Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96251295A= | CA1865964937 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+123T= (n.453+123T=) n.1263-34T= n.924-34T= c.*152+123T= (n.*152+123T=) c.2745+123T= c.202-5869T= (n.202-5869T=) c.345+123T= (n.345+123T=) n.211-34T= n.1288+3960A= c.291+123T= (n.291+123T=) c.-484+123T= (n.-484+123T=) n.2887+123T= | |
9 | g.96251295A>G | CA1865964938 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+123T>C (n.453+123T>C) n.1263-34T>C n.924-34T>C c.*152+123T>C (n.*152+123T>C) c.2745+123T>C c.202-5869T>C (n.202-5869T>C) c.345+123T>C (n.345+123T>C) n.211-34T>C n.1288+3960A>G c.291+123T>C (n.291+123T>C) c.-484+123T>C (n.-484+123T>C) n.2887+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.96251296C>A | CA2690817895 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+122G>T (n.453+122G>T) n.1263-35G>T n.924-35G>T c.*152+122G>T (n.*152+122G>T) c.2745+122G>T c.202-5870G>T (n.202-5870G>T) c.345+122G>T (n.345+122G>T) n.211-35G>T n.1288+3961C>A c.291+122G>T (n.291+122G>T) c.-484+122G>T (n.-484+122G>T) n.2887+122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251296C>T | CA2690817896 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+122G>A (n.453+122G>A) n.1263-35G>A n.924-35G>A c.*152+122G>A (n.*152+122G>A) c.2745+122G>A c.202-5870G>A (n.202-5870G>A) c.345+122G>A (n.345+122G>A) n.211-35G>A n.1288+3961C>T c.291+122G>A (n.291+122G>A) c.-484+122G>A (n.-484+122G>A) n.2887+122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251297A= | CA1865964939 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+121T= (n.453+121T=) n.1263-36T= n.924-36T= c.*152+121T= (n.*152+121T=) c.2745+121T= c.202-5871T= (n.202-5871T=) c.345+121T= (n.345+121T=) n.211-36T= n.1288+3962A= c.291+121T= (n.291+121T=) c.-484+121T= (n.-484+121T=) n.2887+121T= | |
9 | g.96251297A>G | CA1865964940 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+121T>C (n.453+121T>C) n.1263-36T>C n.924-36T>C c.*152+121T>C (n.*152+121T>C) c.2745+121T>C c.202-5871T>C (n.202-5871T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) n.211-36T>C n.1288+3962A>G c.291+121T>C (n.291+121T>C) c.-484+121T>C (n.-484+121T>C) n.2887+121T>C | dbSNP |
9 | g.96251298G>A | CA2690817897 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+120C>T (n.453+120C>T) n.1263-37C>T n.924-37C>T c.*152+120C>T (n.*152+120C>T) c.2745+120C>T c.202-5872C>T (n.202-5872C>T) c.345+120C>T (n.345+120C>T) n.211-37C>T n.1288+3963G>A c.291+120C>T (n.291+120C>T) c.-484+120C>T (n.-484+120C>T) n.2887+120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251298G>T | CA2690817898 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+120C>A (n.453+120C>A) n.1263-37C>A n.924-37C>A c.*152+120C>A (n.*152+120C>A) c.2745+120C>A c.202-5872C>A (n.202-5872C>A) c.345+120C>A (n.345+120C>A) n.211-37C>A n.1288+3963G>T c.291+120C>A (n.291+120C>A) c.-484+120C>A (n.-484+120C>A) n.2887+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251299T>C | CA2690817899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+119A>G (n.453+119A>G) n.1263-38A>G n.924-38A>G c.*152+119A>G (n.*152+119A>G) c.2745+119A>G c.202-5873A>G (n.202-5873A>G) c.345+119A>G (n.345+119A>G) n.211-38A>G n.1288+3964T>C c.291+119A>G (n.291+119A>G) c.-484+119A>G (n.-484+119A>G) n.2887+119A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251300C>A | CA2690817900 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+118G>T (n.453+118G>T) n.1263-39G>T n.924-39G>T c.*152+118G>T (n.*152+118G>T) c.2745+118G>T c.202-5874G>T (n.202-5874G>T) c.345+118G>T (n.345+118G>T) n.211-39G>T n.1288+3965C>A c.291+118G>T (n.291+118G>T) c.-484+118G>T (n.