Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95506358C>ACA466103469PTCH1c.196+49G>T (n.196+49G>T)
c.391+49G>T (n.391+49G>T)
c.394+49G>T (n.394+49G>T)
c.193+49G>T (n.193+49G>T)
c.-60+49G>T (n.-60+49G>T)
c.-95+49G>T (n.-95+49G>T)
n.193+49G>T
n.190+10111G>T
c.36+10265G>T (n.36+10265G>T)
c.-60+10111G>T (n.-60+10111G>T)
n.582+49G>T
n.1299+49G>T
9g.95506358C>GCA466103472PTCH1c.196+49G>C (n.196+49G>C)
c.391+49G>C (n.391+49G>C)
c.394+49G>C (n.394+49G>C)
c.193+49G>C (n.193+49G>C)
c.-60+49G>C (n.-60+49G>C)
c.-95+49G>C (n.-95+49G>C)
n.193+49G>C
n.190+10111G>C
c.36+10265G>C (n.36+10265G>C)
c.-60+10111G>C (n.-60+10111G>C)
n.582+49G>C
n.1299+49G>C
dbSNP
9g.95506358C>TCA466103471PTCH1c.196+49G>A (n.196+49G>A)
c.391+49G>A (n.391+49G>A)
c.394+49G>A (n.394+49G>A)
c.193+49G>A (n.193+49G>A)
c.-60+49G>A (n.-60+49G>A)
c.-95+49G>A (n.-95+49G>A)
n.193+49G>A
n.190+10111G>A
c.36+10265G>A (n.36+10265G>A)
c.-60+10111G>A (n.-60+10111G>A)
n.582+49G>A
n.1299+49G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95506359G>ACA5138957PTCH1c.196+48C>T (n.196+48C>T)
c.391+48C>T (n.391+48C>T)
c.394+48C>T (n.394+48C>T)
c.193+48C>T (n.193+48C>T)
c.-60+48C>T (n.-60+48C>T)
c.-95+48C>T (n.-95+48C>T)
n.193+48C>T
n.190+10110C>T
c.36+10264C>T (n.36+10264C>T)
c.-60+10110C>T (n.-60+10110C>T)
n.582+48C>T
n.1299+48C>T
dbSNP ExAC
9g.95506359G>CCA466103473PTCH1c.196+48C>G (n.196+48C>G)
c.391+48C>G (n.391+48C>G)
c.394+48C>G (n.394+48C>G)
c.193+48C>G (n.193+48C>G)
c.-60+48C>G (n.-60+48C>G)
c.-95+48C>G (n.-95+48C>G)
n.193+48C>G
n.190+10110C>G
c.36+10264C>G (n.36+10264C>G)
c.-60+10110C>G (n.-60+10110C>G)
n.582+48C>G
n.1299+48C>G
dbSNP
9g.95506359G=CA1865654806PTCH1c.196+48C= (n.196+48C=)
c.391+48C= (n.391+48C=)
c.394+48C= (n.394+48C=)
c.193+48C= (n.193+48C=)
c.-60+48C= (n.-60+48C=)
c.-95+48C= (n.-95+48C=)
n.193+48C=
n.190+10110C=
c.36+10264C= (n.36+10264C=)
c.-60+10110C= (n.-60+10110C=)
n.582+48C=
n.1299+48C=
9g.95506359G>TCA466103474PTCH1c.196+48C>A (n.196+48C>A)
c.391+48C>A (n.391+48C>A)
c.394+48C>A (n.394+48C>A)
c.193+48C>A (n.193+48C>A)
c.-60+48C>A (n.-60+48C>A)
c.-95+48C>A (n.-95+48C>A)
n.193+48C>A
n.190+10110C>A
c.36+10264C>A (n.36+10264C>A)
c.-60+10110C>A (n.-60+10110C>A)
n.582+48C>A
n.1299+48C>A
gnomAD v4
9g.95506360A=CA1865654809PTCH1c.196+47T= (n.196+47T=)
c.391+47T= (n.391+47T=)
c.394+47T= (n.394+47T=)
c.193+47T= (n.193+47T=)
c.-60+47T= (n.-60+47T=)
c.-95+47T= (n.-95+47T=)
n.193+47T=
n.190+10109T=
c.36+10263T= (n.36+10263T=)
c.-60+10109T= (n.-60+10109T=)
n.582+47T=
n.1299+47T=
9g.95506360A>CCA466103475PTCH1c.196+47T>G (n.196+47T>G)
c.391+47T>G (n.391+47T>G)
c.394+47T>G (n.394+47T>G)
c.193+47T>G (n.193+47T>G)
c.-60+47T>G (n.-60+47T>G)
c.-95+47T>G (n.-95+47T>G)
n.193+47T>G
n.190+10109T>G
c.36+10263T>G (n.36+10263T>G)
c.-60+10109T>G (n.-60+10109T>G)
n.582+47T>G
n.1299+47T>G
9g.95506360A>GCA196552923PTCH1c.196+47T>C (n.196+47T>C)
c.391+47T>C (n.391+47T>C)
c.394+47T>C (n.394+47T>C)
c.193+47T>C (n.193+47T>C)
c.-60+47T>C (n.-60+47T>C)
c.-95+47T>C (n.-95+47T>C)
n.193+47T>C
n.190+10109T>C
c.36+10263T>C (n.36+10263T>C)
c.-60+10109T>C (n.-60+10109T>C)
n.582+47T>C
n.1299+47T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.95506360A>TCA466103476PTCH1c.196+47T>A (n.196+47T>A)
c.391+47T>A (n.391+47T>A)
c.394+47T>A (n.394+47T>A)
c.193+47T>A (n.193+47T>A)
c.-60+47T>A (n.-60+47T>A)
c.-95+47T>A (n.-95+47T>A)
n.193+47T>A
n.190+10109T>A
c.36+10263T>A (n.36+10263T>A)
c.-60+10109T>A (n.-60+10109T>A)
n.582+47T>A
n.1299+47T>A
dbSNP
9g.95506361G>ACA466103477PTCH1c.196+46C>T (n.196+46C>T)
c.391+46C>T (n.391+46C>T)
c.394+46C>T (n.394+46C>T)
c.193+46C>T (n.193+46C>T)
c.-60+46C>T (n.-60+46C>T)
c.-95+46C>T (n.-95+46C>T)
n.193+46C>T
n.190+10108C>T
c.36+10262C>T (n.36+10262C>T)
c.-60+10108C>T (n.-60+10108C>T)
n.582+46C>T
n.1299+46C>T
dbSNP
9g.95506361G>CCA466103478PTCH1c.196+46C>G (n.196+46C>G)
c.391+46C>G (n.391+46C>G)
c.394+46C>G (n.394+46C>G)
c.193+46C>G (n.193+46C>G)
c.-60+46C>G (n.-60+46C>G)
c.-95+46C>G (n.-95+46C>G)
n.193+46C>G
n.190+10108C>G
c.36+10262C>G (n.36+10262C>G)
c.-60+10108C>G (n.-60+10108C>G)
n.582+46C>G
n.1299+46C>G
9g.95506361G=CA1865654811PTCH1c.196+46C= (n.196+46C=)
c.391+46C= (n.391+46C=)
c.394+46C= (n.394+46C=)
c.193+46C= (n.193+46C=)
c.-60+46C= (n.-60+46C=)
c.-95+46C= (n.-95+46C=)
n.193+46C=
n.190+10108C=
c.36+10262C= (n.36+10262C=)
c.-60+10108C= (n.-60+10108C=)
n.582+46C=
n.1299+46C=
9g.95506361G>TCA466103479PTCH1c.196+46C>A (n.196+46C>A)
c.391+46C>A (n.391+46C>A)
c.394+46C>A (n.394+46C>A)
c.193+46C>A (n.193+46C>A)
c.-60+46C>A (n.-60+46C>A)
c.-95+46C>A (n.-95+46C>A)
n.193+46C>A
n.190+10108C>A
c.36+10262C>A (n.36+10262C>A)
c.-60+10108C>A (n.-60+10108C>A)
n.582+46C>A
n.1299+46C>A
dbSNP
9g.95506362G>ACA466103480PTCH1c.196+45C>T (n.196+45C>T)
c.391+45C>T (n.391+45C>T)
c.394+45C>T (n.394+45C>T)
c.193+45C>T (n.193+45C>T)
c.-60+45C>T (n.-60+45C>T)
c.-95+45C>T (n.-95+45C>T)
n.193+45C>T
n.190+10107C>T
c.36+10261C>T (n.36+10261C>T)
c.-60+10107C>T (n.-60+10107C>T)
n.582+45C>T
n.1299+45C>T
dbSNP
9g.95506362G>CCA466103481PTCH1c.196+45C>G (n.196+45C>G)
c.391+45C>G (n.391+45C>G)
c.394+45C>G (n.394+45C>G)
c.193+45C>G (n.193+45C>G)
c.-60+45C>G (n.-60+45C>G)
c.-95+45C>G (n.-95+45C>G)
n.193+45C>G
n.190+10107C>G
c.36+10261C>G (n.36+10261C>G)
c.-60+10107C>G (n.-60+10107C>G)
n.582+45C>G
n.1299+45C>G
dbSNP
9g.95506362G=CA1865654813PTCH1c.196+45C= (n.196+45C=)
c.391+45C= (n.391+45C=)
c.394+45C= (n.394+45C=)
c.193+45C= (n.193+45C=)
c.-60+45C= (n.-60+45C=)
c.-95+45C= (n.-95+45C=)
n.193+45C=
n.190+10107C=
c.36+10261C= (n.36+10261C=)
c.-60+10107C= (n.-60+10107C=)
n.582+45C=
n.1299+45C=
9g.95506362G>TCA466103483PTCH1c.196+45C>A (n.196+45C>A)
c.391+45C>A (n.391+45C>A)
c.394+45C>A (n.394+45C>A)
c.193+45C>A (n.193+45C>A)
c.-60+45C>A (n.-60+45C>A)
c.-95+45C>A (n.-95+45C>A)
n.193+45C>A
n.190+10107C>A
c.36+10261C>A (n.36+10261C>A)
c.-60+10107C>A (n.-60+10107C>A)
n.582+45C>A
n.1299+45C>A
dbSNP gnomAD v2
9g.95506363A>CCA466103484PTCH1c.196+44T>G (n.196+44T>G)
c.391+44T>G (n.391+44T>G)
c.394+44T>G (n.394+44T>G)
c.193+44T>G (n.193+44T>G)
c.-60+44T>G (n.-60+44T>G)
c.-95+44T>G (n.-95+44T>G)
n.193+44T>G
n.190+10106T>G
c.36+10260T>G (n.36+10260T>G)
c.-60+10106T>G (n.-60+10106T>G)
n.582+44T>G
n.1299+44T>G
9g.95506363A>GCA466103487PTCH1c.196+44T>C (n.196+44T>C)
c.391+44T>C (n.391+44T>C)
c.394+44T>C (n.394+44T>C)
c.193+44T>C (n.193+44T>C)
c.-60+44T>C (n.-60+44T>C)
c.-95+44T>C (n.-95+44T>C)
n.193+44T>C
n.190+10106T>C
c.36+10260T>C (n.36+10260T>C)
c.-60+10106T>C (n.-60+10106T>C)
n.582+44T>C
n.1299+44T>C
9g.95506363A>TCA466103486PTCH1c.196+44T>A (n.196+44T>A)
c.391+44T>A (n.391+44T>A)
c.394+44T>A (n.394+44T>A)
c.193+44T>A (n.193+44T>A)
c.-60+44T>A (n.-60+44T>A)
c.-95+44T>A (n.-95+44T>A)
n.193+44T>A
n.190+10106T>A
c.36+10260T>A (n.36+10260T>A)
c.-60+10106T>A (n.-60+10106T>A)
n.582+44T>A
n.1299+44T>A
9g.95506364G>ACA466103488PTCH1c.196+43C>T (n.196+43C>T)
c.391+43C>T (n.391+43C>T)
c.394+43C>T (n.394+43C>T)
c.193+43C>T (n.193+43C>T)
