| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235548G>A | CA5140241 | HSD17B3 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2387C>T n.1783C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.395C>T c.3137C>T c.983C>T (n.983C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.737C>T c.774C>T (n.774C>T) n.698C>T n.105C>T n.404C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.3317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235548G>C | CA374121969 | HSD17B3 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2387C>G n.1783C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.395C>G c.3137C>G c.983C>G (n.983C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.737C>G c.774C>G (n.774C>G) n.698C>G n.105C>G n.404C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.3317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235548G= | CA1865974851 | HSD17B3 | c.695C= (p.Pro232=) c.845C= (p.Pro282=) n.2387C= n.1783C= c.*544C= (n.*544C=) n.395C= c.3137C= c.983C= (n.983C=) c.522C= (n.522C=) c.737C= c.774C= (n.774C=) n.698C= n.105C= n.404C= c.485C= (p.Pro162=) c.737C= (p.Pro246=) c.809C= (p.Pro270=) c.683C= (p.Pro228=) n.3317C= | |
| 9 | g.96235548G>T | CA374121977 | HSD17B3 | c.695C>A (p.Pro232Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.2387C>A n.1783C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.395C>A c.3137C>A c.983C>A (n.983C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.737C>A c.774C>A (n.774C>A) n.698C>A n.105C>A n.404C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.3317C>A | |
| 9 | g.96235549G>A | CA374121980 | HSD17B3 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2386C>T n.1782C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.394C>T c.3136C>T c.982C>T (n.982C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.736C>T c.773C>T (n.773C>T) n.697C>T n.104C>T n.403C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.3316C>T | COSMIC |
| 9 | g.96235549G>C | CA374121989 | HSD17B3 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2386C>G n.1782C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.394C>G c.3136C>G c.982C>G (n.982C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.736C>G c.773C>G (n.773C>G) n.697C>G n.104C>G n.403C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.3316C>G | |
| 9 | g.96235549G>T | CA374121986 | HSD17B3 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2386C>A n.1782C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.394C>A c.3136C>A c.982C>A (n.982C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.736C>A c.773C>A (n.773C>A) n.697C>A n.104C>A n.403C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.3316C>A | |
| 9 | g.96235550G>A | CA466129704 | HSD17B3 | c.693C>T (p.Ile231=) c.843C>T (p.Ile281=) n.2385C>T n.1781C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.393C>T c.3135C>T c.981C>T (n.981C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.735C>T (p.Ile245=) c.772C>T (n.772C>T) n.696C>T n.103C>T n.402C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.807C>T (p.Ile269=) c.681C>T (p.Ile227=) n.3315C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235550G>C | CA374121998 | HSD17B3 | c.693C>G (p.Ile231Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.2385C>G n.1781C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.393C>G c.3135C>G c.981C>G (n.981C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.735C>G (p.Ile245Met) c.772C>G (n.772C>G) n.696C>G n.103C>G n.402C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.681C>G (p.Ile227Met) n.3315C>G | |
| 9 | g.96235550G= | CA1865974860 | HSD17B3 | c.693C= (p.Ile231=) c.843C= (p.Ile281=) n.2385C= n.1781C= c.*542C= (n.*542C=) n.393C= c.3135C= c.981C= (n.981C=) c.520C= (n.520C=) c.735C= (p.Ile245=) c.772C= (n.772C=) n.696C= n.103C= n.402C= c.483C= (p.Ile161=) c.807C= (p.Ile269=) c.681C= (p.Ile227=) n.3315C= | |
| 9 | g.96235550G>T | CA466129703 | HSD17B3 | c.693C>A (p.Ile231=) c.843C>A (p.Ile281=) n.2385C>A n.1781C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.393C>A c.3135C>A c.981C>A (n.981C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.735C>A (p.Ile245=) c.772C>A (n.772C>A) n.696C>A n.103C>A n.402C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.807C>A (p.Ile269=) c.681C>A (p.Ile227=) n.3315C>A | |
| 9 | g.96235551A>C | CA374122001 | HSD17B3 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.2384T>G n.1780T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.392T>G c.3134T>G c.980T>G (n.980T>G) c.519T>G (n.519T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.771T>G (n.771T>G) n.695T>G n.102T>G n.401T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.3314T>G | |
