UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244274_96244310del | CA589274845 | HSD17B3 | c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del) n.2214+28_2214+64del n.1610+28_1610+64del c.*371+28_*371+64del (n.*371+28_*371+64del) n.23+28_23+64del n.212_222+26del c.2964+28_2964+64del c.349+28_349+64del (n.349+28_349+64del) c.564+28_564+64del (n.564+28_564+64del) c.601+28_601+64del (n.601+28_601+64del) n.525+28_525+64del n.22+28_22+64del n.221_231+26del c.312+28_312+64del (n.312+28_312+64del) c.700_710+26del c.636+28_636+64del (n.636+28_636+64del) c.510+28_510+64del (n.510+28_510+64del) n.3134_3144+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244279_96244316dup | CA2690816562 | HSD17B3 | c.672+19_672+56dup (n.672+19_672+56dup) n.2214+19_2214+56dup n.1610+19_1610+56dup c.*371+19_*371+56dup (n.*371+19_*371+56dup) n.23+19_23+56dup n.203_222+18dup c.2964+19_2964+56dup c.349+19_349+56dup (n.349+19_349+56dup) c.564+19_564+56dup (n.564+19_564+56dup) c.601+19_601+56dup (n.601+19_601+56dup) n.525+19_525+56dup n.22+19_22+56dup n.212_231+18dup c.312+19_312+56dup (n.312+19_312+56dup) c.691_710+18dup c.636+19_636+56dup (n.636+19_636+56dup) c.510+19_510+56dup (n.510+19_510+56dup) n.3125_3144+18dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244279_96244317delinsCGCCCACCTCACCTGGATGATGACAAGGACTCCACAGCT | CA1865987669 | HSD17B3 | c.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.2214+12_2214+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.1610+12_1610+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.23+12_23+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.196_222+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.2964+12_2964+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.525+12_525+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.22+12_22+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.205_231+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.684_710+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.3118_3144+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG | |
| 9 | g.96244303_96244340dup | CA2690816565 | HSD17B3 | c.672+12_672+49dup n.2214+12_2214+49dup n.1610+12_1610+49dup c.*371+12_*371+49dup n.23+12_23+49dup n.196_222+11dup c.2964+12_2964+49dup c.349+12_349+49dup c.564+12_564+49dup c.601+12_601+49dup n.525+12_525+49dup n.22+12_22+49dup n.205_231+11dup c.312+12_312+49dup c.684_710+11dup c.636+12_636+49dup c.510+12_510+49dup n.3118_3144+11dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244303_96244340del | CA1865987673 | HSD17B3 | c.672+12_672+49del n.2214+12_2214+49del n.1610+12_1610+49del c.*371+12_*371+49del n.23+12_23+49del n.196_222+11del c.2964+12_2964+49del c.349+12_349+49del c.564+12_564+49del c.601+12_601+49del n.525+12_525+49del n.22+12_22+49del n.205_231+11del c.312+12_312+49del c.684_710+11del c.636+12_636+49del c.510+12_510+49del n.3118_3144+11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244304_96244341dup | CA2690816576 | HSD17B3 | c.660_672+25dup n.2202_2214+25dup n.1598_1610+25dup c.*359_*371+25dup n.11_23+25dup n.172_209dup c.2952_2964+25dup c.337_349+25dup c.552_564+25dup c.589_601+25dup n.513_525+25dup n.10_22+25dup n.181_218dup c.300_312+25dup c.660_697dup (p.Leu233Ter) c.624_636+25dup c.498_510+25dup n.3094_3131dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244308C>A | CA589274860 | HSD17B3 | c.672+21G>T (n.672+21G>T) n.2214+21G>T n.1610+21G>T c.*371+21G>T (n.*371+21G>T) n.23+21G>T n.205G>T c.2964+21G>T c.349+21G>T (n.349+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.601+21G>T (n.601+21G>T) n.525+21G>T n.22+21G>T n.214G>T c.312+21G>T (n.312+21G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.636+21G>T (n.636+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) n.3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244308C= | CA1865987705 | HSD17B3 | c.672+21G= (n.672+21G=) n.2214+21G= n.1610+21G= c.*371+21G= (n.*371+21G=) n.23+21G= n.205G= c.2964+21G= c.349+21G= (n.349+21G=) c.564+21G= (n.564+21G=) c.601+21G= (n.601+21G=) n.525+21G= n.22+21G= n.214G= c.312+21G= (n.312+21G=) c.693G= (p.Glu231=) c.636+21G= (n.636+21G=) c.510+21G= (n.510+21G=) n.3127G= | |
