Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95506358C>A | CA466103469 | PTCH1 | c.196+49G>T (n.196+49G>T) c.391+49G>T (n.391+49G>T) c.394+49G>T (n.394+49G>T) c.193+49G>T (n.193+49G>T) c.-60+49G>T (n.-60+49G>T) c.-95+49G>T (n.-95+49G>T) n.193+49G>T n.190+10111G>T c.36+10265G>T (n.36+10265G>T) c.-60+10111G>T (n.-60+10111G>T) n.582+49G>T n.1299+49G>T | |
9 | g.95506358C>G | CA466103472 | PTCH1 | c.196+49G>C (n.196+49G>C) c.391+49G>C (n.391+49G>C) c.394+49G>C (n.394+49G>C) c.193+49G>C (n.193+49G>C) c.-60+49G>C (n.-60+49G>C) c.-95+49G>C (n.-95+49G>C) n.193+49G>C n.190+10111G>C c.36+10265G>C (n.36+10265G>C) c.-60+10111G>C (n.-60+10111G>C) n.582+49G>C n.1299+49G>C | dbSNP |
9 | g.95506358C>T | CA466103471 | PTCH1 | c.196+49G>A (n.196+49G>A) c.391+49G>A (n.391+49G>A) c.394+49G>A (n.394+49G>A) c.193+49G>A (n.193+49G>A) c.-60+49G>A (n.-60+49G>A) c.-95+49G>A (n.-95+49G>A) n.193+49G>A n.190+10111G>A c.36+10265G>A (n.36+10265G>A) c.-60+10111G>A (n.-60+10111G>A) n.582+49G>A n.1299+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506359G>A | CA5138957 | PTCH1 | c.196+48C>T (n.196+48C>T) c.391+48C>T (n.391+48C>T) c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.193+48C>T (n.193+48C>T) c.-60+48C>T (n.-60+48C>T) c.-95+48C>T (n.-95+48C>T) n.193+48C>T n.190+10110C>T c.36+10264C>T (n.36+10264C>T) c.-60+10110C>T (n.-60+10110C>T) n.582+48C>T n.1299+48C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.95506359G>C | CA466103473 | PTCH1 | c.196+48C>G (n.196+48C>G) c.391+48C>G (n.391+48C>G) c.394+48C>G (n.394+48C>G) c.193+48C>G (n.193+48C>G) c.-60+48C>G (n.-60+48C>G) c.-95+48C>G (n.-95+48C>G) n.193+48C>G n.190+10110C>G c.36+10264C>G (n.36+10264C>G) c.-60+10110C>G (n.-60+10110C>G) n.582+48C>G n.1299+48C>G | dbSNP |
9 | g.95506359G= | CA1865654806 | PTCH1 | c.196+48C= (n.196+48C=) c.391+48C= (n.391+48C=) c.394+48C= (n.394+48C=) c.193+48C= (n.193+48C=) c.-60+48C= (n.-60+48C=) c.-95+48C= (n.-95+48C=) n.193+48C= n.190+10110C= c.36+10264C= (n.36+10264C=) c.-60+10110C= (n.-60+10110C=) n.582+48C= n.1299+48C= | |
9 | g.95506359G>T | CA466103474 | PTCH1 | c.196+48C>A (n.196+48C>A) c.391+48C>A (n.391+48C>A) c.394+48C>A (n.394+48C>A) c.193+48C>A (n.193+48C>A) c.-60+48C>A (n.-60+48C>A) c.-95+48C>A (n.-95+48C>A) n.193+48C>A n.190+10110C>A c.36+10264C>A (n.36+10264C>A) c.-60+10110C>A (n.-60+10110C>A) n.582+48C>A n.1299+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95506360A= | CA1865654809 | PTCH1 | c.196+47T= (n.196+47T=) c.391+47T= (n.391+47T=) c.394+47T= (n.394+47T=) c.193+47T= (n.193+47T=) c.-60+47T= (n.-60+47T=) c.-95+47T= (n.-95+47T=) n.193+47T= n.190+10109T= c.36+10263T= (n.36+10263T=) c.-60+10109T= (n.-60+10109T=) n.582+47T= n.1299+47T= | |
9 | g.95506360A>C | CA466103475 | PTCH1 | c.196+47T>G (n.196+47T>G) c.391+47T>G (n.391+47T>G) c.394+47T>G (n.394+47T>G) c.193+47T>G (n.193+47T>G) c.-60+47T>G (n.-60+47T>G) c.-95+47T>G (n.-95+47T>G) n.193+47T>G n.190+10109T>G c.36+10263T>G (n.36+10263T>G) c.-60+10109T>G (n.-60+10109T>G) n.582+47T>G n.1299+47T>G | |
9 | g.95506360A>G | CA196552923 | PTCH1 | c.196+47T>C (n.196+47T>C) c.391+47T>C (n.391+47T>C) c.394+47T>C (n.394+47T>C) c.193+47T>C (n.193+47T>C) c.-60+47T>C (n.-60+47T>C) c.-95+47T>C (n.-95+47T>C) n.193+47T>C n.190+10109T>C c.36+10263T>C (n.36+10263T>C) c.-60+10109T>C (n.-60+10109T>C) n.582+47T>C n.1299+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506360A>T | CA466103476 | PTCH1 | c.196+47T>A (n.196+47T>A) c.391+47T>A (n.391+47T>A) c.394+47T>A (n.394+47T>A) c.193+47T>A (n.193+47T>A) c.-60+47T>A (n.-60+47T>A) c.-95+47T>A (n.-95+47T>A) n.193+47T>A n.190+10109T>A c.36+10263T>A (n.36+10263T>A) c.-60+10109T>A (n.-60+10109T>A) n.582+47T>A n.1299+47T>A | dbSNP |
9 | g.95506361G>A | CA466103477 | PTCH1 | c.196+46C>T (n.196+46C>T) c.391+46C>T (n.391+46C>T) c.394+46C>T (n.394+46C>T) c.193+46C>T (n.193+46C>T) c.-60+46C>T (n.-60+46C>T) c.-95+46C>T (n.-95+46C>T) n.193+46C>T n.190+10108C>T c.36+10262C>T (n.36+10262C>T) c.-60+10108C>T (n.-60+10108C>T) n.582+46C>T n.1299+46C>T | dbSNP |
9 | g.95506361G>C | CA466103478 | PTCH1 | c.196+46C>G (n.196+46C>G) c.391+46C>G (n.391+46C>G) c.394+46C>G (n.394+46C>G) c.193+46C>G (n.193+46C>G) c.-60+46C>G (n.-60+46C>G) c.-95+46C>G (n.-95+46C>G) n.193+46C>G n.190+10108C>G c.36+10262C>G (n.36+10262C>G) c.-60+10108C>G (n.-60+10108C>G) n.582+46C>G n.1299+46C>G | |
9 | g.95506361G= | CA1865654811 | PTCH1 | c.196+46C= (n.196+46C=) c.391+46C= (n.391+46C=) c.394+46C= (n.394+46C=) c.193+46C= (n.193+46C=) c.-60+46C= (n.-60+46C=) c.-95+46C= (n.-95+46C=) n.193+46C= n.190+10108C= c.36+10262C= (n.36+10262C=) c.-60+10108C= (n.-60+10108C=) n.582+46C= n.1299+46C= | |
9 | g.95506361G>T | CA466103479 | PTCH1 | c.196+46C>A (n.196+46C>A) c.391+46C>A (n.391+46C>A) c.394+46C>A (n.394+46C>A) c.193+46C>A (n.193+46C>A) c.-60+46C>A (n.-60+46C>A) c.-95+46C>A (n.-95+46C>A) n.193+46C>A n.190+10108C>A c.36+10262C>A (n.36+10262C>A) c.-60+10108C>A (n.-60+10108C>A) n.582+46C>A n.1299+46C>A | dbSNP |
9 | g.95506362G>A | CA466103480 | PTCH1 | c.196+45C>T (n.196+45C>T) c.391+45C>T (n.391+45C>T) c.394+45C>T (n.394+45C>T) c.193+45C>T (n.193+45C>T) c.-60+45C>T (n.-60+45C>T) c.-95+45C>T (n.-95+45C>T) n.193+45C>T n.190+10107C>T c.36+10261C>T (n.36+10261C>T) c.-60+10107C>T (n.-60+10107C>T) n.582+45C>T n.1299+45C>T | dbSNP |
9 | g.95506362G>C | CA466103481 | PTCH1 | c.196+45C>G (n.196+45C>G) c.391+45C>G (n.391+45C>G) c.394+45C>G (n.394+45C>G) c.193+45C>G (n.193+45C>G) c.-60+45C>G (n.-60+45C>G) c.-95+45C>G (n.-95+45C>G) n.193+45C>G n.190+10107C>G c.36+10261C>G (n.36+10261C>G) c.-60+10107C>G (n.-60+10107C>G) n.582+45C>G n.1299+45C>G | dbSNP |
