UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95482199_95482204del | CA2580080914 | PTCH1 | c.388_393del c.583_588del c.133_138del c.586_591del c.384-1614_384-1609del (n.384-1614_384-1609del) n.239_244del c.-94-1614_-94-1609del (n.-94-1614_-94-1609del) n.194-1614_194-1609del n.2108_2113del c.168_173del (p.Ser57_Gly58del) c.228_233del n.332_337del n.774_779del n.1491_1496del | ClinVar |
| 9 | g.95482198C>A | CA374115156 | PTCH1 | c.392G>T (p.Trp131Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.384-1610G>T (n.384-1610G>T) n.243G>T c.-94-1610G>T (n.-94-1610G>T) n.194-1610G>T n.2112G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) c.232G>T (n.232G>T) n.336G>T n.778G>T n.1495G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482198C= | CA1865612558 | PTCH1 | c.392G= (p.Trp131=) c.587G= (p.Trp196=) c.137G= (p.Trp46=) c.590G= (p.Trp197=) c.384-1610G= (n.384-1610G=) n.243G= c.-94-1610G= (n.-94-1610G=) n.194-1610G= n.2112G= c.172G= (p.Gly58=) c.232G= (n.232G=) n.336G= n.778G= n.1495G= | |
| 9 | g.95482198C>G | CA374115157 | PTCH1 | c.392G>C (p.Trp131Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.384-1610G>C (n.384-1610G>C) n.243G>C c.-94-1610G>C (n.-94-1610G>C) n.194-1610G>C n.2112G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.232G>C (n.232G>C) n.336G>C n.778G>C n.1495G>C | |
| 9 | g.95482198C>T | CA16618913 | PTCH1 | c.392G>A (p.Trp131Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.384-1610G>A (n.384-1610G>A) n.243G>A c.-94-1610G>A (n.-94-1610G>A) n.194-1610G>A n.2112G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) c.232G>A (n.232G>A) n.336G>A n.778G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482199A= | CA1865612564 | PTCH1 | c.391T= (p.Trp131=) c.586T= (p.Trp196=) c.136T= (p.Trp46=) c.589T= (p.Trp197=) c.384-1611T= (n.384-1611T=) n.242T= c.-94-1611T= (n.-94-1611T=) n.194-1611T= n.2111T= c.171T= (p.Ser57=) c.231T= (n.231T=) n.335T= n.777T= n.1494T= | |
| 9 | g.95482199A>C | CA374115158 | PTCH1 | c.391T>G (p.Trp131Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.384-1611T>G (n.384-1611T>G) n.242T>G c.-94-1611T>G (n.-94-1611T>G) n.194-1611T>G n.2111T>G c.171T>G (p.Ser57Arg) c.231T>G (n.231T>G) n.335T>G n.777T>G n.1494T>G | |
| 9 | g.95482199A>G | CA374115159 | PTCH1 | c.391T>C (p.Trp131Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.384-1611T>C (n.384-1611T>C) n.242T>C c.-94-1611T>C (n.-94-1611T>C) n.194-1611T>C n.2111T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.231T>C (n.231T>C) n.335T>C n.777T>C n.1494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482199A>T | CA374115160 | PTCH1 | c.391T>A (p.Trp131Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.384-1611T>A (n.384-1611T>A) n.242T>A c.-94-1611T>A (n.-94-1611T>A) n.194-1611T>A n.2111T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) c.231T>A (n.231T>A) n.335T>A n.777T>A n.1494T>A | |
| 9 | g.95482200C>A | CA374115161 | PTCH1 | c.390G>T (p.Gln130His) c.585G>T (p.Gln195His) c.135G>T (p.Gln45His) c.588G>T (p.Gln196His) c.384-1612G>T (n.384-1612G>T) n.241G>T c.-94-1612G>T (n.-94-1612G>T) n.194-1612G>T n.2110G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.230G>T (n.230G>T) n.334G>T n.776G>T n.1493G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482200C= | CA1865612572 | PTCH1 | c.390G= (p.Gln130=) c.585G= (p.Gln195=) c.135G= (p.Gln45=) c.588G= (p.Gln196=) c.384-1612G= (n.384-1612G=) n.241G= c.-94-1612G= (n.-94-1612G=) n.194-1612G= n.2110G= c.170G= (p.Ser57=) c.230G= (n.230G=) n.334G= n.776G= n.1493G= | |
| 9 | g.95482200C>G | CA374115162 | PTCH1 | c.390G>C (p.Gln130His) c.585G>C (p.Gln195His) c.135G>C (p.Gln45His) c.588G>C (p.Gln196His) c.384-1612G>C (n.384-1612G>C) n.241G>C c.-94-1612G>C (n.-94-1612G>C) n.194-1612G>C n.2110G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.230G>C (n.230G>C) n.334G>C n.776G>C n.1493G>C | |
| 9 | g.95482200C>T | CA5138896 | PTCH1 | c.390G>A (p.Gln130=) c.585G>A (p.Gln195=) c.135G>A (p.Gln45=) c.588G>A (p.Gln196=) c.384-1612G>A (n.384-1612G>A) n.241G>A c.-94-1612G>A (n.-94-1612G>A) n.194-1612G>A n.2110G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.230G>A (n.230G>A) n.334G>A n.776G>A n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482201T>A | CA374115165 | PTCH1 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.384-1613A>T (n.384-1613A>T) n.240A>T c.-94-1613A>T (n.-94-1613A>T) n.194-1613A>T n.2109A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.229A>T (n.229A>T) n.333A>T n.775A>T n.1492A>T | |
| 9 | g.95482201T>C | CA374115164 | PTCH1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.384-1613A>G (n.384-1613A>G) n.240A>G c.-94-1613A>G (n.-94-1613A>G) n.194-1613A>G n.2109A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) c.229A>G (n.229A>G) n.333A>G n.775A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482201T>G | CA374115163 | PTCH1 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.384-1613A>C (n.384-1613A>C) n.240A>C c.-94-1613A>C (n.-94-1613A>C) n.194-1613A>C n.2109A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.229A>C (n.229A>C) n.333A>C n.775A>C n.1492A>C | |
| 9 | g.95482201T= | CA1865612578 | PTCH1 | c.389A= (p.Gln130=) c.584A= (p.Gln195=) c.134A= (p.Gln45=) c.587A= (p.Gln196=) c.384-1613A= (n.384-1613A=) n.240A= c.-94-1613A= (n.-94-1613A=) n.194-1613A= n.2109A= c.169A= (p.Ser57=) c.229A= (n.229A=) n.333A= n.775A= n.1492A= | |
| 9 | g.95482202G>A | CA374115166 | PTCH1 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.384-1614C>T (n.384-1614C>T) n.239C>T c.-94-1614C>T (n.-94-1614C>T) n.194-1614C>T n.2108C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.228C>T (n.228C>T) n.332C>T n.774C>T n.1491C>T | ClinVar |
| 9 | g.95482202G>C | CA374115168 | PTCH1 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.384-1614C>G (n.384-1614C>G) n.239C>G c.-94-1614C>G (n.-94-1614C>G) n.194-1614C>G n.2108C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.228C>G (n.228C>G) n.332C>G n.774C>G n.1491C>G | |
| 9 | g.95482202G>T | CA374115167 | PTCH1 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.384-1614C>A (n.384-1614C>A) n.239C>A c.-94-1614C>A (n.-94-1614C>A) n.194-1614C>A n.2108C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.228C>A (n.228C>A) n.332C>A n.774C>A n.1491C>A | |
| 9 | g.95482204_95482220del | CA2580081039 | PTCH1 | c.387-15_388del c.582-15_583del c.132-15_133del c.585-15_586del c.384-1630_384-1614del (n.384-1630_384-1614del) n.238-15_239del c.-94-1630_-94-1614del (n.-94-1630_-94-1614del) n.194-1630_194-1614del n.2092_2108del c.152_168del (p.Leu51GlnfsTer?) c.227-15_228del n.331-15_332del n.773-15_774del n.1490-15_1491del | ClinVar |
| 9 | g.95482203C>A | CA374115169 | PTCH1 | c.387G>T (p.Arg129Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) c.132G>T (p.Arg44Ser) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.384-1615G>T (n.384-1615G>T) n.238G>T c.-94-1615G>T (n.-94-1615G>T) n.194-1615G>T n.2107G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.227G>T (n.227G>T) n.331G>T n.773G>T n.1490G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482203C>G | CA374115170 | PTCH1 | c.387G>C (p.Arg129Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) c.132G>C (p.Arg44Ser) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.384-1615G>C (n.384-1615G>C) n.238G>C c.-94-1615G>C (n.-94-1615G>C) n.194-1615G>C n.2107G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.227G>C (n.227G>C) n.331G>C n.773G>C n.1490G>C | |
| 9 | g.95482203C>T | CA466098150 | PTCH1 | c.387G>A (p.Arg129=) c.582G>A (p.Arg194=) c.132G>A (p.Arg44=) c.585G>A (p.Arg195=) c.384-1615G>A (n.384-1615G>A) n.238G>A c.-94-1615G>A (n.-94-1615G>A) n.194-1615G>A n.2107G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.227G>A (n.227G>A) n.331G>A n.773G>A n.1490G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482204C>A | CA374115171 | PTCH1 | c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.384-1616G>T (n.384-1616G>T) n.238-1G>T c.-94-1616G>T (n.-94-1616G>T) n.194-1616G>T n.2106G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.331-1G>T n.773-1G>T n.1490-1G>T | |
| 9 | g.95482204C= | CA1865612589 | PTCH1 | c.387-1G= (n.387-1G=) c.582-1G= (n.582-1G=) c.132-1G= (n.132-1G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.384-1616G= (n.384-1616G=) n.238-1G= c.-94-1616G= (n.-94-1616G=) n.194-1616G= n.2106G= c.166G= (p.Gly56=) c.227-1G= (n.227-1G=) n.331-1G= n.773-1G= n.1490-1G= | |
| 9 | g.95482204C>G | CA16605923 | PTCH1 | c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.384-1616G>C (n.384-1616G>C) n.238-1G>C c.-94-1616G>C (n.-94-1616G>C) n.194-1616G>C n.2106G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.331-1G>C n.773-1G>C n.1490-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482204C>T | CA374115172 | PTCH1 | c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.384-1616G>A (n.384-1616G>A) n.238-1G>A c.-94-1616G>A (n.-94-1616G>A) n.194-1616G>A n.2106G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.331-1G>A n.773-1G>A n.1490-1G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482205T>A | CA374115173 | PTCH1 | c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.384-1617A>T (n.384-1617A>T) n.238-2A>T c.-94-1617A>T (n.-94-1617A>T) n.194-1617A>T n.2105A>T c.165A>T (p.Leu55Phe) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.331-2A>T n.773-2A>T n.1490-2A>T | |
| 9 | g.95482205T>C | CA374115174 | PTCH1 | c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.384-1617A>G (n.384-1617A>G) n.238-2A>G c.-94-1617A>G (n.-94-1617A>G) n.194-1617A>G n.2105A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.331-2A>G n.773-2A>G n.1490-2A>G | dbSNP |
| 9 | g.95482205T>G | CA374115175 | PTCH1 | c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.384-1617A>C (n.384-1617A>C) n.238-2A>C c.-94-1617A>C (n.-94-1617A>C) n.194-1617A>C n.2105A>C c.165A>C (p.Leu55Phe) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.331-2A>C n.773-2A>C n.1490-2A>C | |
| 9 | g.95482208_95482210del | CA2580616249 | PTCH1 | c.387-4_387-2del (n.387-4_387-2del) c.582-4_582-2del (n.582-4_582-2del) c.132-4_132-2del (n.132-4_132-2del) c.585-4_585-2del (n.585-4_585-2del) c.384-1619_384-1617del (n.384-1619_384-1617del) n.238-4_238-2del c.-94-1619_-94-1617del (n.-94-1619_-94-1617del) n.194-1619_194-1617del n.2103_2105del c.163_165del (p.Leu55del) c.227-4_227-2del (n.227-4_227-2del) n.331-4_331-2del n.773-4_773-2del n.1490-4_1490-2del | ClinVar |
| 9 | g.95482206A>G | CA2580616250 | PTCH1 | c.387-3T>C (n.387-3T>C) c.582-3T>C (n.582-3T>C) c.132-3T>C (n.132-3T>C) c.585-3T>C (n.585-3T>C) c.384-1618T>C (n.384-1618T>C) n.238-3T>C c.-94-1618T>C (n.-94-1618T>C) n.194-1618T>C n.2104T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.227-3T>C (n.227-3T>C) n.331-3T>C n.773-3T>C n.1490-3T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482207A>G | CA2690774714 | PTCH1 | c.387-4T>C (n.387-4T>C) c.582-4T>C (n.582-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) c.585-4T>C (n.585-4T>C) c.384-1619T>C (n.384-1619T>C) n.238-4T>C c.-94-1619T>C (n.-94-1619T>C) n.194-1619T>C n.2103T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.227-4T>C (n.227-4T>C) n.331-4T>C n.773-4T>C n.1490-4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482208T>C | CA915947084 | PTCH1 | c.387-5A>G (n.387-5A>G) c.582-5A>G (n.582-5A>G) c.132-5A>G (n.132-5A>G) c.585-5A>G (n.585-5A>G) c.384-1620A>G (n.384-1620A>G) n.238-5A>G c.-94-1620A>G (n.-94-1620A>G) n.194-1620A>G n.2102A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.227-5A>G (n.227-5A>G) n.331-5A>G n.773-5A>G n.1490-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482208T= | CA1865612594 | PTCH1 | c.387-5A= (n.387-5A=) c.582-5A= (n.582-5A=) c.132-5A= (n.132-5A=) c.585-5A= (n.585-5A=) c.384-1620A= (n.384-1620A=) n.238-5A= c.-94-1620A= (n.-94-1620A=) n.194-1620A= n.2102A= c.162A= (p.Leu54=) c.227-5A= (n.227-5A=) n.331-5A= n.773-5A= n.1490-5A= | |
| 9 | g.95482209_95482214delinsAAAATG | CA1865612600 | PTCH1 | c.387-11_387-6delinsCATTTT (n.387-11_387-6delinsCATTTT) c.582-11_582-6delinsCATTTT (n.582-11_582-6delinsCATTTT) c.132-11_132-6delinsCATTTT (n.132-11_132-6delinsCATTTT) c.585-11_585-6delinsCATTTT (n.585-11_585-6delinsCATTTT) c.384-1626_384-1621delinsCATTTT (n.384-1626_384-1621delinsCATTTT) n.238-11_238-6delinsCATTTT c.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT (n.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT) n.194-1626_194-1621delinsCATTTT n.2096_2101delinsCATTTT c.156_161delinsCATTTT (p.Phe52=) c.227-11_227-6delinsCATTTT (n.227-11_227-6delinsCATTTT) n.331-11_331-6delinsCATTTT n.773-11_773-6delinsCATTTT n.1490-11_1490-6delinsCATTTT | |
| 9 | g.95482213_95482217del | CA915947085 | PTCH1 | c.387-11_387-7del (n.387-11_387-7del) c.582-11_582-7del (n.582-11_582-7del) c.132-11_132-7del (n.132-11_132-7del) c.585-11_585-7del (n.585-11_585-7del) c.384-1626_384-1622del (n.384-1626_384-1622del) n.238-11_238-7del c.-94-1626_-94-1622del (n.-94-1626_-94-1622del) n.194-1626_194-1622del n.2096_2100del c.156_160del (p.Leu54ArgfsTer?) c.227-11_227-7del (n.227-11_227-7del) n.331-11_331-7del n.773-11_773-7del n.1490-11_1490-7del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482213T>C | CA2580081040 | PTCH1 | c.387-10A>G (n.387-10A>G) c.582-10A>G (n.582-10A>G) c.132-10A>G (n.132-10A>G) c.585-10A>G (n.585-10A>G) c.384-1625A>G (n.384-1625A>G) n.238-10A>G c.-94-1625A>G (n.-94-1625A>G) n.194-1625A>G n.2097A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.227-10A>G (n.227-10A>G) n.331-10A>G n.773-10A>G n.1490-10A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482214G>A | CA2785177034 | PTCH1 | c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.582-11C>T (n.582-11C>T) c.132-11C>T (n.132-11C>T) c.585-11C>T (n.585-11C>T) c.384-1626C>T (n.384-1626C>T) n.238-11C>T c.-94-1626C>T (n.-94-1626C>T) n.194-1626C>T n.2096C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.227-11C>T (n.227-11C>T) n.331-11C>T n.773-11C>T n.1490-11C>T | |
| 9 | g.95482215A>G | CA2690774715 | PTCH1 | c.387-12T>C (n.387-12T>C) c.582-12T>C (n.582-12T>C) c.132-12T>C (n.132-12T>C) c.585-12T>C (n.585-12T>C) c.384-1627T>C (n.384-1627T>C) n.238-12T>C c.-94-1627T>C (n.-94-1627T>C) n.194-1627T>C n.2095T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.227-12T>C (n.227-12T>C) n.331-12T>C n.773-12T>C n.1490-12T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482218del | CA2579389171 | PTCH1 | c.387-12del (n.387-12del) c.582-12del (n.582-12del) c.132-12del (n.132-12del) c.585-12del (n.585-12del) c.384-1627del (n.384-1627del) n.238-12del c.-94-1627del (n.-94-1627del) n.194-1627del n.2095del c.155del (p.Phe52SerfsTer4) c.227-12del (n.227-12del) n.331-12del n.773-12del n.1490-12del | |
| 9 | g.95482215_95482220delinsAAAAGC | CA1865612605 | PTCH1 | c.387-17_387-12delinsGCTTTT (n.387-17_387-12delinsGCTTTT) c.582-17_582-12delinsGCTTTT (n.582-17_582-12delinsGCTTTT) c.132-17_132-12delinsGCTTTT (n.132-17_132-12delinsGCTTTT) c.585-17_585-12delinsGCTTTT (n.585-17_585-12delinsGCTTTT) c.384-1632_384-1627delinsGCTTTT (n.384-1632_384-1627delinsGCTTTT) n.238-17_238-12delinsGCTTTT c.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT (n.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT) n.194-1632_194-1627delinsGCTTTT n.2090_2095delinsGCTTTT c.150_155delinsGCTTTT (p.Leu50=) c.227-17_227-12delinsGCTTTT (n.227-17_227-12delinsGCTTTT) n.331-17_331-12delinsGCTTTT n.773-17_773-12delinsGCTTTT n.1490-17_1490-12delinsGCTTTT | |
| 9 | g.95482217_95482221del | CA5138897 | PTCH1 | c.387-17_387-13del (n.387-17_387-13del) c.582-17_582-13del (n.582-17_582-13del) c.132-17_132-13del (n.132-17_132-13del) c.585-17_585-13del (n.585-17_585-13del) c.384-1632_384-1628del (n.384-1632_384-1628del) n.238-17_238-13del c.-94-1632_-94-1628del (n.-94-1632_-94-1628del) n.194-1632_194-1628del n.2090_2094del c.150_154del (p.Leu51HisfsTer?) c.227-17_227-13del (n.227-17_227-13del) n.331-17_331-13del n.773-17_773-13del n.1490-17_1490-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482219G>C | CA2785177035 | PTCH1 | c.387-16C>G (n.387-16C>G) c.582-16C>G (n.582-16C>G) c.132-16C>G (n.132-16C>G) c.585-16C>G (n.585-16C>G) c.384-1631C>G (n.384-1631C>G) n.238-16C>G c.-94-1631C>G (n.-94-1631C>G) n.194-1631C>G n.2091C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.227-16C>G (n.227-16C>G) n.331-16C>G n.773-16C>G n.1490-16C>G | |
| 9 | g.95482220C= | CA1865612609 | PTCH1 | c.387-17G= (n.387-17G=) c.582-17G= (n.582-17G=) c.132-17G= (n.132-17G=) c.585-17G= (n.585-17G=) c.384-1632G= (n.384-1632G=) n.238-17G= c.-94-1632G= (n.-94-1632G=) n.194-1632G= n.2090G= c.150G= (p.Leu50=) c.227-17G= (n.227-17G=) n.331-17G= n.773-17G= n.1490-17G= | |
| 9 | g.95482220C>G | CA589581080 | PTCH1 | c.387-17G>C (n.387-17G>C) c.582-17G>C (n.582-17G>C) c.132-17G>C (n.132-17G>C) c.585-17G>C (n.585-17G>C) c.384-1632G>C (n.384-1632G>C) n.238-17G>C c.-94-1632G>C (n.-94-1632G>C) n.194-1632G>C n.2090G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.227-17G>C (n.227-17G>C) n.331-17G>C n.773-17G>C n.1490-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482221A>G | CA2690774716 | PTCH1 | c.387-18T>C (n.387-18T>C) c.582-18T>C (n.582-18T>C) c.132-18T>C (n.132-18T>C) c.585-18T>C (n.585-18T>C) c.384-1633T>C (n.384-1633T>C) n.238-18T>C c.-94-1633T>C (n.-94-1633T>C) n.194-1633T>C n.2089T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.227-18T>C (n.227-18T>C) n.331-18T>C n.773-18T>C n.1490-18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482222G>A | CA2579389172 | PTCH1 | c.387-19C>T (n.387-19C>T) c.582-19C>T (n.582-19C>T) c.132-19C>T (n.132-19C>T) c.585-19C>T (n.585-19C>T) c.384-1634C>T (n.384-1634C>T) n.238-19C>T c.-94-1634C>T (n.-94-1634C>T) n.194-1634C>T n.2088C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.227-19C>T (n.227-19C>T) n.331-19C>T n.773-19C>T n.1490-19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482223A>C | CA2739264804 | PTCH1 | c.387-20T>G (n.387-20T>G) c.582-20T>G (n.582-20T>G) c.132-20T>G (n.132-20T>G) c.585-20T>G (n.585-20T>G) c.384-1635T>G (n.384-1635T>G) n.238-20T>G c.-94-1635T>G (n.-94-1635T>G) n.194-1635T>G n.2087T>G c.147T>G (p.Ser49=) c.227-20T>G (n.227-20T>G) n.331-20T>G n.773-20T>G n.1490-20T>G | ClinVar |