Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96251388G>CCA2690817972HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+30C>G (n.453+30C>G)
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 gnomAD v4
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c.2745+30C>A
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c.-484+30C>A (n.-484+30C>A)
n.2887+30C>A
 gnomAD v4
9g.96251389A>TCA2690817974HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+29T>A (n.453+29T>A)
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 gnomAD v4
9g.96251392C>ACA2514972646HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+26G>T (n.453+26G>T)
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9g.96251393T>GCA1127055683HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+25A>C (n.453+25A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251393T=CA1865965108HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+25A= (n.453+25A=)
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n.2887+25A=
9g.96251395T>CCA196623090HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+23A>G (n.453+23A>G)
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n.2887+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251395T=CA1865965112HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+23A= (n.453+23A=)
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n.1288+4060T=
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c.-484+23A= (n.-484+23A=)
n.2887+23A=
9g.96251396A>GCA2690817975HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+22T>C (n.453+22T>C)
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c.2745+22T>C
c.202-5970T>C (n.202-5970T>C)
c.345+22T>C (n.345+22T>C)
n.210+22T>C
n.1288+4061A>G
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c.-484+22T>C (n.-484+22T>C)
n.2887+22T>C
 gnomAD v4
9g.96251397C=CA1865965113HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+21G= (n.453+21G=)
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c.*152+21G= (n.*152+21G=)
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c.345+21G= (n.345+21G=)
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c.291+21G= (n.291+21G=)
c.-484+21G= (n.-484+21G=)
n.2887+21G=
9g.96251397C>TCA589275855HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+21G>A (n.453+21G>A)
n.1262+21G>A
n.923+21G>A
c.*152+21G>A (n.*152+21G>A)
c.2745+21G>A
c.202-5971G>A (n.202-5971G>A)
c.345+21G>A (n.345+21G>A)
n.210+21G>A
n.1288+4062C>T
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
c.-484+21G>A (n.-484+21G>A)
n.2887+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251398A>GCA2690817976HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+20T>C (n.453+20T>C)
n.1262+20T>C
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c.*152+20T>C (n.*152+20T>C)
c.2745+20T>C
c.202-5972T>C (n.202-5972T>C)
c.345+20T>C (n.345+20T>C)
n.210+20T>C
n.1288+4063A>G
c.291+20T>C (n.291+20T>C)
c.-484+20T>C (n.-484+20T>C)
n.2887+20T>C
 gnomAD v4
9g.96251399C=CA1865965116HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+19G= (n.453+19G=)
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c.202-5973G= (n.202-5973G=)
c.345+19G= (n.345+19G=)
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n.1288+4064C=
c.291+19G= (n.291+19G=)
c.-484+19G= (n.-484+19G=)
n.2887+19G=
9g.96251399C>TCA5140416HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+19G>A (n.453+19G>A)
n.1262+19G>A
n.923+19G>A
c.*152+19G>A (n.*152+19G>A)
c.2745+19G>A
c.202-5973G>A (n.202-5973G>A)
c.345+19G>A (n.345+19G>A)
n.210+19G>A
n.1288+4064C>T
c.291+19G>A (n.291+19G>A)
c.-484+19G>A (n.-484+19G>A)
n.2887+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251400A>GCA2697557875HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+18T>C (n.453+18T>C)
n.1262+18T>C
n.923+18T>C
c.*152+18T>C (n.*152+18T>C)
c.2745+18T>C
c.202-5974T>C (n.202-5974T>C)
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
n.210+18T>C
n.1288+4065A>G
c.291+18T>C (n.291+18T>C)
c.-484+18T>C (n.-484+18T>C)
n.2887+18T>C
 ClinVar
9g.96251401G>ACA913160955HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+17C>T (n.453+17C>T)
n.1262+17C>T
n.923+17C>T
c.*152+17C>T (n.*152+17C>T)
c.2745+17C>T
c.202-5975C>T (n.202-5975C>T)
c.345+17C>T (n.345+17C>T)
n.210+17C>T
n.1288+4066G>A
c.291+17C>T (n.291+17C>T)
c.-484+17C>T (n.-484+17C>T)
n.2887+17C>T
 gnomAD v4
9g.96251403A>GCA2690817977HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+15T>C (n.453+15T>C)
n.1262+15T>C
n.923+15T>C
c.*152+15T>C (n.*152+15T>C)
c.2745+15T>C
c.202-5977T>C (n.202-5977T>C)
c.345+15T>C (n.345+15T>C)
n.210+15T>C
n.1288+4068A>G
c.291+15T>C (n.291+15T>C)
c.-484+15T>C (n.-484+15T>C)
n.2887+15T>C
 gnomAD v4
9g.96251404G>ACA5140417HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C>T (n.453+14C>T)
n.1262+14C>T
n.923+14C>T
c.*152+14C>T (n.*152+14C>T)
c.2745+14C>T
c.202-5978C>T (n.202-5978C>T)
c.345+14C>T (n.345+14C>T)
n.210+14C>T
n.1288+4069G>A
c.291+14C>T (n.291+14C>T)
c.-484+14C>T (n.-484+14C>T)
n.2887+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251404G=CA1865965123HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C= (n.453+14C=)
n.1262+14C=
n.923+14C=
c.*152+14C= (n.*152+14C=)
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c.202-5978C= (n.202-5978C=)
c.345+14C= (n.345+14C=)
n.210+14C=
n.1288+4069G=
c.291+14C= (n.291+14C=)
c.-484+14C= (n.-484+14C=)
n.2887+14C=
9g.96251404G>TCA2690817978HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C>A (n.453+14C>A)
n.1262+14C>A
n.923+14C>A
c.*152+14C>A (n.*152+14C>A)
c.2745+14C>A
c.202-5978C>A (n.202-5978C>A)
c.345+14C>A (n.345+14C>A)
n.210+14C>A
n.1288+4069G>T
c.291+14C>A (n.291+14C>A)
c.-484+14C>A (n.-484+14C>A)
n.2887+14C>A
 gnomAD v4
9g.96251405A=CA1865965127HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T= (n.453+13T=)
n.1262+13T=
n.923+13T=
c.*152+13T= (n.*152+13T=)
c.2745+13T=
c.202-5979T= (n.202-5979T=)
c.345+13T= (n.345+13T=)
n.210+13T=
n.1288+4070A=
c.291+13T= (n.291+13T=)
c.-484+13T= (n.-484+13T=)
n.2887+13T=
9g.96251405A>GCA5140418HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T>C (n.453+13T>C)
n.1262+13T>C
n.923+13T>C
c.*152+13T>C (n.*152+13T>C)
c.2745+13T>C
c.202-5979T>C (n.202-5979T>C)
c.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.210+13T>C
n.1288+4070A>G
c.291+13T>C (n.291+13T>C)
c.-484+13T>C (n.-484+13T>C)
n.2887+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251405A>TCA2690817979HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T>A (n.453+13T>A)
n.1262+13T>A
n.923+13T>A
c.*152+13T>A (n.*152+13T>A)
c.2745+13T>A
c.202-5979T>A (n.202-5979T>A)
c.345+13T>A (n.345+13T>A)
n.210+13T>A
n.1288+4070A>T
c.291+13T>A (n.291+13T>A)
c.-484+13T>A (n.-484+13T>A)
n.2887+13T>A
 gnomAD v4
9g.96251406G>ACA2534407196HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+12C>T (n.453+12C>T)
n.1262+12C>T
n.923+12C>T
c.*152+12C>T (n.*152+12C>T)
c.2745+12C>T
c.202-5980C>T (n.202-5980C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.210+12C>T
n.1288+4071G>A
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.-484+12C>T (n.-484+12C>T)
n.2887+12C>T
9g.96251408A>GCA2690817980HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+10T>C (n.453+10T>C)
n.1262+10T>C
n.923+10T>C
c.*152+10T>C (n.*152+10T>C)
c.2745+10T>C
c.202-5982T>C (n.202-5982T>C)
c.345+10T>C (n.345+10T>C)
n.210+10T>C
n.1288+4073A>G
c.291+10T>C (n.291+10T>C)
c.-484+10T>C (n.-484+10T>C)
n.2887+10T>C
 gnomAD v4
9g.96251409C>ACA2690817981HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+9G>T (n.453+9G>T)
n.1262+9G>T
n.923+9G>T
c.*152+9G>T (n.*152+9G>T)
c.2745+9G>T
c.202-5983G>T (n.202-5983G>T)
c.345+9G>T (n.345+9G>T)
n.210+9G>T
n.1288+4074C>A
c.291+9G>T (n.291+9G>T)
c.-484+9G>T (n.-484+9G>T)
n.2887+9G>T
 gnomAD v4
9g.96251409C>TCA466136714HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+9G>A (n.453+9G>A)
n.1262+9G>A
n.923+9G>A
c.*152+9G>A (n.*152+9G>A)
c.2745+9G>A
c.202-5983G>A (n.202-5983G>A)
c.345+9G>A (n.345+9G>A)
n.210+9G>A
n.1288+4074C>T
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
c.-484+9G>A (n.-484+9G>A)
n.2887+9G>A
 gnomAD v4
9g.96251411A=CA1865965137HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+7T= (n.453+7T=)
n.1262+7T=
n.923+7T=
c.*152+7T= (n.*152+7T=)
c.2745+7T=
c.202-5985T= (n.202-5985T=)
c.345+7T= (n.345+7T=)
n.210+7T=
n.1288+4076A=
c.291+7T= (n.291+7T=)
c.-484+7T= (n.-484+7T=)
n.2887+7T=
9g.96251411A>GCA1865965142HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+7T>C (n.453+7T>C)
n.1262+7T>C
n.923+7T>C
c.*152+7T>C (n.*152+7T>C)
c.2745+7T>C
c.202-5985T>C (n.202-5985T>C)
c.345+7T>C (n.345+7T>C)
n.210+7T>C
n.1288+4076A>G
c.291+7T>C (n.291+7T>C)
c.-484+7T>C (n.-484+7T>C)
n.2887+7T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251413T>CCA1865965146HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+5A>G (n.453+5A>G)
n.1262+5A>G
n.923+5A>G
c.*152+5A>G (n.*152+5A>G)
c.2745+5A>G
c.202-5987A>G (n.202-5987A>G)
c.345+5A>G (n.345+5A>G)
n.210+5A>G
n.1288+4078T>C
c.291+5A>G (n.291+5A>G)
c.-484+5A>G (n.-484+5A>G)
n.2887+5A>G
 dbSNP
9g.96251413T=CA1865965144HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+5A= (n.453+5A=)
n.1262+5A=
n.923+5A=
c.*152+5A= (n.*152+5A=)
c.2745+5A=
c.202-5987A= (n.202-5987A=)
c.345+5A= (n.345+5A=)
n.210+5A=
n.1288+4078T=
c.291+5A= (n.291+5A=)
c.-484+5A= (n.-484+5A=)
n.2887+5A=
9g.96251415T>CCA589275856HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+3A>G (n.453+3A>G)
n.1262+3A>G
n.923+3A>G
c.*152+3A>G (n.*152+3A>G)
c.2745+3A>G
c.202-5989A>G (n.202-5989A>G)
c.345+3A>G (n.345+3A>G)
n.210+3A>G
n.1288+4080T>C
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.-484+3A>G (n.-484+3A>G)
n.2887+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.96251415T=CA1865965150HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+3A= (n.453+3A=)
n.1262+3A=
n.923+3A=
c.*152+3A= (n.*152+3A=)
c.2745+3A=
c.202-5989A= (n.202-5989A=)
c.345+3A= (n.345+3A=)
n.210+3A=
n.1288+4080T=
c.291+3A= (n.291+3A=)
c.-484+3A= (n.-484+3A=)
n.2887+3A=
9g.96251416A>CCA374125244HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+2T>G (n.453+2T>G)
n.1262+2T>G
n.923+2T>G
c.*152+2T>G (n.*152+2T>G)
c.2745+2T>G
c.202-5990T>G (n.202-5990T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
n.210+2T>G
n.1288+4081A>C
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.-484+2T>G (n.-484+2T>G)
n.2887+2T>G
9g.96251416A>GCA374125245HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+2T>C (n.453+2T>C)
n.1262+2T>C
n.923+2T>C
c.*152+2T>C (n.*152+2T>C)
c.2745+2T>C
c.202-5990T>C (n.202-5990T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
n.210+2T>C
n.1288+4081A>G
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.-484+2T>C (n.-484+2T>C)
n.2887+2T>C
9g.96251416A>TCA374125246HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+2T>A (n.453+2T>A)
n.1262+2T>A
n.923+2T>A
c.*152+2T>A (n.*152+2T>A)
c.2745+2T>A
c.202-5990T>A (n.202-5990T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
n.210+2T>A
n.1288+4081A>T
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.-484+2T>A (n.-484+2T>A)
n.2887+2T>A
9g.96251417C>ACA374125247HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+1G>T (n.453+1G>T)
n.1262+1G>T
n.923+1G>T
c.*152+1G>T (n.*152+1G>T)
c.2745+1G>T
c.202-5991G>T (n.202-5991G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.210+1G>T
n.1288+4082C>A
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.-484+1G>T (n.-484+1G>T)
n.2887+1G>T
9g.96251417C>GCA374125249HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+1G>C (n.453+1G>C)
n.1262+1G>C
n.923+1G>C
c.*152+1G>C (n.*152+1G>C)
c.2745+1G>C
c.202-5991G>C (n.202-5991G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.210+1G>C
n.1288+4082C>G
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.-484+1G>C (n.-484+1G>C)
n.2887+1G>C
9g.96251417C>TCA374125248HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+1G>A (n.453+1G>A)
n.1262+1G>A
n.923+1G>A
c.*152+1G>A (n.*152+1G>A)
c.2745+1G>A