c.-60+43C>T (n.-60+43C>T)
c.-95+43C>T (n.-95+43C>T)
n.193+43C>T
n.190+10105C>T
c.36+10259C>T (n.36+10259C>T)
c.-60+10105C>T (n.-60+10105C>T)
n.582+43C>T
n.1299+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95506364G>CCA466103489PTCH1c.196+43C>G (n.196+43C>G)
c.391+43C>G (n.391+43C>G)
c.394+43C>G (n.394+43C>G)
c.193+43C>G (n.193+43C>G)
c.-60+43C>G (n.-60+43C>G)
c.-95+43C>G (n.-95+43C>G)
n.193+43C>G
n.190+10105C>G
c.36+10259C>G (n.36+10259C>G)
c.-60+10105C>G (n.-60+10105C>G)
n.582+43C>G
n.1299+43C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.95506364G=CA1865654816PTCH1c.196+43C= (n.196+43C=)
c.391+43C= (n.391+43C=)
c.394+43C= (n.394+43C=)
c.193+43C= (n.193+43C=)
c.-60+43C= (n.-60+43C=)
c.-95+43C= (n.-95+43C=)
n.193+43C=
n.190+10105C=
c.36+10259C= (n.36+10259C=)
c.-60+10105C= (n.-60+10105C=)
n.582+43C=
n.1299+43C=
9g.95506364G>TCA466103490PTCH1c.196+43C>A (n.196+43C>A)
c.391+43C>A (n.391+43C>A)
c.394+43C>A (n.394+43C>A)
c.193+43C>A (n.193+43C>A)
c.-60+43C>A (n.-60+43C>A)
c.-95+43C>A (n.-95+43C>A)
n.193+43C>A
n.190+10105C>A
c.36+10259C>A (n.36+10259C>A)
c.-60+10105C>A (n.-60+10105C>A)
n.582+43C>A
n.1299+43C>A
dbSNP
9g.95506365G>ACA466103491PTCH1c.196+42C>T (n.196+42C>T)
c.391+42C>T (n.391+42C>T)
c.394+42C>T (n.394+42C>T)
c.193+42C>T (n.193+42C>T)
c.-60+42C>T (n.-60+42C>T)
c.-95+42C>T (n.-95+42C>T)
n.193+42C>T
n.190+10104C>T
c.36+10258C>T (n.36+10258C>T)
c.-60+10104C>T (n.-60+10104C>T)
n.582+42C>T
n.1299+42C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95506365G>CCA466103493PTCH1c.196+42C>G (n.196+42C>G)
c.391+42C>G (n.391+42C>G)
c.394+42C>G (n.394+42C>G)
c.193+42C>G (n.193+42C>G)
c.-60+42C>G (n.-60+42C>G)
c.-95+42C>G (n.-95+42C>G)
n.193+42C>G
n.190+10104C>G
c.36+10258C>G (n.36+10258C>G)
c.-60+10104C>G (n.-60+10104C>G)
n.582+42C>G
n.1299+42C>G
9g.95506365G>TCA466103494PTCH1c.196+42C>A (n.196+42C>A)
c.391+42C>A (n.391+42C>A)
c.394+42C>A (n.394+42C>A)
c.193+42C>A (n.193+42C>A)
c.-60+42C>A (n.-60+42C>A)
c.-95+42C>A (n.-95+42C>A)
n.193+42C>A
n.190+10104C>A
c.36+10258C>A (n.36+10258C>A)
c.-60+10104C>A (n.-60+10104C>A)
n.582+42C>A
n.1299+42C>A
9g.95506366G>ACA466103495PTCH1c.196+41C>T (n.196+41C>T)
c.391+41C>T (n.391+41C>T)
c.394+41C>T (n.394+41C>T)
c.193+41C>T (n.193+41C>T)
c.-60+41C>T (n.-60+41C>T)
c.-95+41C>T (n.-95+41C>T)
n.193+41C>T
n.190+10103C>T
