| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235528C>A | CA196609212 | HSD17B3 | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2407G>T n.1803G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.415G>T c.3157G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.718G>T n.125G>T n.424G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.3337G>T | dbSNP |
| 9 | g.96235528C= | CA1865974776 | HSD17B3 | c.715G= (p.Gly239=) c.865G= (p.Gly289=) n.2407G= n.1803G= c.*564G= (n.*564G=) n.415G= c.3157G= c.1003G= (n.1003G=) c.542G= (n.542G=) c.794G= (n.794G=) n.718G= n.125G= n.424G= c.505G= (p.Gly169=) c.757G= (p.Gly253=) c.829G= (p.Gly277=) c.703G= (p.Gly235=) n.3337G= | |
| 9 | g.96235528C>G | CA196609213 | HSD17B3 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2407G>C n.1803G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.415G>C c.3157G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.718G>C n.125G>C n.424G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.3337G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235528C>T | CA5140237 | HSD17B3 | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2407G>A n.1803G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.415G>A c.3157G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.718G>A n.125G>A n.424G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.3337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96235529G>A | CA5140238 | HSD17B3 | c.714C>T (p.Ser238=) c.864C>T (p.Ser288=) n.2406C>T n.1802C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.414C>T c.3156C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.793C>T (n.793C>T) n.717C>T n.124C>T n.423C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.756C>T (p.Ser252=) c.828C>T (p.Ser276=) c.702C>T (p.Ser234=) n.3336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235529G>C | CA374121857 | HSD17B3 | c.714C>G (p.Ser238Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.2406C>G n.1802C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.414C>G c.3156C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.793C>G (n.793C>G) n.717C>G n.124C>G n.423C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) n.3336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235529G= | CA1865974785 | HSD17B3 | c.714C= (p.Ser238=) c.864C= (p.Ser288=) n.2406C= n.1802C= c.*563C= (n.*563C=) n.414C= c.3156C= c.1002C= (n.1002C=) c.541C= (n.541C=) c.793C= (n.793C=) n.717C= n.124C= n.423C= c.504C= (p.Ser168=) c.756C= (p.Ser252=) c.828C= (p.Ser276=) c.702C= (p.Ser234=) n.3336C= | |
| 9 | g.96235529G>T | CA374121858 | HSD17B3 | c.714C>A (p.Ser238Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.2406C>A n.1802C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.414C>A c.3156C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.793C>A (n.793C>A) n.717C>A n.124C>A n.423C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) n.3336C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235530C>A | CA374121859 | HSD17B3 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.2405G>T n.1801G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.413G>T c.3155G>T c.1001G>T (n.1001G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.792G>T (n.792G>T) n.716G>T n.123G>T n.422G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) n.3335G>T | |
| 9 | g.96235530C= | CA1865974792 | HSD17B3 | c.713G= (p.Ser238=) c.863G= (p.Ser288=) n.2405G= n.1801G= c.*562G= (n.*562G=) n.413G= c.3155G= c.1001G= (n.1001G=) c.540G= (n.540G=) c.792G= (n.792G=) n.716G= n.123G= n.422G= c.503G= (p.Ser168=) c.755G= (p.Ser252=) c.827G= (p.Ser276=) c.701G= (p.Ser234=) n.3335G= | |
| 9 | g.96235530C>G | CA374121860 | HSD17B3 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.2405G>C n.1801G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.413G>C c.3155G>C c.1001G>C (n.1001G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.792G>C (n.792G>C) n.716G>C n.123G>C n.422G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) n.3335G>C | |
| 9 | g.96235530C>T | CA374121861 | HSD17B3 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.2405G>A n.1801G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.413G>A c.3155G>A c.1001G>A (n.1001G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.792G>A (n.792G>A) n.716G>A n.123G>A n.422G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) n.3335G>A | dbSNP |
| 9 | g.96235531T>A | CA374121865 | HSD17B3 | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.2404A>T n.1800A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.412A>T c.3154A>T c.1000A>T (n.1000A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.791A>T (n.791A>T) n.715A>T n.122A>T n.421A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) n.3334A>T | dbSNP |
| 9 | g.96235531T>C | CA374121867 | HSD17B3 | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.2404A>G n.1800A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.412A>G c.3154A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.791A>G (n.791A>G) n.715A>G n.122A>G n.421A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) n.3334A>G | |
| 9 | g.96235531T>G | CA374121863 | HSD17B3 | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.2404A>C n.1800A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.412A>C c.3154A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.791A>C (n.791A>C) n.715A>C n.122A>C n.421A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) n.3334A>C | |
| 9 | g.96235531T= | CA1865974797 | HSD17B3 | c.712A= (p.Ser238=) c.862A= (p.Ser288=) n.2404A= n.1800A= c.*561A= (n.*561A=) n.412A= c.3154A= c.1000A= (n.1000A=) c.539A= (n.539A=) c.791A= (n.791A=) n.715A= n.122A= n.421A= c.502A= (p.Ser168=) c.754A= (p.Ser252=) c.826A= (p.Ser276=) c.700A= (p.Ser234=) n.3334A= | |
