Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96251293A>GCA2690817892HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+125T>C (n.453+125T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.211-40G>A
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n.2887+117G>A
 gnomAD v4
9g.96251302A>GCA2690817903HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+116T>C (n.453+116T>C)
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n.924-41T>C
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c.202-5876T>C (n.202-5876T>C)
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 gnomAD v4
9g.96251302_96251303insTTGTCCTATGCTTCTCA2532768235HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA (n.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA)
n.1263-42_1263-41insAGAAGCATAGGACAA
n.924-42_924-41insAGAAGCATAGGACAA
c.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA (n.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA)
c.2745+115_2745+116insAGAAGCATAGGACAA
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n.211-42_211-41insAGAAGCATAGGACAA
n.1288+3967_1288+3968insTTGTCCTATGCTTCT
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n.2887+115_2887+116insAGAAGCATAGGACAA
9g.96251303G>CCA1865964942HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+115C>G (n.453+115C>G)
n.1263-42C>G
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n.211-42C>G
n.1288+3968G>C
c.291+115C>G (n.291+115C>G)
c.-484+115C>G (n.-484+115C>G)
n.2887+115C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251303G=CA1865964941HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+115C= (n.453+115C=)
n.1263-42C=
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n.211-42C=
n.1288+3968G=
c.291+115C= (n.291+115C=)
c.-484+115C= (n.-484+115C=)
n.2887+115C=
9g.96251303G>TCA2690817904HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+115C>A (n.453+115C>A)
n.1263-42C>A
n.924-42C>A
c.*152+115C>A (n.*152+115C>A)
c.2745+115C>A
c.202-5877C>A (n.202-5877C>A)
c.345+115C>A (n.345+115C>A)
n.211-42C>A
n.1288+3968G>T
c.291+115C>A (n.291+115C>A)
c.-484+115C>A (n.-484+115C>A)
n.2887+115C>A
 gnomAD v4
9g.96251304G>TCA2690817905HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+114C>A (n.453+114C>A)
n.1263-43C>A
n.924-43C>A
c.*152+114C>A (n.*152+114C>A)
c.2745+114C>A
c.202-5878C>A (n.202-5878C>A)
c.345+114C>A (n.345+114C>A)
n.211-43C>A
n.1288+3969G>T
c.291+114C>A (n.291+114C>A)
c.-484+114C>A (n.-484+114C>A)
n.2887+114C>A
 gnomAD v4
9g.96251309C>ACA2690817907HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+109G>T (n.453+109G>T)
n.1263-48G>T
n.924-48G>T
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c.2745+109G>T
c.202-5883G>T (n.202-5883G>T)
c.345+109G>T (n.345+109G>T)
n.211-48G>T
n.1288+3974C>A
c.291+109G>T (n.291+109G>T)
c.-484+109G>T (n.-484+109G>T)
n.2887+109G>T
 gnomAD v4
9g.96251309C=CA1865964944HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+109G= (n.453+109G=)
n.1263-48G=
n.924-48G=
c.*152+109G= (n.*152+109G=)
c.2745+109G=
c.202-5883G= (n.202-5883G=)
c.345+109G= (n.345+109G=)
n.211-48G=
n.1288+3974C=
c.291+109G= (n.291+109G=)
c.-484+109G= (n.-484+109G=)
n.2887+109G=
9g.96251309C>TCA196622951HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+109G>A (n.453+109G>A)
n.1263-48G>A
n.924-48G>A
c.*152+109G>A (n.*152+109G>A)
c.2745+109G>A
c.202-5883G>A (n.202-5883G>A)
c.345+109G>A (n.345+109G>A)
n.211-48G>A
n.1288+3974C>T
c.291+109G>A (n.291+109G>A)
c.-484+109G>A (n.-484+109G>A)
n.2887+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251310_96251313delCA2690817906HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106_453+109del (n.453+106_453+109del)
n.1263-51_1263-48del
n.924-51_924-48del
c.*152+106_*152+109del (n.*152+106_*152+109del)
c.2745+106_2745+109del
c.202-5886_202-5883del (n.202-5886_202-5883del)
c.345+106_345+109del (n.345+106_345+109del)
n.211-51_211-48del
n.1288+3975_1288+3978del
c.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del)
c.-484+106_-484+109del (n.-484+106_-484+109del)
n.2887+106_2887+109del
