| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244395C>A | CA374123695 | HSD17B3 | c.607-1G>T (n.607-1G>T) n.2148G>T n.1545-1G>T c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.119-1G>T c.2899-1G>T c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) n.460-1G>T n.128-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.571-1G>T (n.571-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.3041-1G>T | |
| 9 | g.96244395C= | CA1865987876 | HSD17B3 | c.607-1G= (n.607-1G=) n.2148G= n.1545-1G= c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.119-1G= c.2899-1G= c.284-1G= (n.284-1G=) c.499-1G= (n.499-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) n.460-1G= n.128-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) c.571-1G= (n.571-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.3041-1G= | |
| 9 | g.96244395C>G | CA374123697 | HSD17B3 | c.607-1G>C (n.607-1G>C) n.2148G>C n.1545-1G>C c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.119-1G>C c.2899-1G>C c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) n.460-1G>C n.128-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.571-1G>C (n.571-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.3041-1G>C | |
| 9 | g.96244395C>T | CA212821 | HSD17B3 | c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2148G>A n.1545-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.119-1G>A c.2899-1G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) n.460-1G>A n.128-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.3041-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244396T>A | CA374123700 | HSD17B3 | c.607-2A>T (n.607-2A>T) n.2147A>T n.1545-2A>T c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.119-2A>T c.2899-2A>T c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) n.460-2A>T n.128-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.571-2A>T (n.571-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.3041-2A>T | |
| 9 | g.96244396T>C | CA5140328 | HSD17B3 | c.607-2A>G (n.607-2A>G) n.2147A>G n.1545-2A>G c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.119-2A>G c.2899-2A>G c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) n.460-2A>G n.128-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.571-2A>G (n.571-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.3041-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244396T>G | CA374123706 | HSD17B3 | c.607-2A>C (n.607-2A>C) n.2147A>C n.1545-2A>C c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.119-2A>C c.2899-2A>C c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) n.460-2A>C n.128-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.571-2A>C (n.571-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.3041-2A>C | |
| 9 | g.96244396T= | CA1865987882 | HSD17B3 | c.607-2A= (n.607-2A=) n.2147A= n.1545-2A= c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.119-2A= c.2899-2A= c.284-2A= (n.284-2A=) c.499-2A= (n.499-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) n.460-2A= n.128-2A= c.247-2A= (n.247-2A=) c.571-2A= (n.571-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) n.3041-2A= | |
| 9 | g.96244397G>A | CA589274901 | HSD17B3 | c.607-3C>T (n.607-3C>T) n.2146C>T n.1545-3C>T c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.119-3C>T c.2899-3C>T c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) n.460-3C>T n.128-3C>T c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.571-3C>T (n.571-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) n.3041-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244397G= | CA1865987885 | HSD17B3 | c.607-3C= (n.607-3C=) n.2146C= n.1545-3C= c.*306-3C= (n.*306-3C=) n.119-3C= c.2899-3C= c.284-3C= (n.284-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) n.460-3C= n.128-3C= c.247-3C= (n.247-3C=) c.571-3C= (n.571-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) n.3041-3C= | |
