| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235428G>A | CA868865277 | HSD17B3 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2507C>T n.1903C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.515C>T c.3257C>T n.818C>T n.225C>T n.524C>T n.3437C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235428G= | CA1865974560 | HSD17B3 | c.*32C= (n.*32C=) n.2507C= n.1903C= c.*664C= (n.*664C=) n.515C= c.3257C= n.818C= n.225C= n.524C= n.3437C= | |
| 9 | g.96235428G>T | CA2690815852 | HSD17B3 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2507C>A n.1903C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.515C>A c.3257C>A n.818C>A n.225C>A n.524C>A n.3437C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235429A= | CA1865974562 | HSD17B3 | c.*31T= (n.*31T=) n.2506T= n.1902T= c.*663T= (n.*663T=) n.514T= c.3256T= n.817T= n.224T= n.523T= n.3436T= | |
| 9 | g.96235429A>G | CA5140213 | HSD17B3 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2506T>C n.1902T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.514T>C c.3256T>C n.817T>C n.224T>C n.523T>C n.3436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235432del | CA2579390523 | HSD17B3 | c.*31del (n.*31del) n.2506del n.1902del c.*663del (n.*663del) n.514del c.3256del n.817del n.224del n.523del n.3436del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235432A>T | CA2690815853 | HSD17B3 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.2503T>A n.1899T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.511T>A c.3253T>A n.814T>A n.221T>A n.520T>A n.3433T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235433G>A | CA589273410 | HSD17B3 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.2502C>T n.1898C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.510C>T c.3252C>T n.813C>T n.220C>T n.519C>T n.3432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96235433G>C | CA2600401736 | HSD17B3 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.2502C>G n.1898C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.510C>G c.3252C>G n.813C>G n.220C>G n.519C>G n.3432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235433G= | CA1865974565 | HSD17B3 | c.*27C= (n.*27C=) n.2502C= n.1898C= c.*659C= (n.*659C=) n.510C= c.3252C= n.813C= n.220C= n.519C= n.3432C= | |
| 9 | g.96235433G>T | CA2690815854 | HSD17B3 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.2502C>A n.1898C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.510C>A c.3252C>A n.813C>A n.220C>A n.519C>A n.3432C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434G>A | CA5140214 | HSD17B3 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2501C>T n.1897C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.509C>T c.3251C>T n.812C>T n.219C>T n.518C>T n.3431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434G= | CA1865974571 | HSD17B3 | c.*26C= (n.*26C=) n.2501C= n.1897C= c.*658C= (n.*658C=) n.509C= c.3251C= n.812C= n.219C= n.518C= n.3431C= | |
| 9 | g.96235434G>T | CA2690815855 | HSD17B3 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2501C>A n.1897C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.509C>A c.3251C>A n.812C>A n.219C>A n.518C>A n.3431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCC | CA1865974575 | HSD17B3 | c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC | |
| 9 | g.96235435T>C | CA5140215 | HSD17B3 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.2500A>G n.1896A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.508A>G c.3250A>G n.811A>G n.218A>G n.517A>G n.3430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235435T= | CA1865974581 | HSD17B3 | c.*25A= (n.*25A=) n.2500A= n.1896A= c.*657A= (n.*657A=) n.508A= c.3250A= n.811A= n.218A= n.517A= n.3430A= | |
| 9 | g.96235436_96235449del | CA1865974580 | HSD17B3 | c.*12_*25del (n.*12_*25del) n.2487_2500del n.1883_1896del c.*644_*657del (n.*644_*657del) n.495_508del c.3237_3250del n.798_811del n.205_218del n.504_517del n.3417_3430del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G>A | CA5140216 | HSD17B3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2498C>T n.1894C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.506C>T c.3248C>T n.809C>T n.216C>T n.515C>T n.3428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G>C | CA5140217 | HSD17B3 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.2498C>G n.1894C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.506C>G c.3248C>G n.809C>G n.216C>G n.515C>G n.3428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G= | CA1865974582 | HSD17B3 | c.*23C= (n.*23C=) n.2498C= n.1894C= c.*655C= (n.*655C=) n.506C= c.3248C= n.809C= n.216C= n.515C= n.3428C= | |
| 9 | g.96235437G>T | CA2690815856 | HSD17B3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.2498C>A n.1894C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.506C>A c.3248C>A n.809C>A n.216C>A n.515C>A n.3428C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235438T>G | CA2690815857 | HSD17B3 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.2497A>C n.1893A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.505A>C c.3247A>C n.808A>C n.215A>C n.514A>C n.3427A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235439G>C | CA2579390524 | HSD17B3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.2496C>G n.1892C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.504C>G c.3246C>G n.807C>G n.214C>G n.513C>G n.3426C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235439G>T | CA2579390525 | HSD17B3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.2496C>A n.1892C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.504C>A c.3246C>A n.807C>A n.214C>A n.513C>A n.3426C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235440C>T | CA2690815858 | HSD17B3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2495G>A n.1891G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.503G>A c.3245G>A n.806G>A n.213G>A n.512G>A n.3425G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235441T>C | CA589273415 | HSD17B3 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.2494A>G n.1890A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.502A>G c.3244A>G n.805A>G n.212A>G n.511A>G n.3424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235441T= | CA1865974583 | HSD17B3 | c.*19A= (n.*19A=) n.2494A= n.1890A= c.*651A= (n.*651A=) n.502A= c.3244A= n.805A= n.212A= n.511A= n.3424A= | |
| 9 | g.96235442G= | CA1865974584 | HSD17B3 | c.*18C= (n.*18C=) n.2493C= n.1889C= c.*650C= (n.*650C=) n.501C= c.3243C= n.804C= n.211C= n.510C= n.3423C= | |
| 9 | g.96235442G>T | CA1865974585 | HSD17B3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2493C>A n.1889C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.501C>A c.3243C>A n.804C>A n.211C>A n.510C>A n.3423C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443del | CA2579390526 | HSD17B3 | c.*18del (n.*18del) n.2493del n.1889del c.*650del (n.*650del) n.501del c.3243del n.804del n.211del n.510del n.3423del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443G>A | CA5140218 | HSD17B3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2492C>T n.1888C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.500C>T c.3242C>T n.803C>T n.210C>T n.509C>T n.3422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443G= | CA1865974586 | HSD17B3 | c.*17C= (n.*17C=) n.2492C= n.1888C= c.*649C= (n.*649C=) n.500C= c.3242C= n.803C= n.210C= n.509C= n.3422C= | |
| 9 | g.96235443G>T | CA2579390527 | HSD17B3 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.2492C>A n.1888C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.500C>A c.3242C>A n.803C>A n.210C>A n.509C>A n.3422C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235445C>T | CA2690815859 | HSD17B3 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.2490G>A n.1886G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.498G>A c.3240G>A n.801G>A n.208G>A n.507G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235446T>A | CA1127048038 | HSD17B3 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.2489A>T n.1885A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.497A>T c.3239A>T n.800A>T n.207A>T n.506A>T n.3419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235446T>G | CA2690815860 | HSD17B3 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.2489A>C n.1885A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.497A>C c.3239A>C n.800A>C n.207A>C n.506A>C n.3419A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235446T= | CA1865974587 | HSD17B3 | c.*14A= (n.*14A=) n.2489A= n.1885A= c.*646A= (n.*646A=) n.497A= c.3239A= n.800A= n.207A= n.506A= n.3419A= | |
| 9 | g.96235447C= | CA1865974588 | HSD17B3 | c.*13G= (n.*13G=) n.2488G= n.1884G= c.*645G= (n.*645G=) n.496G= c.3238G= n.799G= n.206G= n.505G= n.3418G= | |
| 9 | g.96235447C>G | CA589273418 | HSD17B3 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.2488G>C n.1884G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.496G>C c.3238G>C n.799G>C n.206G>C n.505G>C n.3418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235447C>T | CA1127048039 | HSD17B3 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.2488G>A n.1884G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.496G>A c.3238G>A n.799G>A n.206G>A n.505G>A n.3418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235448C>A | CA2690815861 | HSD17B3 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2487G>T n.1883G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.495G>T c.3237G>T n.798G>T n.205G>T n.504G>T n.3417G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235448C= | CA1865974589 | HSD17B3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2487G= n.1883G= c.*644G= (n.*644G=) n.495G= c.3237G= n.798G= n.205G= n.504G= n.3417G= | |
| 9 | g.96235448C>T | CA1865974590 | HSD17B3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2487G>A n.1883G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.495G>A c.3237G>A n.798G>A n.205G>A n.504G>A n.3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235452C>A | CA2579390528 | HSD17B3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.2483G>T n.1879G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.491G>T c.3233G>T n.794G>T n.201G>T n.500G>T n.3413G>T | |
| 9 | g.96235452C= | CA1865974591 | HSD17B3 | c.*8G= (n.*8G=) n.2483G= n.1879G= c.*640G= (n.*640G=) n.491G= c.3233G= n.794G= n.201G= n.500G= n.3413G= | |
| 9 | g.96235452C>T | CA5140219 | HSD17B3 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2483G>A n.1879G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.491G>A c.3233G>A n.794G>A n.201G>A n.500G>A n.3413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235453C= | CA1865974592 | HSD17B3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2482G= n.1878G= c.*639G= (n.*639G=) n.490G= c.3232G= n.793G= n.200G= n.499G= n.3412G= | |
| 9 | g.96235453C>G | CA2690815862 | HSD17B3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.2482G>C n.1878G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.490G>C c.3232G>C n.793G>C n.200G>C n.499G>C n.3412G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235453C>T | CA5140220 | HSD17B3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2482G>A n.1878G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.490G>A c.3232G>A n.793G>A n.200G>A n.499G>A n.3412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |