Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251309C>A | CA2690817907 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>T (n.453+109G>T) n.1263-48G>T n.924-48G>T c.*152+109G>T (n.*152+109G>T) c.2745+109G>T c.202-5883G>T (n.202-5883G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) n.211-48G>T n.1288+3974C>A c.291+109G>T (n.291+109G>T) c.-484+109G>T (n.-484+109G>T) n.2887+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251309C= | CA1865964944 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G= (n.453+109G=) n.1263-48G= n.924-48G= c.*152+109G= (n.*152+109G=) c.2745+109G= c.202-5883G= (n.202-5883G=) c.345+109G= (n.345+109G=) n.211-48G= n.1288+3974C= c.291+109G= (n.291+109G=) c.-484+109G= (n.-484+109G=) n.2887+109G= | |
9 | g.96251309C>T | CA196622951 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>A (n.453+109G>A) n.1263-48G>A n.924-48G>A c.*152+109G>A (n.*152+109G>A) c.2745+109G>A c.202-5883G>A (n.202-5883G>A) c.345+109G>A (n.345+109G>A) n.211-48G>A n.1288+3974C>T c.291+109G>A (n.291+109G>A) c.-484+109G>A (n.-484+109G>A) n.2887+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251310_96251313del | CA2690817906 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106_453+109del (n.453+106_453+109del) n.1263-51_1263-48del n.924-51_924-48del c.*152+106_*152+109del (n.*152+106_*152+109del) c.2745+106_2745+109del c.202-5886_202-5883del (n.202-5886_202-5883del) c.345+106_345+109del (n.345+106_345+109del) n.211-51_211-48del n.1288+3975_1288+3978del c.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del) c.-484+106_-484+109del (n.-484+106_-484+109del) n.2887+106_2887+109del | gnomAD v4 |
9 | g.96251310G>A | CA196622962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>T (n.453+108C>T) n.1263-49C>T n.924-49C>T c.*152+108C>T (n.*152+108C>T) c.2745+108C>T c.202-5884C>T (n.202-5884C>T) c.345+108C>T (n.345+108C>T) n.211-49C>T n.1288+3975G>A c.291+108C>T (n.291+108C>T) c.-484+108C>T (n.-484+108C>T) n.2887+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251310G= | CA1865964948 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C= (n.453+108C=) n.1263-49C= n.924-49C= c.*152+108C= (n.*152+108C=) c.2745+108C= c.202-5884C= (n.202-5884C=) c.345+108C= (n.345+108C=) n.211-49C= n.1288+3975G= c.291+108C= (n.291+108C=) c.-484+108C= (n.-484+108C=) n.2887+108C= | |
9 | g.96251310G>T | CA2690817908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>A (n.453+108C>A) n.1263-49C>A n.924-49C>A c.*152+108C>A (n.*152+108C>A) c.2745+108C>A c.202-5884C>A (n.202-5884C>A) c.345+108C>A (n.345+108C>A) n.211-49C>A n.1288+3975G>T c.291+108C>A (n.291+108C>A) c.-484+108C>A (n.-484+108C>A) n.2887+108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251311G>A | CA2690817909 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>T (n.453+107C>T) n.1263-50C>T n.924-50C>T c.*152+107C>T (n.*152+107C>T) c.2745+107C>T c.202-5885C>T (n.202-5885C>T) c.345+107C>T (n.345+107C>T) n.211-50C>T n.1288+3976G>A c.291+107C>T (n.291+107C>T) c.-484+107C>T (n.-484+107C>T) n.2887+107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251311G>T | CA2690817910 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>A (n.453+107C>A) n.1263-50C>A n.924-50C>A c.*152+107C>A (n.*152+107C>A) c.2745+107C>A c.202-5885C>A (n.202-5885C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) n.211-50C>A n.1288+3976G>T c.291+107C>A (n.291+107C>A) c.-484+107C>A (n.-484+107C>A) n.2887+107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251312C>A | CA1865964955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.1263-51G>T n.924-51G>T c.*152+106G>T (n.*152+106G>T) c.2745+106G>T c.202-5886G>T (n.202-5886G>T) c.345+106G>T (n.345+106G>T) n.211-51G>T n.1288+3977C>A c.291+106G>T (n.291+106G>T) c.-484+106G>T (n.-484+106G>T) n.2887+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251312C= | CA1865964953 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.1263-51G= n.924-51G= c.*152+106G= (n.*152+106G=) c.2745+106G= c.202-5886G= (n.202-5886G=) c.345+106G= (n.345+106G=) n.211-51G= n.1288+3977C= c.291+106G= (n.291+106G=) c.-484+106G= (n.-484+106G=) n.2887+106G= | |
9 | g.96251312C>T | CA2690817912 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>A (n.453+106G>A) n.1263-51G>A n.924-51G>A c.*152+106G>A (n.*152+106G>A) c.2745+106G>A c.202-5886G>A (n.202-5886G>A) c.345+106G>A (n.345+106G>A) n.211-51G>A n.1288+3977C>T c.291+106G>A (n.291+106G>A) c.-484+106G>A (n.-484+106G>A) n.2887+106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251313del | CA2690817911 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106del (n.453+106del) n.1263-51del n.924-51del c.*152+106del (n.*152+106del) c.2745+106del c.202-5886del (n.202-5886del) c.345+106del (n.345+106del) n.211-51del n.1288+3978del c.291+106del (n.291+106del) c.-484+106del (n.-484+106del) n.2887+106del | gnomAD v4 |
9 | g.96251313C>G | CA2690817913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>C (n.453+105G>C) n.1263-52G>C n.924-52G>C c.*152+105G>C (n.*152+105G>C) c.2745+105G>C c.202-5887G>C (n.202-5887G>C) c.345+105G>C (n.345+105G>C) n.211-52G>C n.1288+3978C>G c.291+105G>C (n.291+105G>C) c.-484+105G>C (n.-484+105G>C) n.2887+105G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251313C>T | CA2690817914 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.1263-52G>A n.924-52G>A c.*152+105G>A (n.*152+105G>A) c.2745+105G>A c.202-5887G>A (n.202-5887G>A) c.345+105G>A (n.345+105G>A) n.211-52G>A n.1288+3978C>T c.291+105G>A (n.291+105G>A) c.-484+105G>A (n.-484+105G>A) n.2887+105G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251314A>T | CA2690817915 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+104T>A (n.453+104T>A) n.1263-53T>A n.924-53T>A c.*152+104T>A (n.*152+104T>A) c.2745+104T>A c.202-5888T>A (n.202-5888T>A) c.345+104T>A (n.345+104T>A) n.211-53T>A n.1288+3979A>T c.291+104T>A (n.291+104T>A) c.-484+104T>A (n.-484+104T>A) n.2887+104T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251315G>T | CA2690817916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.1263-54C>A n.924-54C>A c.*152+103C>A (n.*152+103C>A) c.2745+103C>A c.202-5889C>A (n.202-5889C>A) c.345+103C>A (n.345+103C>A) n.211-54C>A n.1288+3980G>T c.291+103C>A (n.291+103C>A) c.-484+103C>A (n.-484+103C>A) n.2887+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251318G>A | CA1865964962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>T (n.453+100C>T) n.1263-57C>T n.924-57C>T c.*152+100C>T (n.*152+100C>T) c.2745+100C>T c.202-5892C>T (n.202-5892C>T) c.345+100C>T (n.345+100C>T) n.211-57C>T n.1288+3983G>A c.291+100C>T (n.291+100C>T) c.-484+100C>T (n.-484+100C>T) n.2887+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251318G= | CA1865964960 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C= (n.453+100C=) n.1263-57C= n.924-57C= c.*152+100C= (n.*152+100C=) c.2745+100C= c.202-5892C= (n.202-5892C=) c.345+100C= (n.345+100C=) n.211-57C= n.1288+3983G= c.291+100C= (n.291+100C=) c.-484+100C= (n.-484+100C=) n.2887+100C= | |
9 | g.96251318G>T | CA2690817917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>A (n.453+100C>A) n.1263-57C>A n.924-57C>A c.*152+100C>A (n.*152+100C>A) c.2745+100C>A c.202-5892C>A (n.202-5892C>A) c.345+100C>A (n.345+100C>A) n.211-57C>A n.1288+3983G>T c.291+100C>A (n.291+100C>A) c.-484+100C>A (n.-484+100C>A) n.2887+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251319C>A | CA868875724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>T (n.453+99G>T) n.1263-58G>T n.924-58G>T c.*152+99G>T (n.*152+99G>T) c.2745+99G>T c.202-5893G>T (n.202-5893G>T) c.345+99G>T (n.345+99G>T) n.211-58G>T n.1288+3984C>A c.291+99G>T (n.291+99G>T) c.-484+99G>T (n.-484+99G>T) n.2887+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251319C= | CA1865964966 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G= (n.453+99G=) n.1263-58G= n.924-58G= c.*152+99G= (n.*152+99G=) c.2745+99G= c.202-5893G= (n.202-5893G=) c.345+99G= (n.345+99G=) n.211-58G= n.1288+3984C= c.291+99G= (n.291+99G=) c.-484+99G= (n.-484+99G=) n.2887+99G= | |
9 | g.96251319C>T | CA2690817918 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>A (n.453+99G>A) n.1263-58G>A n.924-58G>A c.*152+99G>A (n.*152+99G>A) c.2745+99G>A c.202-5893G>A (n.202-5893G>A) c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.211-58G>A n.1288+3984C>T c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.-484+99G>A (n.-484+99G>A) n.2887+99G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251320A= | CA1865964970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T= (n.453+98T=) n.1263-59T= n.924-59T= c.*152+98T= (n.*152+98T=) c.2745+98T= c.202-5894T= (n.202-5894T=) c.345+98T= (n.345+98T=) n.211-59T= n.1288+3985A= c.291+98T= (n.291+98T=) c.-484+98T= (n.-484+98T=) n.2887+98T= | |
9 | g.96251320A>G | CA196622973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T>C (n.453+98T>C) n.1263-59T>C n.924-59T>C c.*152+98T>C (n.*152+98T>C) c.2745+98T>C c.202-5894T>C (n.202-5894T>C) c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.211-59T>C n.1288+3985A>G c.291+98T>C (n.291+98T>C) c.-484+98T>C (n.-484+98T>C) n.2887+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251321T>C | CA2690817920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.1263-60A>G n.924-60A>G c.*152+97A>G (n.*152+97A>G) c.2745+97A>G c.202-5895A>G (n.202-5895A>G) c.345+97A>G (n.345+97A>G) n.211-60A>G n.1288+3986T>C c.291+97A>G (n.291+97A>G) c.-484+97A>G (n.-484+97A>G) n.2887+97A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251321dup | CA2690817919 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97dup (n.453+97dup) n.1263-60dup n.924-60dup c.*152+97dup (n.*152+97dup) c.2745+97dup c.202-5895dup (n.202-5895dup) c.345+97dup (n.345+97dup) n.211-60dup n.1288+3986dup c.291+97dup (n.291+97dup) c.-484+97dup (n.-484+97dup) n.2887+97dup | gnomAD v4 |
9 | g.96251322G>A | CA2690817921 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>T (n.453+96C>T) n.1263-61C>T n.924-61C>T c.*152+96C>T (n.*152+96C>T) c.2745+96C>T c.202-5896C>T (n.202-5896C>T) c.345+96C>T (n.345+96C>T) n.211-61C>T n.1288+3987G>A c.291+96C>T (n.291+96C>T) c.-484+96C>T (n.-484+96C>T) n.2887+96C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251322G= | CA1865964973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C= (n.453+96C=) n.1263-61C= n.924-61C= c.*152+96C= (n.*152+96C=) c.2745+96C= c.202-5896C= (n.202-5896C=) c.345+96C= (n.345+96C=) n.211-61C= n.1288+3987G= c.291+96C= (n.291+96C=) c.-484+96C= (n.-484+96C=) n.2887+96C= | |
9 | g.96251322G>T | CA196622987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>A (n.453+96C>A) n.1263-61C>A n.924-61C>A c.*152+96C>A (n.*152+96C>A) c.2745+96C>A c.202-5896C>A (n.202-5896C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.211-61C>A n.1288+3987G>T c.291+96C>A (n.291+96C>A) c.-484+96C>A (n.-484+96C>A) n.2887+96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251323C>A | CA2690817922 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+95G>T (n.453+95G>T) n.1263-62G>T n.924-62G>T c.*152+95G>T (n.*152+95G>T) c.2745+95G>T c.202-5897G>T (n.202-5897G>T) c.345+95G>T (n.345+95G>T) n.211-62G>T n.1288+3988C>A c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.-484+95G>T (n.-484+95G>T) n.2887+95G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251323C>T | CA2579390557 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+95G>A (n.453+95G>A) n.1263-62G>A n.924-62G>A c.*152+95G>A (n.*152+95G>A) c.2745+95G>A c.202-5897G>A (n.202-5897G>A) c.345+95G>A (n.345+95G>A) n.211-62G>A n.1288+3988C>T c.291+95G>A (n.291+95G>A) c.-484+95G>A (n.-484+95G>A) n.2887+95G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251324T>A | CA2690817924 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94A>T (n.453+94A>T) n.1263-63A>T n.924-63A>T c.*152+94A>T (n.*152+94A>T) c.2745+94A>T c.202-5898A>T (n.202-5898A>T) c.345+94A>T (n.345+94A>T) n.211-63A>T n.1288+3989T>A c.291+94A>T (n.291+94A>T) c.-484+94A>T (n.-484+94A>T) n.2887+94A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251324T>C | CA2690817925 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94A>G (n.453+94A>G) n.1263-63A>G n.924-63A>G c.*152+94A>G (n.*152+94A>G) c.2745+94A>G c.202-5898A>G (n.202-5898A>G) c.345+94A>G (n.345+94A>G) n.211-63A>G n.1288+3989T>C c.291+94A>G (n.291+94A>G) c.-484+94A>G (n.-484+94A>G) n.2887+94A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251325del | CA2690817923 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94del (n.453+94del) n.1263-63del n.924-63del c.*152+94del (n.*152+94del) c.2745+94del c.202-5898del (n.202-5898del) c.345+94del (n.345+94del) n.211-63del n.1288+3990del c.291+94del (n.291+94del) c.-484+94del (n.-484+94del) n.2887+94del | gnomAD v4 |
9 | g.96251325T>A | CA2690817926 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A>T (n.453+93A>T) n.1263-64A>T n.924-64A>T c.*152+93A>T (n.*152+93A>T) c.2745+93A>T c.202-5899A>T (n.202-5899A>T) c.345+93A>T (n.345+93A>T) n.211-64A>T n.1288+3990T>A c.291+93A>T (n.291+93A>T) c.-484+93A>T (n.-484+93A>T) n.2887+93A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251325T>C | CA1865964978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A>G (n.453+93A>G) n.1263-64A>G n.924-64A>G c.*152+93A>G (n.*152+93A>G) c.2745+93A>G c.202-5899A>G (n.202-5899A>G) c.345+93A>G (n.345+93A>G) n.211-64A>G n.1288+3990T>C c.291+93A>G (n.291+93A>G) c.-484+93A>G (n.-484+93A>G) n.2887+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251325T= | CA1865964975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A= (n.453+93A=) n.1263-64A= n.924-64A= c.*152+93A= (n.*152+93A=) c.2745+93A= c.202-5899A= (n.202-5899A=) c.345+93A= (n.345+93A=) n.211-64A= n.1288+3990T= c.291+93A= (n.291+93A=) c.-484+93A= (n.-484+93A=) n.2887+93A= | |
9 | g.96251326C>A | CA2690817927 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>T (n.453+92G>T) n.1263-65G>T n.924-65G>T c.*152+92G>T (n.*152+92G>T) c.2745+92G>T c.202-5900G>T (n.202-5900G>T) c.345+92G>T (n.345+92G>T) n.211-65G>T n.1288+3991C>A c.291+92G>T (n.291+92G>T) c.-484+92G>T (n.-484+92G>T) n.2887+92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251326C>G | CA2690817928 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>C (n.453+92G>C) n.1263-65G>C n.924-65G>C c.*152+92G>C (n.*152+92G>C) c.2745+92G>C c.202-5900G>C (n.202-5900G>C) c.345+92G>C (n.345+92G>C) n.211-65G>C n.1288+3991C>G c.291+92G>C (n.291+92G>C) c.-484+92G>C (n.-484+92G>C) n.2887+92G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251326C>T | CA2579390560 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>A (n.453+92G>A) n.1263-65G>A n.924-65G>A c.*152+92G>A (n.*152+92G>A) c.2745+92G>A c.202-5900G>A (n.202-5900G>A) c.345+92G>A (n.345+92G>A) n.211-65G>A n.1288+3991C>T c.291+92G>A (n.291+92G>A) c.-484+92G>A (n.-484+92G>A) n.2887+92G>A | |
9 | g.96251327C>T | CA2579390562 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+91G>A (n.453+91G>A) n.1263-66G>A n.924-66G>A c.*152+91G>A (n.*152+91G>A) c.2745+91G>A c.202-5901G>A (n.202-5901G>A) c.345+91G>A (n.345+91G>A) n.211-66G>A n.1288+3992C>T c.291+91G>A (n.291+91G>A) c.-484+91G>A (n.-484+91G>A) n.2887+91G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251329T>A | CA2690817929 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+89A>T (n.453+89A>T) n.1263-68A>T n.924-68A>T c.*152+89A>T (n.*152+89A>T) c.2745+89A>T c.202-5903A>T (n.202-5903A>T) c.345+89A>T (n.345+89A>T) n.211-68A>T n.1288+3994T>A c.291+89A>T (n.291+89A>T) c.-484+89A>T (n.-484+89A>T) n.2887+89A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251329T>G | CA196622988 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+89A>C (n.453+89A>C) n.1263-68A>C n.924-68A>C c.*152+89A>C (n.*152+89A>C) c.2745+89A>C c.202-5903A>C (n.202-5903A>C) c.345+89A>C (n.345+89A>C) n.211-68A>C n.1288+3994T>G c.291+89A>C (n.291+89A>C) c.-484+89A>C (n.-484+89A>C) n.2887+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251329T= | CA1865964983 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+89A= (n.453+89A=) n.1263-68A= n.924-68A= c.*152+89A= (n.*152+89A=) c.2745+89A= c.202-5903A= (n.202-5903A=) c.345+89A= (n.345+89A=) n.211-68A= n.1288+3994T= c.291+89A= (n.291+89A=) c.-484+89A= (n.-484+89A=) n.2887+89A= | |
9 | g.96251331A= | CA1865964987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+87T= (n.453+87T=) n.1263-70T= n.924-70T= c.*152+87T= (n.*152+87T=) c.2745+87T= c.202-5905T= (n.202-5905T=) c.345+87T= (n.345+87T=) n.211-70T= n.1288+3996A= c.291+87T= (n.291+87T=) c.-484+87T= (n.-484+87T=) n.2887+87T= | |
9 | g.96251331A>C | CA1127055661 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+87T>G (n.453+87T>G) n.1263-70T>G n.924-70T>G c.*152+87T>G (n.*152+87T>G) c.2745+87T>G c.202-5905T>G (n.202-5905T>G) c.345+87T>G (n.345+87T>G) n.211-70T>G n.1288+3996A>C c.291+87T>G (n.291+87T>G) c.-484+87T>G (n.-484+87T>G) n.2887+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251331A>T | CA2690817930 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+87T>A (n.453+87T>A) n.1263-70T>A n.924-70T>A c.*152+87T>A (n.*152+87T>A) c.2745+87T>A c.202-5905T>A (n.202-5905T>A) c.345+87T>A (n.345+87T>A) n.211-70T>A n.1288+3996A>T c.291+87T>A (n.291+87T>A) c.-484+87T>A (n.-484+87T>A) n.2887+87T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251332C>A | CA2690817931 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+86G>T (n.453+86G>T) n.1263-71G>T n.924-71G>T c.*152+86G>T (n.*152+86G>T) c.2745+86G>T c.202-5906G>T (n.202-5906G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) n.211-71G>T n.1288+3997C>A c.291+86G>T (n.291+86G>T) c.-484+86G>T (n.-484+86G>T) n.2887+86G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251332C= | CA1865965006 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+86G= (n.453+86G=) n.1263-71G= n.924-71G= c.*152+86G= (n.*152+86G=) c.2745+86G= c.202-5906G= (n.202-5906G=) c.345+86G= (n.345+86G=) n.211-71G= n.1288+3997C= c.291+86G= (n.291+86G=) c.-484+86G= (n.-484+86G=) n.2887+86G= |