Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251416A>C | CA374125244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1262+2T>G n.923+2T>G c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.2745+2T>G c.202-5990T>G (n.202-5990T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.210+2T>G n.1288+4081A>C c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.2887+2T>G | |
9 | g.96251416A>G | CA374125245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1262+2T>C n.923+2T>C c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.2745+2T>C c.202-5990T>C (n.202-5990T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.210+2T>C n.1288+4081A>G c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.2887+2T>C | |
9 | g.96251416A>T | CA374125246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1262+2T>A n.923+2T>A c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.2745+2T>A c.202-5990T>A (n.202-5990T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.210+2T>A n.1288+4081A>T c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.2887+2T>A | |
9 | g.96251417C>A | CA374125247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1262+1G>T n.923+1G>T c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.2745+1G>T c.202-5991G>T (n.202-5991G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.210+1G>T n.1288+4082C>A c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.2887+1G>T | |
9 | g.96251417C>G | CA374125249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1262+1G>C n.923+1G>C c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.2745+1G>C c.202-5991G>C (n.202-5991G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.210+1G>C n.1288+4082C>G c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.2887+1G>C | |
9 | g.96251417C>T | CA374125248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1262+1G>A n.923+1G>A c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.2745+1G>A c.202-5991G>A (n.202-5991G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.210+1G>A n.1288+4082C>T c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.2887+1G>A | |
9 | g.96251418C>A | CA374125250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>T (p.Gln151His) n.1262G>T n.923G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.2745G>T c.202-5992G>T (n.202-5992G>T) c.345G>T (p.Gln115His) n.210G>T n.1288+4083C>A c.291G>T (p.Gln97His) c.-484G>T (n.-484G>T) n.2887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251418C>G | CA374125251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>C (p.Gln151His) n.1262G>C n.923G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.2745G>C c.202-5992G>C (n.202-5992G>C) c.345G>C (p.Gln115His) n.210G>C n.1288+4083C>G c.291G>C (p.Gln97His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.2887G>C | |
9 | g.96251418C>T | CA466136715 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>A (p.Gln151=) n.1262G>A n.923G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.2745G>A c.202-5992G>A (n.202-5992G>A) c.345G>A (p.Gln115=) n.210G>A n.1288+4083C>T c.291G>A (p.Gln97=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.2887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251419T>A | CA374125252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1261A>T n.922A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.2744A>T c.202-5993A>T (n.202-5993A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.209A>T n.1288+4084T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-485A>T (n.-485A>T) n.2886A>T | |
9 | g.96251419T>C | CA374125253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1261A>G n.922A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.2744A>G c.202-5993A>G (n.202-5993A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.209A>G n.1288+4084T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-485A>G (n.-485A>G) n.2886A>G | |
9 | g.96251419T>G | CA374125254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1261A>C n.922A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.2744A>C c.202-5993A>C (n.202-5993A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.209A>C n.1288+4084T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) n.2886A>C | |
9 | g.96251420G>A | CA374125255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1260C>T n.921C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.2743C>T c.202-5994C>T (n.202-5994C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.208C>T n.1288+4085G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-486C>T (n.-486C>T) n.2885C>T | |
9 | g.96251420G>C | CA374125256 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1260C>G n.921C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.2743C>G c.202-5994C>G (n.202-5994C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.208C>G n.1288+4085G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.2885C>G | |
9 | g.96251420G>T | CA374125257 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1260C>A n.921C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.2743C>A c.202-5994C>A (n.202-5994C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.208C>A n.1288+4085G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) c.-486C>A (n.-486C>A) n.2885C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251421G>A | CA466136716 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>T (p.Ile150=) n.1259C>T n.920C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.2742C>T c.202-5995C>T (n.202-5995C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.207C>T n.1288+4086G>A c.288C>T (p.Ile96=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.2884C>T | COSMIC |
