Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2887+92G>C
 gnomAD v4
9g.96251326C>TCA2579390560HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+92G>A (n.453+92G>A)
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n.2887+92G>A
9g.96251327C>TCA2579390562HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+91G>A (n.453+91G>A)
n.1263-66G>A
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c.*152+91G>A (n.*152+91G>A)
c.2745+91G>A
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c.345+91G>A (n.345+91G>A)
n.211-66G>A
n.1288+3992C>T
c.291+91G>A (n.291+91G>A)
c.-484+91G>A (n.-484+91G>A)
n.2887+91G>A
 gnomAD v4
9g.96251329T>ACA2690817929HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A>T (n.453+89A>T)
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n.211-68A>T
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c.-484+89A>T (n.-484+89A>T)
n.2887+89A>T
 gnomAD v4
9g.96251329T>GCA196622988HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A>C (n.453+89A>C)
n.1263-68A>C
n.924-68A>C
c.*152+89A>C (n.*152+89A>C)
c.2745+89A>C
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n.211-68A>C
n.1288+3994T>G
c.291+89A>C (n.291+89A>C)
c.-484+89A>C (n.-484+89A>C)
n.2887+89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251329T=CA1865964983HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A= (n.453+89A=)
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9g.96251331A=CA1865964987HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T= (n.453+87T=)
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n.211-70T=
n.1288+3996A=
c.291+87T= (n.291+87T=)
c.-484+87T= (n.-484+87T=)
n.2887+87T=
9g.96251331A>CCA1127055661HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T>G (n.453+87T>G)
n.1263-70T>G
n.924-70T>G
c.*152+87T>G (n.*152+87T>G)
c.2745+87T>G
c.202-5905T>G (n.202-5905T>G)
c.345+87T>G (n.345+87T>G)
n.211-70T>G
n.1288+3996A>C
c.291+87T>G (n.291+87T>G)
c.-484+87T>G (n.-484+87T>G)
n.2887+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251331A>TCA2690817930HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T>A (n.453+87T>A)
n.1263-70T>A
n.924-70T>A
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c.2745+87T>A
c.202-5905T>A (n.202-5905T>A)
c.345+87T>A (n.345+87T>A)
n.211-70T>A
n.1288+3996A>T
c.291+87T>A (n.291+87T>A)
c.-484+87T>A (n.-484+87T>A)
n.2887+87T>A
 gnomAD v4
9g.96251332C>ACA2690817931HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G>T (n.453+86G>T)
n.1263-71G>T
n.924-71G>T
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n.211-71G>T
n.1288+3997C>A
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n.2887+86G>T
 gnomAD v4
9g.96251332C=CA1865965006HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G= (n.453+86G=)
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n.1288+3997C=
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n.2887+86G=
9g.96251332C>TCA196623011HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G>A (n.453+86G>A)
n.1263-71G>A
n.924-71G>A
c.*152+86G>A (n.*152+86G>A)
c.2745+86G>A
c.202-5906G>A (n.202-5906G>A)
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n.211-71G>A
n.1288+3997C>T
c.291+86G>A (n.291+86G>A)
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n.2887+86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251333G>ACA196623022HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C>T (n.453+85C>T)
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n.924-72C>T
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c.2745+85C>T
c.202-5907C>T (n.202-5907C>T)
c.345+85C>T (n.345+85C>T)
n.211-72C>T
n.1288+3998G>A
c.291+85C>T (n.291+85C>T)
c.-484+85C>T (n.-484+85C>T)
n.2887+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251333G=CA1865965012HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C= (n.453+85C=)
n.1263-72C=
n.924-72C=
c.*152+85C= (n.*152+85C=)
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n.211-72C=
n.1288+3998G=
c.291+85C= (n.291+85C=)
c.-484+85C= (n.-484+85C=)
n.2887+85C=
9g.96251333G>TCA196623016HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C>A (n.453+85C>A)
n.1263-72C>A
n.924-72C>A
c.*152+85C>A (n.*152+85C>A)
c.2745+85C>A
c.202-5907C>A (n.202-5907C>A)
c.345+85C>A (n.345+85C>A)
n.211-72C>A
n.1288+3998G>T
c.291+85C>A (n.291+85C>A)
c.-484+85C>A (n.-484+85C>A)
n.2887+85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251334C>ACA2580884700HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>T (n.453+84G>T)
n.1263-73G>T
n.924-73G>T
c.*152+84G>T (n.*152+84G>T)
c.2745+84G>T
c.202-5908G>T (n.202-5908G>T)
c.345+84G>T (n.345+84G>T)
n.211-73G>T
n.1288+3999C>A
c.291+84G>T (n.291+84G>T)
c.-484+84G>T (n.-484+84G>T)
n.2887+84G>T
 gnomAD v4
9g.96251334C=CA1865965017HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G= (n.453+84G=)
n.1263-73G=
n.924-73G=
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n.211-73G=
n.1288+3999C=
c.291+84G= (n.291+84G=)
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n.2887+84G=
9g.96251334C>GCA868875730HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>C (n.453+84G>C)
n.1263-73G>C
n.924-73G>C
c.*152+84G>C (n.*152+84G>C)
c.2745+84G>C
c.202-5908G>C (n.202-5908G>C)
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n.211-73G>C
n.1288+3999C>G
c.291+84G>C (n.291+84G>C)
c.-484+84G>C (n.-484+84G>C)
n.2887+84G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251334C>TCA12964701HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>A (n.453+84G>A)
n.1263-73G>A
n.924-73G>A
c.*152+84G>A (n.*152+84G>A)
c.2745+84G>A
c.202-5908G>A (n.202-5908G>A)
c.345+84G>A (n.345+84G>A)
n.211-73G>A
n.1288+3999C>T
c.291+84G>A (n.291+84G>A)
c.-484+84G>A (n.-484+84G>A)
n.2887+84G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251335C>ACA2690817932HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G>T (n.453+83G>T)
n.1263-74G>T
n.924-74G>T
c.*152+83G>T (n.*152+83G>T)
c.2745+83G>T
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n.211-74G>T
n.1288+4000C>A
c.291+83G>T (n.291+83G>T)
c.-484+83G>T (n.-484+83G>T)
n.2887+83G>T
 gnomAD v4
9g.96251335C=CA1865965018HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G= (n.453+83G=)
n.1263-74G=
n.924-74G=
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c.202-5909G= (n.202-5909G=)
c.345+83G= (n.345+83G=)
n.211-74G=
n.1288+4000C=
c.291+83G= (n.291+83G=)
c.-484+83G= (n.-484+83G=)
n.2887+83G=
9g.96251335C>TCA1865965020HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G>A (n.453+83G>A)
n.1263-74G>A
n.924-74G>A
c.*152+83G>A (n.*152+83G>A)
c.2745+83G>A
c.202-5909G>A (n.202-5909G>A)
c.345+83G>A (n.345+83G>A)
n.211-74G>A
n.1288+4000C>T
c.291+83G>A (n.291+83G>A)
c.-484+83G>A (n.-484+83G>A)
n.2887+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251338C=CA1865965022HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+80G= (n.453+80G=)
n.1263-77G=
n.924-77G=
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c.202-5912G= (n.202-5912G=)
c.345+80G= (n.345+80G=)
n.211-77G=
n.1288+4003C=
c.291+80G= (n.291+80G=)
c.-484+80G= (n.-484+80G=)
n.2887+80G=
9g.96251338C>GCA589275762HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+80G>C (n.453+80G>C)
n.1263-77G>C
n.924-77G>C
c.*152+80G>C (n.*152+80G>C)
c.2745+80G>C
c.202-5912G>C (n.202-5912G>C)
c.345+80G>C (n.345+80G>C)
n.211-77G>C
n.1288+4003C>G
c.291+80G>C (n.291+80G>C)
c.-484+80G>C (n.-484+80G>C)
n.2887+80G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251339C>ACA589275763HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+79G>T (n.453+79G>T)
n.1263-78G>T
n.924-78G>T
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c.2745+79G>T
c.202-5913G>T (n.202-5913G>T)
c.345+79G>T (n.345+79G>T)
n.211-78G>T
n.1288+4004C>A
c.291+79G>T (n.291+79G>T)
c.-484+79G>T (n.-484+79G>T)
n.2887+79G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.96251339C=CA1865965026HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+79G= (n.453+79G=)
n.1263-78G=
n.924-78G=
c.*152+79G= (n.*152+79G=)
c.2745+79G=
c.202-5913G= (n.202-5913G=)
c.345+79G= (n.345+79G=)
n.211-78G=
n.1288+4004C=
c.291+79G= (n.291+79G=)
c.-484+79G= (n.-484+79G=)
n.2887+79G=
9g.96251339C>TCA196623041HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+79G>A (n.453+79G>A)
n.1263-78G>A
n.924-78G>A
c.*152+79G>A (n.*152+79G>A)
c.2745+79G>A
c.202-5913G>A (n.202-5913G>A)
c.345+79G>A (n.345+79G>A)
n.211-78G>A
n.1288+4004C>T
c.291+79G>A (n.291+79G>A)
c.-484+79G>A (n.-484+79G>A)
n.2887+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251340C>ACA2690817933HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+78G>T (n.453+78G>T)
n.1263-79G>T
n.924-79G>T
c.*152+78G>T (n.*152+78G>T)
c.2745+78G>T
c.202-5914G>T (n.202-5914G>T)
c.345+78G>T (n.345+78G>T)
n.211-79G>T
n.1288+4005C>A
c.291+78G>T (n.291+78G>T)
c.-484+78G>T (n.-484+78G>T)
n.2887+78G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched