| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240877T>A | CA374123333 | HSD17B3 | c.672+3452A>T (n.672+3452A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.2245A>T n.1641A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.54A>T n.253A>T c.2995A>T c.380A>T (n.380A>T) c.595A>T (p.Met199Leu) c.632A>T (n.632A>T) n.556A>T n.53A>T n.262A>T c.343A>T (p.Met115Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.667A>T (p.Met223Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) n.3175A>T | |
| 9 | g.96240877T>C | CA117111 | HSD17B3 | c.672+3452A>G (n.672+3452A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.2245A>G n.1641A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.54A>G n.253A>G c.2995A>G c.380A>G (n.380A>G) c.595A>G (p.Met199Val) c.632A>G (n.632A>G) n.556A>G n.53A>G n.262A>G c.343A>G (p.Met115Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.667A>G (p.Met223Val) c.541A>G (p.Met181Val) n.3175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240877T>G | CA374123332 | HSD17B3 | c.672+3452A>C (n.672+3452A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.2245A>C n.1641A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.54A>C n.253A>C c.2995A>C c.380A>C (n.380A>C) c.595A>C (p.Met199Leu) c.632A>C (n.632A>C) n.556A>C n.53A>C n.262A>C c.343A>C (p.Met115Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.667A>C (p.Met223Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) n.3175A>C | |
| 9 | g.96240877T= | CA1865983152 | HSD17B3 | c.672+3452A= (n.672+3452A=) c.703A= (p.Met235=) n.2245A= n.1641A= c.*402A= (n.*402A=) n.54A= n.253A= c.2995A= c.380A= (n.380A=) c.595A= (p.Met199=) c.632A= (n.632A=) n.556A= n.53A= n.262A= c.343A= (p.Met115=) c.*24A= (n.*24A=) c.667A= (p.Met223=) c.541A= (p.Met181=) n.3175A= | |
| 9 | g.96240878T>A | CA466130821 | HSD17B3 | c.672+3451A>T (n.672+3451A>T) c.702A>T (p.Ala234=) n.2244A>T n.1640A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.53A>T n.252A>T c.2994A>T c.379A>T (n.379A>T) c.594A>T (p.Ala198=) c.631A>T (n.631A>T) n.555A>T n.52A>T n.261A>T c.342A>T (p.Ala114=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.666A>T (p.Ala222=) c.540A>T (p.Ala180=) n.3174A>T | |
| 9 | g.96240878T>C | CA466130824 | HSD17B3 | c.672+3451A>G (n.672+3451A>G) c.702A>G (p.Ala234=) n.2244A>G n.1640A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.53A>G n.252A>G c.2994A>G c.379A>G (n.379A>G) c.594A>G (p.Ala198=) c.631A>G (n.631A>G) n.555A>G n.52A>G n.261A>G c.342A>G (p.Ala114=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.666A>G (p.Ala222=) c.540A>G (p.Ala180=) n.3174A>G | ClinVar |
| 9 | g.96240878T>G | CA466130826 | HSD17B3 | c.672+3451A>C (n.672+3451A>C) c.702A>C (p.Ala234=) n.2244A>C n.1640A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.53A>C n.252A>C c.2994A>C c.379A>C (n.379A>C) c.594A>C (p.Ala198=) c.631A>C (n.631A>C) n.555A>C n.52A>C n.261A>C c.342A>C (p.Ala114=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.666A>C (p.Ala222=) c.540A>C (p.Ala180=) n.3174A>C | |
| 9 | g.96240879G>A | CA374123334 | HSD17B3 | c.672+3450C>T (n.672+3450C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.2243C>T n.1639C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.52C>T n.251C>T c.2993C>T c.378C>T (n.378C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.630C>T (n.630C>T) n.554C>T n.51C>T n.260C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.*22C>T (n.*22C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.3173C>T | dbSNP |
| 9 | g.96240879G>C | CA374123335 | HSD17B3 | c.672+3450C>G (n.672+3450C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.2243C>G n.1639C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.52C>G n.251C>G c.2993C>G c.378C>G (n.378C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.630C>G (n.630C>G) n.554C>G n.51C>G n.260C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.3173C>G | |