9 | g.95506362G= | CA1865654813 | PTCH1 | c.196+45C= (n.196+45C=) c.391+45C= (n.391+45C=) c.394+45C= (n.394+45C=) c.193+45C= (n.193+45C=) c.-60+45C= (n.-60+45C=) c.-95+45C= (n.-95+45C=) n.193+45C= n.190+10107C= c.36+10261C= (n.36+10261C=) c.-60+10107C= (n.-60+10107C=) n.582+45C= n.1299+45C= | |
9 | g.95506362G>T | CA466103483 | PTCH1 | c.196+45C>A (n.196+45C>A) c.391+45C>A (n.391+45C>A) c.394+45C>A (n.394+45C>A) c.193+45C>A (n.193+45C>A) c.-60+45C>A (n.-60+45C>A) c.-95+45C>A (n.-95+45C>A) n.193+45C>A n.190+10107C>A c.36+10261C>A (n.36+10261C>A) c.-60+10107C>A (n.-60+10107C>A) n.582+45C>A n.1299+45C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95506363A>C | CA466103484 | PTCH1 | c.196+44T>G (n.196+44T>G) c.391+44T>G (n.391+44T>G) c.394+44T>G (n.394+44T>G) c.193+44T>G (n.193+44T>G) c.-60+44T>G (n.-60+44T>G) c.-95+44T>G (n.-95+44T>G) n.193+44T>G n.190+10106T>G c.36+10260T>G (n.36+10260T>G) c.-60+10106T>G (n.-60+10106T>G) n.582+44T>G n.1299+44T>G | |
9 | g.95506363A>G | CA466103487 | PTCH1 | c.196+44T>C (n.196+44T>C) c.391+44T>C (n.391+44T>C) c.394+44T>C (n.394+44T>C) c.193+44T>C (n.193+44T>C) c.-60+44T>C (n.-60+44T>C) c.-95+44T>C (n.-95+44T>C) n.193+44T>C n.190+10106T>C c.36+10260T>C (n.36+10260T>C) c.-60+10106T>C (n.-60+10106T>C) n.582+44T>C n.1299+44T>C | |
9 | g.95506363A>T | CA466103486 | PTCH1 | c.196+44T>A (n.196+44T>A) c.391+44T>A (n.391+44T>A) c.394+44T>A (n.394+44T>A) c.193+44T>A (n.193+44T>A) c.-60+44T>A (n.-60+44T>A) c.-95+44T>A (n.-95+44T>A) n.193+44T>A n.190+10106T>A c.36+10260T>A (n.36+10260T>A) c.-60+10106T>A (n.-60+10106T>A) n.582+44T>A n.1299+44T>A | |
9 | g.95506364G>A | CA466103488 | PTCH1 | c.196+43C>T (n.196+43C>T) c.391+43C>T (n.391+43C>T) c.394+43C>T (n.394+43C>T) c.193+43C>T (n.193+43C>T) c.-60+43C>T (n.-60+43C>T) c.-95+43C>T (n.-95+43C>T) n.193+43C>T n.190+10105C>T c.36+10259C>T (n.36+10259C>T) c.-60+10105C>T (n.-60+10105C>T) n.582+43C>T n.1299+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95506364G>C | CA466103489 | PTCH1 | c.196+43C>G (n.196+43C>G) c.391+43C>G (n.391+43C>G) c.394+43C>G (n.394+43C>G) c.193+43C>G (n.193+43C>G) c.-60+43C>G (n.-60+43C>G) c.-95+43C>G (n.-95+43C>G) n.193+43C>G n.190+10105C>G c.36+10259C>G (n.36+10259C>G) c.-60+10105C>G (n.-60+10105C>G) n.582+43C>G n.1299+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506364G= | CA1865654816 | PTCH1 | c.196+43C= (n.196+43C=) c.391+43C= (n.391+43C=) c.394+43C= (n.394+43C=) c.193+43C= (n.193+43C=) c.-60+43C= (n.-60+43C=) c.-95+43C= (n.-95+43C=) n.193+43C= n.190+10105C= c.36+10259C= (n.36+10259C=) c.-60+10105C= (n.-60+10105C=) n.582+43C= n.1299+43C= | |
9 | g.95506364G>T | CA466103490 | PTCH1 | c.196+43C>A (n.196+43C>A) c.391+43C>A (n.391+43C>A) c.394+43C>A (n.394+43C>A) c.193+43C>A (n.193+43C>A) c.-60+43C>A (n.-60+43C>A) c.-95+43C>A (n.-95+43C>A) n.193+43C>A n.190+10105C>A c.36+10259C>A (n.36+10259C>A) c.-60+10105C>A (n.-60+10105C>A) n.582+43C>A n.1299+43C>A | dbSNP |
9 | g.95506365G>A | CA466103491 | PTCH1 | c.196+42C>T (n.196+42C>T) c.391+42C>T (n.391+42C>T) c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.193+42C>T (n.193+42C>T) c.-60+42C>T (n.-60+42C>T) c.-95+42C>T (n.-95+42C>T) n.193+42C>T n.190+10104C>T c.36+10258C>T (n.36+10258C>T) c.-60+10104C>T (n.-60+10104C>T) n.582+42C>T n.1299+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506365G>C | CA466103493 | PTCH1 | c.196+42C>G (n.196+42C>G) c.391+42C>G (n.391+42C>G) c.394+42C>G (n.394+42C>G) c.193+42C>G (n.193+42C>G) c.-60+42C>G (n.-60+42C>G) c.-95+42C>G (n.-95+42C>G) n.193+42C>G n.190+10104C>G c.36+10258C>G (n.36+10258C>G) c.-60+10104C>G (n.-60+10104C>G) n.582+42C>G n.1299+42C>G | |
9 | g.95506365G>T | CA466103494 | PTCH1 | c.196+42C>A (n.196+42C>A) c.391+42C>A (n.391+42C>A) c.394+42C>A (n.394+42C>A) c.193+42C>A (n.193+42C>A) c.-60+42C>A (n.-60+42C>A) c.-95+42C>A (n.-95+42C>A) n.193+42C>A n.190+10104C>A c.36+10258C>A (n.36+10258C>A) c.-60+10104C>A (n.-60+10104C>A) n.582+42C>A n.1299+42C>A | |
9 | g.95506366G>A | CA466103495 | PTCH1 | c.196+41C>T (n.196+41C>T) c.391+41C>T (n.391+41C>T) c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.193+41C>T (n.193+41C>T) c.-60+41C>T (n.-60+41C>T) c.-95+41C>T (n.-95+41C>T) n.193+41C>T n.190+10103C>T c.36+10257C>T (n.36+10257C>T) c.-60+10103C>T (n.-60+10103C>T) n.582+41C>T n.1299+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506366G>C | CA196552931 | PTCH1 | c.196+41C>G (n.196+41C>G) c.391+41C>G (n.391+41C>G) c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.193+41C>G (n.193+41C>G) c.-60+41C>G (n.-60+41C>G) c.-95+41C>G (n.-95+41C>G) n.193+41C>G n.190+10103C>G c.36+10257C>G (n.36+10257C>G) c.-60+10103C>G (n.-60+10103C>G) n.582+41C>G n.1299+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95506366G= | CA1865654819 | PTCH1 | c.196+41C= (n.196+41C=) c.391+41C= (n.391+41C=) c.394+41C= (n.394+41C=) c.193+41C= (n.193+41C=) c.-60+41C= (n.-60+41C=) c.-95+41C= (n.-95+41C=) n.193+41C= n.190+10103C= c.36+10257C= (n.36+10257C=) c.-60+10103C= (n.-60+10103C=) n.582+41C= n.1299+41C= | |
9 | g.95506366G>T | CA466103496 | PTCH1 | c.196+41C>A (n.196+41C>A) c.391+41C>A (n.391+41C>A) c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.193+41C>A (n.193+41C>A) c.-60+41C>A (n.-60+41C>A) c.-95+41C>A (n.-95+41C>A) n.193+41C>A n.190+10103C>A c.36+10257C>A (n.36+10257C>A) c.-60+10103C>A (n.-60+10103C>A) n.582+41C>A n.1299+41C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95506367A= | CA1865654824 | PTCH1 | c.196+40T= (n.196+40T=) c.391+40T= (n.391+40T=) c.394+40T= (n.394+40T=) c.193+40T= (n.193+40T=) c.-60+40T= (n.-60+40T=) c.-95+40T= (n.-95+40T=) n.193+40T= n.190+10102T= c.36+10256T= (n.36+10256T=) c.-60+10102T= (n.-60+10102T=) n.582+40T= n.1299+40T= | |
9 | g.95506367A>C | CA466103497 | PTCH1 | c.196+40T>G (n.196+40T>G) c.391+40T>G (n.391+40T>G) c.394+40T>G (n.394+40T>G) c.193+40T>G (n.193+40T>G) c.-60+40T>G (n.-60+40T>G) c.-95+40T>G (n.-95+40T>G) n.193+40T>G n.190+10102T>G c.36+10256T>G (n.36+10256T>G) c.-60+10102T>G (n.-60+10102T>G) n.582+40T>G n.1299+40T>G | dbSNP |
9 | g.95506367A>G | CA466103498 | PTCH1 | c.196+40T>C (n.196+40T>C) c.391+40T>C (n.391+40T>C) c.394+40T>C (n.394+40T>C) c.193+40T>C (n.193+40T>C) c.-60+40T>C (n.-60+40T>C) c.-95+40T>C (n.-95+40T>C) n.193+40T>C n.190+10102T>C c.36+10256T>C (n.36+10256T>C) c.-60+10102T>C (n.-60+10102T>C) n.582+40T>C n.1299+40T>C | dbSNP |
9 | g.95506367A>T | CA466103499 | PTCH1 | c.196+40T>A (n.196+40T>A) c.391+40T>A (n.391+40T>A) c.394+40T>A (n.394+40T>A) c.193+40T>A (n.193+40T>A) c.-60+40T>A (n.-60+40T>A) c.-95+40T>A (n.-95+40T>A) n.193+40T>A n.190+10102T>A c.36+10256T>A (n.36+10256T>A) c.-60+10102T>A (n.-60+10102T>A) n.582+40T>A n.1299+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95506368C>A | CA466103502 | PTCH1 | c.196+39G>T (n.196+39G>T) c.391+39G>T (n.391+39G>T) c.394+39G>T (n.394+39G>T) c.193+39G>T (n.193+39G>T) c.-60+39G>T (n.-60+39G>T) c.-95+39G>T (n.-95+39G>T) n.193+39G>T n.190+10101G>T c.36+10255G>T (n.36+10255G>T) c.-60+10101G>T (n.-60+10101G>T) n.582+39G>T n.1299+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506368C>G | CA466103501 | PTCH1 | c.196+39G>C (n.196+39G>C) c.391+39G>C (n.391+39G>C) c.394+39G>C (n.394+39G>C) c.193+39G>C (n.193+39G>C) c.-60+39G>C (n.-60+39G>C) c.-95+39G>C (n.-95+39G>C) n.193+39G>C n.190+10101G>C c.36+10255G>C (n.36+10255G>C) c.-60+10101G>C (n.-60+10101G>C) n.582+39G>C n.1299+39G>C | dbSNP |
9 | g.95506368C>T | CA466103500 | PTCH1 | c.196+39G>A (n.196+39G>A) c.391+39G>A (n.391+39G>A) c.394+39G>A (n.394+39G>A) c.193+39G>A (n.193+39G>A) c.-60+39G>A (n.-60+39G>A) c.-95+39G>A (n.-95+39G>A) n.193+39G>A n.190+10101G>A c.36+10255G>A (n.36+10255G>A) c.-60+10101G>A (n.-60+10101G>A) n.582+39G>A n.1299+39G>A | |
9 | g.95506369C>A | CA5138958 | PTCH1 | c.196+38G>T (n.196+38G>T) c.391+38G>T (n.391+38G>T) c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.193+38G>T (n.193+38G>T) c.-60+38G>T (n.-60+38G>T) c.-95+38G>T (n.-95+38G>T) n.193+38G>T n.190+10100G>T c.36+10254G>T (n.36+10254G>T) c.-60+10100G>T (n.-60+10100G>T) n.582+38G>T n.1299+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95506369C= | CA1865654827 | PTCH1 | c.196+38G= (n.196+38G=) c.391+38G= (n.391+38G=) c.394+38G= (n.394+38G=) c.193+38G= (n.193+38G=) c.-60+38G= (n.-60+38G=) c.-95+38G= (n.-95+38G=) n.193+38G= n.190+10100G= c.36+10254G= (n.36+10254G=) c.-60+10100G= (n.-60+10100G=) n.582+38G= n.1299+38G= | |