c.36+10257C>T (n.36+10257C>T)
c.-60+10103C>T (n.-60+10103C>T)
n.582+41C>T
n.1299+41C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95506366G>CCA196552931PTCH1c.196+41C>G (n.196+41C>G)
c.391+41C>G (n.391+41C>G)
c.394+41C>G (n.394+41C>G)
c.193+41C>G (n.193+41C>G)
c.-60+41C>G (n.-60+41C>G)
c.-95+41C>G (n.-95+41C>G)
n.193+41C>G
n.190+10103C>G
c.36+10257C>G (n.36+10257C>G)
c.-60+10103C>G (n.-60+10103C>G)
n.582+41C>G
n.1299+41C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95506366G=CA1865654819PTCH1c.196+41C= (n.196+41C=)
c.391+41C= (n.391+41C=)
c.394+41C= (n.394+41C=)
c.193+41C= (n.193+41C=)
c.-60+41C= (n.-60+41C=)
c.-95+41C= (n.-95+41C=)
n.193+41C=
n.190+10103C=
c.36+10257C= (n.36+10257C=)
c.-60+10103C= (n.-60+10103C=)
n.582+41C=
n.1299+41C=
9g.95506366G>TCA466103496PTCH1c.196+41C>A (n.196+41C>A)
c.391+41C>A (n.391+41C>A)
c.394+41C>A (n.394+41C>A)
c.193+41C>A (n.193+41C>A)
c.-60+41C>A (n.-60+41C>A)
c.-95+41C>A (n.-95+41C>A)
n.193+41C>A
n.190+10103C>A
c.36+10257C>A (n.36+10257C>A)
c.-60+10103C>A (n.-60+10103C>A)
n.582+41C>A
n.1299+41C>A
gnomAD v4
9g.95506367A=CA1865654824PTCH1c.196+40T= (n.196+40T=)
c.391+40T= (n.391+40T=)
c.394+40T= (n.394+40T=)
c.193+40T= (n.193+40T=)
c.-60+40T= (n.-60+40T=)
c.-95+40T= (n.-95+40T=)
n.193+40T=
n.190+10102T=
c.36+10256T= (n.36+10256T=)
c.-60+10102T= (n.-60+10102T=)
n.582+40T=
n.1299+40T=
9g.95506367A>CCA466103497PTCH1c.196+40T>G (n.196+40T>G)
c.391+40T>G (n.391+40T>G)
c.394+40T>G (n.394+40T>G)
c.193+40T>G (n.193+40T>G)
c.-60+40T>G (n.-60+40T>G)
c.-95+40T>G (n.-95+40T>G)
n.193+40T>G
n.190+10102T>G
c.36+10256T>G (n.36+10256T>G)
c.-60+10102T>G (n.-60+10102T>G)
n.582+40T>G
n.1299+40T>G
dbSNP
9g.95506367A>GCA466103498PTCH1c.196+40T>C (n.196+40T>C)
c.391+40T>C (n.391+40T>C)
c.394+40T>C (n.394+40T>C)
c.193+40T>C (n.193+40T>C)
c.-60+40T>C (n.-60+40T>C)
c.-95+40T>C (n.-95+40T>C)
n.193+40T>C
n.190+10102T>C
c.36+10256T>C (n.36+10256T>C)
c.-60+10102T>C (n.-60+10102T>C)
n.582+40T>C
n.1299+40T>C
dbSNP
9g.95506367A>TCA466103499PTCH1c.196+40T>A (n.196+40T>A)
c.391+40T>A (n.391+40T>A)
c.394+40T>A (n.394+40T>A)
c.193+40T>A (n.193+40T>A)
c.-60+40T>A (n.-60+40T>A)
c.-95+40T>A (n.-95+40T>A)
n.193+40T>A
n.190+10102T>A
c.36+10256T>A (n.36+10256T>A)
c.-60+10102T>A (n.-60+10102T>A)
n.582+40T>A