| 9 | g.96244308C>G | CA2690816577 | HSD17B3 | c.672+21G>C (n.672+21G>C) n.2214+21G>C n.1610+21G>C c.*371+21G>C (n.*371+21G>C) n.23+21G>C n.205G>C c.2964+21G>C c.349+21G>C (n.349+21G>C) c.564+21G>C (n.564+21G>C) c.601+21G>C (n.601+21G>C) n.525+21G>C n.22+21G>C n.214G>C c.312+21G>C (n.312+21G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.636+21G>C (n.636+21G>C) c.510+21G>C (n.510+21G>C) n.3127G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244309_96244310delinsTC | CA1865987707 | HSD17B3 | c.672+19_672+20delinsGA (n.672+19_672+20delinsGA) n.2214+19_2214+20delinsGA n.1610+19_1610+20delinsGA c.*371+19_*371+20delinsGA (n.*371+19_*371+20delinsGA) n.23+19_23+20delinsGA n.203_204delinsGA c.2964+19_2964+20delinsGA c.349+19_349+20delinsGA (n.349+19_349+20delinsGA) c.564+19_564+20delinsGA (n.564+19_564+20delinsGA) c.601+19_601+20delinsGA (n.601+19_601+20delinsGA) n.525+19_525+20delinsGA n.22+19_22+20delinsGA n.212_213delinsGA c.312+19_312+20delinsGA (n.312+19_312+20delinsGA) c.691_692delinsGA (p.Glu231=) c.636+19_636+20delinsGA (n.636+19_636+20delinsGA) c.510+19_510+20delinsGA (n.510+19_510+20delinsGA) n.3125_3126delinsGA | |
| 9 | g.96244310C= | CA1865987711 | HSD17B3 | c.672+19G= (n.672+19G=) n.2214+19G= n.1610+19G= c.*371+19G= (n.*371+19G=) n.23+19G= n.203G= c.2964+19G= c.349+19G= (n.349+19G=) c.564+19G= (n.564+19G=) c.601+19G= (n.601+19G=) n.525+19G= n.22+19G= n.212G= c.312+19G= (n.312+19G=) c.691G= (p.Glu231=) c.636+19G= (n.636+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) n.3125G= | |
| 9 | g.96244310C>T | CA5140305 | HSD17B3 | c.672+19G>A (n.672+19G>A) n.2214+19G>A n.1610+19G>A c.*371+19G>A (n.*371+19G>A) n.23+19G>A n.203G>A c.2964+19G>A c.349+19G>A (n.349+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.601+19G>A (n.601+19G>A) n.525+19G>A n.22+19G>A n.212G>A c.312+19G>A (n.312+19G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.636+19G>A (n.636+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244311del | CA1865987709 | HSD17B3 | c.672+19del (n.672+19del) n.2214+19del n.1610+19del c.*371+19del (n.*371+19del) n.23+19del n.203del c.2964+19del c.349+19del (n.349+19del) c.564+19del (n.564+19del) c.601+19del (n.601+19del) n.525+19del n.22+19del n.212del c.312+19del (n.312+19del) c.691del (p.Glu231SerfsTer?) c.636+19del (n.636+19del) c.510+19del (n.510+19del) n.3125del | dbSNP |
| 9 | g.96244311C>A | CA5140306 | HSD17B3 | c.672+18G>T (n.672+18G>T) n.2214+18G>T n.1610+18G>T c.*371+18G>T (n.*371+18G>T) n.23+18G>T n.202G>T c.2964+18G>T c.349+18G>T (n.349+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) c.601+18G>T (n.601+18G>T) n.525+18G>T n.22+18G>T n.211G>T c.312+18G>T (n.312+18G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.636+18G>T (n.636+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) n.3124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244311C= | CA1865987716 | HSD17B3 | c.672+18G= (n.672+18G=) n.2214+18G= n.1610+18G= c.*371+18G= (n.*371+18G=) n.23+18G= n.202G= c.2964+18G= c.349+18G= (n.349+18G=) c.564+18G= (n.564+18G=) c.601+18G= (n.601+18G=) n.525+18G= n.22+18G= n.211G= c.312+18G= (n.312+18G=) c.690G= (p.Val230=) c.636+18G= (n.636+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) n.3124G= | |
| 9 | g.96244311C>T | CA196616786 | HSD17B3 | c.672+18G>A (n.672+18G>A) n.2214+18G>A n.1610+18G>A c.*371+18G>A (n.*371+18G>A) n.23+18G>A n.202G>A c.2964+18G>A c.349+18G>A (n.349+18G>A) c.564+18G>A (n.564+18G>A) c.601+18G>A (n.601+18G>A) n.525+18G>A n.22+18G>A n.211G>A c.312+18G>A (n.312+18G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.636+18G>A (n.636+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244313C>T | CA2690816578 | HSD17B3 | c.672+16G>A (n.672+16G>A) n.2214+16G>A n.1610+16G>A c.*371+16G>A (n.*371+16G>A) n.23+16G>A n.200G>A c.2964+16G>A c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.564+16G>A (n.564+16G>A) c.601+16G>A (n.601+16G>A) n.525+16G>A n.22+16G>A n.209G>A c.312+16G>A (n.312+16G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.636+16G>A (n.636+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) n.3122G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244315G>A | CA2690816579 | HSD17B3 | c.672+14C>T (n.672+14C>T) n.2214+14C>T n.1610+14C>T c.*371+14C>T (n.*371+14C>T) n.23+14C>T n.198C>T c.2964+14C>T c.349+14C>T (n.349+14C>T) c.564+14C>T (n.564+14C>T) c.601+14C>T (n.601+14C>T) n.525+14C>T n.22+14C>T n.207C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.636+14C>T (n.636+14C>T) c.510+14C>T (n.510+14C>T) n.3120C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244316C>A | CA2690816580 | HSD17B3 | c.672+13G>T (n.672+13G>T) n.2214+13G>T n.1610+13G>T c.*371+13G>T (n.*371+13G>T) n.23+13G>T n.197G>T c.2964+13G>T c.349+13G>T (n.349+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.601+13G>T (n.601+13G>T) n.525+13G>T n.22+13G>T n.206G>T c.312+13G>T (n.312+13G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.636+13G>T (n.636+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) n.3119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244316C= | CA1865987719 | HSD17B3 | c.672+13G= (n.672+13G=) n.2214+13G= n.1610+13G= c.*371+13G= (n.*371+13G=) n.23+13G= n.197G= c.2964+13G= c.349+13G= (n.349+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.601+13G= (n.601+13G=) n.525+13G= n.22+13G= n.206G= c.312+13G= (n.312+13G=) c.685G= (p.Ala229=) c.636+13G= (n.636+13G=) c.510+13G= (n.510+13G=) n.3119G= | |
| 9 | g.96244316C>T | CA589274863 | HSD17B3 | c.672+13G>A (n.672+13G>A) n.2214+13G>A n.1610+13G>A c.*371+13G>A (n.*371+13G>A) n.23+13G>A n.197G>A c.2964+13G>A c.349+13G>A (n.349+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.601+13G>A (n.601+13G>A) n.525+13G>A n.22+13G>A n.206G>A c.312+13G>A (n.312+13G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.636+13G>A (n.636+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) n.3119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244317T>C | CA1865987723 | HSD17B3 | c.672+12A>G (n.672+12A>G) n.2214+12A>G n.1610+12A>G c.*371+12A>G (n.*371+12A>G) n.23+12A>G n.196A>G c.2964+12A>G c.349+12A>G (n.349+12A>G) c.564+12A>G (n.564+12A>G) c.601+12A>G (n.601+12A>G) n.525+12A>G n.22+12A>G n.205A>G c.312+12A>G (n.312+12A>G) c.684A>G (p.Ala228=) c.636+12A>G (n.636+12A>G) c.510+12A>G (n.510+12A>G) n.3118A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244317T= | CA1865987722 | HSD17B3 | c.672+12A= (n.672+12A=) n.2214+12A= n.1610+12A= c.*371+12A= (n.*371+12A=) n.23+12A= n.196A= c.2964+12A= c.349+12A= (n.349+12A=) c.564+12A= (n.564+12A=) c.601+12A= (n.601+12A=) n.525+12A= n.22+12A= n.205A= c.312+12A= (n.312+12A=) c.684A= (p.Ala228=) c.636+12A= (n.636+12A=) c.510+12A= (n.510+12A=) n.3118A= | |
| 9 | g.96244318G>A | CA5140307 | HSD17B3 | c.672+11C>T (n.672+11C>T) n.2214+11C>T n.1610+11C>T c.*371+11C>T (n.*371+11C>T) n.23+11C>T n.195C>T c.2964+11C>T c.349+11C>T (n.349+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.601+11C>T (n.601+11C>T) n.525+11C>T n.22+11C>T n.204C>T c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.636+11C>T (n.636+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) n.3117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244318G= | CA1865987725 | HSD17B3 | c.672+11C= (n.672+11C=) n.2214+11C= n.1610+11C= c.*371+11C= (n.*371+11C=) n.23+11C= n.195C= c.2964+11C= c.349+11C= (n.349+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.601+11C= (n.601+11C=) n.525+11C= n.22+11C= n.204C= c.312+11C= (n.312+11C=) c.683C= (p.Ala228=) c.636+11C= (n.636+11C=) c.510+11C= (n.510+11C=) n.3117C= | |
| 9 | g.96244319C>T | CA2579390582 | HSD17B3 | c.672+10G>A (n.672+10G>A) n.2214+10G>A n.1610+10G>A c.*371+10G>A (n.*371+10G>A) n.23+10G>A n.194G>A c.2964+10G>A c.349+10G>A (n.349+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.601+10G>A (n.601+10G>A) n.525+10G>A n.22+10G>A n.203G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.636+10G>A (n.636+10G>A) c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.3116G>A | |
| 9 | g.96244320C>T | CA2579390583 | HSD17B3 | c.672+9G>A (n.672+9G>A) n.2214+9G>A n.1610+9G>A c.*371+9G>A (n.*371+9G>A) n.23+9G>A n.193G>A c.2964+9G>A c.349+9G>A (n.349+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.601+9G>A (n.601+9G>A) n.525+9G>A n.22+9G>A n.202G>A c.312+9G>A (n.312+9G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.636+9G>A (n.636+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244321C>A | CA2579390584 | HSD17B3 | c.672+8G>T (n.672+8G>T) n.2214+8G>T n.1610+8G>T c.*371+8G>T (n.*371+8G>T) n.23+8G>T n.192G>T c.2964+8G>T c.349+8G>T (n.349+8G>T) c.564+8G>T (n.564+8G>T) c.601+8G>T (n.601+8G>T) n.525+8G>T n.22+8G>T n.201G>T c.312+8G>T (n.312+8G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.636+8G>T (n.636+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) n.3114G>T | |
| 9 | g.96244323C= | CA1865987728 | HSD17B3 | c.672+6G= (n.672+6G=) n.2214+6G= n.1610+6G= c.*371+6G= (n.*371+6G=) n.23+6G= n.190G= c.2964+6G= c.349+6G= (n.349+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) c.601+6G= (n.601+6G=) n.525+6G= n.22+6G= n.199G= c.312+6G= (n.312+6G=) c.678G= (p.Arg226=) c.636+6G= (n.636+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) n.3112G= | |
| 9 | g.96244323C>G | CA2690816581 | HSD17B3 | c.672+6G>C (n.672+6G>C) n.2214+6G>C n.1610+6G>C c.*371+6G>C (n.*371+6G>C) n.23+6G>C n.190G>C c.2964+6G>C c.349+6G>C (n.349+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) c.601+6G>C (n.601+6G>C) n.525+6G>C n.22+6G>C n.199G>C c.312+6G>C (n.312+6G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.636+6G>C (n.636+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.3112G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244323C>T | CA5140308 | HSD17B3 | c.672+6G>A (n.672+6G>A) n.2214+6G>A n.1610+6G>A c.*371+6G>A (n.*371+6G>A) n.23+6G>A n.190G>A c.2964+6G>A c.349+6G>A (n.349+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) c.601+6G>A (n.601+6G>A) n.525+6G>A n.22+6G>A n.199G>A c.312+6G>A (n.312+6G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.636+6G>A (n.636+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) n.3112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244324C>T | CA2690816582 | HSD17B3 | c.672+5G>A (n.672+5G>A) n.2214+5G>A n.1610+5G>A c.*371+5G>A (n.*371+5G>A) n.23+5G>A n.189G>A c.2964+5G>A c.349+5G>A (n.349+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.525+5G>A n.22+5G>A n.198G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.636+5G>A (n.636+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.3111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244326C= | CA1865987730 | HSD17B3 | c.672+3G= (n.672+3G=) n.2214+3G= n.1610+3G= c.*371+3G= (n.*371+3G=) n.23+3G= n.187G= c.2964+3G= c.349+3G= (n.349+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.601+3G= (n.601+3G=) n.525+3G= n.22+3G= n.196G= c.312+3G= (n.312+3G=) c.675G= (p.Val225=) c.636+3G= (n.636+3G=) c.510+3G= (n.510+3G=) n.3109G= | |
| 9 | g.96244326C>T | CA589274867 | HSD17B3 | c.672+3G>A (n.672+3G>A) n.2214+3G>A n.1610+3G>A c.*371+3G>A (n.*371+3G>A) n.23+3G>A n.187G>A c.2964+3G>A c.349+3G>A (n.349+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.601+3G>A (n.601+3G>A) n.525+3G>A n.22+3G>A n.196G>A c.312+3G>A (n.312+3G>A) c.675G>A (p.Val225=) c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.3109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244327A= | CA1865987734 | HSD17B3 | c.672+2T= (n.672+2T=) n.2214+2T= n.1610+2T= c.*371+2T= (n.*371+2T=) n.23+2T= n.186T= c.2964+2T= c.349+2T= (n.349+2T=) c.564+2T= (n.564+2T=) c.601+2T= (n.601+2T=) n.525+2T= n.22+2T= n.195T= c.312+2T= (n.312+2T=) c.674T= (p.Val225=) c.636+2T= (n.636+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.3108T= | |
| 9 | g.96244327A>C | CA374123402 | HSD17B3 | c.672+2T>G (n.672+2T>G) n.2214+2T>G n.1610+2T>G c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) n.23+2T>G n.186T>G c.2964+2T>G c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.525+2T>G n.22+2T>G n.195T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.636+2T>G (n.636+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.3108T>G | |
| 9 | g.96244327A>G | CA374123403 | HSD17B3 | c.672+2T>C (n.672+2T>C) n.2214+2T>C n.1610+2T>C c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) n.23+2T>C n.186T>C c.2964+2T>C c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.525+2T>C n.22+2T>C n.195T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.636+2T>C (n.636+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.3108T>C | |
| 9 | g.96244327A>T | CA5140309 | HSD17B3 | c.672+2T>A (n.672+2T>A) n.2214+2T>A n.1610+2T>A c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) n.23+2T>A n.186T>A c.2964+2T>A c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.525+2T>A n.22+2T>A n.195T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) c.636+2T>A (n.636+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.3108T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244328C>A | CA374123404 | HSD17B3 | c.672+1G>T (n.672+1G>T) n.2214+1G>T n.1610+1G>T c.*371+1G>T (n.*371+1G>T) n.23+1G>T n.185G>T c.2964+1G>T c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.525+1G>T n.22+1G>T n.194G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.3107G>T | ClinVar |
| 9 | g.96244328C= | CA1865987738 | HSD17B3 | c.672+1G= (n.672+1G=) n.2214+1G= n.1610+1G= c.*371+1G= (n.*371+1G=) n.23+1G= n.185G= c.2964+1G= c.349+1G= (n.349+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.601+1G= (n.601+1G=) n.525+1G= n.22+1G= n.194G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.673G= (p.Val225=) c.636+1G= (n.636+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) n.3107G= | |
| 9 | g.96244328C>G | CA374123405 | HSD17B3 | c.672+1G>C (n.672+1G>C) n.2214+1G>C n.1610+1G>C c.*371+1G>C (n.*371+1G>C) n.23+1G>C n.185G>C c.2964+1G>C c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.525+1G>C n.22+1G>C n.194G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.3107G>C | |
| 9 | g.96244328C>T | CA374123406 | HSD17B3 | c.672+1G>A (n.672+1G>A) n.2214+1G>A n.1610+1G>A c.*371+1G>A (n.*371+1G>A) n.23+1G>A n.185G>A c.2964+1G>A c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.525+1G>A n.22+1G>A n.194G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.673G>A (p.Val225Met) c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.3107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244329C>A | CA374123407 | HSD17B3 | c.672G>T (p.Gln224His) n.2214G>T n.1610G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.23G>T n.184G>T c.2964G>T c.349G>T (n.349G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.601G>T (n.601G>T) n.525G>T n.22G>T n.193G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.636G>T (p.Gln212His) c.510G>T (p.Gln170His) n.3106G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96244329C>G | CA374123408 | HSD17B3 | c.672G>C (p.Gln224His) n.2214G>C n.1610G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.23G>C n.184G>C c.2964G>C c.349G>C (n.349G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.601G>C (n.601G>C) n.525G>C n.22G>C n.193G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.636G>C (p.Gln212His) c.510G>C (p.Gln170His) n.3106G>C | |
| 9 | g.96244329C>T | CA466132104 | HSD17B3 | c.672G>A (p.Gln224=) n.2214G>A n.1610G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.23G>A n.184G>A c.2964G>A c.349G>A (n.349G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.601G>A (n.601G>A) n.525G>A n.22G>A n.193G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.636G>A (p.Gln212=) c.510G>A (p.Gln170=) n.3106G>A | |
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