| 9 | g.96244398G>A | CA196617004 | HSD17B3 | c.607-4C>T (n.607-4C>T) n.2145C>T n.1545-4C>T c.*306-4C>T (n.*306-4C>T) n.119-4C>T c.2899-4C>T c.284-4C>T (n.284-4C>T) c.499-4C>T (n.499-4C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) n.460-4C>T n.128-4C>T c.247-4C>T (n.247-4C>T) c.571-4C>T (n.571-4C>T) c.445-4C>T (n.445-4C>T) n.3041-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244398G= | CA1865987893 | HSD17B3 | c.607-4C= (n.607-4C=) n.2145C= n.1545-4C= c.*306-4C= (n.*306-4C=) n.119-4C= c.2899-4C= c.284-4C= (n.284-4C=) c.499-4C= (n.499-4C=) c.536-4C= (n.536-4C=) n.460-4C= n.128-4C= c.247-4C= (n.247-4C=) c.571-4C= (n.571-4C=) c.445-4C= (n.445-4C=) n.3041-4C= | |
| 9 | g.96244398G>T | CA589274903 | HSD17B3 | c.607-4C>A (n.607-4C>A) n.2145C>A n.1545-4C>A c.*306-4C>A (n.*306-4C>A) n.119-4C>A c.2899-4C>A c.284-4C>A (n.284-4C>A) c.499-4C>A (n.499-4C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) n.460-4C>A n.128-4C>A c.247-4C>A (n.247-4C>A) c.571-4C>A (n.571-4C>A) c.445-4C>A (n.445-4C>A) n.3041-4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96244400G>A | CA589274905 | HSD17B3 | c.607-6C>T (n.607-6C>T) n.2143C>T n.1545-6C>T c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) n.119-6C>T c.2899-6C>T c.284-6C>T (n.284-6C>T) c.499-6C>T (n.499-6C>T) c.536-6C>T (n.536-6C>T) n.460-6C>T n.128-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) c.571-6C>T (n.571-6C>T) c.445-6C>T (n.445-6C>T) n.3041-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244400G>C | CA2579390588 | HSD17B3 | c.607-6C>G (n.607-6C>G) n.2143C>G n.1545-6C>G c.*306-6C>G (n.*306-6C>G) n.119-6C>G c.2899-6C>G c.284-6C>G (n.284-6C>G) c.499-6C>G (n.499-6C>G) c.536-6C>G (n.536-6C>G) n.460-6C>G n.128-6C>G c.247-6C>G (n.247-6C>G) c.571-6C>G (n.571-6C>G) c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.3041-6C>G | |
| 9 | g.96244400G= | CA1865987902 | HSD17B3 | c.607-6C= (n.607-6C=) n.2143C= n.1545-6C= c.*306-6C= (n.*306-6C=) n.119-6C= c.2899-6C= c.284-6C= (n.284-6C=) c.499-6C= (n.499-6C=) c.536-6C= (n.536-6C=) n.460-6C= n.128-6C= c.247-6C= (n.247-6C=) c.571-6C= (n.571-6C=) c.445-6C= (n.445-6C=) n.3041-6C= | |
| 9 | g.96244401C>A | CA2502949347 | HSD17B3 | c.607-7G>T (n.607-7G>T) n.2142G>T n.1545-7G>T c.*306-7G>T (n.*306-7G>T) n.119-7G>T c.2899-7G>T c.284-7G>T (n.284-7G>T) c.499-7G>T (n.499-7G>T) c.536-7G>T (n.536-7G>T) n.460-7G>T n.128-7G>T c.247-7G>T (n.247-7G>T) c.571-7G>T (n.571-7G>T) c.445-7G>T (n.445-7G>T) n.3041-7G>T | |
| 9 | g.96244401C>T | CA2690816585 | HSD17B3 | c.607-7G>A (n.607-7G>A) n.2142G>A n.1545-7G>A c.*306-7G>A (n.*306-7G>A) n.119-7G>A c.2899-7G>A c.284-7G>A (n.284-7G>A) c.499-7G>A (n.499-7G>A) c.536-7G>A (n.536-7G>A) n.460-7G>A n.128-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) c.571-7G>A (n.571-7G>A) c.445-7G>A (n.445-7G>A) n.3041-7G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244401_96244404delinsCAAG | CA1865987921 | HSD17B3 | c.607-10_607-7delinsCTTG (n.607-10_607-7delinsCTTG) n.2139_2142delinsCTTG n.1545-10_1545-7delinsCTTG c.*306-10_*306-7delinsCTTG (n.*306-10_*306-7delinsCTTG) n.119-10_119-7delinsCTTG c.2899-10_2899-7delinsCTTG c.284-10_284-7delinsCTTG (n.284-10_284-7delinsCTTG) c.499-10_499-7delinsCTTG (n.499-10_499-7delinsCTTG) c.536-10_536-7delinsCTTG (n.536-10_536-7delinsCTTG) n.460-10_460-7delinsCTTG n.128-10_128-7delinsCTTG c.247-10_247-7delinsCTTG (n.247-10_247-7delinsCTTG) c.571-10_571-7delinsCTTG (n.571-10_571-7delinsCTTG) c.445-10_445-7delinsCTTG (n.445-10_445-7delinsCTTG) n.3041-10_3041-7delinsCTTG | |
| 9 | g.96244402A>C | CA2690816586 | HSD17B3 | c.607-8T>G (n.607-8T>G) n.2141T>G n.1545-8T>G c.*306-8T>G (n.*306-8T>G) n.119-8T>G c.2899-8T>G c.284-8T>G (n.284-8T>G) c.499-8T>G (n.499-8T>G) c.536-8T>G (n.536-8T>G) n.460-8T>G n.128-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) c.571-8T>G (n.571-8T>G) c.445-8T>G (n.445-8T>G) n.3041-8T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244405_96244407del | CA5140329 | HSD17B3 | c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del) n.2139_2141del n.1545-10_1545-8del c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del) n.119-10_119-8del c.2899-10_2899-8del c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del) c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del) c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del) n.460-10_460-8del n.128-10_128-8del c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del) c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del) c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del) n.3041-10_3041-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244407G>A | CA2690816587 | HSD17B3 | c.607-13C>T (n.607-13C>T) n.2136C>T n.1545-13C>T c.