n.1299+40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95506368C>ACA466103502PTCH1c.196+39G>T (n.196+39G>T)
c.391+39G>T (n.391+39G>T)
c.394+39G>T (n.394+39G>T)
c.193+39G>T (n.193+39G>T)
c.-60+39G>T (n.-60+39G>T)
c.-95+39G>T (n.-95+39G>T)
n.193+39G>T
n.190+10101G>T
c.36+10255G>T (n.36+10255G>T)
c.-60+10101G>T (n.-60+10101G>T)
n.582+39G>T
n.1299+39G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95506368C>GCA466103501PTCH1c.196+39G>C (n.196+39G>C)
c.391+39G>C (n.391+39G>C)
c.394+39G>C (n.394+39G>C)
c.193+39G>C (n.193+39G>C)
c.-60+39G>C (n.-60+39G>C)
c.-95+39G>C (n.-95+39G>C)
n.193+39G>C
n.190+10101G>C
c.36+10255G>C (n.36+10255G>C)
c.-60+10101G>C (n.-60+10101G>C)
n.582+39G>C
n.1299+39G>C
dbSNP
9g.95506368C>TCA466103500PTCH1c.196+39G>A (n.196+39G>A)
c.391+39G>A (n.391+39G>A)
c.394+39G>A (n.394+39G>A)
c.193+39G>A (n.193+39G>A)
c.-60+39G>A (n.-60+39G>A)
c.-95+39G>A (n.-95+39G>A)
n.193+39G>A
n.190+10101G>A
c.36+10255G>A (n.36+10255G>A)
c.-60+10101G>A (n.-60+10101G>A)
n.582+39G>A
n.1299+39G>A
9g.95506369C>ACA5138958PTCH1c.196+38G>T (n.196+38G>T)
c.391+38G>T (n.391+38G>T)
c.394+38G>T (n.394+38G>T)
c.193+38G>T (n.193+38G>T)
c.-60+38G>T (n.-60+38G>T)
c.-95+38G>T (n.-95+38G>T)
n.193+38G>T
n.190+10100G>T
c.36+10254G>T (n.36+10254G>T)
c.-60+10100G>T (n.-60+10100G>T)
n.582+38G>T
n.1299+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95506369C=CA1865654827PTCH1c.196+38G= (n.196+38G=)
c.391+38G= (n.391+38G=)
c.394+38G= (n.394+38G=)
c.193+38G= (n.193+38G=)
c.-60+38G= (n.-60+38G=)
c.-95+38G= (n.-95+38G=)
n.193+38G=
n.190+10100G=
c.36+10254G= (n.36+10254G=)
c.-60+10100G= (n.-60+10100G=)
n.582+38G=
n.1299+38G=
9g.95506369C>GCA196552945PTCH1c.196+38G>C (n.196+38G>C)
c.391+38G>C (n.391+38G>C)
c.394+38G>C (n.394+38G>C)
c.193+38G>C (n.193+38G>C)
c.-60+38G>C (n.-60+38G>C)
c.-95+38G>C (n.-95+38G>C)
n.193+38G>C
n.190+10100G>C
c.36+10254G>C (n.36+10254G>C)
c.-60+10100G>C (n.-60+10100G>C)
n.582+38G>C
n.1299+38G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.95506369C>TCA466103503PTCH1c.196+38G>A (n.196+38G>A)
c.391+38G>A (n.391+38G>A)
c.394+38G>A (n.394+38G>A)
c.193+38G>A (n.193+38G>A)
c.-60+38G>A (n.-60+38G>A)
c.-95+38G>A (n.-95+38G>A)
n.193+38G>A
n.190+10100G>A
c.36+10254G>A (n.36+10254G>A)
c.-60+10100G>A (n.-60+10100G>A)
n.582+38G>A
n.1299+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95506370G>ACA5138959PTCH1c.196+37C>T (n.196+37C>T)