| 9 | g.96235551A>G | CA374122004 | HSD17B3 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.2384T>C n.1780T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.392T>C c.3134T>C c.980T>C (n.980T>C) c.519T>C (n.519T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.771T>C (n.771T>C) n.695T>C n.102T>C n.401T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.3314T>C | |
| 9 | g.96235551A>T | CA374122005 | HSD17B3 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.2384T>A n.1780T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.392T>A c.3134T>A c.980T>A (n.980T>A) c.519T>A (n.519T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.771T>A (n.771T>A) n.695T>A n.102T>A n.401T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.3314T>A | |
| 9 | g.96235552T>A | CA374122006 | HSD17B3 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.2383A>T n.1779A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.391A>T c.3133A>T c.979A>T (n.979A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.770A>T (n.770A>T) n.694A>T n.101A>T n.400A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.3313A>T | |
| 9 | g.96235552T>C | CA374122008 | HSD17B3 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.2383A>G n.1779A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.391A>G c.3133A>G c.979A>G (n.979A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.770A>G (n.770A>G) n.694A>G n.101A>G n.400A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.3313A>G | |
| 9 | g.96235552T>G | CA374122007 | HSD17B3 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.2383A>C n.1779A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.391A>C c.3133A>C c.979A>C (n.979A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.770A>C (n.770A>C) n.694A>C n.101A>C n.400A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.3313A>C | |
| 9 | g.96235553C>A | CA466129709 | HSD17B3 | c.690G>T (p.Leu230=) c.840G>T (p.Leu280=) n.2382G>T n.1778G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.390G>T c.3132G>T c.978G>T (n.978G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.769G>T (n.769G>T) n.693G>T n.100G>T n.399G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.804G>T (p.Leu268=) c.678G>T (p.Leu226=) n.3312G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235553C= | CA1865974866 | HSD17B3 | c.690G= (p.Leu230=) c.840G= (p.Leu280=) n.2382G= n.1778G= c.*539G= (n.*539G=) n.390G= c.3132G= c.978G= (n.978G=) c.517G= (n.517G=) c.732G= (p.Leu244=) c.769G= (n.769G=) n.693G= n.100G= n.399G= c.480G= (p.Leu160=) c.804G= (p.Leu268=) c.678G= (p.Leu226=) n.3312G= | |
| 9 | g.96235553C>G | CA466129710 | HSD17B3 | c.690G>C (p.Leu230=) c.840G>C (p.Leu280=) n.2382G>C n.1778G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.390G>C c.3132G>C c.978G>C (n.978G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.769G>C (n.769G>C) n.693G>C n.100G>C n.399G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.804G>C (p.Leu268=) c.678G>C (p.Leu226=) n.3312G>C | |
| 9 | g.96235553C>T | CA5140242 | HSD17B3 | c.690G>A (p.Leu230=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2382G>A n.1778G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.390G>A c.3132G>A c.978G>A (n.978G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.769G>A (n.769G>A) n.693G>A n.100G>A n.399G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.804G>A (p.Leu268=) c.678G>A (p.Leu226=) n.3312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235554A>C | CA374122009 | HSD17B3 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.2381T>G n.1777T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.389T>G c.3131T>G c.977T>G (n.977T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.768T>G (n.768T>G) n.692T>G n.99T>G n.398T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.3311T>G | |
| 9 | g.96235554A>G | CA374122010 | HSD17B3 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.2381T>C n.1777T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.389T>C c.3131T>C c.977T>C (n.977T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.768T>C (n.768T>C) n.692T>C n.99T>C n.398T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.3311T>C | dbSNP |
| 9 | g.96235554A>T | CA374122011 | HSD17B3 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.2381T>A n.1777T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.389T>A c.3131T>A c.977T>A (n.977T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.768T>A (n.768T>A) n.692T>A n.99T>A n.398T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.3311T>A | |
| 9 | g.96235555G>A | CA466129716 | HSD17B3 | c.688C>T (p.Leu230=) c.838C>T (p.Leu280=) n.2380C>T n.1776C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.388C>T c.3130C>T c.976C>T (n.976C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.767C>T (n.767C>T) n.691C>T n.98C>T n.397C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.802C>T (p.Leu268=) c.676C>T (p.Leu226=) n.3310C>T | |
| 9 | g.96235555G>C | CA374122012 | HSD17B3 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.2380C>G n.1776C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.388C>G c.3130C>G c.976C>G (n.976C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.767C>G (n.767C>G) n.691C>G n.98C>G n.397C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.3310C>G | |
| 9 | g.96235555G>T | CA374122013 | HSD17B3 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.838C>A (p.Leu280Met) n.2380C>A n.1776C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.388C>A c.3130C>A c.976C>A (n.976C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.767C>A (n.767C>A) n.691C>A n.98C>A n.397C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.3310C>A | |
| 9 | g.96235556G>A | CA466129718 | HSD17B3 | c.687C>T (p.Ser229=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2379C>T n.1775C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.387C>T c.3129C>T c.975C>T (n.975C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.766C>T (n.766C>T) n.690C>T n.97C>T n.396C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.801C>T (p.Ser267=) c.675C>T (p.Ser225=) n.3309C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96235556G>C | CA374122014 | HSD17B3 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.2379C>G n.1775C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.387C>G c.3129C>G c.975C>G (n.975C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.766C>G (n.766C>G) n.690C>G n.97C>G n.396C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) c.801C>G (p.Ser267Arg) c.675C>G (p.Ser225Arg) n.3309C>G | |
| 9 | g.96235556G= | CA1865974870 | HSD17B3 | c.687C= (p.Ser229=) c.837C= (p.Ser279=) n.2379C= n.1775C= c.*536C= (n.*536C=) n.387C= c.3129C= c.975C= (n.975C=) c.514C= (n.514C=) c.729C= (p.Ser243=) c.766C= (n.766C=) n.690C= n.97C= n.396C= c.477C= (p.Ser159=) c.801C= (p.Ser267=) c.675C= (p.Ser225=) n.3309C= | |
| 9 | g.96235556G>T | CA374122015 | HSD17B3 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.2379C>A n.1775C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.387C>A c.3129C>A c.975C>A (n.975C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.766C>A (n.766C>A) n.690C>A n.97C>A n.396C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) c.801C>A (p.Ser267Arg) c.675C>A (p.Ser225Arg) n.3309C>A | |
| 9 | g.96235557C>A | CA374122017 | HSD17B3 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.2378G>T n.1774G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.386G>T c.3128G>T c.974G>T (n.974G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.765G>T (n.765G>T) n.689G>T n.96G>T n.395G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) n.3308G>T | |
| 9 | g.96235557C>G | CA374122018 | HSD17B3 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.2378G>C n.1774G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.386G>C c.3128G>C c.974G>C (n.974G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.765G>C (n.765G>C) n.689G>C n.96G>C n.395G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) n.3308G>C | |
| 9 | g.96235557C>T | CA374122019 | HSD17B3 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.2378G>A n.1774G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.386G>A c.3128G>A c.974G>A (n.974G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.765G>A (n.765G>A) n.689G>A n.96G>A n.395G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) n.3308G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96235558T>A | CA374122024 | HSD17B3 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.2377A>T n.1773A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.385A>T c.3127A>T c.973A>T (n.973A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.764A>T (n.764A>T) n.688A>T n.95A>T n.394A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) n.3307A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235558T>C | CA374122022 | HSD17B3 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.2377A>G n.1773A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.385A>G c.3127A>G c.973A>G (n.973A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.764A>G (n.764A>G) n.688A>G n.95A>G n.394A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) n.3307A>G | |
| 9 | g.96235558T>G | CA374122020 | HSD17B3 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.2377A>C n.1773A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.385A>C c.3127A>C c.973A>C (n.973A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.764A>C (n.764A>C) n.688A>C n.95A>C n.394A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) n.3307A>C | |