*306-13C>T (n.*306-13C>T) n.119-13C>T c.2899-13C>T c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.499-13C>T (n.499-13C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) n.460-13C>T n.128-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) c.571-13C>T (n.571-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.3041-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244408G>A | CA2579390590 | HSD17B3 | c.607-14C>T (n.607-14C>T) n.2135C>T n.1545-14C>T c.*306-14C>T (n.*306-14C>T) n.119-14C>T c.2899-14C>T c.284-14C>T (n.284-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) n.460-14C>T n.128-14C>T c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.571-14C>T (n.571-14C>T) c.445-14C>T (n.445-14C>T) n.3041-14C>T | |
| 9 | g.96244408G>C | CA2579390591 | HSD17B3 | c.607-14C>G (n.607-14C>G) n.2135C>G n.1545-14C>G c.*306-14C>G (n.*306-14C>G) n.119-14C>G c.2899-14C>G c.284-14C>G (n.284-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) n.460-14C>G n.128-14C>G c.247-14C>G (n.247-14C>G) c.571-14C>G (n.571-14C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) n.3041-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244410G>A | CA2690816588 | HSD17B3 | c.607-16C>T (n.607-16C>T) n.2133C>T n.1545-16C>T c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) n.119-16C>T c.2899-16C>T c.284-16C>T (n.284-16C>T) c.499-16C>T (n.499-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) n.460-16C>T n.128-16C>T c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.571-16C>T (n.571-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.3041-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244411A= | CA1865987923 | HSD17B3 | c.607-17T= (n.607-17T=) n.2132T= n.1545-17T= c.*306-17T= (n.*306-17T=) n.119-17T= c.2899-17T= c.284-17T= (n.284-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) c.536-17T= (n.536-17T=) n.460-17T= n.128-17T= c.247-17T= (n.247-17T=) c.571-17T= (n.571-17T=) c.445-17T= (n.445-17T=) n.3041-17T= | |
| 9 | g.96244411A>T | CA1865987924 | HSD17B3 | c.607-17T>A (n.607-17T>A) n.2132T>A n.1545-17T>A c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.119-17T>A c.2899-17T>A c.284-17T>A (n.284-17T>A) c.499-17T>A (n.499-17T>A) c.536-17T>A (n.536-17T>A) n.460-17T>A n.128-17T>A c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.571-17T>A (n.571-17T>A) c.445-17T>A (n.445-17T>A) n.3041-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>A | CA2690816589 | HSD17B3 | c.607-18C>T (n.607-18C>T) n.2131C>T n.1545-18C>T c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) n.119-18C>T c.2899-18C>T c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.536-18C>T (n.536-18C>T) n.460-18C>T n.128-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) n.3041-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>C | CA2690816590 | HSD17B3 | c.607-18C>G (n.607-18C>G) n.2131C>G n.1545-18C>G c.*306-18C>G (n.*306-18C>G) n.119-18C>G c.2899-18C>G c.284-18C>G (n.284-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.536-18C>G (n.536-18C>G) n.460-18C>G n.128-18C>G c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.571-18C>G (n.571-18C>G) c.445-18C>G (n.445-18C>G) n.3041-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244414C>T | CA2690816591 | HSD17B3 | c.607-20G>A (n.607-20G>A) n.2129G>A n.1545-20G>A c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.119-20G>A c.2899-20G>A c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.536-20G>A (n.536-20G>A) n.460-20G>A n.128-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) c.571-20G>A (n.571-20G>A) c.445-20G>A (n.445-20G>A) n.3041-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244415A= | CA1865987925 | HSD17B3 | c.607-21T= (n.607-21T=) n.2128T= n.1545-21T= c.*306-21T= (n.*306-21T=) n.119-21T= c.2899-21T= c.284-21T= (n.284-21T=) c.499-21T= (n.499-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) n.460-21T= n.128-21T= c.247-21T= (n.247-21T=) c.571-21T= (n.571-21T=) c.445-21T= (n.445-21T=) n.3041-21T= | |
| 9 | g.96244415A>T | CA5140330 | HSD17B3 | c.607-21T>A (n.607-21T>A) n.2128T>A n.1545-21T>A c.*306-21T>A (n.*306-21T>A) n.119-21T>A c.2899-21T>A c.284-21T>A (n.284-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.536-21T>A (n.536-21T>A) n.460-21T>A n.128-21T>A c.247-21T>A (n.247-21T>A) c.571-21T>A (n.571-21T>A) c.445-21T>A (n.445-21T>A) n.3041-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>A | CA5140332 | HSD17B3 | c.607-22G>T (n.607-22G>T) n.2127G>T n.1545-22G>T c.*306-22G>T (n.*306-22G>T) n.119-22G>T c.2899-22G>T c.284-22G>T (n.284-22G>T) c.499-22G>T (n.499-22G>T) c.536-22G>T (n.536-22G>T) n.460-22G>T n.128-22G>T c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.571-22G>T (n.571-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.3041-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C= | CA1865987929 | HSD17B3 | c.607-22G= (n.607-22G=) n.2127G= n.1545-22G= c.*306-22G= (n.*306-22G=) n.119-22G= c.2899-22G= c.284-22G= (n.284-22G=) c.499-22G= (n.499-22G=) c.536-22G= (n.536-22G=) n.460-22G= n.128-22G= c.247-22G= (n.247-22G=) c.571-22G= (n.571-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.3041-22G= | |
| 9 | g.96244416C>G | CA2690816592 | HSD17B3 | c.607-22G>C (n.607-22G>C) n.2127G>C n.1545-22G>C c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) n.119-22G>C c.2899-22G>C c.284-22G>C (n.284-22G>C) c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.536-22G>C (n.536-22G>C) n.460-22G>C n.128-22G>C c.247-22G>C (n.247-22G>C) c.571-22G>C (n.571-22G>C) c.445-22G>C (n.445-22G>C) n.3041-22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>T | CA5140331 | HSD17B3 | c.607-22G>A (n.607-22G>A) n.2127G>A n.1545-22G>A c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) n.119-22G>A c.2899-22G>A c.284-22G>A (n.284-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.536-22G>A (n.536-22G>A) n.460-22G>A n.128-22G>A c.247-22G>A (n.247-22G>A) c.571-22G>A (n.571-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.3041-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>A | CA1865987935 | HSD17B3 | c.607-23G>T (n.607-23G>T) n.2127-1G>T n.1545-23G>T c.*306-23G>T (n.*306-23G>T) n.119-23G>T c.2899-23G>T c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.499-23G>T (n.499-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) n.460-23G>T n.128-23G>T c.247-23G>T (n.247-23G>T) c.571-23G>T (n.571-23G>T) c.445-23G>T (n.445-23G>T) n.3041-23G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244417C= | CA1865987934 | HSD17B3 | c.607-23G= (n.607-23G=) n.2127-1G= n.1545-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) n.119-23G= c.2899-23G= c.284-23G= (n.284-23G=) c.499-23G= (n.499-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.460-23G= n.128-23G= c.247-23G= (n.247-23G=) c.571-23G= (n.571-23G=) c.445-23G= (n.445-23G=) n.3041-23G= | |
| 9 | g.96244417C>G | CA5140333 | HSD17B3 | c.607-23G>C (n.607-23G>C) n.2127-1G>C n.1545-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) n.119-23G>C c.2899-23G>C c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.499-23G>C (n.499-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) n.460-23G>C n.128-23G>C c.247-23G>C (n.247-23G>C) c.571-23G>C (n.571-23G>C) c.445-23G>C (n.445-23G>C) n.3041-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>T | CA589274910 | HSD17B3 | c.607-23G>A (n.607-23G>A) n.2127-1G>A n.1545-23G>A c.*306-23G>A (n.*306-23G>A) n.119-23G>A c.2899-23G>A c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.499-23G>A (n.499-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.460-23G>A n.128-23G>A c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.571-23G>A (n.571-23G>A) c.445-23G>A (n.445-23G>A) n.3041-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244418T>C | CA2690816593 | HSD17B3 | c.607-24A>G (n.607-24A>G) n.2127-2A>G n.1545-24A>G c.*306-24A>G (n.*306-24A>G) n.119-24A>G c.2899-24A>G c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.499-24A>G (n.499-24A>G) c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.460-24A>G n.128-24A>G c.247-24A>G (n.247-24A>G) c.571-24A>G (n.571-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) n.3041-24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G>A | CA589274911 | HSD17B3 | c.607-25C>T (n.607-25C>T) n.2127-3C>T n.1545-25C>T c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) n.119-25C>T c.2899-25C>T c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.460-25C>T n.128-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.3041-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G= | CA1865987939 | HSD17B3 | c.607-25C= (n.607-25C=) n.2127-3C= n.1545-25C= c.*306-25C= (n.*306-25C=) n.119-25C= c.2899-25C= c.284-25C= (n.284-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) c.536-25C= (n.536-25C=) n.460-25C= n.128-25C= c.247-25C= (n.247-25C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.3041-25C= | |
| 9 | g.96244421G>A | CA868871651 | HSD17B3 | c.607-27C>T (n.607-27C>T) n.2127-5C>T n.1545-27C>T c.*306-27C>T (n.*306-27C>T) n.119-27C>T c.2899-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.499-27C>T (n.499-27C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) n.460-27C>T n.128-27C>T c.247-27C>T (n.247-27C>T) c.571-27C>T (n.571-27C>T) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.3041-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244421G= | CA1865987943 | HSD17B3 | c.607-27C= (n.607-27C=) n.2127-5C= n.1545-27C= c.*306-27C= (n.*306-27C=) n.119-27C= c.2899-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.499-27C= (n.499-27C=) c.536-27C= (n.536-27C=) n.460-27C= n.128-27C= c.247-27C= (n.247-27C=) c.571-27C= (n.571-27C=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.3041-27C= | |
| 9 | g.96244426dup | CA2579390599 | HSD17B3 | c.607-29dup (n.607-29dup) n.2127-7dup n.1545-29dup c.*306-29dup (n.*306-29dup) n.119-29dup c.2899-29dup c.284-29dup (n.284-29dup) c.499-29dup (n.499-29dup) c.536-29dup (n.536-29dup) n.460-29dup n.128-29dup c.247-29dup (n.247-29dup) c.571-29dup (n.571-29dup) c.445-29dup (n.445-29dup) n.3041-29dup | |
| 9 | g.96244426del | CA2690816594 | HSD17B3 | c.607-29del (n.607-29del) n.2127-7del n.1545-29del c.*306-29del (n.*306-29del) n.119-29del c.2899-29del c.284-29del (n.284-29del) c.499-29del (n.499-29del) c.536-29del (n.536-29del) n.460-29del n.128-29del c.247-29del (n.247-29del) c.571-29del (n.571-29del) c.445-29del (n.445-29del) n.3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424_96244441del | CA2690816595 | HSD17B3 | c.607-46_607-29del (n.607-46_607-29del) n.2127-24_2127-7del n.1545-46_1545-29del c.*306-46_*306-29del (n.*306-46_*306-29del) n.119-46_119-29del c.2899-46_2899-29del c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del) c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del) c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del) n.460-46_460-29del n.128-46_128-29del c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del) c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del) c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del) n.3041-46_3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424C>A | CA2579390600 | HSD17B3 | c.607-30G>T (n.607-30G>T) n.2127-8G>T n.1545-30G>T c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.119-30G>T c.2899-30G>T c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.499-30G>T (n.499-30G>T) c.536-30G>T (n.536-30G>T) n.460-30G>T n.128-30G>T c.247-30G>T (n.247-30G>T) c.571-30G>T (n.571-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.3041-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244426C>T | CA2690816596 | HSD17B3 | c.607-32G>A (n.607-32G>A) n.2127-10G>A n.1545-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) n.119-32G>A c.2899-32G>A c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.499-32G>A (n.499-32G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) n.460-32G>A n.128-32G>A c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.571-32G>A (n.571-32G>A) c.445-32G>A (n.445-32G>A) n.3041-32G>A | gnomAD v4 |