c.391+37C>T (n.391+37C>T)
c.394+37C>T (n.394+37C>T)
c.193+37C>T (n.193+37C>T)
c.-60+37C>T (n.-60+37C>T)
c.-95+37C>T (n.-95+37C>T)
n.193+37C>T
n.190+10099C>T
c.36+10253C>T (n.36+10253C>T)
c.-60+10099C>T (n.-60+10099C>T)
n.582+37C>T
n.1299+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95506370G>CCA5138960PTCH1c.196+37C>G (n.196+37C>G)
c.391+37C>G (n.391+37C>G)
c.394+37C>G (n.394+37C>G)
c.193+37C>G (n.193+37C>G)
c.-60+37C>G (n.-60+37C>G)
c.-95+37C>G (n.-95+37C>G)
n.193+37C>G
n.190+10099C>G
c.36+10253C>G (n.36+10253C>G)
c.-60+10099C>G (n.-60+10099C>G)
n.582+37C>G
n.1299+37C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95506370G=CA1865654832PTCH1c.196+37C= (n.196+37C=)
c.391+37C= (n.391+37C=)
c.394+37C= (n.394+37C=)
c.193+37C= (n.193+37C=)
c.-60+37C= (n.-60+37C=)
c.-95+37C= (n.-95+37C=)
n.193+37C=
n.190+10099C=
c.36+10253C= (n.36+10253C=)
c.-60+10099C= (n.-60+10099C=)
n.582+37C=
n.1299+37C=
9g.95506370G>TCA466103504PTCH1c.196+37C>A (n.196+37C>A)
c.391+37C>A (n.391+37C>A)
c.394+37C>A (n.394+37C>A)
c.193+37C>A (n.193+37C>A)
c.-60+37C>A (n.-60+37C>A)
c.-95+37C>A (n.-95+37C>A)
n.193+37C>A
n.190+10099C>A
c.36+10253C>A (n.36+10253C>A)
c.-60+10099C>A (n.-60+10099C>A)
n.582+37C>A
n.1299+37C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95506371_95506372delCA2690798921PTCH1c.196+36_196+37del (n.196+36_196+37del)
c.391+36_391+37del (n.391+36_391+37del)
c.394+36_394+37del (n.394+36_394+37del)
c.193+36_193+37del (n.193+36_193+37del)
c.-60+36_-60+37del (n.-60+36_-60+37del)
c.-95+36_-95+37del (n.-95+36_-95+37del)
n.193+36_193+37del
n.190+10098_190+10099del
c.36+10252_36+10253del (n.36+10252_36+10253del)
c.-60+10098_-60+10099del (n.-60+10098_-60+10099del)
n.582+36_582+37del
n.1299+36_1299+37del
gnomAD v4
9g.95506373_95506378dupCA2690798919PTCH1c.196+32_196+37dup (n.196+32_196+37dup)
c.391+32_391+37dup (n.391+32_391+37dup)
c.394+32_394+37dup (n.394+32_394+37dup)
c.193+32_193+37dup (n.193+32_193+37dup)
c.-60+32_-60+37dup (n.-60+32_-60+37dup)
c.-95+32_-95+37dup (n.-95+32_-95+37dup)
n.193+32_193+37dup
n.190+10094_190+10099dup
c.36+10248_36+10253dup (n.36+10248_36+10253dup)
c.-60+10094_-60+10099dup (n.-60+10094_-60+10099dup)
n.582+32_582+37dup
n.1299+32_1299+37dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched