125263HSD17B3,HSD17B3-AS1c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1257A>G
n.918A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.2740A>G
c.202-5997A>G (n.202-5997A>G)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.205A>G
n.1288+4088T>C
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.2882A>G
9g.96251423T>GCA374125264HSD17B3,HSD17B3-AS1c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1257A>C
n.918A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.2740A>C
c.202-5997A>C (n.202-5997A>C)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.205A>C
n.1288+4088T>G
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.2882A>C
9g.96251424T>ACA374125266HSD17B3,HSD17B3-AS1c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.1256A>T
n.917A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.2739A>T
c.202-5998A>T (n.202-5998A>T)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.204A>T
n.1288+4089T>A
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.2881A>T
9g.96251424T>CCA466136718HSD17B3,HSD17B3-AS1c.447A>G (p.Glu149=)
n.1256A>G
n.917A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.2739A>G
c.202-5998A>G (n.202-5998A>G)
c.339A>G (p.Glu113=)
n.204A>G
n.1288+4089T>C
c.285A>G (p.Glu95=)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.2881A>G
9g.96251424T>GCA374125265HSD17B3,HSD17B3-AS1c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.1256A>C
n.917A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.2739A>C
c.202-5998A>C (n.202-5998A>C)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.204A>C
n.1288+4089T>G
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.2881A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251424T=CA1865965153HSD17B3,HSD17B3-AS1c.447A= (p.Glu149=)
n.1256A=
n.917A=
c.*146A= (n.*146A=)
c.2739A=
c.202-5998A= (n.202-5998A=)
c.339A= (p.Glu113=)
n.204A=
n.1288+4089T=
c.285A= (p.Glu95=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.2881A=
9g.96251425T>ACA374125267HSD17B3,HSD17B3-AS1c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1255A>T
n.916A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.2738A>T
c.202-5999A>T (n.202-5999A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.203A>T
n.1288+4090T>A
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.2880A>T
9g.96251425T>CCA374125268HSD17B3,HSD17B3-AS1c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1255A>G
n.916A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.2738A>G
c.202-5999A>G (n.202-5999A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.203A>G
n.1288+4090T>C
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.2880A>G
 COSMIC
9g.96251425T>GCA374125269HSD17B3,HSD17B3-AS1c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1255A>C
n.916A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.2738A>C
c.202-5999A>C (n.202-5999A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.203A>C
n.1288+4090T>G
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.2880A>C
9g.96251426C>ACA374125270HSD17B3,HSD17B3-AS1c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1254G>T
n.915G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.2737G>T
c.202-6000G>T (n.202-6000G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.202G>T
n.1288+4091C>A
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.2879G>T
9g.96251426C>GCA374125271HSD17B3,HSD17B3-AS1c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1254G>C
n.915G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.2737G>C
c.202-6000G>C (n.202-6000G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.202G>C
n.1288+4091C>G
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.2879G>C
9g.96251426C>TCA374125272HSD17B3,HSD17B3-AS1c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1254G>A
n.915G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.2737G>A
c.202-6000G>A (n.202-6000G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.202G>A
n.1288+4091C>T
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.2879G>A
 COSMIC
9g.96251427A>CCA374125273HSD17B3,HSD17B3-AS1c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.1253T>G
n.914T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.2736T>G
c.202-6001T>G (n.202-6001T>G)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.201T>G
n.1288+4092A>C
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.2878T>G
9g.96251427A>GCA466136719HSD17B3,HSD17B3-AS1c.444T>C (p.Asp148=)
n.1253T>C
n.914T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.2736T>C
c.202-6001T>C (n.202-6001T>C)
c.336T>C (p.Asp112=)
n.201T>C
n.1288+4092A>G
c.282T>C (p.Asp94=)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.2878T>C
9g.96251427A>TCA374125274HSD17B3,HSD17B3-AS1c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.1253T>A
n.914T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.2736T>A
c.202-6001T>A (n.202-6001T>A)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.201T>A
n.1288+4092A>T
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.2878T>A
 gnomAD v4
9g.96251428T>ACA374125275HSD17B3,HSD17B3-AS1c.443A>T (p.Asp148Val)
n.1252A>T
n.913A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.2735A>T
c.202-6002A>T (n.202-6002A>T)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.200A>T
n.1288+4093T>A
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.2877A>T
9g.96251428T>CCA374125276HSD17B3,HSD17B3-AS1c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.1252A>G
n.913A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.2735A>G
c.202-6002A>G (n.202-6002A>G)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.200A>G
n.1288+4093T>C
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.2877A>G
9g.96251428T>GCA374125277HSD17B3,HSD17B3-AS1c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.1252A>C
n.913A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.2735A>C
c.202-6002A>C (n.202-6002A>C)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.200A>C
n.1288+4093T>G
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.2877A>C
9g.96251429C>ACA374125278HSD17B3,HSD17B3-AS1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.1251G>T
n.912G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.2734G>T
c.202-6003G>T (n.202-6003G>T)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.199G>T
n.1288+4094C>A
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.2876G>T
 gnomAD v4
9g.96251429C>GCA374125279HSD17B3,HSD17B3-AS1c.442G>C (p.Asp148His)
n.1251G>C
n.912G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.2734G>C
c.202-6003G>C (n.202-6003G>C)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.199G>C
n.1288+4094C>G
c.280G>C (p.Asp94His)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.2876G>C
9g.96251429C>TCA374125280HSD17B3,HSD17B3-AS1c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.1251G>A
n.912G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.2734G>A
c.202-6003G>A (n.202-6003G>A)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.199G>A
n.1288+4094C>T
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.2876G>A
9g.96251430C>ACA196623123HSD17B3,HSD17B3-AS1c.441G>T (p.Pro147=)
n.1250G>T
n.911G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.2733G>T
c.202-6004G>T (n.202-6004G>T)
c.333G>T (p.Pro111=)
n.198G>T
n.1288+4095C>A
c.279G>T (p.Pro93=)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.2875G>T
 ClinVar dbSNP
9g.96251430C=CA1865965158HSD17B3,HSD17B3-AS1c.441G= (p.Pro147=)
n.1250G=
n.911G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.2733G=
c.202-6004G= (n.202-6004G=)
c.333G= (p.Pro111=)
n.198G=
n.1288+4095C=
c.279G= (p.Pro93=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.2875G=
9g.96251430C>GCA466136720HSD17B3,HSD17B3-AS1c.441G>C (p.Pro147=)
n.1250G>C
n.911G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.2733G>C
c.202-6004G>C (n.202-6004G>C)
c.333G>C (p.Pro111=)
n.198G>C
n.1288+4095C>G
c.279G>C (p.Pro93=)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.2875G>C
9g.96251430C>TCA5140419HSD17B3,HSD17B3-AS1c.441G>A (p.Pro147=)
n.1250G>A
n.911G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.2733G>A
c.202-6004G>A (n.202-6004G>A)
c.333G>A (p.Pro111=)
n.198G>A
n.1288+4095C>T
c.279G>A (p.Pro93=)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.2875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251431G>ACA5140420HSD17B3,HSD17B3-AS1c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1249C>T
n.910C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.2732C>T
c.202-6005C>T (n.202-6005C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.197C>T
n.1288+4096G>A
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.2874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251431G>CCA374125281HSD17B3,HSD17B3-AS1c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1249C>G
n.910C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.2732C>G
c.202-6005C>G (n.202-6005C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.197C>G
n.1288+4096G>C
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.2874C>G
9g.96251431G=CA1865965168HSD17B3,HSD17B3-AS1c.440C= (p.Pro147=)
n.1249C=
n.910C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.2732C=
c.202-6005C= (n.202-6005C=)
c.332C= (p.Pro111=)
n.197C=
n.1288+4096G=
c.278C= (p.Pro93=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.2874C=
9g.96251431G>TCA374125282HSD17B3,HSD17B3-AS1c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.1249C>A
n.910C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.2732C>A
c.202-6005C>A (n.202-6005C>A)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.197C>A
n.1288+4096G>T
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.2874C>A
9g.96251432G>ACA196623146HSD17B3,HSD17B3-AS1c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1248C>T
n.909C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.2731C>T
c.202-6006C>T (n.202-6006C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.196C>T
n.1288+4097G>A
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.2873C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251432G>CCA374125283HSD17B3,HSD17B3-AS1c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1248C>G
n.909C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.2731C>G
c.202-6006C>G (n.202-6006C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.196C>G
n.1288+4097G>C
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.2873C>G
9g.96251432G=CA1865965173HSD17B3,HSD17B3-AS1c.439C= (p.Pro147=)
n.1248C=
n.909C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.2731C=
c.202-6006C= (n.202-6006C=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.196C=
n.1288+4097G=
c.277C= (p.Pro93=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.2873C=
9g.96251432G>TCA374125284HSD17B3,HSD17B3-AS1c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1248C>A
n.909C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.2731C>A
c.202-6006C>A (n.202-6006C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.196C>A
n.1288+4097G>T
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.2873C>A
 dbSNP
9g.96251433T>ACA466136723HSD17B3,HSD17B3-AS1c.438A>T (p.Ala146=)
n.1247A>T
n.908A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.2730A>T
c.202-6007A>T (n.202-6007A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.195A>T
n.1288+4098T>A
c.276A>T (p.Ala92=)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.2872A>T

Number of alleles fetched