9 | g.95506369C>G | CA196552945 | PTCH1 | c.196+38G>C (n.196+38G>C) c.391+38G>C (n.391+38G>C) c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.193+38G>C (n.193+38G>C) c.-60+38G>C (n.-60+38G>C) c.-95+38G>C (n.-95+38G>C) n.193+38G>C n.190+10100G>C c.36+10254G>C (n.36+10254G>C) c.-60+10100G>C (n.-60+10100G>C) n.582+38G>C n.1299+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506369C>T | CA466103503 | PTCH1 | c.196+38G>A (n.196+38G>A) c.391+38G>A (n.391+38G>A) c.394+38G>A (n.394+38G>A) c.193+38G>A (n.193+38G>A) c.-60+38G>A (n.-60+38G>A) c.-95+38G>A (n.-95+38G>A) n.193+38G>A n.190+10100G>A c.36+10254G>A (n.36+10254G>A) c.-60+10100G>A (n.-60+10100G>A) n.582+38G>A n.1299+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95506370G>A | CA5138959 | PTCH1 | c.196+37C>T (n.196+37C>T) c.391+37C>T (n.391+37C>T) c.394+37C>T (n.394+37C>T) c.193+37C>T (n.193+37C>T) c.-60+37C>T (n.-60+37C>T) c.-95+37C>T (n.-95+37C>T) n.193+37C>T n.190+10099C>T c.36+10253C>T (n.36+10253C>T) c.-60+10099C>T (n.-60+10099C>T) n.582+37C>T n.1299+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95506370G>C | CA5138960 | PTCH1 | c.196+37C>G (n.196+37C>G) c.391+37C>G (n.391+37C>G) c.394+37C>G (n.394+37C>G) c.193+37C>G (n.193+37C>G) c.-60+37C>G (n.-60+37C>G) c.-95+37C>G (n.-95+37C>G) n.193+37C>G n.190+10099C>G c.36+10253C>G (n.36+10253C>G) c.-60+10099C>G (n.-60+10099C>G) n.582+37C>G n.1299+37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95506370G= | CA1865654832 | PTCH1 | c.196+37C= (n.196+37C=) c.391+37C= (n.391+37C=) c.394+37C= (n.394+37C=) c.193+37C= (n.193+37C=) c.-60+37C= (n.-60+37C=) c.-95+37C= (n.-95+37C=) n.193+37C= n.190+10099C= c.36+10253C= (n.36+10253C=) c.-60+10099C= (n.-60+10099C=) n.582+37C= n.1299+37C= | |
9 | g.95506370G>T | CA466103504 | PTCH1 | c.196+37C>A (n.196+37C>A) c.391+37C>A (n.391+37C>A) c.394+37C>A (n.394+37C>A) c.193+37C>A (n.193+37C>A) c.-60+37C>A (n.-60+37C>A) c.-95+37C>A (n.-95+37C>A) n.193+37C>A n.190+10099C>A c.36+10253C>A (n.36+10253C>A) c.-60+10099C>A (n.-60+10099C>A) n.582+37C>A n.1299+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95506371_95506372del | CA2690798921 | PTCH1 | c.196+36_196+37del (n.196+36_196+37del) c.391+36_391+37del (n.391+36_391+37del) c.394+36_394+37del (n.394+36_394+37del) c.193+36_193+37del (n.193+36_193+37del) c.-60+36_-60+37del (n.-60+36_-60+37del) c.-95+36_-95+37del (n.-95+36_-95+37del) n.193+36_193+37del n.190+10098_190+10099del c.36+10252_36+10253del (n.36+10252_36+10253del) c.-60+10098_-60+10099del (n.-60+10098_-60+10099del) n.582+36_582+37del n.1299+36_1299+37del | gnomAD v4 |
9 | g.95506373_95506378dup | CA2690798919 | PTCH1 | c.196+32_196+37dup (n.196+32_196+37dup) c.391+32_391+37dup (n.391+32_391+37dup) c.394+32_394+37dup (n.394+32_394+37dup) c.193+32_193+37dup (n.193+32_193+37dup) c.-60+32_-60+37dup (n.-60+32_-60+37dup) c.-95+32_-95+37dup (n.-95+32_-95+37dup) n.193+32_193+37dup n.190+10094_190+10099dup c.36+10248_36+10253dup (n.36+10248_36+10253dup) c.-60+10094_-60+10099dup (n.-60+10094_-60+10099dup) n.582+32_582+37dup n.1299+32_1299+37dup | gnomAD v4 |