| 9 | g.96235532G>A | CA466129663 | HSD17B3 | c.711C>T (p.Tyr237=) c.861C>T (p.Tyr287=) n.2403C>T n.1799C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.411C>T c.3153C>T c.999C>T (n.999C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.790C>T (n.790C>T) n.714C>T n.121C>T n.420C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.699C>T (p.Tyr233=) n.3333C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235532G>C | CA374121869 | HSD17B3 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.2403C>G n.1799C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.411C>G c.3153C>G c.999C>G (n.999C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.790C>G (n.790C>G) n.714C>G n.121C>G n.420C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.3333C>G | |
| 9 | g.96235532G>T | CA374121868 | HSD17B3 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.2403C>A n.1799C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.411C>A c.3153C>A c.999C>A (n.999C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.714C>A n.121C>A n.420C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.3333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235533T>A | CA374121875 | HSD17B3 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.2402A>T n.1798A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.410A>T c.3152A>T c.998A>T (n.998A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.789A>T (n.789A>T) n.713A>T n.120A>T n.419A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.3332A>T | |
| 9 | g.96235533T>C | CA374121872 | HSD17B3 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.2402A>G n.1798A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.410A>G c.3152A>G c.998A>G (n.998A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.789A>G (n.789A>G) n.713A>G n.120A>G n.419A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.3332A>G | |
| 9 | g.96235533T>G | CA374121876 | HSD17B3 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.2402A>C n.1798A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.410A>C c.3152A>C c.998A>C (n.998A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.789A>C (n.789A>C) n.713A>C n.120A>C n.419A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.3332A>C | |
| 9 | g.96235534A>C | CA374121877 | HSD17B3 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.2401T>G n.1797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.409T>G c.3151T>G c.997T>G (n.997T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.788T>G (n.788T>G) n.712T>G n.119T>G n.418T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.3331T>G | |
| 9 | g.96235534A>G | CA374121879 | HSD17B3 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.2401T>C n.1797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.409T>C c.3151T>C c.997T>C (n.997T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.788T>C (n.788T>C) n.712T>C n.119T>C n.418T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.3331T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235534A>T | CA374121880 | HSD17B3 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.2401T>A n.1797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.409T>A c.3151T>A c.997T>A (n.997T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.788T>A (n.788T>A) n.712T>A n.119T>A n.418T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.3331T>A | |
| 9 | g.96235535G>A | CA466129671 | HSD17B3 | c.708C>T (p.Phe236=) c.858C>T (p.Phe286=) n.2400C>T n.1796C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.408C>T c.3150C>T c.996C>T (n.996C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.787C>T (n.787C>T) n.711C>T n.118C>T n.417C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.750C>T (p.Phe250=) c.822C>T (p.Phe274=) c.696C>T (p.Phe232=) n.3330C>T | COSMIC |
| 9 | g.96235535G>C | CA374121882 | HSD17B3 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.2400C>G n.1796C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.408C>G c.3150C>G c.996C>G (n.996C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.787C>G (n.787C>G) n.711C>G n.118C>G n.417C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.3330C>G | COSMIC |
| 9 | g.96235535G>T | CA374121884 | HSD17B3 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.2400C>A n.1796C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.408C>A c.3150C>A c.996C>A (n.996C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.787C>A (n.787C>A) n.711C>A n.118C>A n.417C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.3330C>A | |
| 9 | g.96235536A= | CA1865974802 | HSD17B3 | c.707T= (p.Phe236=) c.857T= (p.Phe286=) n.2399T= n.1795T= c.*556T= (n.*556T=) n.407T= c.3149T= c.995T= (n.995T=) c.534T= (n.534T=) c.786T= (n.786T=) n.710T= n.117T= n.416T= c.497T= (p.Phe166=) c.749T= (p.Phe250=) c.821T= (p.Phe274=) c.695T= (p.Phe232=) n.3329T= | |
| 9 | g.96235536A>C | CA374121886 | HSD17B3 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.2399T>G n.1795T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.407T>G c.3149T>G c.995T>G (n.995T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.786T>G (n.786T>G) n.710T>G n.117T>G n.416T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.3329T>G | |
| 9 | g.96235536A>G | CA374121888 | HSD17B3 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.2399T>C n.1795T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.407T>C c.3149T>C c.995T>C (n.995T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.786T>C (n.786T>C) n.710T>C n.117T>C n.416T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235536A>T | CA374121890 | HSD17B3 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.2399T>A n.1795T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.407T>A c.3149T>A c.995T>A (n.995T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.786T>A (n.786T>A) n.710T>A n.117T>A n.416T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.3329T>A | |
| 9 | g.96235537A= | CA1865974808 | HSD17B3 | c.706T= (p.Phe236=) c.856T= (p.Phe286=) n.2398T= n.1794T= c.*555T= (n.*555T=) n.406T= c.3148T= c.994T= (n.994T=) c.533T= (n.533T=) c.785T= (n.785T=) n.709T= n.116T= n.415T= c.496T= (p.Phe166=) c.748T= (p.Phe250=) c.820T= (p.Phe274=) c.694T= (p.Phe232=) n.3328T= | |
