Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3400A>G
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n.3400A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.780C>A
n.187C>A
n.486C>A
c.567C>A (p.Val189=)
c.819C>A (p.Val273=)
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n.3399C>A
9g.96235467A>CCA374121539HSD17B3c.776T>G (p.Val259Gly)
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n.3397G>T
 gnomAD v4
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c.763G= (p.Val255=)
n.3397G=
9g.96235468C>GCA374121543HSD17B3c.775G>C (p.Val259Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
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c.*624G>C (n.*624G>C)
n.475G>C
c.3217G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.602G>C (n.602G>C)
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n.778G>C
n.185G>C
n.484G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.3397G>C
9g.96235468C>TCA196609075HSD17B3c.775G>A (p.Val259Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.2467G>A
n.1863G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.475G>A
c.3217G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.602G>A (n.602G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
n.778G>A
n.185G>A
n.484G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.3397G>A
 dbSNP
9g.96235469C>ACA374121544HSD17B3c.774G>T (p.Lys258Asn)
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n.2466G>T
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n.474G>T
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n.184G>T
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c.564G>T (p.Lys188Asn)
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c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.3396G>T
 gnomAD v4
9g.96235469C>GCA374121545HSD17B3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.2466G>C
n.1862G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.474G>C
c.3216G>C
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.777G>C
n.184G>C
n.483G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.3396G>C
9g.96235469C>TCA466129480HSD17B3c.774G>A (p.Lys258=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.2466G>A
n.1862G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.474G>A
c.3216G>A
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.777G>A
n.184G>A
n.483G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.3396G>A
9g.96235470T>ACA374121547HSD17B3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.2465A>T
n.1861A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.473A>T
c.3215A>T
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.852A>T (n.852A>T)
n.776A>T
n.183A>T
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c.563A>T (p.Lys188Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.3395A>T
9g.96235470T>CCA374121549HSD17B3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.2465A>G
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n.3395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235470T>GCA5140227HSD17B3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.2465A>C
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c.*622A>C (n.*622A>C)
n.473A>C
c.3215A>C
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.852A>C (n.852A>C)
n.776A>C
n.183A>C
n.482A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.3395A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235470T=CA1865974646HSD17B3c.773A= (p.Lys258=)
c.923A= (p.Lys308=)
n.2465A=
n.1861A=
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n.473A=
c.3215A=
c.1061A= (n.1061A=)
c.600A= (n.600A=)
c.852A= (n.852A=)
n.776A=
n.183A=
n.482A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.815A= (p.Lys272=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.761A= (p.Lys254=)
n.3395A=
9g.96235471T>ACA5140228HSD17B3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.2464A>T
n.1860A>T
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n.472A>T
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n.3394A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235471T>CCA374121551HSD17B3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.2464A>G
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n.3394A>G
9g.96235471T>GCA374121553HSD17B3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2464A>C
n.1860A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.472A>C
c.3214A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.599A>C (n.599A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
n.775A>C
n.182A>C
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c.814A>C (p.Lys272Gln)
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n.3394A>C
9g.96235471T=CA1865974653HSD17B3c.772A= (p.Lys258=)
c.922A= (p.Lys308=)
n.2464A=
n.1860A=
c.*621A= (n.*621A=)
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c.3214A=
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n.775A=
n.182A=
n.481A=
c.562A= (p.Lys188=)
c.814A= (p.Lys272=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.760A= (p.Lys254=)
n.3394A=
9g.96235472G>ACA466129492HSD17B3c.771C>T (p.Thr257=)
c.921C>T (p.Thr307=)
n.2463C>T
n.1859C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.471C>T
c.3213C>T
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
n.774C>T
n.181C>T
n.480C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.813C>T (p.Thr271=)
c.885C>T (p.Thr295=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.3393C>T
9g.96235472G>CCA466129494HSD17B3c.771C>G (p.Thr257=)
c.921C>G (p.Thr307=)
n.2463C>G
n.1859C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.471C>G
c.3213C>G
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n.774C>G
n.181C>G
n.480C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.813C>G (p.Thr271=)
c.885C>G (p.Thr295=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.3393C>G
9g.96235472G>TCA466129495HSD17B3c.771C>A (p.Thr257=)
c.921C>A (p.Thr307=)
n.2463C>A
n.1859C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.471C>A
c.3213C>A
c.1059C>A (n.1059C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
n.774C>A
n.181C>A
n.480C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.885C>A (p.Thr295=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.3393C>A
9g.96235473G>ACA374121555HSD17B3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.2462C>T
n.1858C>T
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n.470C>T
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n.773C>T
n.180C>T
n.479C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
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n.3392C>T
 gnomAD v4
9g.96235473G>CCA374121557HSD17B3c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
n.2462C>G
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n.470C>G
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n.773C>G
n.180C>G
n.479C>G
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c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.3392C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235473G=CA1865974667HSD17B3c.770C= (p.Thr257=)
c.920C= (p.Thr307=)
n.2462C=
n.1858C=
c.*619C= (n.*619C=)
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c.3212C=
c.1058C= (n.1058C=)
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n.180C=
n.479C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.3392C=
9g.96235473G>TCA374121558HSD17B3c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
n.2462C>A
n.1858C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.470C>A
c.3212C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.773C>A
n.180C>A
n.479C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.3392C>A
9g.96235474T>ACA374121561HSD17B3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.2461A>T
n.1857A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.469A>T
c.3211A>T
c.1057A>T (n.1057A>T)
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n.772A>T
n.179A>T
n.478A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
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c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.3391A>T
9g.96235474T>CCA374121562HSD17B3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.2461A>G
n.1857A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.469A>G
c.3211A>G
c.1057A>G (n.1057A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
n.772A>G
n.179A>G
n.478A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.3391A>G
9g.96235474T>GCA374121564HSD17B3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.2461A>C
n.1857A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.469A>C
c.3211A>C
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.596A>C (n.596A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
n.772A>C
n.179A>C
n.478A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.3391A>C
9g.96235475G>ACA466129505HSD17B3c.768C>T (p.Asn256=)
c.918C>T (p.Asn306=)
n.2460C>T
n.1856C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.468C>T
c.3210C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
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n.771C>T
n.178C>T
n.477C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.3390C>T
9g.96235475G>CCA374121566HSD17B3c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.918C>G (p.Asn306Lys)
n.2460C>G
n.1856C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.468C>G
c.3210C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
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n.771C>G
n.178C>G
n.477C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
n.3390C>G
9g.96235475G>TCA374121567HSD17B3c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.918C>A (p.Asn306Lys)
n.2460C>A
n.1856C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.468C>A
c.3210C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
n.771C>A
n.178C>A
n.477C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.3390C>A
9g.96235476T>ACA374121572HSD17B3c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.2459A>T
n.1855A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.467A>T
c.3209A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
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n.177A>T
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c.557A>T (p.Asn186Ile)
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c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.3389A>T
9g.96235476T>CCA374121571HSD17B3c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.2459A>G
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n.3389A>G
9g.96235476T>GCA374121569HSD17B3c.767A>C (p.Asn256Thr)
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n.2459A>C
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n.770A>C
n.177A>C
n.476A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.3389A>C
9g.96235477T>ACA374121574HSD17B3c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.2458A>T
n.1854A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
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c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.3388A>T
9g.96235477T>CCA374121576HSD17B3c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.2458A>G
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n.3388A>G

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