WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240885G>A | CA117110 | HSD17B3 | c.672+3444C>T (n.672+3444C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.2237C>T n.1633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.46C>T n.245C>T c.2987C>T c.372C>T (n.372C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.624C>T (n.624C>T) n.548C>T n.45C>T n.254C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.3167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240885G>C | CA374123347 | HSD17B3 | c.672+3444C>G (n.672+3444C>G) c.695C>G (p.Ser232Trp) n.2237C>G n.1633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.46C>G n.245C>G c.2987C>G c.372C>G (n.372C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.624C>G (n.624C>G) n.548C>G n.45C>G n.254C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) n.3167C>G | |
| 9 | g.96240885G= | CA1865983183 | HSD17B3 | c.672+3444C= (n.672+3444C=) c.695C= (p.Ser232=) n.2237C= n.1633C= c.*394C= (n.*394C=) n.46C= n.245C= c.2987C= c.372C= (n.372C=) c.587C= (p.Ser196=) c.624C= (n.624C=) n.548C= n.45C= n.254C= c.335C= (p.Ser112=) c.*16C= (n.*16C=) c.659C= (p.Ser220=) c.533C= (p.Ser178=) n.3167C= | |
| 9 | g.96240885G>T | CA374123346 | HSD17B3 | c.672+3444C>A (n.672+3444C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.2237C>A n.1633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.46C>A n.245C>A c.2987C>A c.372C>A (n.372C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.624C>A (n.624C>A) n.548C>A n.45C>A n.254C>A c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.3167C>A | |
| 9 | g.96240886A>C | CA374123348 | HSD17B3 | c.672+3443T>G (n.672+3443T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.2236T>G n.1632T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.45T>G n.244T>G c.2986T>G c.371T>G (n.371T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.623T>G (n.623T>G) n.547T>G n.44T>G n.253T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.3166T>G | |
| 9 | g.96240886A>G | CA374123349 | HSD17B3 | c.672+3443T>C (n.672+3443T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.2236T>C n.1632T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.45T>C n.244T>C c.2986T>C c.371T>C (n.371T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.623T>C (n.623T>C) n.547T>C n.44T>C n.253T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.3166T>C | |
| 9 | g.96240886A>T | CA374123350 | HSD17B3 | c.672+3443T>A (n.672+3443T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.2236T>A n.1632T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.45T>A n.244T>A c.2986T>A c.371T>A (n.371T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.623T>A (n.623T>A) n.547T>A n.44T>A n.253T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.3166T>A | |
| 9 | g.96240887G>A | CA466130852 | HSD17B3 | c.672+3442C>T (n.672+3442C>T) c.693C>T (p.Val231=) n.2235C>T n.1631C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.44C>T n.243C>T c.2985C>T c.370C>T (n.370C>T) c.585C>T (p.Val195=) c.622C>T (n.622C>T) n.546C>T n.43C>T n.252C>T c.333C>T (p.Val111=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.657C>T (p.Val219=) c.531C>T (p.Val177=) n.3165C>T | |
| 9 | g.96240887G>C | CA466130853 | HSD17B3 | c.672+3442C>G (n.672+3442C>G) c.693C>G (p.Val231=) n.2235C>G n.1631C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.44C>G n.243C>G c.2985C>G c.370C>G (n.370C>G) c.585C>G (p.Val195=) c.622C>G (n.622C>G) n.546C>G n.43C>G n.252C>G c.333C>G (p.Val111=) c.*14C>G (n.*14C>G) c.657C>G (p.Val219=) c.531C>G (p.Val177=) n.3165C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240887G>T | CA466130855 | HSD17B3 | c.672+3442C>A (n.672+3442C>A) c.693C>A (p.Val231=) n.2235C>A n.1631C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.44C>A n.243C>A c.2985C>A c.370C>A (n.370C>A) c.585C>A (p.Val195=) c.622C>A (n.622C>A) n.546C>A n.43C>A n.252C>A c.333C>A (p.Val111=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.657C>A (p.Val219=) c.531C>A (p.Val177=) n.3165C>A | |