| 9 | g.96235537A>C | CA374121894 | HSD17B3 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.2398T>G n.1794T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.406T>G c.3148T>G c.994T>G (n.994T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.709T>G n.116T>G n.415T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.3328T>G | |
| 9 | g.96235537A>G | CA374121896 | HSD17B3 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.2398T>C n.1794T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.406T>C c.3148T>C c.994T>C (n.994T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.709T>C n.116T>C n.415T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.3328T>C | |
| 9 | g.96235537A>T | CA374121899 | HSD17B3 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.2398T>A n.1794T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.406T>A c.3148T>A c.994T>A (n.994T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.709T>A n.116T>A n.415T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.3328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235538G>A | CA466129676 | HSD17B3 | c.705C>T (p.Ala235=) c.855C>T (p.Ala285=) n.2397C>T n.1793C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.405C>T c.3147C>T c.993C>T (n.993C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.708C>T n.115C>T n.414C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.747C>T (p.Ala249=) c.819C>T (p.Ala273=) c.693C>T (p.Ala231=) n.3327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235538G>C | CA466129677 | HSD17B3 | c.705C>G (p.Ala235=) c.855C>G (p.Ala285=) n.2397C>G n.1793C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.405C>G c.3147C>G c.993C>G (n.993C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.708C>G n.115C>G n.414C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.747C>G (p.Ala249=) c.819C>G (p.Ala273=) c.693C>G (p.Ala231=) n.3327C>G | |
| 9 | g.96235538G= | CA1865974817 | HSD17B3 | c.705C= (p.Ala235=) c.855C= (p.Ala285=) n.2397C= n.1793C= c.*554C= (n.*554C=) n.405C= c.3147C= c.993C= (n.993C=) c.532C= (n.532C=) c.784C= (n.784C=) n.708C= n.115C= n.414C= c.495C= (p.Ala165=) c.747C= (p.Ala249=) c.819C= (p.Ala273=) c.693C= (p.Ala231=) n.3327C= | |
| 9 | g.96235538G>T | CA466129679 | HSD17B3 | c.705C>A (p.Ala235=) c.855C>A (p.Ala285=) n.2397C>A n.1793C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.405C>A c.3147C>A c.993C>A (n.993C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.708C>A n.115C>A n.414C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.747C>A (p.Ala249=) c.819C>A (p.Ala273=) c.693C>A (p.Ala231=) n.3327C>A | |
| 9 | g.96235539G>A | CA374121913 | HSD17B3 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.2396C>T n.1792C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.404C>T c.3146C>T c.992C>T (n.992C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.783C>T (n.783C>T) n.707C>T n.114C>T n.413C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.3326C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235539G>C | CA374121911 | HSD17B3 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2396C>G n.1792C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.404C>G c.3146C>G c.992C>G (n.992C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.707C>G n.114C>G n.413C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.3326C>G | |
| 9 | g.96235539G>T | CA374121905 | HSD17B3 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.2396C>A n.1792C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.404C>A c.3146C>A c.992C>A (n.992C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.707C>A n.114C>A n.413C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.3326C>A | |
| 9 | g.96235540C>A | CA374121915 | HSD17B3 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2395G>T n.1791G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.403G>T c.3145G>T c.991G>T (n.991G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.706G>T n.113G>T n.412G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.3325G>T | |
| 9 | g.96235540C>G | CA374121917 | HSD17B3 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.2395G>C n.1791G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.403G>C c.3145G>C c.991G>C (n.991G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.706G>C n.113G>C n.412G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.3325G>C | |
| 9 | g.96235540C>T | CA374121921 | HSD17B3 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2395G>A n.1791G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.403G>A c.3145G>A c.991G>A (n.991G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.706G>A n.113G>A n.412G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.3325G>A | |
| 9 | g.96235541C>A | CA374121923 | HSD17B3 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.2394G>T n.1790G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.402G>T c.3144G>T c.990G>T (n.990G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.781G>T (n.781G>T) n.705G>T n.112G>T n.411G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.3324G>T | |
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| 9 | g.96235541C>G | CA374121925 | HSD17B3 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.2394G>C n.1790G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.402G>C c.3144G>C c.990G>C (n.990G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.781G>C (n.781G>C) n.705G>C n.112G>C n.411G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.3324G>C | |
| 9 | g.96235541C>T | CA374121926 | HSD17B3 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.2394G>A n.1790G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.402G>A c.3144G>A c.990G>A (n.990G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.781G>A (n.781G>A) n.705G>A n.112G>A n.411G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |