UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244405_96244407del | CA5140329 | HSD17B3 | c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del) n.2139_2141del n.1545-10_1545-8del c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del) n.119-10_119-8del c.2899-10_2899-8del c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del) c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del) c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del) n.460-10_460-8del n.128-10_128-8del c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del) c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del) c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del) n.3041-10_3041-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244407G>A | CA2690816587 | HSD17B3 | c.607-13C>T (n.607-13C>T) n.2136C>T n.1545-13C>T c.*306-13C>T (n.*306-13C>T) n.119-13C>T c.2899-13C>T c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.499-13C>T (n.499-13C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) n.460-13C>T n.128-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.571-13C>T (n.571-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.3041-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244408G>A | CA2579390590 | HSD17B3 | c.607-14C>T (n.607-14C>T) n.2135C>T n.1545-14C>T c.*306-14C>T (n.*306-14C>T) n.119-14C>T c.2899-14C>T c.284-14C>T (n.284-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) n.460-14C>T n.128-14C>T c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.571-14C>T (n.571-14C>T) c.445-14C>T (n.445-14C>T) n.3041-14C>T | |
| 9 | g.96244408G>C | CA2579390591 | HSD17B3 | c.607-14C>G (n.607-14C>G) n.2135C>G n.1545-14C>G c.*306-14C>G (n.*306-14C>G) n.119-14C>G c.2899-14C>G c.284-14C>G (n.284-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) n.460-14C>G n.128-14C>G c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.571-14C>G (n.571-14C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) n.3041-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244410G>A | CA2690816588 | HSD17B3 | c.607-16C>T (n.607-16C>T) n.2133C>T n.1545-16C>T c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) n.119-16C>T c.2899-16C>T c.284-16C>T (n.284-16C>T) c.499-16C>T (n.499-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) n.460-16C>T n.128-16C>T c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.571-16C>T (n.571-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.3041-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244411A= | CA1865987923 | HSD17B3 | c.607-17T= (n.607-17T=) n.2132T= n.1545-17T= c.*306-17T= (n.*306-17T=) n.119-17T= c.2899-17T= c.284-17T= (n.284-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) c.536-17T= (n.536-17T=) n.460-17T= n.128-17T= c.247-17T= (n.247-17T=) c.571-17T= (n.571-17T=) c.445-17T= (n.445-17T=) n.3041-17T= | |
| 9 | g.96244411A>T | CA1865987924 | HSD17B3 | c.607-17T>A (n.607-17T>A) n.2132T>A n.1545-17T>A c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.119-17T>A c.2899-17T>A c.284-17T>A (n.284-17T>A) c.499-17T>A (n.499-17T>A) c.536-17T>A (n.536-17T>A) n.460-17T>A n.128-17T>A c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.571-17T>A (n.571-17T>A) c.445-17T>A (n.445-17T>A) n.3041-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>A | CA2690816589 | HSD17B3 | c.607-18C>T (n.607-18C>T) n.2131C>T n.1545-18C>T c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) n.119-18C>T c.2899-18C>T c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.536-18C>T (n.536-18C>T) n.460-18C>T n.128-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) n.3041-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>C | CA2690816590 | HSD17B3 | c.607-18C>G (n.607-18C>G) n.2131C>G n.1545-18C>G c.*306-18C>G (n.*306-18C>G) n.119-18C>G c.2899-18C>G c.284-18C>G (n.284-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.536-18C>G (n.536-18C>G) n.460-18C>G n.128-18C>G c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.571-18C>G (n.571-18C>G) c.445-18C>G (n.445-18C>G) n.3041-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244414C>T | CA2690816591 | HSD17B3 | c.607-20G>A (n.607-20G>A) n.2129G>A n.1545-20G>A c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.119-20G>A c.2899-20G>A c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.536-20G>A (n.536-20G>A) n.460-20G>A n.128-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) c.571-20G>A (n.571-20G>A) c.445-20G>A (n.445-20G>A) n.3041-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244415A= | CA1865987925 | HSD17B3 | c.607-21T= (n.607-21T=) n.2128T= n.1545-21T= c.*306-21T= (n.*306-21T=) n.119-21T= c.2899-21T= c.284-21T= (n.284-21T=) c.499-21T= (n.499-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) n.460-21T= n.128-21T= c.247-21T= (n.247-21T=) c.571-21T= (n.571-21T=) c.445-21T= (n.445-21T=) n.3041-21T= | |
| 9 | g.96244415A>T | CA5140330 | HSD17B3 | c.607-21T>A (n.607-21T>A) n.2128T>A n.1545-21T>A c.*306-21T>A (n.*306-21T>A) n.119-21T>A c.2899-21T>A c.284-21T>A (n.284-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.536-21T>A (n.536-21T>A) n.460-21T>A n.128-21T>A c.247-21T>A (n.247-21T>A) c.571-21T>A (n.571-21T>A) c.445-21T>A (n.445-21T>A) n.3041-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>A | CA5140332 | HSD17B3 | c.607-22G>T (n.607-22G>T) n.2127G>T n.1545-22G>T c.*306-22G>T (n.*306-22G>T) n.119-22G>T c.2899-22G>T c.284-22G>T (n.284-22G>T) c.499-22G>T (n.499-22G>T) c.536-22G>T (n.536-22G>T) n.460-22G>T n.128-22G>T c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.571-22G>T (n.571-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.3041-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C= | CA1865987929 | HSD17B3 | c.607-22G= (n.607-22G=) n.2127G= n.1545-22G= c.*306-22G= (n.*306-22G=) n.119-22G= c.2899-22G= c.284-22G= (n.284-22G=) c.499-22G= (n.499-22G=) c.536-22G= (n.536-22G=) n.460-22G= n.128-22G= c.247-22G= (n.247-22G=) c.571-22G= (n.571-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.3041-22G= | |
| 9 | g.96244416C>G | CA2690816592 | HSD17B3 | c.607-22G>C (n.607-22G>C) n.2127G>C n.1545-22G>C c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) n.119-22G>C c.2899-22G>C c.284-22G>C (n.284-22G>C) c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.536-22G>C (n.536-22G>C) n.460-22G>C n.128-22G>C c.247-22G>C (n.247-22G>C) c.571-22G>C (n.571-22G>C) c.445-22G>C (n.445-22G>C) n.3041-22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>T | CA5140331 | HSD17B3 | c.607-22G>A (n.607-22G>A) n.2127G>A n.1545-22G>A c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) n.119-22G>A c.2899-22G>A c.284-22G>A (n.284-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.536-22G>A (n.536-22G>A) n.460-22G>A n.128-22G>A c.247-22G>A (n.247-22G>A) c.571-22G>A (n.571-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.3041-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>A | CA1865987935 | HSD17B3 | c.607-23G>T (n.607-23G>T) n.2127-1G>T n.1545-23G>T c.*306-23G>T (n.*306-23G>T) n.119-23G>T c.2899-23G>T c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.499-23G>T (n.499-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) n.460-23G>T n.128-23G>T c.247-23G>T (n.247-23G>T) c.571-23G>T (n.571-23G>T) c.445-23G>T (n.445-23G>T) n.3041-23G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244417C= | CA1865987934 | HSD17B3 | c.607-23G= (n.607-23G=) n.2127-1G= n.1545-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) n.119-23G= c.2899-23G= c.284-23G= (n.284-23G=) c.499-23G= (n.499-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.460-23G= n.128-23G= c.247-23G= (n.247-23G=) c.571-23G= (n.571-23G=) c.445-23G= (n.445-23G=) n.3041-23G= | |