| 9 | g.96235559C>A | CA466129726 | HSD17B3 | c.684G>T (p.Leu228=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2376G>T n.1772G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.384G>T c.3126G>T c.972G>T (n.972G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.763G>T (n.763G>T) n.687G>T n.94G>T n.393G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.798G>T (p.Leu266=) c.672G>T (p.Leu224=) n.3306G>T | |
| 9 | g.96235559C= | CA1865974875 | HSD17B3 | c.684G= (p.Leu228=) c.834G= (p.Leu278=) n.2376G= n.1772G= c.*533G= (n.*533G=) n.384G= c.3126G= c.972G= (n.972G=) c.511G= (n.511G=) c.726G= (p.Leu242=) c.763G= (n.763G=) n.687G= n.94G= n.393G= c.474G= (p.Leu158=) c.798G= (p.Leu266=) c.672G= (p.Leu224=) n.3306G= | |
| 9 | g.96235559C>G | CA5140243 | HSD17B3 | c.684G>C (p.Leu228=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2376G>C n.1772G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.384G>C c.3126G>C c.972G>C (n.972G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.763G>C (n.763G>C) n.687G>C n.94G>C n.393G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.798G>C (p.Leu266=) c.672G>C (p.Leu224=) n.3306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235559C>T | CA466129728 | HSD17B3 | c.684G>A (p.Leu228=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2376G>A n.1772G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.384G>A c.3126G>A c.972G>A (n.972G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.763G>A (n.763G>A) n.687G>A n.94G>A n.393G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.798G>A (p.Leu266=) c.672G>A (p.Leu224=) n.3306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235560A>C | CA374122031 | HSD17B3 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2375T>G n.1771T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.383T>G c.3125T>G c.971T>G (n.971T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.762T>G (n.762T>G) n.686T>G n.93T>G n.392T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.3305T>G | |
| 9 | g.96235560A>G | CA374122026 | HSD17B3 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2375T>C n.1771T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.383T>C c.3125T>C c.971T>C (n.971T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.762T>C (n.762T>C) n.686T>C n.93T>C n.392T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.3305T>C | |
| 9 | g.96235560A>T | CA374122028 | HSD17B3 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2375T>A n.1771T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.383T>A c.3125T>A c.971T>A (n.971T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.762T>A (n.762T>A) n.686T>A n.93T>A n.392T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.3305T>A | |
| 9 | g.96235561G>A | CA466129732 | HSD17B3 | c.682C>T (p.Leu228=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2374C>T n.1770C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.382C>T c.3124C>T c.970C>T (n.970C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.761C>T (n.761C>T) n.685C>T n.92C>T n.391C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.796C>T (p.Leu266=) c.670C>T (p.Leu224=) n.3304C>T | |
| 9 | g.96235561G>C | CA374122033 | HSD17B3 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2374C>G n.1770C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.382C>G c.3124C>G c.970C>G (n.970C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.761C>G (n.761C>G) n.685C>G n.92C>G n.391C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.3304C>G | |
| 9 | g.96235561G>T | CA374122035 | HSD17B3 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2374C>A n.1770C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.382C>A c.3124C>A c.970C>A (n.970C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.761C>A (n.761C>A) n.685C>A n.92C>A n.391C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.3304C>A | |
| 9 | g.96235562A= | CA1865974878 | HSD17B3 | c.681T= (p.Phe227=) c.831T= (p.Phe277=) n.2373T= n.1769T= c.*530T= (n.*530T=) n.381T= c.3123T= c.969T= (n.969T=) c.508T= (n.508T=) c.723T= (p.Phe241=) c.760T= (n.760T=) n.684T= n.91T= n.390T= c.471T= (p.Phe157=) c.795T= (p.Phe265=) c.669T= (p.Phe223=) n.3303T= | |
| 9 | g.96235562A>C | CA374122038 | HSD17B3 | c.681T>G (p.Phe227Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.2373T>G n.1769T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.381T>G c.3123T>G c.969T>G (n.969T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.760T>G (n.760T>G) n.684T>G n.91T>G n.390T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.3303T>G | |
| 9 | g.96235562A>G | CA5140244 | HSD17B3 | c.681T>C (p.Phe227=) c.831T>C (p.Phe277=) n.2373T>C n.1769T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.381T>C c.3123T>C c.969T>C (n.969T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.760T>C (n.760T>C) n.684T>C n.91T>C n.390T>C c.471T>C (p.Phe157=) c.795T>C (p.Phe265=) c.669T>C (p.Phe223=) n.3303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |