Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251386A>G | CA2690817971 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+32T>C (n.453+32T>C) n.1262+32T>C n.923+32T>C c.*152+32T>C (n.*152+32T>C) c.2745+32T>C c.202-5960T>C (n.202-5960T>C) c.345+32T>C (n.345+32T>C) n.210+32T>C n.1288+4051A>G c.291+32T>C (n.291+32T>C) c.-484+32T>C (n.-484+32T>C) n.2887+32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251387G>A | CA1865965105 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>T (n.453+31C>T) n.1262+31C>T n.923+31C>T c.*152+31C>T (n.*152+31C>T) c.2745+31C>T c.202-5961C>T (n.202-5961C>T) c.345+31C>T (n.345+31C>T) n.210+31C>T n.1288+4052G>A c.291+31C>T (n.291+31C>T) c.-484+31C>T (n.-484+31C>T) n.2887+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251387G>C | CA589275854 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>G (n.453+31C>G) n.1262+31C>G n.923+31C>G c.*152+31C>G (n.*152+31C>G) c.2745+31C>G c.202-5961C>G (n.202-5961C>G) c.345+31C>G (n.345+31C>G) n.210+31C>G n.1288+4052G>C c.291+31C>G (n.291+31C>G) c.-484+31C>G (n.-484+31C>G) n.2887+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251387G= | CA1865965103 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C= (n.453+31C=) n.1262+31C= n.923+31C= c.*152+31C= (n.*152+31C=) c.2745+31C= c.202-5961C= (n.202-5961C=) c.345+31C= (n.345+31C=) n.210+31C= n.1288+4052G= c.291+31C= (n.291+31C=) c.-484+31C= (n.-484+31C=) n.2887+31C= | |
9 | g.96251388G>C | CA2690817972 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>G (n.453+30C>G) n.1262+30C>G n.923+30C>G c.*152+30C>G (n.*152+30C>G) c.2745+30C>G c.202-5962C>G (n.202-5962C>G) c.345+30C>G (n.345+30C>G) n.210+30C>G n.1288+4053G>C c.291+30C>G (n.291+30C>G) c.-484+30C>G (n.-484+30C>G) n.2887+30C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251388G>T | CA2690817973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>A (n.453+30C>A) n.1262+30C>A n.923+30C>A c.*152+30C>A (n.*152+30C>A) c.2745+30C>A c.202-5962C>A (n.202-5962C>A) c.345+30C>A (n.345+30C>A) n.210+30C>A n.1288+4053G>T c.291+30C>A (n.291+30C>A) c.-484+30C>A (n.-484+30C>A) n.2887+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251389A>T | CA2690817974 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+29T>A (n.453+29T>A) n.1262+29T>A n.923+29T>A c.*152+29T>A (n.*152+29T>A) c.2745+29T>A c.202-5963T>A (n.202-5963T>A) c.345+29T>A (n.345+29T>A) n.210+29T>A n.1288+4054A>T c.291+29T>A (n.291+29T>A) c.-484+29T>A (n.-484+29T>A) n.2887+29T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251392C>A | CA2514972646 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.1262+26G>T n.923+26G>T c.*152+26G>T (n.*152+26G>T) c.2745+26G>T c.202-5966G>T (n.202-5966G>T) c.345+26G>T (n.345+26G>T) n.210+26G>T n.1288+4057C>A c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.-484+26G>T (n.-484+26G>T) n.2887+26G>T | |
9 | g.96251393T>G | CA1127055683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1262+25A>C n.923+25A>C c.*152+25A>C (n.*152+25A>C) c.2745+25A>C c.202-5967A>C (n.202-5967A>C) c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.210+25A>C n.1288+4058T>G c.291+25A>C (n.291+25A>C) c.-484+25A>C (n.-484+25A>C) n.2887+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251393T= | CA1865965108 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A= (n.453+25A=) n.1262+25A= n.923+25A= c.*152+25A= (n.*152+25A=) c.2745+25A= c.202-5967A= (n.202-5967A=) c.345+25A= (n.345+25A=) n.210+25A= n.1288+4058T= c.291+25A= (n.291+25A=) c.-484+25A= (n.-484+25A=) n.2887+25A= | |
9 | g.96251395T>C | CA196623090 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A>G (n.453+23A>G) n.1262+23A>G n.923+23A>G c.*152+23A>G (n.*152+23A>G) c.2745+23A>G c.202-5969A>G (n.202-5969A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.210+23A>G n.1288+4060T>C c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.-484+23A>G (n.-484+23A>G) n.2887+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251395T= | CA1865965112 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A= (n.453+23A=) n.1262+23A= n.923+23A= c.*152+23A= (n.*152+23A=) c.2745+23A= c.202-5969A= (n.202-5969A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.210+23A= n.1288+4060T= c.291+23A= (n.291+23A=) c.-484+23A= (n.-484+23A=) n.2887+23A= | |
9 | g.96251396A>G | CA2690817975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+22T>C (n.453+22T>C) n.1262+22T>C n.923+22T>C c.*152+22T>C (n.*152+22T>C) c.2745+22T>C c.202-5970T>C (n.202-5970T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.210+22T>C n.1288+4061A>G c.291+22T>C (n.291+22T>C) c.-484+22T>C (n.-484+22T>C) n.2887+22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251397C= | CA1865965113 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G= (n.453+21G=) n.1262+21G= n.923+21G= c.*152+21G= (n.*152+21G=) c.2745+21G= c.202-5971G= (n.202-5971G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.210+21G= n.1288+4062C= c.291+21G= (n.291+21G=) c.-484+21G= (n.-484+21G=) n.2887+21G= | |
9 | g.96251397C>T | CA589275855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G>A (n.453+21G>A) n.1262+21G>A n.923+21G>A c.*152+21G>A (n.*152+21G>A) c.2745+21G>A c.202-5971G>A (n.202-5971G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.210+21G>A n.1288+4062C>T c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.-484+21G>A (n.-484+21G>A) n.2887+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251398A>G | CA2690817976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+20T>C (n.453+20T>C) n.1262+20T>C n.923+20T>C c.*152+20T>C (n.*152+20T>C) c.2745+20T>C c.202-5972T>C (n.202-5972T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.210+20T>C n.1288+4063A>G c.291+20T>C (n.291+20T>C) c.-484+20T>C (n.-484+20T>C) n.2887+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251399C= | CA1865965116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G= (n.453+19G=) n.1262+19G= n.923+19G= c.*152+19G= (n.*152+19G=) c.2745+19G= c.202-5973G= (n.202-5973G=) c.345+19G= (n.345+19G=) n.210+19G= n.1288+4064C= c.291+19G= (n.291+19G=) c.-484+19G= (n.-484+19G=) n.2887+19G= | |
9 | g.96251399C>T | CA5140416 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G>A (n.453+19G>A) n.1262+19G>A n.923+19G>A c.*152+19G>A (n.*152+19G>A) c.2745+19G>A c.202-5973G>A (n.202-5973G>A) c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.210+19G>A n.1288+4064C>T c.291+19G>A (n.291+19G>A) c.-484+19G>A (n.-484+19G>A) n.2887+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96251400A>G | CA2697557875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+18T>C (n.453+18T>C) n.1262+18T>C n.923+18T>C c.*152+18T>C (n.*152+18T>C) c.2745+18T>C c.202-5974T>C (n.202-5974T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.210+18T>C n.1288+4065A>G c.291+18T>C (n.291+18T>C) c.-484+18T>C (n.-484+18T>C) n.2887+18T>C | ClinVar |
9 | g.96251401G>A | CA913160955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+17C>T (n.453+17C>T) n.1262+17C>T n.923+17C>T c.*152+17C>T (n.*152+17C>T) c.2745+17C>T c.202-5975C>T (n.202-5975C>T) c.345+17C>T (n.345+17C>T) n.210+17C>T n.1288+4066G>A c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.-484+17C>T (n.-484+17C>T) n.2887+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251403A>G | CA2690817977 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+15T>C (n.453+15T>C) n.1262+15T>C n.923+15T>C c.*152+15T>C (n.*152+15T>C) c.2745+15T>C c.202-5977T>C (n.202-5977T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.210+15T>C n.1288+4068A>G c.291+15T>C (n.291+15T>C) c.-484+15T>C (n.-484+15T>C) n.2887+15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251404G>A | CA5140417 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.1262+14C>T n.923+14C>T c.*152+14C>T (n.*152+14C>T) c.2745+14C>T c.202-5978C>T (n.202-5978C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.210+14C>T n.1288+4069G>A c.291+14C>T (n.291+14C>T) c.-484+14C>T (n.-484+14C>T) n.2887+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251404G= | CA1865965123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C= (n.453+14C=) n.1262+14C= n.923+14C= c.*152+14C= (n.*152+14C=) c.2745+14C= c.202-5978C= (n.202-5978C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.210+14C= n.1288+4069G= c.291+14C= (n.291+14C=) c.-484+14C= (n.-484+14C=) n.2887+14C= | |
9 | g.96251404G>T | CA2690817978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>A (n.453+14C>A) n.1262+14C>A n.923+14C>A c.*152+14C>A (n.*152+14C>A) c.2745+14C>A c.202-5978C>A (n.202-5978C>A) c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.210+14C>A n.1288+4069G>T c.291+14C>A (n.291+14C>A) c.-484+14C>A (n.-484+14C>A) n.2887+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251405A= | CA1865965127 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T= (n.453+13T=) n.1262+13T= n.923+13T= c.*152+13T= (n.*152+13T=) c.2745+13T= c.202-5979T= (n.202-5979T=) c.345+13T= (n.345+13T=) n.210+13T= n.1288+4070A= c.291+13T= (n.291+13T=) c.-484+13T= (n.-484+13T=) n.2887+13T= | |
9 | g.96251405A>G | CA5140418 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.1262+13T>C n.923+13T>C c.*152+13T>C (n.*152+13T>C) c.2745+13T>C c.202-5979T>C (n.202-5979T>C) c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.210+13T>C n.1288+4070A>G c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.-484+13T>C (n.-484+13T>C) n.2887+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251405A>T | CA2690817979 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>A (n.453+13T>A) n.1262+13T>A n.923+13T>A c.*152+13T>A (n.*152+13T>A) c.2745+13T>A c.202-5979T>A (n.202-5979T>A) c.345+13T>A (n.345+13T>A) n.210+13T>A n.1288+4070A>T c.291+13T>A (n.291+13T>A) c.-484+13T>A (n.-484+13T>A) n.2887+13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251406G>A | CA2534407196 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.1262+12C>T n.923+12C>T c.*152+12C>T (n.*152+12C>T) c.2745+12C>T c.202-5980C>T (n.202-5980C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.210+12C>T n.1288+4071G>A c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.-484+12C>T (n.-484+12C>T) n.2887+12C>T | |
9 | g.96251408A>G | CA2690817980 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+10T>C (n.453+10T>C) n.1262+10T>C n.923+10T>C c.*152+10T>C (n.*152+10T>C) c.2745+10T>C c.202-5982T>C (n.202-5982T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.210+10T>C n.1288+4073A>G c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.-484+10T>C (n.-484+10T>C) n.2887+10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251409C>A | CA2690817981 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>T (n.453+9G>T) n.1262+9G>T n.923+9G>T c.*152+9G>T (n.*152+9G>T) c.2745+9G>T c.202-5983G>T (n.202-5983G>T) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.210+9G>T n.1288+4074C>A c.291+9G>T (n.291+9G>T) c.-484+9G>T (n.-484+9G>T) n.2887+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251409C>T | CA466136714 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>A (n.453+9G>A) n.1262+9G>A n.923+9G>A c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.2745+9G>A c.202-5983G>A (n.202-5983G>A) c.345+9G>A (n.345+9G>A) n.210+9G>A n.1288+4074C>T c.291+9G>A (n.291+9G>A) c.-484+9G>A (n.-484+9G>A) n.2887+9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251411A= | CA1865965137 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T= (n.453+7T=) n.1262+7T= n.923+7T= c.*152+7T= (n.*152+7T=) c.2745+7T= c.202-5985T= (n.202-5985T=) c.345+7T= (n.345+7T=) n.210+7T= n.1288+4076A= c.291+7T= (n.291+7T=) c.-484+7T= (n.-484+7T=) n.2887+7T= | |
9 | g.96251411A>G | CA1865965142 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T>C (n.453+7T>C) n.1262+7T>C n.923+7T>C c.*152+7T>C (n.*152+7T>C) c.2745+7T>C c.202-5985T>C (n.202-5985T>C) c.345+7T>C (n.345+7T>C) n.210+7T>C n.1288+4076A>G c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.-484+7T>C (n.-484+7T>C) n.2887+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251413T>C | CA1865965146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.1262+5A>G n.923+5A>G c.*152+5A>G (n.*152+5A>G) c.2745+5A>G c.202-5987A>G (n.202-5987A>G) c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.210+5A>G n.1288+4078T>C c.291+5A>G (n.291+5A>G) c.-484+5A>G (n.-484+5A>G) n.2887+5A>G | dbSNP |
9 | g.96251413T= | CA1865965144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A= (n.453+5A=) n.1262+5A= n.923+5A= c.*152+5A= (n.*152+5A=) c.2745+5A= c.202-5987A= (n.202-5987A=) c.345+5A= (n.345+5A=) n.210+5A= n.1288+4078T= c.291+5A= (n.291+5A=) c.-484+5A= (n.-484+5A=) n.2887+5A= | |
9 | g.96251415T>C | CA589275856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1262+3A>G n.923+3A>G c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.2745+3A>G c.202-5989A>G (n.202-5989A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.210+3A>G n.1288+4080T>C c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.-484+3A>G (n.-484+3A>G) n.2887+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96251415T= | CA1865965150 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A= (n.453+3A=) n.1262+3A= n.923+3A= c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.2745+3A= c.202-5989A= (n.202-5989A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.210+3A= n.1288+4080T= c.291+3A= (n.291+3A=) c.-484+3A= (n.-484+3A=) n.2887+3A= | |
9 | g.96251416A>C | CA374125244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1262+2T>G n.923+2T>G c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.2745+2T>G c.202-5990T>G (n.202-5990T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.210+2T>G n.1288+4081A>C c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.2887+2T>G | |
9 | g.96251416A>G | CA374125245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1262+2T>C n.923+2T>C c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.2745+2T>C c.202-5990T>C (n.202-5990T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.210+2T>C n.1288+4081A>G c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.2887+2T>C | |
9 | g.96251416A>T | CA374125246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1262+2T>A n.923+2T>A c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.2745+2T>A c.202-5990T>A (n.202-5990T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.210+2T>A n.1288+4081A>T c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.2887+2T>A | |
9 | g.96251417C>A | CA374125247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1262+1G>T n.923+1G>T c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.2745+1G>T c.202-5991G>T (n.202-5991G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.210+1G>T n.1288+4082C>A c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.2887+1G>T | |
9 | g.96251417C>G | CA374125249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1262+1G>C n.923+1G>C c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.2745+1G>C c.202-5991G>C (n.202-5991G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.210+1G>C n.1288+4082C>G c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.2887+1G>C | |
9 | g.96251417C>T | CA374125248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1262+1G>A n.923+1G>A c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.2745+1G>A c.202-5991G>A (n.202-5991G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.210+1G>A n.1288+4082C>T c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.2887+1G>A | |
9 | g.96251418C>A | CA374125250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>T (p.Gln151His) n.1262G>T n.923G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.2745G>T c.202-5992G>T (n.202-5992G>T) c.345G>T (p.Gln115His) n.210G>T n.1288+4083C>A c.291G>T (p.Gln97His) c.-484G>T (n.-484G>T) n.2887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251418C>G | CA374125251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>C (p.Gln151His) n.1262G>C n.923G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.2745G>C c.202-5992G>C (n.202-5992G>C) c.345G>C (p.Gln115His) n.210G>C n.1288+4083C>G c.291G>C (p.Gln97His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.2887G>C | |
9 | g.96251418C>T | CA466136715 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>A (p.Gln151=) n.1262G>A n.923G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.2745G>A c.202-5992G>A (n.202-5992G>A) c.345G>A (p.Gln115=) n.210G>A n.1288+4083C>T c.291G>A (p.Gln97=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.2887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251419T>A | CA374125252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1261A>T n.922A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.2744A>T c.202-5993A>T (n.202-5993A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.209A>T n.1288+4084T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-485A>T (n.-485A>T) n.2886A>T | |
9 | g.96251419T>C | CA374125253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1261A>G n.922A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.2744A>G c.202-5993A>G (n.202-5993A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.209A>G n.1288+4084T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-485A>G (n.-485A>G) n.2886A>G | |
9 | g.96251419T>G | CA374125254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1261A>C n.922A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.2744A>C c.202-5993A>C (n.202-5993A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.209A>C n.1288+4084T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) n.2886A>C | |
9 | g.96251420G>A | CA374125255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1260C>T n.921C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.2743C>T c.202-5994C>T (n.202-5994C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.208C>T n.1288+4085G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-486C>T (n.-486C>T) n.2885C>T |