| 9 | g.96244417C>G | CA5140333 | HSD17B3 | c.607-23G>C (n.607-23G>C) n.2127-1G>C n.1545-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) n.119-23G>C c.2899-23G>C c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.499-23G>C (n.499-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) n.460-23G>C n.128-23G>C c.247-23G>C (n.247-23G>C) c.571-23G>C (n.571-23G>C) c.445-23G>C (n.445-23G>C) n.3041-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>T | CA589274910 | HSD17B3 | c.607-23G>A (n.607-23G>A) n.2127-1G>A n.1545-23G>A c.*306-23G>A (n.*306-23G>A) n.119-23G>A c.2899-23G>A c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.499-23G>A (n.499-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.460-23G>A n.128-23G>A c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.571-23G>A (n.571-23G>A) c.445-23G>A (n.445-23G>A) n.3041-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244418T>C | CA2690816593 | HSD17B3 | c.607-24A>G (n.607-24A>G) n.2127-2A>G n.1545-24A>G c.*306-24A>G (n.*306-24A>G) n.119-24A>G c.2899-24A>G c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.499-24A>G (n.499-24A>G) c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.460-24A>G n.128-24A>G c.247-24A>G (n.247-24A>G) c.571-24A>G (n.571-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) n.3041-24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G>A | CA589274911 | HSD17B3 | c.607-25C>T (n.607-25C>T) n.2127-3C>T n.1545-25C>T c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) n.119-25C>T c.2899-25C>T c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.460-25C>T n.128-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.3041-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G= | CA1865987939 | HSD17B3 | c.607-25C= (n.607-25C=) n.2127-3C= n.1545-25C= c.*306-25C= (n.*306-25C=) n.119-25C= c.2899-25C= c.284-25C= (n.284-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) c.536-25C= (n.536-25C=) n.460-25C= n.128-25C= c.247-25C= (n.247-25C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.3041-25C= | |
| 9 | g.96244421G>A | CA868871651 | HSD17B3 | c.607-27C>T (n.607-27C>T) n.2127-5C>T n.1545-27C>T c.*306-27C>T (n.*306-27C>T) n.119-27C>T c.2899-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.499-27C>T (n.499-27C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) n.460-27C>T n.128-27C>T c.247-27C>T (n.247-27C>T) c.571-27C>T (n.571-27C>T) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.3041-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244421G= | CA1865987943 | HSD17B3 | c.607-27C= (n.607-27C=) n.2127-5C= n.1545-27C= c.*306-27C= (n.*306-27C=) n.119-27C= c.2899-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.499-27C= (n.499-27C=) c.536-27C= (n.536-27C=) n.460-27C= n.128-27C= c.247-27C= (n.247-27C=) c.571-27C= (n.571-27C=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.3041-27C= | |
| 9 | g.96244426dup | CA2579390599 | HSD17B3 | c.607-29dup (n.607-29dup) n.2127-7dup n.1545-29dup c.*306-29dup (n.*306-29dup) n.119-29dup c.2899-29dup c.284-29dup (n.284-29dup) c.499-29dup (n.499-29dup) c.536-29dup (n.536-29dup) n.460-29dup n.128-29dup c.247-29dup (n.247-29dup) c.571-29dup (n.571-29dup) c.445-29dup (n.445-29dup) n.3041-29dup | |
| 9 | g.96244426del | CA2690816594 | HSD17B3 | c.607-29del (n.607-29del) n.2127-7del n.1545-29del c.*306-29del (n.*306-29del) n.119-29del c.2899-29del c.284-29del (n.284-29del) c.499-29del (n.499-29del) c.536-29del (n.536-29del) n.460-29del n.128-29del c.247-29del (n.247-29del) c.571-29del (n.571-29del) c.445-29del (n.445-29del) n.3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424_96244441del | CA2690816595 | HSD17B3 | c.607-46_607-29del (n.607-46_607-29del) n.2127-24_2127-7del n.1545-46_1545-29del c.*306-46_*306-29del (n.*306-46_*306-29del) n.119-46_119-29del c.2899-46_2899-29del c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del) c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del) c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del) n.460-46_460-29del n.128-46_128-29del c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del) c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del) c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del) n.3041-46_3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424C>A | CA2579390600 | HSD17B3 | c.607-30G>T (n.607-30G>T) n.2127-8G>T n.1545-30G>T c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.119-30G>T c.2899-30G>T c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.499-30G>T (n.499-30G>T) c.536-30G>T (n.536-30G>T) n.460-30G>T n.128-30G>T c.247-30G>T (n.247-30G>T) c.571-30G>T (n.571-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.3041-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244426C>T | CA2690816596 | HSD17B3 | c.607-32G>A (n.607-32G>A) n.2127-10G>A n.1545-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) n.119-32G>A c.2899-32G>A c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.499-32G>A (n.499-32G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) n.460-32G>A n.128-32G>A c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.571-32G>A (n.571-32G>A) c.445-32G>A (n.445-32G>A) n.3041-32G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244428G>A | CA5140334 | HSD17B3 | c.607-34C>T (n.607-34C>T) n.2127-12C>T n.1545-34C>T c.*306-34C>T (n.*306-34C>T) n.119-34C>T c.2899-34C>T c.284-34C>T (n.284-34C>T) c.499-34C>T (n.499-34C>T) c.536-34C>T (n.536-34C>T) n.460-34C>T n.128-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) c.571-34C>T (n.571-34C>T) c.445-34C>T (n.445-34C>T) n.3041-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.96244428G= | CA1865987952 | HSD17B3 | c.607-34C= (n.607-34C=) n.2127-12C= n.1545-34C= c.*306-34C= (n.*306-34C=) n.119-34C= c.2899-34C= c.284-34C= (n.284-34C=) c.499-34C= (n.499-34C=) c.536-34C= (n.536-34C=) n.460-34C= n.128-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) c.571-34C= (n.571-34C=) c.445-34C= (n.445-34C=) n.3041-34C= | |
| 9 | g.96244428G>T | CA5140335 | HSD17B3 | c.607-34C>A (n.607-34C>A) n.2127-12C>A n.1545-34C>A c.*306-34C>A (n.*306-34C>A) n.119-34C>A c.2899-34C>A c.284-34C>A (n.284-34C>A) c.499-34C>A (n.499-34C>A) c.536-34C>A (n.536-34C>A) n.460-34C>A n.128-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) c.571-34C>A (n.571-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.3041-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244429A>T | CA2690816597 | HSD17B3 | c.607-35T>A (n.607-35T>A) n.2127-13T>A n.1545-35T>A c.*306-35T>A (n.*306-35T>A) n.119-35T>A c.2899-35T>A c.284-35T>A (n.284-35T>A) c.499-35T>A (n.499-35T>A) c.536-35T>A (n.536-35T>A) n.460-35T>A n.128-35T>A c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.571-35T>A (n.571-35T>A) c.445-35T>A (n.445-35T>A) n.3041-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244430G>A | CA2579390602 | HSD17B3 | c.607-36C>T (n.607-36C>T) n.2127-14C>T n.1545-36C>T c.*306-36C>T (n.*306-36C>T) n.119-36C>T c.2899-36C>T c.284-36C>T (n.284-36C>T) c.499-36C>T (n.499-36C>T) c.536-36C>T (n.536-36C>T) n.460-36C>T n.128-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.571-36C>T (n.571-36C>T) c.445-36C>T (n.445-36C>T) n.3041-36C>T | |
| 9 | g.96244430G= | CA1865987962 | HSD17B3 | c.607-36C= (n.607-36C=) n.2127-14C= n.1545-36C= c.*306-36C= (n.*306-36C=) n.119-36C= c.2899-36C= c.284-36C= (n.284-36C=) c.499-36C= (n.499-36C=) c.536-36C= (n.536-36C=) n.460-36C= n.128-36C= c.247-36C= (n.247-36C=) c.571-36C= (n.571-36C=) c.445-36C= (n.445-36C=) n.3041-36C= | |
| 9 | g.96244430G>T | CA1865987960 | HSD17B3 | c.607-36C>A (n.607-36C>A) n.2127-14C>A n.1545-36C>A c.*306-36C>A (n.*306-36C>A) n.119-36C>A c.2899-36C>A c.284-36C>A (n.284-36C>A) c.499-36C>A (n.499-36C>A) c.536-36C>A (n.536-36C>A) n.460-36C>A n.128-36C>A c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.571-36C>A (n.571-36C>A) c.445-36C>A (n.445-36C>A) n.3041-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T>C | CA5140336 | HSD17B3 | c.607-37A>G (n.607-37A>G) n.2127-15A>G n.1545-37A>G c.*306-37A>G (n.*306-37A>G) n.119-37A>G c.2899-37A>G c.284-37A>G (n.284-37A>G) c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.536-37A>G (n.536-37A>G) n.460-37A>G n.128-37A>G c.247-37A>G (n.247-37A>G) c.571-37A>G (n.571-37A>G) c.445-37A>G (n.445-37A>G) n.3041-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T= | CA1865987972 | HSD17B3 | c.607-37A= (n.607-37A=) n.2127-15A= n.1545-37A= c.*306-37A= (n.*306-37A=) n.119-37A= c.2899-37A= c.284-37A= (n.284-37A=) c.499-37A= (n.499-37A=) c.536-37A= (n.536-37A=) n.460-37A= n.128-37A= c.247-37A= (n.247-37A=) c.571-37A= (n.571-37A=) c.445-37A= (n.445-37A=) n.3041-37A= | |
| 9 | g.96244432G>T | CA2690816598 | HSD17B3 | c.607-38C>A (n.607-38C>A) n.2127-16C>A n.1545-38C>A c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) n.119-38C>A c.2899-38C>A c.284-38C>A (n.284-38C>A) c.499-38C>A (n.499-38C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) n.460-38C>A n.128-38C>A c.247-38C>A (n.247-38C>A) c.571-38C>A (n.571-38C>A) c.445-38C>A (n.445-38C>A) n.3041-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244434G>T | CA2690816599 | HSD17B3 | c.607-40C>A (n.607-40C>A) n.2127-18C>A n.1545-40C>A c.*306-40C>A (n.*306-40C>A) n.119-40C>A c.2899-40C>A c.284-40C>A (n.284-40C>A) c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.536-40C>A (n.536-40C>A) n.460-40C>A n.128-40C>A c.247-40C>A (n.247-40C>A) c.571-40C>A (n.571-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.3041-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>A | CA2690816600 | HSD17B3 | c.607-41G>T (n.607-41G>T) n.2127-19G>T n.1545-41G>T c.*306-41G>T (n.*306-41G>T) n.119-41G>T c.2899-41G>T c.284-41G>T (n.284-41G>T) c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.536-41G>T (n.536-41G>T) n.460-41G>T n.128-41G>T c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.571-41G>T (n.571-41G>T) c.445-41G>T (n.445-41G>T) n.3041-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>T | CA2690816601 | HSD17B3 | c.607-41G>A (n.607-41G>A) n.2127-19G>A n.1545-41G>A c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) n.119-41G>A c.2899-41G>A c.284-41G>A (n.284-41G>A) c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.536-41G>A (n.536-41G>A) n.460-41G>A n.128-41G>A c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.571-41G>A (n.571-41G>A) c.445-41G>A (n.445-41G>A) n.3041-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244436T>C | CA2690816602 | HSD17B3 | c.607-42A>G (n.607-42A>G) n.2127-20A>G n.1545-42A>G c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) n.119-42A>G c.2899-42A>G c.284-42A>G (n.284-42A>G) c.499-42A>G (n.499-42A>G) c.536-42A>G (n.536-42A>G) n.460-42A>G n.128-42A>G c.247-42A>G (n.247-42A>G) c.571-42A>G (n.571-42A>G) c.445-42A>G (n.445-42A>G) n.3041-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C= | CA1865987976 | HSD17B3 | c.607-43G= (n.607-43G=) n.2127-21G= n.1545-43G= c.*306-43G= (n.*306-43G=) n.119-43G= c.2899-43G= c.284-43G= (n.284-43G=) c.499-43G= (n.499-43G=) c.536-43G= (n.536-43G=) n.460-43G= n.128-43G= c.247-43G= (n.247-43G=) c.571-43G= (n.571-43G=) c.445-43G= (n.445-43G=) n.3041-43G= | |
| 9 | g.96244437C>G | CA2690816603 | HSD17B3 | c.607-43G>C (n.607-43G>C) n.2127-21G>C n.1545-43G>C c.*306-43G>C (n.*306-43G>C) n.119-43G>C c.2899-43G>C c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.499-43G>C (n.499-43G>C) c.536-43G>C (n.536-43G>C) n.460-43G>C n.128-43G>C c.247-43G>C (n.247-43G>C) c.571-43G>C (n.571-43G>C) c.445-43G>C (n.445-43G>C) n.3041-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C>T | CA589274914 | HSD17B3 | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2127-21G>A n.1545-43G>A c.*306-43G>A (n.*306-43G>A) n.119-43G>A c.2899-43G>A c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.536-43G>A (n.536-43G>A) n.460-43G>A n.128-43G>A c.247-43G>A (n.247-43G>A) c.571-43G>A (n.571-43G>A) c.445-43G>A (n.445-43G>A) n.3041-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244439del | CA2579390603 | HSD17B3 | c.607-43del (n.607-43del) n.2127-21del n.1545-43del c.*306-43del (n.*306-43del) n.119-43del c.2899-43del c.284-43del (n.284-43del) c.499-43del (n.499-43del) c.536-43del (n.536-43del) n.460-43del n.128-43del c.247-43del (n.247-43del) c.571-43del (n.571-43del) c.445-43del (n.445-43del) n.3041-43del | gnomAD v4 |
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