-484+118G>T) n.2887+118G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251301C>A | CA2690817901 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+117G>T (n.453+117G>T) n.1263-40G>T n.924-40G>T c.*152+117G>T (n.*152+117G>T) c.2745+117G>T c.202-5875G>T (n.202-5875G>T) c.345+117G>T (n.345+117G>T) n.211-40G>T n.1288+3966C>A c.291+117G>T (n.291+117G>T) c.-484+117G>T (n.-484+117G>T) n.2887+117G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251301C>T | CA2690817902 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+117G>A (n.453+117G>A) n.1263-40G>A n.924-40G>A c.*152+117G>A (n.*152+117G>A) c.2745+117G>A c.202-5875G>A (n.202-5875G>A) c.345+117G>A (n.345+117G>A) n.211-40G>A n.1288+3966C>T c.291+117G>A (n.291+117G>A) c.-484+117G>A (n.-484+117G>A) n.2887+117G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251302A>G | CA2690817903 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+116T>C (n.453+116T>C) n.1263-41T>C n.924-41T>C c.*152+116T>C (n.*152+116T>C) c.2745+116T>C c.202-5876T>C (n.202-5876T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.211-41T>C n.1288+3967A>G c.291+116T>C (n.291+116T>C) c.-484+116T>C (n.-484+116T>C) n.2887+116T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251302_96251303insTTGTCCTATGCTTCT | CA2532768235 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA (n.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA) n.1263-42_1263-41insAGAAGCATAGGACAA n.924-42_924-41insAGAAGCATAGGACAA c.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA (n.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA) c.2745+115_2745+116insAGAAGCATAGGACAA c.202-5877_202-5876insAGAAGCATAGGACAA (n.202-5877_202-5876insAGAAGCATAGGACAA) c.345+115_345+116insAGAAGCATAGGACAA (n.345+115_345+116insAGAAGCATAGGACAA) n.211-42_211-41insAGAAGCATAGGACAA n.1288+3967_1288+3968insTTGTCCTATGCTTCT c.291+115_291+116insAGAAGCATAGGACAA (n.291+115_291+116insAGAAGCATAGGACAA) c.-484+115_-484+116insAGAAGCATAGGACAA (n.-484+115_-484+116insAGAAGCATAGGACAA) n.2887+115_2887+116insAGAAGCATAGGACAA | |
9 | g.96251303G>C | CA1865964942 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C>G (n.453+115C>G) n.1263-42C>G n.924-42C>G c.*152+115C>G (n.*152+115C>G) c.2745+115C>G c.202-5877C>G (n.202-5877C>G) c.345+115C>G (n.345+115C>G) n.211-42C>G n.1288+3968G>C c.291+115C>G (n.291+115C>G) c.-484+115C>G (n.-484+115C>G) n.2887+115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251303G= | CA1865964941 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C= (n.453+115C=) n.1263-42C= n.924-42C= c.*152+115C= (n.*152+115C=) c.2745+115C= c.202-5877C= (n.202-5877C=) c.345+115C= (n.345+115C=) n.211-42C= n.1288+3968G= c.291+115C= (n.291+115C=) c.-484+115C= (n.-484+115C=) n.2887+115C= | |
9 | g.96251303G>T | CA2690817904 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C>A (n.453+115C>A) n.1263-42C>A n.924-42C>A c.*152+115C>A (n.*152+115C>A) c.2745+115C>A c.202-5877C>A (n.202-5877C>A) c.345+115C>A (n.345+115C>A) n.211-42C>A n.1288+3968G>T c.291+115C>A (n.291+115C>A) c.-484+115C>A (n.-484+115C>A) n.2887+115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251304G>T | CA2690817905 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+114C>A (n.453+114C>A) n.1263-43C>A n.924-43C>A c.*152+114C>A (n.*152+114C>A) c.2745+114C>A c.202-5878C>A (n.202-5878C>A) c.345+114C>A (n.345+114C>A) n.211-43C>A n.1288+3969G>T c.291+114C>A (n.291+114C>A) c.-484+114C>A (n.-484+114C>A) n.2887+114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251309C>A | CA2690817907 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>T (n.453+109G>T) n.1263-48G>T n.924-48G>T c.*152+109G>T (n.*152+109G>T) c.2745+109G>T c.202-5883G>T (n.202-5883G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) n.211-48G>T n.1288+3974C>A c.291+109G>T (n.291+109G>T) c.-484+109G>T (n.-484+109G>T) n.2887+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251309C= | CA1865964944 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G= (n.453+109G=) n.1263-48G= n.924-48G= c.*152+109G= (n.*152+109G=) c.2745+109G= c.202-5883G= (n.202-5883G=) c.345+109G= (n.345+109G=) n.211-48G= n.1288+3974C= c.291+109G= (n.291+109G=) c.-484+109G= (n.-484+109G=) n.2887+109G= | |
9 | g.96251309C>T | CA196622951 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>A (n.453+109G>A) n.1263-48G>A n.924-48G>A c.*152+109G>A (n.*152+109G>A) c.2745+109G>A c.202-5883G>A (n.202-5883G>A) c.345+109G>A (n.345+109G>A) n.211-48G>A n.1288+3974C>T c.291+109G>A (n.291+109G>A) c.-484+109G>A (n.-484+109G>A) n.2887+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251310_96251313del | CA2690817906 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106_453+109del (n.453+106_453+109del) n.1263-51_1263-48del n.924-51_924-48del c.*152+106_*152+109del (n.*152+106_*152+109del) c.2745+106_2745+109del c.202-5886_202-5883del (n.202-5886_202-5883del) c.345+106_345+109del (n.345+106_345+109del) n.211-51_211-48del n.1288+3975_1288+3978del c.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del) c.-484+106_-484+109del (n.-484+106_-484+109del) n.2887+106_2887+109del | gnomAD v4 |
9 | g.96251310G>A | CA196622962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>T (n.453+108C>T) n.1263-49C>T n.924-49C>T c.*152+108C>T (n.*152+108C>T) c.2745+108C>T c.202-5884C>T (n.202-5884C>T) c.345+108C>T (n.345+108C>T) n.211-49C>T n.1288+3975G>A c.291+108C>T (n.291+108C>T) c.-484+108C>T (n.-484+108C>T) n.2887+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251310G= | CA1865964948 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C= (n.453+108C=) n.1263-49C= n.924-49C= c.*152+108C= (n.*152+108C=) c.2745+108C= c.202-5884C= (n.202-5884C=) c.345+108C= (n.345+108C=) n.211-49C= n.1288+3975G= c.291+108C= (n.291+108C=) c.-484+108C= (n.-484+108C=) n.2887+108C= | |
9 | g.96251310G>T | CA2690817908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>A (n.453+108C>A) n.1263-49C>A n.924-49C>A c.*152+108C>A (n.*152+108C>A) c.2745+108C>A c.202-5884C>A (n.202-5884C>A) c.345+108C>A (n.345+108C>A) n.211-49C>A n.1288+3975G>T c.291+108C>A (n.291+108C>A) c.-484+108C>A (n.-484+108C>A) n.2887+108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251311G>A | CA2690817909 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>T (n.453+107C>T) n.1263-50C>T n.924-50C>T c.*152+107C>T (n.*152+107C>T) c.2745+107C>T c.202-5885C>T (n.202-5885C>T) c.345+107C>T (n.345+107C>T) n.211-50C>T n.1288+3976G>A c.291+107C>T (n.291+107C>T) c.-484+107C>T (n.-484+107C>T) n.2887+107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251311G>T | CA2690817910 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>A (n.453+107C>A) n.1263-50C>A n.924-50C>A c.*152+107C>A (n.*152+107C>A) c.2745+107C>A c.202-5885C>A (n.202-5885C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) n.211-50C>A n.1288+3976G>T c.291+107C>A (n.291+107C>A) c.-484+107C>A (n.-484+107C>A) n.2887+107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251312C>A | CA1865964955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.1263-51G>T n.924-51G>T c.*152+106G>T (n.*152+106G>T) c.2745+106G>T c.202-5886G>T (n.202-5886G>T) c.345+106G>T (n.345+106G>T) n.211-51G>T n.1288+3977C>A c.291+106G>T (n.291+106G>T) c.-484+106G>T (n.-484+106G>T) n.2887+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251312C= | CA1865964953 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.1263-51G= n.924-51G= c.*152+106G= (n.*152+106G=) c.2745+106G= c.202-5886G= (n.202-5886G=) c.345+106G= (n.345+106G=) n.211-51G= n.1288+3977C= c.291+106G= (n.291+106G=) c.-484+106G= (n.-484+106G=) n.2887+106G= | |
9 | g.96251312C>T | CA2690817912 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>A (n.453+106G>A) n.1263-51G>A n.924-51G>A c.*152+106G>A (n.*152+106G>A) c.2745+106G>A c.202-5886G>A (n.202-5886G>A) c.345+106G>A (n.345+106G>A) n.211-51G>A n.1288+3977C>T c.291+106G>A (n.291+106G>A) c.-484+106G>A (n.-484+106G>A) n.2887+106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251313del | CA2690817911 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106del (n.453+106del) n.1263-51del n.924-51del c.*152+106del (n.*152+106del) c.2745+106del c.202-5886del (n.202-5886del) c.345+106del (n.345+106del) n.211-51del n.1288+3978del c.291+106del (n.291+106del) c.-484+106del (n.-484+106del) n.2887+106del | gnomAD v4 |
9 | g.96251313C>G | CA2690817913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>C (n.453+105G>C) n.1263-52G>C n.924-52G>C c.*152+105G>C (n.*152+105G>C) c.2745+105G>C c.202-5887G>C (n.202-5887G>C) c.345+105G>C (n.345+105G>C) n.211-52G>C n.1288+3978C>G c.291+105G>C (n.291+105G>C) c.-484+105G>C (n.-484+105G>C) n.2887+105G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96251313C>T | CA2690817914 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.1263-52G>A n.924-52G>A c.*152+105G>A (n.*152+105G>A) c.2745+105G>A c.202-5887G>A (n.202-5887G>A) c.345+105G>A (n.345+105G>A) n.211-52G>A n.1288+3978C>T c.291+105G>A (n.291+105G>A) c.-484+105G>A (n.-484+105G>A) n.2887+105G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251314A>T | CA2690817915 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+104T>A (n.453+104T>A) n.1263-53T>A n.924-53T>A c.*152+104T>A (n.*152+104T>A) c.2745+104T>A c.202-5888T>A (n.202-5888T>A) c.345+104T>A (n.345+104T>A) n.211-53T>A n.1288+3979A>T c.291+104T>A (n.291+104T>A) c.-484+104T>A (n.-484+104T>A) n.2887+104T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251315G>T | CA2690817916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.1263-54C>A n.924-54C>A c.*152+103C>A (n.*152+103C>A) c.2745+103C>A c.202-5889C>A (n.202-5889C>A) c.345+103C>A (n.345+103C>A) n.211-54C>A n.1288+3980G>T c.291+103C>A (n.291+103C>A) c.-484+103C>A (n.-484+103C>A) n.2887+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251318G>A | CA1865964962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>T (n.453+100C>T) n.1263-57C>T n.924-57C>T c.*152+100C>T (n.*152+100C>T) c.2745+100C>T c.202-5892C>T (n.202-5892C>T) c.345+100C>T (n.345+100C>T) n.211-57C>T n.1288+3983G>A c.291+100C>T (n.291+100C>T) c.-484+100C>T (n.-484+100C>T) n.2887+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96251318G= | CA1865964960 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C= (n.453+100C=) n.1263-57C= n.924-57C= c.*152+100C= (n.*152+100C=) c.2745+100C= c.202-5892C= (n.202-5892C=) c.345+100C= (n.345+100C=) n.211-57C= n.1288+3983G= c.291+100C= (n.291+100C=) c.-484+100C= (n.-484+100C=) n.2887+100C= | |
9 | g.96251318G>T | CA2690817917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>A (n.453+100C>A) n.1263-57C>A n.924-57C>A c.*152+100C>A (n.*152+100C>A) c.2745+100C>A c.202-5892C>A (n.202-5892C>A) c.345+100C>A (n.345+100C>A) n.211-57C>A n.1288+3983G>T c.291+100C>A (n.291+100C>A) c.-484+100C>A (n.-484+100C>A) n.2887+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251319C>A | CA868875724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>T (n.453+99G>T) n.1263-58G>T n.924-58G>T c.*152+99G>T (n.*152+99G>T) c.2745+99G>T c.202-5893G>T (n.202-5893G>T) c.345+99G>T (n.345+99G>T) n.211-58G>T n.1288+3984C>A c.291+99G>T (n.291+99G>T) c.-484+99G>T (n.-484+99G>T) n.2887+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251319C= | CA1865964966 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G= (n.453+99G=) n.1263-58G= n.924-58G= c.*152+99G= (n.*152+99G=) c.2745+99G= c.202-5893G= (n.202-5893G=) c.345+99G= (n.345+99G=) n.211-58G= n.1288+3984C= c.291+99G= (n.291+99G=) c.-484+99G= (n.-484+99G=) n.2887+99G= | |
9 | g.96251319C>T | CA2690817918 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>A (n.453+99G>A) n.1263-58G>A n.924-58G>A c.*152+99G>A (n.*152+99G>A) c.2745+99G>A c.202-5893G>A (n.202-5893G>A) c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.211-58G>A n.1288+3984C>T c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.-484+99G>A (n.-484+99G>A) n.2887+99G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96251320A= | CA1865964970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T= (n.453+98T=) n.1263-59T= n.924-59T= c.*152+98T= (n.*152+98T=) c.2745+98T= c.202-5894T= (n.202-5894T=) c.345+98T= (n.345+98T=) n.211-59T= n.1288+3985A= c.291+98T= (n.291+98T=) c.-484+98T= (n.-484+98T=) n.2887+98T= | |
9 | g.96251320A>G | CA196622973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T>C (n.453+98T>C) n.1263-59T>C n.924-59T>C c.*152+98T>C (n.*152+98T>C) c.2745+98T>C c.202-5894T>C (n.202-5894T>C) c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.211-59T>C n.1288+3985A>G c.291+98T>C (n.291+98T>C) c.-484+98T>C (n.-484+98T>C) n.2887+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251321T>C | CA2690817920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.1263-60A>G n.924-60A>G c.*152+97A>G (n.*152+97A>G) c.2745+97A>G c.202-5895A>G (n.202-5895A>G) c.345+97A>G (n.345+97A>G) n.211-60A>G n.1288+3986T>C c.291+97A>G (n.291+97A>G) c.-484+97A>G (n.-484+97A>G) n.2887+97A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96251321dup | CA2690817919 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97dup (n.453+97dup) n.1263-60dup n.924-60dup c.*152+97dup (n.*152+97dup) c.2745+97dup c.202-5895dup (n.202-5895dup) c.345+97dup (n.345+97dup) n.211-60dup n.1288+3986dup c.291+97dup (n.291+97dup) c.-484+97dup (n.-484+97dup) n.2887+97dup | gnomAD v4 |
9 | g.96251322G>A | CA2690817921 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>T (n.453+96C>T) n.1263-61C>T n.924-61C>T c.*152+96C>T (n.*152+96C>T) c.2745+96C>T c.202-5896C>T (n.202-5896C>T) c.345+96C>T (n.345+96C>T) n.211-61C>T n.1288+3987G>A c.291+96C>T (n.291+96C>T) c.-484+96C>T (n.-484+96C>T) n.2887+96C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96251322G= | CA1865964973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C= (n.453+96C=) n.1263-61C= n.924-61C= c.*152+96C= (n.*152+96C=) c.2745+96C= c.202-5896C= (n.202-5896C=) c.345+96C= (n.345+96C=) n.211-61C= n.1288+3987G= c.291+96C= (n.291+96C=) c.-484+96C= (n.-484+96C=) n.2887+96C= | |
9 | g.96251322G>T | CA196622987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>A (n.453+96C>A) n.1263-61C>A n.924-61C>A c.*152+96C>A (n.*152+96C>A) c.2745+96C>A c.202-5896C>A (n.202-5896C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.211-61C>A n.1288+3987G>T c.291+96C>A (n.291+96C>A) c.-484+96C>A (n.-484+96C>A) n.2887+96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96251323C>A | CA2690817922 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+95G>T (n.453+95G>T) n.1263-62G>T n.924-62G>T c.*152+95G>T (n.*152+95G>T) c.2745+95G>T c.202-5897G>T (n.202-5897G>T) c.345+95G>T (n.345+95G>T) n.211-62G>T n.1288+3988C>A c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.-484+95G>T (n.-484+95G>T) n.2887+95G>T | gnomAD v4 |