| 9 | g.96240879G= | CA1865983157 | HSD17B3 | c.672+3450C= (n.672+3450C=) c.701C= (p.Ala234=) n.2243C= n.1639C= c.*400C= (n.*400C=) n.52C= n.251C= c.2993C= c.378C= (n.378C=) c.593C= (p.Ala198=) c.630C= (n.630C=) n.554C= n.51C= n.260C= c.341C= (p.Ala114=) c.*22C= (n.*22C=) c.665C= (p.Ala222=) c.539C= (p.Ala180=) n.3173C= | |
| 9 | g.96240879G>T | CA374123336 | HSD17B3 | c.672+3450C>A (n.672+3450C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.2243C>A n.1639C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.52C>A n.251C>A c.2993C>A c.378C>A (n.378C>A) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.630C>A (n.630C>A) n.554C>A n.51C>A n.260C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*22C>A (n.*22C>A) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.3173C>A | |
| 9 | g.96240880C>A | CA374123337 | HSD17B3 | c.672+3449G>T (n.672+3449G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.2242G>T n.1638G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.51G>T n.250G>T c.2992G>T c.377G>T (n.377G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.629G>T (n.629G>T) n.553G>T n.50G>T n.259G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.3172G>T | |
| 9 | g.96240880C= | CA1865983158 | HSD17B3 | c.672+3449G= (n.672+3449G=) c.700G= (p.Ala234=) n.2242G= n.1638G= c.*399G= (n.*399G=) n.51G= n.250G= c.2992G= c.377G= (n.377G=) c.592G= (p.Ala198=) c.629G= (n.629G=) n.553G= n.50G= n.259G= c.340G= (p.Ala114=) c.*21G= (n.*21G=) c.664G= (p.Ala222=) c.538G= (p.Ala180=) n.3172G= | |
| 9 | g.96240880C>G | CA374123338 | HSD17B3 | c.672+3449G>C (n.672+3449G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.2242G>C n.1638G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.51G>C n.250G>C c.2992G>C c.377G>C (n.377G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.629G>C (n.629G>C) n.553G>C n.50G>C n.259G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.3172G>C | |
| 9 | g.96240880C>T | CA374123339 | HSD17B3 | c.672+3449G>A (n.672+3449G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.2242G>A n.1638G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.51G>A n.250G>A c.2992G>A c.377G>A (n.377G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.629G>A (n.629G>A) n.553G>A n.50G>A n.259G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.3172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240881A>C | CA466130832 | HSD17B3 | c.672+3448T>G (n.672+3448T>G) c.699T>G (p.Thr233=) n.2241T>G n.1637T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.50T>G n.249T>G c.2991T>G c.376T>G (n.376T>G) c.591T>G (p.Thr197=) c.628T>G (n.628T>G) n.552T>G n.49T>G n.258T>G c.339T>G (p.Thr113=) c.*20T>G (n.*20T>G) c.663T>G (p.Thr221=) c.537T>G (p.Thr179=) n.3171T>G | |
| 9 | g.96240881A>G | CA466130836 | HSD17B3 | c.672+3448T>C (n.672+3448T>C) c.699T>C (p.Thr233=) n.2241T>C n.1637T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.50T>C n.249T>C c.2991T>C c.376T>C (n.376T>C) c.591T>C (p.Thr197=) c.628T>C (n.628T>C) n.552T>C n.49T>C n.258T>C c.339T>C (p.Thr113=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.663T>C (p.Thr221=) c.537T>C (p.Thr179=) n.3171T>C | |
| 9 | g.96240881A>T | CA466130834 | HSD17B3 | c.672+3448T>A (n.672+3448T>A) c.699T>A (p.Thr233=) n.2241T>A n.1637T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.50T>A n.249T>A c.2991T>A c.376T>A (n.376T>A) c.591T>A (p.Thr197=) c.628T>A (n.628T>A) n.552T>A n.49T>A n.258T>A c.339T>A (p.Thr113=) c.*20T>A (n.*20T>A) c.663T>A (p.Thr221=) c.537T>A (p.Thr179=) n.3171T>A | |
| 9 | g.96240882G>A | CA374123340 | HSD17B3 | c.672+3447C>T (n.672+3447C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.2240C>T n.1636C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.49C>T n.248C>T c.2990C>T c.375C>T (n.375C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.627C>T (n.627C>T) n.551C>T n.48C>T n.257C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.3170C>T | |
| 9 | g.96240882G>C | CA374123341 | HSD17B3 | c.672+3447C>G (n.672+3447C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.2240C>G n.1636C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.49C>G n.248C>G c.2990C>G c.375C>G (n.375C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.627C>G (n.627C>G) n.551C>G n.48C>G n.257C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) n.3170C>G | |
| 9 | g.96240882G= | CA1865983161 | HSD17B3 | c.672+3447C= (n.672+3447C=) c.698C= (p.Thr233=) n.2240C= n.1636C= c.*397C= (n.*397C=) n.49C= n.248C= c.2990C= c.375C= (n.375C=) c.590C= (p.Thr197=) c.627C= (n.627C=) n.551C= n.48C= n.257C= c.338C= (p.Thr113=) c.*19C= (n.*19C=) c.662C= (p.Thr221=) c.536C= (p.Thr179=) n.3170C= | |
| 9 | g.96240882G>T | CA374123342 | HSD17B3 | c.672+3447C>A (n.672+3447C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.2240C>A n.1636C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.49C>A n.248C>A c.2990C>A c.375C>A (n.375C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.627C>A (n.627C>A) n.551C>A n.48C>A n.257C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) n.3170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240883T>A | CA374123343 | HSD17B3 | c.672+3446A>T (n.672+3446A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.2239A>T n.1635A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.48A>T n.247A>T c.2989A>T c.374A>T (n.374A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.626A>T (n.626A>T) n.550A>T n.47A>T n.256A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.3169A>T | |
| 9 | g.96240883T>C | CA374123344 | HSD17B3 | c.672+3446A>G (n.672+3446A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.2239A>G n.1635A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.48A>G n.247A>G c.2989A>G c.374A>G (n.374A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.626A>G (n.626A>G) n.550A>G n.47A>G n.256A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.3169A>G | |
| 9 | g.96240883T>G | CA374123345 | HSD17B3 | c.672+3446A>C (n.672+3446A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.2239A>C n.1635A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.48A>C n.247A>C c.2989A>C c.374A>C (n.374A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.626A>C (n.626A>C) n.550A>C n.47A>C n.256A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.3169A>C | |
| 9 | g.96240884C>A | CA466130844 | HSD17B3 | c.672+3445G>T (n.672+3445G>T) c.696G>T (p.Ser232=) n.2238G>T n.1634G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.47G>T n.246G>T c.2988G>T c.373G>T (n.373G>T) c.588G>T (p.Ser196=) c.625G>T (n.625G>T) n.549G>T n.46G>T n.255G>T c.336G>T (p.Ser112=) c.*17G>T (n.*17G>T) c.660G>T (p.Ser220=) c.534G>T (p.Ser178=) n.3168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240884C= | CA1865983171 | HSD17B3 | c.672+3445G= (n.672+3445G=) c.696G= (p.Ser232=) n.2238G= n.1634G= c.*395G= (n.*395G=) n.47G= n.246G= c.2988G= c.373G= (n.373G=) c.588G= (p.Ser196=) c.625G= (n.625G=) n.549G= n.46G= n.255G= c.336G= (p.Ser112=) c.*17G= (n.*17G=) c.660G= (p.Ser220=) c.534G= (p.Ser178=) n.3168G= | |
| 9 | g.96240884C>G | CA466130846 | HSD17B3 | c.672+3445G>C (n.672+3445G>C) c.696G>C (p.Ser232=) n.2238G>C n.1634G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.47G>C n.246G>C c.2988G>C c.373G>C (n.373G>C) c.588G>C (p.Ser196=) c.625G>C (n.625G>C) n.549G>C n.46G>C n.255G>C c.336G>C (p.Ser112=) c.*17G>C (n.*17G>C) c.660G>C (p.Ser220=) c.534G>C (p.Ser178=) n.3168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240884C>T | CA5140283 | HSD17B3 | c.672+3445G>A (n.672+3445G>A) c.696G>A (p.Ser232=) n.2238G>A n.1634G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.47G>A n.246G>A c.2988G>A c.373G>A (n.373G>A) c.588G>A (p.Ser196=) c.625G>A (n.625G>A) n.549G>A n.46G>A n.255G>A c.336G>A (p.Ser112=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.660G>A (p.Ser220=) c.534G>A (p.Ser178=) n.3168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96240885G>A | CA117110 | HSD17B3 | c.672+3444C>T (n.672+3444C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.2237C>T n.1633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.46C>T n.245C>T c.2987C>T c.372C>T (n.372C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.624C>T (n.624C>T) n.548C>T n.45C>T n.254C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.3167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240885G>C | CA374123347 | HSD17B3 | c.672+3444C>G (n.672+3444C>G) c.695C>G (p.Ser232Trp) n.2237C>G n.1633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.46C>G n.245C>G c.2987C>G c.372C>G (n.372C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.624C>G (n.624C>G) n.548C>G n.45C>G n.254C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) n.3167C>G | |
| 9 | g.96240885G= | CA1865983183 | HSD17B3 | c.672+3444C= (n.672+3444C=) c.695C= (p.Ser232=) n.2237C= n.1633C= c.*394C= (n.*394C=) n.46C= n.245C= c.2987C= c.372C= (n.372C=) c.587C= (p.Ser196=) c.624C= (n.624C=) n.548C= n.45C= n.254C= c.335C= (p.Ser112=) c.*16C= (n.*16C=) c.659C= (p.Ser220=) c.533C= (p.Ser178=) n.3167C= | |
| 9 | g.96240885G>T | CA374123346 | HSD17B3 | c.672+3444C>A (n.672+3444C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.2237C>A n.1633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.46C>A n.245C>A c.2987C>A c.372C>A (n.372C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.624C>A (n.624C>A) n.548C>A n.45C>A n.254C>A c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.3167C>A | |
| 9 | g.96240886A>C | CA374123348 | HSD17B3 | c.672+3443T>G (n.672+3443T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.2236T>G n.1632T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.45T>G n.244T>G c.2986T>G c.371T>G (n.371T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.623T>G (n.623T>G) n.547T>G n.44T>G n.253T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.3166T>G | |
| 9 | g.96240886A>G | CA374123349 | HSD17B3 | c.672+3443T>C (n.672+3443T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.2236T>C n.1632T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.45T>C n.244T>C c.2986T>C c.371T>C (n.371T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.623T>C (n.623T>C) n.547T>C n.44T>C n.253T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.3166T>C | |
| 9 | g.96240886A>T | CA374123350 | HSD17B3 | c.672+3443T>A (n.672+3443T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.2236T>A n.1632T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.45T>A n.244T>A c.2986T>A c.371T>A (n.371T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.623T>A (n.623T>A) n.547T>A n.44T>A n.253T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.3166T>A | |
| 9 | g.96240887G>A | CA466130852 | HSD17B3 | c.672+3442C>T (n.672+3442C>T) c.693C>T (p.Val231=) n.2235C>T n.1631C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.44C>T n.243C>T c.2985C>T c.370C>T (n.370C>T) c.585C>T (p.Val195=) c.622C>T (n.622C>T) n.546C>T n.43C>T n.252C>T c.333C>T (p.Val111=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.657C>T (p.Val219=) c.531C>T (p.Val177=) n.3165C>T | |
| 9 | g.96240887G>C | CA466130853 | HSD17B3 | c.672+3442C>G (n.672+3442C>G) c.693C>G (p.Val231=) n.2235C>G n.1631C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.44C>G n.243C>G c.2985C>G c.370C>G (n.370C>G) c.585C>G (p.Val195=) c.622C>G (n.622C>G) n.546C>G n.43C>G n.252C>G c.333C>G (p.Val111=) c.*14C>G (n.*14C>G) c.657C>G (p.Val219=) c.531C>G (p.Val177=) n.3165C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240887G>T | CA466130855 | HSD17B3 | c.672+3442C>A (n.672+3442C>A) c.693C>A (p.Val231=) n.2235C>A n.1631C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.44C>A n.243C>A c.2985C>A c.370C>A (n.370C>A) c.585C>A (p.Val195=) c.622C>A (n.622C>A) n.546C>A n.43C>A n.252C>A c.333C>A (p.Val111=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.657C>A (p.Val219=) c.531C>A (p.Val177=) n.3165C>A | |
| 9 | g.96240888A= | CA1865983189 | HSD17B3 | c.672+3441T= (n.672+3441T=) c.692T= (p.Val231=) n.2234T= n.1630T= c.*391T= (n.*391T=) n.43T= n.242T= c.2984T= c.369T= (n.369T=) c.584T= (p.Val195=) c.621T= (n.621T=) n.545T= n.42T= n.251T= c.332T= (p.Val111=) c.*13T= (n.*13T=) c.656T= (p.Val219=) c.530T= (p.Val177=) n.3164T= | |
| 9 | g.96240888A>C | CA374123351 | HSD17B3 | c.672+3441T>G (n.672+3441T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2234T>G n.1630T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.43T>G n.242T>G c.2984T>G c.369T>G (n.369T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.621T>G (n.621T>G) n.545T>G n.42T>G n.251T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.3164T>G | |
| 9 | g.96240888A>G | CA5140284 | HSD17B3 | c.672+3441T>C (n.672+3441T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2234T>C n.1630T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.43T>C n.242T>C c.2984T>C c.369T>C (n.369T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.621T>C (n.621T>C) n.545T>C n.42T>C n.251T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.3164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240888A>T | CA374123352 | HSD17B3 | c.672+3441T>A (n.672+3441T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) n.2234T>A n.1630T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.43T>A n.242T>A c.2984T>A c.369T>A (n.369T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.621T>A (n.621T>A) n.545T>A n.42T>A n.251T>A c.332T>A (p.Val111Asp) c.*13T>A (n.*13T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.3164T>A | |
| 9 | g.96240889C>A | CA374123353 | HSD17B3 | c.672+3440G>T (n.672+3440G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2233G>T n.1629G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.42G>T n.241G>T c.2983G>T c.368G>T (n.368G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.620G>T (n.620G>T) n.544G>T n.41G>T n.250G>T c.331G>T (p.Val111Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.3163G>T | |
| 9 | g.96240889C= | CA1865983191 | HSD17B3 | c.672+3440G= (n.672+3440G=) c.691G= (p.Val231=) n.2233G= n.1629G= c.*390G= (n.*390G=) n.42G= n.241G= c.2983G= c.368G= (n.368G=) c.583G= (p.Val195=) c.620G= (n.620G=) n.544G= n.41G= n.250G= c.331G= (p.Val111=) c.*12G= (n.*12G=) c.655G= (p.Val219=) c.529G= (p.Val177=) n.3163G= | |
| 9 | g.96240889C>G | CA374123354 | HSD17B3 | c.672+3440G>C (n.672+3440G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2233G>C n.1629G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.42G>C n.241G>C c.2983G>C c.368G>C (n.368G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.620G>C (n.620G>C) n.544G>C n.41G>C n.250G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.3163G>C | |
| 9 | g.96240889C>T | CA196613889 | HSD17B3 | c.672+3440G>A (n.672+3440G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2233G>A n.1629G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.42G>A n.241G>A c.2983G>A c.368G>A (n.368G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.620G>A (n.620G>A) n.544G>A n.41G>A n.250G>A c.331G>A (p.Val111Ile) c.*12G>A (n.*12G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.3163G>A | dbSNP |
| 9 | g.96240890A>C | CA466130868 | HSD17B3 | c.672+3439T>G (n.672+3439T>G) c.690T>G (p.Ala230=) n.2232T>G n.1628T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.41T>G n.240T>G c.2982T>G c.367T>G (n.367T>G) c.582T>G (p.Ala194=) c.619T>G (n.619T>G) n.543T>G n.40T>G n.249T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.528T>G (p.Ala176=) n.3162T>G | |
| 9 | g.96240890A>G | CA466130864 | HSD17B3 | c.672+3439T>C (n.672+3439T>C) c.690T>C (p.Ala230=) n.2232T>C n.1628T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.41T>C n.240T>C c.2982T>C c.367T>C (n.367T>C) c.582T>C (p.Ala194=) c.619T>C (n.619T>C) n.543T>C n.40T>C n.249T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.528T>C (p.Ala176=) n.3162T>C | |
| 9 | g.96240890A>T | CA466130866 | HSD17B3 | c.672+3439T>A (n.672+3439T>A) c.690T>A (p.Ala230=) n.2232T>A n.1628T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.41T>A n.240T>A c.2982T>A c.367T>A (n.367T>A) c.582T>A (p.Ala194=) c.619T>A (n.619T>A) n.543T>A n.40T>A n.249T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.528T>A (p.Ala176=) n.3162T>A |