 gnomAD v4
9g.96251310G>ACA196622962HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+108C>T (n.453+108C>T)
n.1263-49C>T
n.924-49C>T
c.*152+108C>T (n.*152+108C>T)
c.2745+108C>T
c.202-5884C>T (n.202-5884C>T)
c.345+108C>T (n.345+108C>T)
n.211-49C>T
n.1288+3975G>A
c.291+108C>T (n.291+108C>T)
c.-484+108C>T (n.-484+108C>T)
n.2887+108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251310G=CA1865964948HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+108C= (n.453+108C=)
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n.924-49C=
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c.345+108C= (n.345+108C=)
n.211-49C=
n.1288+3975G=
c.291+108C= (n.291+108C=)
c.-484+108C= (n.-484+108C=)
n.2887+108C=
9g.96251310G>TCA2690817908HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+108C>A (n.453+108C>A)
n.1263-49C>A
n.924-49C>A
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c.2745+108C>A
c.202-5884C>A (n.202-5884C>A)
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 gnomAD v4
9g.96251311G>ACA2690817909HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+107C>T (n.453+107C>T)
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n.2887+107C>T
 gnomAD v4
9g.96251311G>TCA2690817910HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+107C>A (n.453+107C>A)
n.1263-50C>A
n.924-50C>A
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n.2887+107C>A
 gnomAD v4
9g.96251312C>ACA1865964955HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106G>T (n.453+106G>T)
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n.924-51G>T
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n.211-51G>T
n.1288+3977C>A
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n.2887+106G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251312C=CA1865964953HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106G= (n.453+106G=)
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c.202-5886G= (n.202-5886G=)
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n.211-51G=
n.1288+3977C=
c.291+106G= (n.291+106G=)
c.-484+106G= (n.-484+106G=)
n.2887+106G=
9g.96251312C>TCA2690817912HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106G>A (n.453+106G>A)
n.1263-51G>A
n.924-51G>A
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c.2745+106G>A
c.202-5886G>A (n.202-5886G>A)
c.345+106G>A (n.345+106G>A)
n.211-51G>A
n.1288+3977C>T
c.291+106G>A (n.291+106G>A)
c.-484+106G>A (n.-484+106G>A)
n.2887+106G>A
 gnomAD v4
9g.96251313delCA2690817911HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106del (n.453+106del)
n.1263-51del
n.924-51del
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n.211-51del
n.1288+3978del
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n.2887+106del
 gnomAD v4
9g.96251313C>GCA2690817913HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+105G>C (n.453+105G>C)
n.1263-52G>C
n.924-52G>C
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c.2745+105G>C
c.202-5887G>C (n.202-5887G>C)
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n.211-52G>C
n.1288+3978C>G
c.291+105G>C (n.291+105G>C)
c.-484+105G>C (n.-484+105G>C)
n.2887+105G>C
 gnomAD v4
9g.96251313C>TCA2690817914HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+105G>A (n.453+105G>A)
n.1263-52G>A
n.924-52G>A
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n.211-52G>A
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n.2887+105G>A
 gnomAD v4
9g.96251314A>TCA2690817915HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+104T>A (n.453+104T>A)
n.1263-53T>A
n.924-53T>A
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c.2745+104T>A
c.202-5888T>A (n.202-5888T>A)
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n.211-53T>A
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c.-484+104T>A (n.-484+104T>A)
n.2887+104T>A
 gnomAD v4
9g.96251315G>TCA2690817916HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+103C>A (n.453+103C>A)
n.1263-54C>A
n.924-54C>A
c.*152+103C>A (n.*152+103C>A)
c.2745+103C>A
c.202-5889C>A (n.202-5889C>A)
c.345+103C>A (n.345+103C>A)
n.211-54C>A
