UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235355C>T | CA2690815809 | HSD17B3 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.2580G>A n.1976G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.588G>A c.3330G>A n.891G>A n.298G>A n.597G>A n.3510G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235357A>C | CA2785195752 | HSD17B3 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.2578T>G n.1974T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.586T>G c.3328T>G n.889T>G n.296T>G n.595T>G n.3508T>G | |
| 9 | g.96235359C>A | CA2690815810 | HSD17B3 | c.*101G>T (n.*101G>T) n.2576G>T n.1972G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.584G>T c.3326G>T n.887G>T n.294G>T n.593G>T n.3506G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235362C>A | CA2690815811 | HSD17B3 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.2573G>T n.1969G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.581G>T c.3323G>T n.884G>T n.291G>T n.590G>T n.3503G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235364G>C | CA196608886 | HSD17B3 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.2571C>G n.1967C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.579C>G c.3321C>G n.882C>G n.289C>G n.588C>G n.3501C>G | dbSNP |
| 9 | g.96235364G= | CA1865974436 | HSD17B3 | c.*96C= (n.*96C=) n.2571C= n.1967C= c.*728C= (n.*728C=) n.579C= c.3321C= n.882C= n.289C= n.588C= n.3501C= | |
| 9 | g.96235365C>A | CA2690815812 | HSD17B3 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2570G>T n.1966G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.578G>T c.3320G>T n.881G>T n.288G>T n.587G>T n.3500G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235365C= | CA1865974442 | HSD17B3 | c.*95G= (n.*95G=) n.2570G= n.1966G= c.*727G= (n.*727G=) n.578G= c.3320G= n.881G= n.288G= n.587G= n.3500G= | |
| 9 | g.96235365C>T | CA196608899 | HSD17B3 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2570G>A n.1966G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.578G>A c.3320G>A n.881G>A n.288G>A n.587G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235366G>A | CA196608908 | HSD17B3 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2569C>T n.1965C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.577C>T c.3319C>T n.880C>T n.287C>T n.586C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235366G>C | CA2579390508 | HSD17B3 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2569C>G n.1965C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.577C>G c.3319C>G n.880C>G n.287C>G n.586C>G n.3499C>G | |
| 9 | g.96235366G= | CA1865974446 | HSD17B3 | c.*94C= (n.*94C=) n.2569C= n.1965C= c.*726C= (n.*726C=) n.577C= c.3319C= n.880C= n.287C= n.586C= n.3499C= | |
| 9 | g.96235366G>T | CA466129435 | HSD17B3 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2569C>A n.1965C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.577C>A c.3319C>A n.880C>A n.287C>A n.586C>A n.3499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235367G>T | CA2579390509 | HSD17B3 | c.*93C>A (n.*93C>A) n.2568C>A n.1964C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.576C>A c.3318C>A n.879C>A n.286C>A n.585C>A n.3498C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235369C= | CA1865974449 | HSD17B3 | c.*91G= (n.*91G=) n.2566G= n.1962G= c.*723G= (n.*723G=) n.574G= c.3316G= n.877G= n.284G= n.583G= n.3496G= | |
| 9 | g.96235369C>G | CA1865974450 | HSD17B3 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.2566G>C n.1962G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.574G>C c.3316G>C n.877G>C n.284G>C n.583G>C n.3496G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235370T>C | CA915795235 | HSD17B3 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2565A>G n.1961A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.573A>G c.3315A>G n.876A>G n.283A>G n.582A>G n.3495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235370T= | CA1865974451 | HSD17B3 | c.*90A= (n.*90A=) n.2565A= n.1961A= c.*722A= (n.*722A=) n.573A= c.3315A= n.876A= n.283A= n.582A= n.3495A= | |
| 9 | g.96235371A>T | CA2579390510 | HSD17B3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.2564T>A n.1960T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.572T>A c.3314T>A n.875T>A n.282T>A n.581T>A n.3494T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235372G>A | CA2690815814 | HSD17B3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.2563C>T n.1959C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.571C>T c.3313C>T n.874C>T n.281C>T n.580C>T n.3493C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235372G>T | CA2690815813 | HSD17B3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.2563C>A n.1959C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.571C>A c.3313C>A n.874C>A n.281C>A n.580C>A n.3493C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235373G>A | CA2785195753 | HSD17B3 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.2562C>T n.1958C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.570C>T c.3312C>T n.873C>T n.280C>T n.579C>T n.3492C>T | |
| 9 | g.96235373G>T | CA2690815815 | HSD17B3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2562C>A n.1958C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.570C>A c.3312C>A n.873C>A n.280C>A n.579C>A n.3492C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235374T>C | CA2690815816 | HSD17B3 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2561A>G n.1957A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.569A>G c.3311A>G n.872A>G n.279A>G n.578A>G n.3491A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235374T>G | CA2579390511 | HSD17B3 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2561A>C n.1957A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.569A>C c.3311A>C n.872A>C n.279A>C n.578A>C n.3491A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235375T>C | CA2690815817 | HSD17B3 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.2560A>G n.1956A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.568A>G c.3310A>G n.871A>G n.278A>G n.577A>G n.3490A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235377A>G | CA2690815818 | HSD17B3 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2558T>C n.1954T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.566T>C c.3308T>C n.869T>C n.276T>C n.575T>C n.3488T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235378A>G | CA2690815819 | HSD17B3 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2557T>C n.1953T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.565T>C c.3307T>C n.868T>C n.275T>C n.574T>C n.3487T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235379G>A | CA1865974454 | HSD17B3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.2556C>T n.1952C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.564C>T c.3306C>T n.867C>T n.274C>T n.573C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235379G= | CA1865974453 | HSD17B3 | c.*81C= (n.*81C=) n.2556C= n.1952C= c.*713C= (n.*713C=) n.564C= c.3306C= n.867C= n.274C= n.573C= n.3486C= | |
| 9 | g.96235379G>T | CA2690815820 | HSD17B3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.2556C>A n.1952C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.564C>A c.3306C>A n.867C>A n.274C>A n.573C>A n.3486C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235381G>T | CA2690815821 | HSD17B3 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.2554C>A n.1950C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.562C>A c.3304C>A n.865C>A n.272C>A n.571C>A n.3484C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235382C>A | CA2690815822 | HSD17B3 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.2553G>T n.1949G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.561G>T c.3303G>T n.864G>T n.271G>T n.570G>T n.3483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235382C= | CA1865974457 | HSD17B3 | c.*78G= (n.*78G=) n.2553G= n.1949G= c.*710G= (n.*710G=) n.561G= c.3303G= n.864G= n.271G= n.570G= n.3483G= | |
| 9 | g.96235382C>G | CA1865974475 | HSD17B3 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.2553G>C n.1949G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.561G>C c.3303G>C n.864G>C n.271G>C n.570G>C n.3483G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235382C>T | CA2690815823 | HSD17B3 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.2553G>A n.1949G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.561G>A c.3303G>A n.864G>A n.271G>A n.570G>A n.3483G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235383T>C | CA2690815824 | HSD17B3 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2552A>G n.1948A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.560A>G c.3302A>G n.863A>G n.270A>G n.569A>G n.3482A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235384G>A | CA2579390513 | HSD17B3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2551C>T n.1947C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.559C>T c.3301C>T n.862C>T n.269C>T n.568C>T n.3481C>T | |
| 9 | g.96235384G>T | CA2690815825 | HSD17B3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2551C>A n.1947C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.559C>A c.3301C>A n.862C>A n.269C>A n.568C>A n.3481C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235385del | CA2579390512 | HSD17B3 | c.*76del (n.*76del) n.2551del n.1947del c.*708del (n.*708del) n.559del c.3301del n.862del n.269del n.568del n.3481del | |
| 9 | g.96235385G>A | CA196608918 | HSD17B3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.2550C>T n.1946C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.558C>T c.3300C>T n.861C>T n.268C>T n.567C>T n.3480C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235385G= | CA1865974479 | HSD17B3 | c.*75C= (n.*75C=) n.2550C= n.1946C= c.*707C= (n.*707C=) n.558C= c.3300C= n.861C= n.268C= n.567C= n.3480C= | |
| 9 | g.96235385G>T | CA1865974481 | HSD17B3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.2550C>A n.1946C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.558C>A c.3300C>A n.861C>A n.268C>A n.567C>A n.3480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235386T>A | CA2690815826 | HSD17B3 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.2549A>T n.1945A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.557A>T c.3299A>T n.860A>T n.267A>T n.566A>T n.3479A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235387C>A | CA868865235 | HSD17B3 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.2548G>T n.1944G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.556G>T c.3298G>T n.859G>T n.266G>T n.565G>T n.3478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235387C= | CA1865974491 | HSD17B3 | c.*73G= (n.*73G=) n.2548G= n.1944G= c.*705G= (n.*705G=) n.556G= c.3298G= n.859G= n.266G= n.565G= n.3478G= | |
| 9 | g.96235388T>C | CA2785195754 | HSD17B3 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.2547A>G n.1943A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.555A>G c.3297A>G n.858A>G n.265A>G n.564A>G n.3477A>G | |
| 9 | g.96235389G>A | CA2690815827 | HSD17B3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2546C>T n.1942C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.554C>T c.3296C>T n.857C>T n.264C>T n.563C>T n.3476C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235389G>T | CA2690815828 | HSD17B3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2546C>A n.1942C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.554C>A c.3296C>A n.857C>A n.264C>A n.563C>A n.3476C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235389_96235390del | CA2579390514 | HSD17B3 | c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.2545_2546del n.1941_1942del c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.553_554del c.3295_3296del n.856_857del n.263_264del n.562_563del n.3475_3476del |