| 9 | g.96240888A= | CA1865983189 | HSD17B3 | c.672+3441T= (n.672+3441T=) c.692T= (p.Val231=) n.2234T= n.1630T= c.*391T= (n.*391T=) n.43T= n.242T= c.2984T= c.369T= (n.369T=) c.584T= (p.Val195=) c.621T= (n.621T=) n.545T= n.42T= n.251T= c.332T= (p.Val111=) c.*13T= (n.*13T=) c.656T= (p.Val219=) c.530T= (p.Val177=) n.3164T= | |
| 9 | g.96240888A>C | CA374123351 | HSD17B3 | c.672+3441T>G (n.672+3441T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2234T>G n.1630T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.43T>G n.242T>G c.2984T>G c.369T>G (n.369T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.621T>G (n.621T>G) n.545T>G n.42T>G n.251T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.3164T>G | |
| 9 | g.96240888A>G | CA5140284 | HSD17B3 | c.672+3441T>C (n.672+3441T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2234T>C n.1630T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.43T>C n.242T>C c.2984T>C c.369T>C (n.369T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.621T>C (n.621T>C) n.545T>C n.42T>C n.251T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.3164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240888A>T | CA374123352 | HSD17B3 | c.672+3441T>A (n.672+3441T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) n.2234T>A n.1630T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.43T>A n.242T>A c.2984T>A c.369T>A (n.369T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.621T>A (n.621T>A) n.545T>A n.42T>A n.251T>A c.332T>A (p.Val111Asp) c.*13T>A (n.*13T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.3164T>A | |
| 9 | g.96240889C>A | CA374123353 | HSD17B3 | c.672+3440G>T (n.672+3440G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2233G>T n.1629G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.42G>T n.241G>T c.2983G>T c.368G>T (n.368G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.620G>T (n.620G>T) n.544G>T n.41G>T n.250G>T c.331G>T (p.Val111Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.3163G>T | |
| 9 | g.96240889C= | CA1865983191 | HSD17B3 | c.672+3440G= (n.672+3440G=) c.691G= (p.Val231=) n.2233G= n.1629G= c.*390G= (n.*390G=) n.42G= n.241G= c.2983G= c.368G= (n.368G=) c.583G= (p.Val195=) c.620G= (n.620G=) n.544G= n.41G= n.250G= c.331G= (p.Val111=) c.*12G= (n.*12G=) c.655G= (p.Val219=) c.529G= (p.Val177=) n.3163G= | |
| 9 | g.96240889C>G | CA374123354 | HSD17B3 | c.672+3440G>C (n.672+3440G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2233G>C n.1629G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.42G>C n.241G>C c.2983G>C c.368G>C (n.368G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.620G>C (n.620G>C) n.544G>C n.41G>C n.250G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.3163G>C | |
| 9 | g.96240889C>T | CA196613889 | HSD17B3 | c.672+3440G>A (n.672+3440G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2233G>A n.1629G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.42G>A n.241G>A c.2983G>A c.368G>A (n.368G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.620G>A (n.620G>A) n.544G>A n.41G>A n.250G>A c.331G>A (p.Val111Ile) c.*12G>A (n.*12G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.3163G>A | dbSNP |
| 9 | g.96240890A>C | CA466130868 | HSD17B3 | c.672+3439T>G (n.672+3439T>G) c.690T>G (p.Ala230=) n.2232T>G n.1628T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.41T>G n.240T>G c.2982T>G c.367T>G (n.367T>G) c.582T>G (p.Ala194=) c.619T>G (n.619T>G) n.543T>G n.40T>G n.249T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.528T>G (p.Ala176=) n.3162T>G | |
| 9 | g.96240890A>G | CA466130864 | HSD17B3 | c.672+3439T>C (n.672+3439T>C) c.690T>C (p.Ala230=) n.2232T>C n.1628T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.41T>C n.240T>C c.2982T>C c.367T>C (n.367T>C) c.582T>C (p.Ala194=) c.619T>C (n.619T>C) n.543T>C n.40T>C n.249T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.528T>C (p.Ala176=) n.3162T>C | |
| 9 | g.96240890A>T | CA466130866 | HSD17B3 | c.672+3439T>A (n.672+3439T>A) c.690T>A (p.Ala230=) n.2232T>A n.1628T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.41T>A n.240T>A c.2982T>A c.367T>A (n.367T>A) c.582T>A (p.Ala194=) c.619T>A (n.619T>A) n.543T>A n.40T>A n.249T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.528T>A (p.Ala176=) n.3162T>A | |
| 9 | g.96240891G>A | CA374123355 | HSD17B3 | c.672+3438C>T (n.672+3438C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2231C>T n.1627C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.40C>T n.239C>T c.2981C>T c.366C>T (n.366C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.618C>T (n.618C>T) n.542C>T n.39C>T n.248C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.3161C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240891G>C | CA374123356 | HSD17B3 | c.672+3438C>G (n.672+3438C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2231C>G n.1627C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.40C>G n.239C>G c.2981C>G c.366C>G (n.366C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.618C>G (n.618C>G) n.542C>G n.39C>G n.248C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.3161C>G | |
| 9 | g.96240891G>T | CA374123357 | HSD17B3 | c.672+3438C>A (n.672+3438C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2231C>A n.1627C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.40C>A n.239C>A c.2981C>A c.366C>A (n.366C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.618C>A (n.618C>A) n.542C>A n.39C>A n.248C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.3161C>A | |
| 9 | g.96240892C>A | CA374123360 | HSD17B3 | c.672+3437G>T (n.672+3437G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2230G>T n.1626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.39G>T n.238G>T c.2980G>T c.365G>T (n.365G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.617G>T (n.617G>T) n.541G>T n.38G>T n.247G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.3160G>T | |
| 9 | g.96240892C= | CA1865983194 | HSD17B3 | c.672+3437G= (n.672+3437G=) c.688G= (p.Ala230=) n.2230G= n.1626G= c.*387G= (n.*387G=) n.39G= n.238G= c.2980G= c.365G= (n.365G=) c.580G= (p.Ala194=) c.617G= (n.617G=) n.541G= n.38G= n.247G= c.328G= (p.Ala110=) c.*9G= (n.*9G=) c.652G= (p.Ala218=) c.526G= (p.Ala176=) n.3160G= | |
| 9 | g.96240892C>G | CA374123358 | HSD17B3 | c.672+3437G>C (n.672+3437G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2230G>C n.1626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.39G>C n.238G>C c.2980G>C c.365G>C (n.365G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.617G>C (n.617G>C) n.541G>C n.38G>C n.247G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.3160G>C | dbSNP |
| 9 | g.96240892C>T | CA374123359 | HSD17B3 | c.672+3437G>A (n.672+3437G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2230G>A n.1626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.39G>A n.238G>A c.2980G>A c.365G>A (n.365G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.617G>A (n.617G>A) n.541G>A n.38G>A n.247G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.3160G>A | dbSNP |
| 9 | g.96240893A>C | CA374123361 | HSD17B3 | c.672+3436T>G (n.672+3436T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) n.2229T>G n.1625T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.38T>G n.237T>G c.2979T>G c.364T>G (n.364T>G) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.616T>G (n.616T>G) n.540T>G n.37T>G n.246T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*8T>G (n.*8T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.3159T>G | |
| 9 | g.96240893A>G | CA466130876 | HSD17B3 | c.672+3436T>C (n.672+3436T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) n.2229T>C n.1625T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.38T>C n.237T>C c.2979T>C c.364T>C (n.364T>C) c.579T>C (p.Tyr193=) c.616T>C (n.616T>C) n.540T>C n.37T>C n.246T>C c.327T>C (p.Tyr109=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.3159T>C | |
| 9 | g.96240893A>T | CA374123362 | HSD17B3 | c.672+3436T>A (n.672+3436T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) n.2229T>A n.1625T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.38T>A n.237T>A c.2979T>A c.364T>A (n.364T>A) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.616T>A (n.616T>A) n.540T>A n.37T>A n.246T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*8T>A (n.*8T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.3159T>A | |
| 9 | g.96240894T>A | CA374123363 | HSD17B3 | c.672+3435A>T (n.672+3435A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.2228A>T n.1624A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.37A>T n.236A>T c.2978A>T c.363A>T (n.363A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.615A>T (n.615A>T) n.539A>T n.36A>T n.245A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.3158A>T | dbSNP |
| 9 | g.96240894T>C | CA374123364 | HSD17B3 | c.672+3435A>G (n.672+3435A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.2228A>G n.1624A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.37A>G n.236A>G c.2978A>G c.363A>G (n.363A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.615A>G (n.615A>G) n.539A>G n.36A>G n.245A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*7A>G (n.*7A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.3158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240894T>G | CA374123365 | HSD17B3 | c.672+3435A>C (n.672+3435A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.2228A>C n.1624A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.37A>C n.236A>C c.2978A>C c.363A>C (n.363A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.615A>C (n.615A>C) n.539A>C n.36A>C n.245A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.3158A>C | |
| 9 | g.96240894T= | CA1865983198 | HSD17B3 | c.672+3435A= (n.672+3435A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.2228A= n.1624A= c.*385A= (n.*385A=) n.37A= n.236A= c.2978A= c.363A= (n.363A=) c.578A= (p.Tyr193=) c.615A= (n.615A=) n.539A= n.36A= n.245A= c.326A= (p.Tyr109=) c.*7A= (n.*7A=) c.650A= (p.Tyr217=) c.524A= (p.Tyr175=) n.3158A= | |
| 9 | g.96240895A>C | CA374123366 | HSD17B3 | c.672+3434T>G (n.672+3434T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.2227T>G n.1623T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.36T>G n.235T>G c.2977T>G c.362T>G (n.362T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.614T>G (n.614T>G) n.538T>G n.35T>G n.244T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*6T>G (n.*6T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.3157T>G | |
| 9 | g.96240895A>G | CA374123367 | HSD17B3 | c.672+3434T>C (n.672+3434T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.2227T>C n.1623T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.36T>C n.235T>C c.2977T>C c.362T>C (n.362T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.614T>C (n.614T>C) n.538T>C n.35T>C n.244T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.*6T>C (n.*6T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.3157T>C | |
| 9 | g.96240895A>T | CA374123368 | HSD17B3 | c.672+3434T>A (n.672+3434T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.2227T>A n.1623T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.36T>A n.235T>A c.2977T>A c.362T>A (n.362T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.614T>A (n.614T>A) n.538T>A n.35T>A n.244T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.3157T>A | |
| 9 | g.96240896T>A | CA466130882 | HSD17B3 | c.672+3433A>T (n.672+3433A>T) c.684A>T (p.Pro228=) n.2226A>T n.1622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.35A>T n.234A>T c.2976A>T c.361A>T (n.361A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.613A>T (n.613A>T) n.537A>T n.34A>T n.243A>T c.324A>T (p.Pro108=) c.*5A>T (n.*5A>T) c.648A>T (p.Pro216=) c.522A>T (p.Pro174=) n.3156A>T | |
| 9 | g.96240896T>C | CA466130884 | HSD17B3 | c.672+3433A>G (n.672+3433A>G) c.684A>G (p.Pro228=) n.2226A>G n.1622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.35A>G n.234A>G c.2976A>G c.361A>G (n.361A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.613A>G (n.613A>G) n.537A>G n.34A>G n.243A>G c.324A>G (p.Pro108=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.648A>G (p.Pro216=) c.522A>G (p.Pro174=) n.3156A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96240896T>G | CA466130885 | HSD17B3 | c.672+3433A>C (n.672+3433A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.2226A>C n.1622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.35A>C n.234A>C c.2976A>C c.361A>C (n.361A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.613A>C (n.613A>C) n.537A>C n.34A>C n.243A>C c.324A>C (p.Pro108=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.648A>C (p.Pro216=) c.522A>C (p.Pro174=) n.3156A>C | |
| 9 | g.96240897G>A | CA374123369 | HSD17B3 | c.672+3432C>T (n.672+3432C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.2225C>T n.1621C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.34C>T n.233C>T c.2975C>T c.360C>T (n.360C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.612C>T (n.612C>T) n.536C>T n.33C>T n.242C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.3155C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240897G>C | CA374123370 | HSD17B3 | c.672+3432C>G (n.672+3432C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.2225C>G n.1621C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.34C>G n.233C>G c.2975C>G c.360C>G (n.360C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.612C>G (n.612C>G) n.536C>G n.33C>G n.242C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.3155C>G | |
| 9 | g.96240897G>T | CA374123371 | HSD17B3 | c.672+3432C>A (n.672+3432C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.2225C>A n.1621C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.34C>A n.233C>A c.2975C>A c.360C>A (n.360C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.612C>A (n.612C>A) n.536C>A n.33C>A n.242C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.*4C>A (n.*4C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.3155C>A | |
| 9 | g.96240898G>A | CA374123373 | HSD17B3 | c.672+3431C>T (n.672+3431C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.2224C>T n.1620C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.33C>T n.232C>T c.2974C>T c.359C>T (n.359C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.611C>T (n.611C>T) n.535C>T n.32C>T n.241C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*3C>T (n.*3C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.3154C>T | |
| 9 | g.96240898G>C | CA374123374 | HSD17B3 | c.672+3431C>G (n.672+3431C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.2224C>G n.1620C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.33C>G n.232C>G c.2974C>G c.359C>G (n.359C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.611C>G (n.611C>G) n.535C>G n.32C>G n.241C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*3C>G (n.*3C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.3154C>G | |
| 9 | g.96240898G>T | CA374123372 | HSD17B3 | c.672+3431C>A (n.672+3431C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.2224C>A n.1620C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.33C>A n.232C>A c.2974C>A c.359C>A (n.359C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.611C>A (n.611C>A) n.535C>A n.32C>A n.241C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.3154C>A | |
| 9 | g.96240899G>A | CA5140285 | HSD17B3 | c.672+3430C>T (n.672+3430C>T) c.681C>T (p.Thr227=) n.2223C>T n.1619C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.32C>T n.231C>T c.2973C>T c.358C>T (n.358C>T) c.573C>T (p.Thr191=) c.610C>T (n.610C>T) n.534C>T n.31C>T n.240C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.645C>T (p.Thr215=) c.519C>T (p.Thr173=) n.3153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240899G>C | CA466130892 | HSD17B3 | c.672+3430C>G (n.672+3430C>G) c.681C>G (p.Thr227=) n.2223C>G n.1619C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.32C>G n.231C>G c.2973C>G c.358C>G (n.358C>G) c.573C>G (p.Thr191=) c.610C>G (n.610C>G) n.534C>G n.31C>G n.240C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.645C>G (p.Thr215=) c.519C>G (p.Thr173=) n.3153C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96240899G= | CA1865983203 | HSD17B3 | c.672+3430C= (n.672+3430C=) c.681C= (p.Thr227=) n.2223C= n.1619C= c.*380C= (n.*380C=) n.32C= n.231C= c.2973C= c.358C= (n.358C=) c.573C= (p.Thr191=) c.610C= (n.610C=) n.534C= n.31C= n.240C= c.321C= (p.Thr107=) c.*2C= (n.*2C=) c.645C= (p.Thr215=) c.519C= (p.Thr173=) n.3153C= |