9 | g.96251421G>C | CA374125258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>G (p.Ile150Met) n.1259C>G n.920C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.2742C>G c.202-5995C>G (n.202-5995C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.207C>G n.1288+4086G>C c.288C>G (p.Ile96Met) c.-487C>G (n.-487C>G) n.2884C>G | |
9 | g.96251421G>T | CA466136717 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>A (p.Ile150=) n.1259C>A n.920C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.2742C>A c.202-5995C>A (n.202-5995C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.207C>A n.1288+4086G>T c.288C>A (p.Ile96=) c.-487C>A (n.-487C>A) n.2884C>A | |
9 | g.96251422A>C | CA374125259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1258T>G n.919T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2741T>G c.202-5996T>G (n.202-5996T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.206T>G n.1288+4087A>C c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) n.2883T>G | |
9 | g.96251422A>G | CA374125260 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1258T>C n.919T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2741T>C c.202-5996T>C (n.202-5996T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.206T>C n.1288+4087A>G c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) n.2883T>C | |
9 | g.96251422A>T | CA374125261 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1258T>A n.919T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2741T>A c.202-5996T>A (n.202-5996T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.206T>A n.1288+4087A>T c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) n.2883T>A | |
9 | g.96251423T>A | CA374125262 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1257A>T n.918A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.2740A>T c.202-5997A>T (n.202-5997A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.205A>T n.1288+4088T>A c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) n.2882A>T | |
9 | g.96251423T>C | CA374125263 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.1257A>G n.918A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.2740A>G c.202-5997A>G (n.202-5997A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.205A>G n.1288+4088T>C c.286A>G (p.Ile96Val) c.-489A>G (n.-489A>G) n.2882A>G | |
9 | g.96251423T>G | CA374125264 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1257A>C n.918A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.2740A>C c.202-5997A>C (n.202-5997A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.205A>C n.1288+4088T>G c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) n.2882A>C | |
9 | g.96251424T>A | CA374125266 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1256A>T n.917A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.2739A>T c.202-5998A>T (n.202-5998A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.204A>T n.1288+4089T>A c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-490A>T (n.-490A>T) n.2881A>T | |
9 | g.96251424T>C | CA466136718 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>G (p.Glu149=) n.1256A>G n.917A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.2739A>G c.202-5998A>G (n.202-5998A>G) c.339A>G (p.Glu113=) n.204A>G n.1288+4089T>C c.285A>G (p.Glu95=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.2881A>G | |
9 | g.96251424T>G | CA374125265 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1256A>C n.917A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.2739A>C c.202-5998A>C (n.202-5998A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.204A>C n.1288+4089T>G c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-490A>C (n.-490A>C) n.2881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251424T= | CA1865965153 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A= (p.Glu149=) n.1256A= n.917A= c.*146A= (n.*146A=) c.2739A= c.202-5998A= (n.202-5998A=) c.339A= (p.Glu113=) n.204A= n.1288+4089T= c.285A= (p.Glu95=) c.-490A= (n.-490A=) n.2881A= | |
9 | g.96251425T>A | CA374125267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.1255A>T n.916A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.2738A>T c.202-5999A>T (n.202-5999A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.203A>T n.1288+4090T>A c.284A>T (p.Glu95Val) c.-491A>T (n.-491A>T) n.2880A>T | |
9 | g.96251425T>C | CA374125268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1255A>G n.916A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.2738A>G c.202-5999A>G (n.202-5999A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.203A>G n.1288+4090T>C c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-491A>G (n.-491A>G) n.2880A>G | COSMIC |
9 | g.96251425T>G | CA374125269 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1255A>C n.916A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.2738A>C c.202-5999A>C (n.202-5999A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.203A>C n.1288+4090T>G c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-491A>C (n.-491A>C) n.2880A>C | |
9 | g.96251426C>A | CA374125270 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1254G>T n.915G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.2737G>T c.202-6000G>T (n.202-6000G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.202G>T n.1288+4091C>A c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-492G>T (n.-492G>T) n.2879G>T | |
9 | g.96251426C>G | CA374125271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1254G>C n.915G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.2737G>C c.202-6000G>C (n.202-6000G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.202G>C n.1288+4091C>G c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-492G>C (n.-492G>C) n.2879G>C | |
9 | g.96251426C>T | CA374125272 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1254G>A n.915G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.2737G>A c.202-6000G>A (n.202-6000G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.202G>A n.1288+4091C>T c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-492G>A (n.-492G>A) n.2879G>A | COSMIC |
9 | g.96251427A>C | CA374125273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1253T>G n.914T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.2736T>G c.202-6001T>G (n.202-6001T>G) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.201T>G n.1288+4092A>C c.282T>G (p.Asp94Glu) c.-493T>G (n.-493T>G) n.2878T>G | |
9 | g.96251427A>G | CA466136719 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>C (p.Asp148=) n.1253T>C n.914T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.2736T>C c.202-6001T>C (n.202-6001T>C) c.336T>C (p.Asp112=) n.201T>C n.1288+4092A>G c.282T>C (p.Asp94=) c.-493T>C (n.-493T>C) n.2878T>C | |
9 | g.96251427A>T | CA374125274 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1253T>A n.914T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.2736T>A c.202-6001T>A (n.202-6001T>A) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.201T>A n.1288+4092A>T c.282T>A (p.Asp94Glu) c.-493T>A (n.-493T>A) n.2878T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251428T>A | CA374125275 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>T (p.Asp148Val) n.1252A>T n.913A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.2735A>T c.202-6002A>T (n.202-6002A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) n.200A>T n.1288+4093T>A c.281A>T (p.Asp94Val) c.-494A>T (n.-494A>T) n.2877A>T | |
9 | g.96251428T>C | CA374125276 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1252A>G n.913A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.2735A>G c.202-6002A>G (n.202-6002A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.200A>G n.1288+4093T>C c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-494A>G (n.-494A>G) n.2877A>G | |
9 | g.96251428T>G | CA374125277 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1252A>C n.913A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.2735A>C c.202-6002A>C (n.202-6002A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.200A>C n.1288+4093T>G c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-494A>C (n.-494A>C) n.2877A>C | |
9 | g.96251429C>A | CA374125278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1251G>T n.912G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.2734G>T c.202-6003G>T (n.202-6003G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.199G>T n.1288+4094C>A c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-495G>T (n.-495G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251429C>G | CA374125279 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>C (p.Asp148His) n.1251G>C n.912G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.2734G>C c.202-6003G>C (n.202-6003G>C) c.334G>C (p.Asp112His) n.199G>C n.1288+4094C>G c.280G>C (p.Asp94His) c.-495G>C (n.-495G>C) n.2876G>C | |
9 | g.96251429C>T | CA374125280 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1251G>A n.912G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.2734G>A c.202-6003G>A (n.202-6003G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.199G>A n.1288+4094C>T c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-495G>A (n.-495G>A) n.2876G>A | |
9 | g.96251430C>A | CA196623123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>T (p.Pro147=) n.1250G>T n.911G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.2733G>T c.202-6004G>T (n.202-6004G>T) c.333G>T (p.Pro111=) n.198G>T n.1288+4095C>A c.279G>T (p.Pro93=) c.-496G>T (n.-496G>T) n.2875G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.96251430C= | CA1865965158 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G= (p.Pro147=) n.1250G= n.911G= c.*140G= (n.*140G=) c.2733G= c.202-6004G= (n.202-6004G=) c.333G= (p.Pro111=) n.198G= n.1288+4095C= c.279G= (p.Pro93=) c.-496G= (n.-496G=) n.2875G= | |
9 | g.96251430C>G | CA466136720 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>C (p.Pro147=) n.1250G>C n.911G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.2733G>C c.202-6004G>C (n.202-6004G>C) c.333G>C (p.Pro111=) n.198G>C n.1288+4095C>G c.279G>C (p.Pro93=) c.-496G>C (n.-496G>C) n.2875G>C | |
9 | g.96251430C>T | CA5140419 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>A (p.Pro147=) n.1250G>A n.911G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.2733G>A c.202-6004G>A (n.202-6004G>A) c.333G>A (p.Pro111=) n.198G>A n.1288+4095C>T c.279G>A (p.Pro93=) c.-496G>A (n.-496G>A) n.2875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251431G>A | CA5140420 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1249C>T n.910C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.2732C>T c.202-6005C>T (n.202-6005C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.197C>T n.1288+4096G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-497C>T (n.-497C>T) n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251431G>C | CA374125281 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1249C>G n.910C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.2732C>G c.202-6005C>G (n.202-6005C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.197C>G n.1288+4096G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-497C>G (n.-497C>G) n.2874C>G | |
9 | g.96251431G= | CA1865965168 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C= (p.Pro147=) n.1249C= n.910C= c.*139C= (n.*139C=) c.2732C= c.202-6005C= (n.202-6005C=) c.332C= (p.Pro111=) n.197C= n.1288+4096G= c.278C= (p.Pro93=) c.-497C= (n.-497C=) n.2874C= |