Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251398A>G | CA2690817976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+20T>C (n.453+20T>C) n.1262+20T>C n.923+20T>C c.*152+20T>C (n.*152+20T>C) c.2745+20T>C c.202-5972T>C (n.202-5972T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.210+20T>C n.1288+4063A>G c.291+20T>C (n.291+20T>C) c.-484+20T>C (n.-484+20T>C) n.2887+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251399C= | CA1865965116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G= (n.453+19G=) n.1262+19G= n.923+19G= c.*152+19G= (n.*152+19G=) c.2745+19G= c.202-5973G= (n.202-5973G=) c.345+19G= (n.345+19G=) n.210+19G= n.1288+4064C= c.291+19G= (n.291+19G=) c.-484+19G= (n.-484+19G=) n.2887+19G= | |
9 | g.96251399C>T | CA5140416 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G>A (n.453+19G>A) n.1262+19G>A n.923+19G>A c.*152+19G>A (n.*152+19G>A) c.2745+19G>A c.202-5973G>A (n.202-5973G>A) c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.210+19G>A n.1288+4064C>T c.291+19G>A (n.291+19G>A) c.-484+19G>A (n.-484+19G>A) n.2887+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251400A>G | CA2697557875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+18T>C (n.453+18T>C) n.1262+18T>C n.923+18T>C c.*152+18T>C (n.*152+18T>C) c.2745+18T>C c.202-5974T>C (n.202-5974T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.210+18T>C n.1288+4065A>G c.291+18T>C (n.291+18T>C) c.-484+18T>C (n.-484+18T>C) n.2887+18T>C | ClinVar |
9 | g.96251401G>A | CA913160955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+17C>T (n.453+17C>T) n.1262+17C>T n.923+17C>T c.*152+17C>T (n.*152+17C>T) c.2745+17C>T c.202-5975C>T (n.202-5975C>T) c.345+17C>T (n.345+17C>T) n.210+17C>T n.1288+4066G>A c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.-484+17C>T (n.-484+17C>T) n.2887+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251403A>G | CA2690817977 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+15T>C (n.453+15T>C) n.1262+15T>C n.923+15T>C c.*152+15T>C (n.*152+15T>C) c.2745+15T>C c.202-5977T>C (n.202-5977T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.210+15T>C n.1288+4068A>G c.291+15T>C (n.291+15T>C) c.-484+15T>C (n.-484+15T>C) n.2887+15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251404G>A | CA5140417 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.1262+14C>T n.923+14C>T c.*152+14C>T (n.*152+14C>T) c.2745+14C>T c.202-5978C>T (n.202-5978C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.210+14C>T n.1288+4069G>A c.291+14C>T (n.291+14C>T) c.-484+14C>T (n.-484+14C>T) n.2887+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251404G= | CA1865965123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C= (n.453+14C=) n.1262+14C= n.923+14C= c.*152+14C= (n.*152+14C=) c.2745+14C= c.202-5978C= (n.202-5978C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.210+14C= n.1288+4069G= c.291+14C= (n.291+14C=) c.-484+14C= (n.-484+14C=) n.2887+14C= | |
9 | g.96251404G>T | CA2690817978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>A (n.453+14C>A) n.1262+14C>A n.923+14C>A c.*152+14C>A (n.*152+14C>A) c.2745+14C>A c.202-5978C>A (n.202-5978C>A) c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.210+14C>A n.1288+4069G>T c.291+14C>A (n.291+14C>A) c.-484+14C>A (n.-484+14C>A) n.2887+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251405A= | CA1865965127 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T= (n.453+13T=) n.1262+13T= n.923+13T= c.*152+13T= (n.*152+13T=) c.2745+13T= c.202-5979T= (n.202-5979T=) c.345+13T= (n.345+13T=) n.210+13T= n.1288+4070A= c.291+13T= (n.291+13T=) c.-484+13T= (n.-484+13T=) n.2887+13T= | |
9 | g.96251405A>G | CA5140418 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.1262+13T>C n.923+13T>C c.*152+13T>C (n.*152+13T>C) c.2745+13T>C c.202-5979T>C (n.202-5979T>C) c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.210+13T>C n.1288+4070A>G c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.-484+13T>C (n.-484+13T>C) n.2887+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251405A>T | CA2690817979 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>A (n.453+13T>A) n.1262+13T>A n.923+13T>A c.*152+13T>A (n.*152+13T>A) c.2745+13T>A c.202-5979T>A (n.202-5979T>A) c.345+13T>A (n.345+13T>A) n.210+13T>A n.1288+4070A>T c.291+13T>A (n.291+13T>A) c.-484+13T>A (n.-484+13T>A) n.2887+13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251406G>A | CA2534407196 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.1262+12C>T n.923+12C>T c.*152+12C>T (n.*152+12C>T) c.2745+12C>T c.202-5980C>T (n.202-5980C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.210+12C>T n.1288+4071G>A c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.-484+12C>T (n.-484+12C>T) n.2887+12C>T | |
9 | g.96251408A>G | CA2690817980 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+10T>C (n.453+10T>C) n.1262+10T>C n.923+10T>C c.*152+10T>C (n.*152+10T>C) c.2745+10T>C c.202-5982T>C (n.202-5982T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.210+10T>C n.1288+4073A>G c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.-484+10T>C (n.-484+10T>C) n.2887+10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251409C>A | CA2690817981 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>T (n.453+9G>T) n.1262+9G>T n.923+9G>T c.*152+9G>T (n.*152+9G>T) c.2745+9G>T c.202-5983G>T (n.202-5983G>T) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.210+9G>T n.1288+4074C>A c.291+9G>T (n.291+9G>T) c.-484+9G>T (n.-484+9G>T) n.2887+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251409C>T | CA466136714 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>A (n.453+9G>A) n.1262+9G>A n.923+9G>A c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.2745+9G>A c.202-5983G>A (n.202-5983G>A) c.345+9G>A (n.345+9G>A) n.210+9G>A n.1288+4074C>T c.291+9G>A (n.291+9G>A) c.-484+9G>A (n.-484+9G>A) n.2887+9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251411A= | CA1865965137 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T= (n.453+7T=) n.1262+7T= n.923+7T= c.*152+7T= (n.*152+7T=) c.2745+7T= c.202-5985T= (n.202-5985T=) c.345+7T= (n.345+7T=) n.210+7T= n.1288+4076A= c.291+7T= (n.291+7T=) c.-484+7T= (n.-484+7T=) n.2887+7T= | |
9 | g.96251411A>G | CA1865965142 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T>C (n.453+7T>C) n.1262+7T>C n.923+7T>C c.*152+7T>C (n.*152+7T>C) c.2745+7T>C c.202-5985T>C (n.202-5985T>C) c.345+7T>C (n.345+7T>C) n.210+7T>C n.1288+4076A>G c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.-484+7T>C (n.-484+7T>C) n.2887+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251413T>C | CA1865965146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.1262+5A>G n.923+5A>G c.*152+5A>G (n.*152+5A>G) c.2745+5A>G c.202-5987A>G (n.202-5987A>G) c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.210+5A>G n.1288+4078T>C c.291+5A>G (n.291+5A>G) c.-484+5A>G (n.-484+5A>G) n.2887+5A>G | dbSNP |
9 | g.96251413T= | CA1865965144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A= (n.453+5A=) n.1262+5A= n.923+5A= c.*152+5A= (n.*152+5A=) c.2745+5A= c.202-5987A= (n.202-5987A=) c.345+5A= (n.345+5A=) n.210+5A= n.1288+4078T= c.291+5A= (n.291+5A=) c.-484+5A= (n.-484+5A=) n.2887+5A= | |
9 | g.96251415T>C | CA589275856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1262+3A>G n.923+3A>G c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.2745+3A>G c.202-5989A>G (n.202-5989A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.210+3A>G n.1288+4080T>C c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.-484+3A>G (n.-484+3A>G) n.2887+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96251415T= | CA1865965150 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A= (n.453+3A=) n.1262+3A= n.923+3A= c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.2745+3A= c.202-5989A= (n.202-5989A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.210+3A= n.1288+4080T= c.291+3A= (n.291+3A=) c.-484+3A= (n.-484+3A=) n.2887+3A= | |
9 | g.96251416A>C | CA374125244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1262+2T>G n.923+2T>G c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.2745+2T>G c.202-5990T>G (n.202-5990T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.210+2T>G n.1288+4081A>C c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.2887+2T>G | |
9 | g.96251416A>G | CA374125245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1262+2T>C n.923+2T>C c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.2745+2T>C c.202-5990T>C (n.202-5990T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.210+2T>C n.1288+4081A>G c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.2887+2T>C | |
9 | g.96251416A>T | CA374125246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1262+2T>A n.923+2T>A c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.2745+2T>A c.202-5990T>A (n.202-5990T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.210+2T>A n.1288+4081A>T c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.2887+2T>A | |
9 | g.96251417C>A | CA374125247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1262+1G>T n.923+1G>T c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.2745+1G>T c.202-5991G>T (n.202-5991G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.210+1G>T n.1288+4082C>A c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.2887+1G>T | |
9 | g.96251417C>G | CA374125249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1262+1G>C n.923+1G>C c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.2745+1G>C c.202-5991G>C (n.202-5991G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.210+1G>C n.1288+4082C>G c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.2887+1G>C | |
9 | g.96251417C>T | CA374125248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1262+1G>A n.923+1G>A c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.2745+1G>A c.202-5991G>A (n.202-5991G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.210+1G>A n.1288+4082C>T c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.2887+1G>A | |
9 | g.96251418C>A | CA374125250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>T (p.Gln151His) n.1262G>T n.923G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.2745G>T c.202-5992G>T (n.202-5992G>T) c.345G>T (p.Gln115His) n.210G>T n.1288+4083C>A c.291G>T (p.Gln97His) c.-484G>T (n.-484G>T) n.2887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251418C>G | CA374125251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>C (p.Gln151His) n.1262G>C n.923G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.2745G>C c.202-5992G>C (n.202-5992G>C) c.345G>C (p.Gln115His) n.210G>C n.1288+4083C>G c.291G>C (p.Gln97His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.2887G>C | |
9 | g.96251418C>T | CA466136715 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>A (p.Gln151=) n.1262G>A n.923G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.2745G>A c.202-5992G>A (n.202-5992G>A) c.345G>A (p.Gln115=) n.210G>A n.1288+4083C>T c.291G>A (p.Gln97=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.2887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251419T>A | CA374125252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1261A>T n.922A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.2744A>T c.202-5993A>T (n.202-5993A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.209A>T n.1288+4084T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-485A>T (n.-485A>T) n.2886A>T | |
9 | g.96251419T>C | CA374125253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1261A>G n.922A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.2744A>G c.202-5993A>G (n.202-5993A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.209A>G n.1288+4084T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-485A>G (n.-485A>G) n.2886A>G | |
9 | g.96251419T>G | CA374125254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1261A>C n.922A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.2744A>C c.202-5993A>C (n.202-5993A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.209A>C n.1288+4084T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) n.2886A>C | |
9 | g.96251420G>A | CA374125255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1260C>T n.921C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.2743C>T c.202-5994C>T (n.202-5994C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.208C>T n.1288+4085G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-486C>T (n.-486C>T) n.2885C>T | |
9 | g.96251420G>C | CA374125256 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1260C>G n.921C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.2743C>G c.202-5994C>G (n.202-5994C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.208C>G n.1288+4085G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.2885C>G | |
9 | g.96251420G>T | CA374125257 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1260C>A n.921C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.2743C>A c.202-5994C>A (n.202-5994C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.208C>A n.1288+4085G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) c.-486C>A (n.-486C>A) n.2885C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251421G>A | CA466136716 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>T (p.Ile150=) n.1259C>T n.920C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.2742C>T c.202-5995C>T (n.202-5995C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.207C>T n.1288+4086G>A c.288C>T (p.Ile96=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.2884C>T | COSMIC |
9 | g.96251421G>C | CA374125258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>G (p.Ile150Met) n.1259C>G n.920C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.2742C>G c.202-5995C>G (n.202-5995C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.207C>G n.1288+4086G>C c.288C>G (p.Ile96Met) c.-487C>G (n.-487C>G) n.2884C>G | |
9 | g.96251421G>T | CA466136717 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>A (p.Ile150=) n.1259C>A n.920C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.2742C>A c.202-5995C>A (n.202-5995C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.207C>A n.1288+4086G>T c.288C>A (p.Ile96=) c.-487C>A (n.-487C>A) n.2884C>A | |
9 | g.96251422A>C | CA374125259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1258T>G n.919T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2741T>G c.202-5996T>G (n.202-5996T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.206T>G n.1288+4087A>C c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) n.2883T>G | |
9 | g.96251422A>G | CA374125260 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1258T>C n.919T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2741T>C c.202-5996T>C (n.202-5996T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.206T>C n.1288+4087A>G c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) n.2883T>C | |
9 | g.96251422A>T | CA374125261 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1258T>A n.919T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2741T>A c.202-5996T>A (n.202-5996T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.206T>A n.1288+4087A>T c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) n.2883T>A | |
9 | g.96251423T>A | CA374125262 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1257A>T n.918A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.2740A>T c.202-5997A>T (n.202-5997A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.205A>T n.1288+4088T>A c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) n.2882A>T | |
9 | g.96251423T>C | CA374125263 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.1257A>G n.918A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.2740A>G c.202-5997A>G (n.202-5997A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.205A>G n.1288+4088T>C c.286A>G (p.Ile96Val) c.-489A>G (n.-489A>G) n.2882A>G | |
9 | g.96251423T>G | CA374125264 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1257A>C n.918A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.2740A>C c.202-5997A>C (n.202-5997A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.205A>C n.1288+4088T>G c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) n.2882A>C | |
9 | g.96251424T>A | CA374125266 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1256A>T n.917A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.2739A>T c.202-5998A>T (n.202-5998A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.204A>T n.1288+4089T>A c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-490A>T (n.-490A>T) n.2881A>T | |
9 | g.96251424T>C | CA466136718 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>G (p.Glu149=) n.1256A>G n.917A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.2739A>G c.202-5998A>G (n.202-5998A>G) c.339A>G (p.Glu113=) n.204A>G n.1288+4089T>C c.285A>G (p.Glu95=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.2881A>G | |
9 | g.96251424T>G | CA374125265 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1256A>C n.917A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.2739A>C c.202-5998A>C (n.202-5998A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.204A>C n.1288+4089T>G c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-490A>C (n.-490A>C) n.2881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251424T= | CA1865965153 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A= (p.Glu149=) n.1256A= n.917A= c.*146A= (n.*146A=) c.2739A= c.202-5998A= (n.202-5998A=) c.339A= (p.Glu113=) n.204A= n.1288+4089T= c.285A= (p.Glu95=) c.-490A= (n.-490A=) n.2881A= |