n.1288+3980G>T
c.291+103C>A (n.291+103C>A)
c.-484+103C>A (n.-484+103C>A)
n.2887+103C>A
 gnomAD v4
9g.96251318G>ACA1865964962HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C>T (n.453+100C>T)
n.1263-57C>T
n.924-57C>T
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c.2745+100C>T
c.202-5892C>T (n.202-5892C>T)
c.345+100C>T (n.345+100C>T)
n.211-57C>T
n.1288+3983G>A
c.291+100C>T (n.291+100C>T)
c.-484+100C>T (n.-484+100C>T)
n.2887+100C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96251318G=CA1865964960HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C= (n.453+100C=)
n.1263-57C=
n.924-57C=
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n.211-57C=
n.1288+3983G=
c.291+100C= (n.291+100C=)
c.-484+100C= (n.-484+100C=)
n.2887+100C=
9g.96251318G>TCA2690817917HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C>A (n.453+100C>A)
n.1263-57C>A
n.924-57C>A
c.*152+100C>A (n.*152+100C>A)
c.2745+100C>A
c.202-5892C>A (n.202-5892C>A)
c.345+100C>A (n.345+100C>A)
n.211-57C>A
n.1288+3983G>T
c.291+100C>A (n.291+100C>A)
c.-484+100C>A (n.-484+100C>A)
n.2887+100C>A
 gnomAD v4
9g.96251319C>ACA868875724HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+99G>T (n.453+99G>T)
n.1263-58G>T
n.924-58G>T
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c.2745+99G>T
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n.211-58G>T
n.1288+3984C>A
c.291+99G>T (n.291+99G>T)
c.-484+99G>T (n.-484+99G>T)
n.2887+99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251319C=CA1865964966HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+99G= (n.453+99G=)
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n.211-58G=
n.1288+3984C=
c.291+99G= (n.291+99G=)
c.-484+99G= (n.-484+99G=)
n.2887+99G=
9g.96251319C>TCA2690817918HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+99G>A (n.453+99G>A)
n.1263-58G>A
n.924-58G>A
c.*152+99G>A (n.*152+99G>A)
c.2745+99G>A
c.202-5893G>A (n.202-5893G>A)
c.345+99G>A (n.345+99G>A)
n.211-58G>A
n.1288+3984C>T
c.291+99G>A (n.291+99G>A)
c.-484+99G>A (n.-484+99G>A)
n.2887+99G>A
 gnomAD v4
9g.96251320A=CA1865964970HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+98T= (n.453+98T=)
n.1263-59T=
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n.211-59T=
n.1288+3985A=
c.291+98T= (n.291+98T=)
c.-484+98T= (n.-484+98T=)
n.2887+98T=
9g.96251320A>GCA196622973HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+98T>C (n.453+98T>C)
n.1263-59T>C
n.924-59T>C
c.*152+98T>C (n.*152+98T>C)
c.2745+98T>C
c.202-5894T>C (n.202-5894T>C)
c.345+98T>C (n.345+98T>C)
n.211-59T>C
n.1288+3985A>G
c.291+98T>C (n.291+98T>C)
c.-484+98T>C (n.-484+98T>C)
n.2887+98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251321T>CCA2690817920HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+97A>G (n.453+97A>G)
n.1263-60A>G
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c.2745+97A>G
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n.211-60A>G
n.1288+3986T>C
c.291+97A>G (n.291+97A>G)
c.-484+97A>G (n.-484+97A>G)
n.2887+97A>G
 gnomAD v4
9g.96251321dupCA2690817919HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+97dup (n.453+97dup)
n.1263-60dup
n.924-60dup
c.*152+97dup (n.*152+97dup)
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c.202-5895dup (n.202-5895dup)
c.345+97dup (n.345+97dup)
n.211-60dup
n.1288+3986dup
c.291+97dup (n.291+97dup)
c.-484+97dup (n.-484+97dup)
n.2887+97dup
 gnomAD v4
9g.96251322G>ACA2690817921HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+96C>T (n.453+96C>T)
n.1263-61C>T
n.924-61C>T
c.*152+96C>T (n.*152+96C>T)
c.2745+96C>T
c.202-5896C>T (n.202-5896C>T)
c.345+96C>T (n.345+96C>T)
n.211-61C>T
n.1288+3987G>A
c.291+96C>T (n.291+96C>T)
c.-484+96C>T (n.-484+96C>T)
n.2887+96C>T
 gnomAD v4
9g.96251322G=CA1865964973HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+96C= (n.453+96C=)
n.1263-61C=
n.924-61C=
c.*152+96C= (n.*152+96C=)
c.2745+96C=
c.202-5896C= (n.202-5896C=)
c.345+96C= (n.345+96C=)
n.211-61C=
n.1288+3987G=
c.291+96C= (n.291+96C=)
c.-484+96C= (n.-484+96C=)
n.2887+96C=

Number of alleles fetched