c.202-5991G>A (n.202-5991G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.210+1G>A
n.1288+4082C>T
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.-484+1G>A (n.-484+1G>A)
n.2887+1G>A
9g.96251418C>ACA374125250HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>T (p.Gln151His)
n.1262G>T
n.923G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.2745G>T
c.202-5992G>T (n.202-5992G>T)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.210G>T
n.1288+4083C>A
c.291G>T (p.Gln97His)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.2887G>T
 gnomAD v4
9g.96251418C>GCA374125251HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>C (p.Gln151His)
n.1262G>C
n.923G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.2745G>C
c.202-5992G>C (n.202-5992G>C)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.210G>C
n.1288+4083C>G
c.291G>C (p.Gln97His)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.2887G>C
9g.96251418C>TCA466136715HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453G>A (p.Gln151=)
n.1262G>A
n.923G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.2745G>A
c.202-5992G>A (n.202-5992G>A)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.210G>A
n.1288+4083C>T
c.291G>A (p.Gln97=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.2887G>A
 gnomAD v4
9g.96251419T>ACA374125252HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1261A>T
n.922A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.2744A>T
c.202-5993A>T (n.202-5993A>T)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.209A>T
n.1288+4084T>A
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.2886A>T
9g.96251419T>CCA374125253HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1261A>G
n.922A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.2744A>G
c.202-5993A>G (n.202-5993A>G)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.209A>G
n.1288+4084T>C
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.2886A>G
9g.96251419T>GCA374125254HSD17B3,HSD17B3-AS1c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1261A>C
n.922A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.2744A>C
c.202-5993A>C (n.202-5993A>C)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.209A>C
n.1288+4084T>G
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.2886A>C
9g.96251420G>ACA374125255HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1260C>T
n.921C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.2743C>T
c.202-5994C>T (n.202-5994C>T)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.208C>T
n.1288+4085G>A
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.2885C>T
9g.96251420G>CCA374125256HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1260C>G
n.921C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.2743C>G
c.202-5994C>G (n.202-5994C>G)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.208C>G
n.1288+4085G>C
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.2885C>G
9g.96251420G>TCA374125257HSD17B3,HSD17B3-AS1c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1260C>A
n.921C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.2743C>A
c.202-5994C>A (n.202-5994C>A)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.208C>A
n.1288+4085G>T
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.2885C>A
 gnomAD v4
9g.96251421G>ACA466136716HSD17B3,HSD17B3-AS1c.450C>T (p.Ile150=)
n.1259C>T
n.920C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.2742C>T
c.202-5995C>T (n.202-5995C>T)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.207C>T
n.1288+4086G>A
c.288C>T (p.Ile96=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.2884C>T
 COSMIC
9g.96251421G>CCA374125258HSD17B3,HSD17B3-AS1c.450C>G (p.Ile150Met)
n.1259C>G
n.920C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.2742C>G
c.202-5995C>G (n.202-5995C>G)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.207C>G
n.1288+4086G>C
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.2884C>G

Number of alleles fetched