Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95482098T>G | CA2720253289 | PTCH1 | c.456+36A>C (n.456+36A>C) c.651+36A>C (n.651+36A>C) c.201+36A>C (n.201+36A>C) c.654+36A>C (n.654+36A>C) c.384-1510A>C (n.384-1510A>C) n.307+36A>C c.-94-1510A>C (n.-94-1510A>C) n.194-1510A>C n.2176+36A>C c.236+36A>C (n.236+36A>C) c.296+36A>C (n.296+36A>C) n.400+36A>C n.842+36A>C n.1559+36A>C | dbSNP |
9 | g.95482099C>A | CA2720253742 | PTCH1 | c.456+35G>T (n.456+35G>T) c.651+35G>T (n.651+35G>T) c.201+35G>T (n.201+35G>T) c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.384-1511G>T (n.384-1511G>T) n.307+35G>T c.-94-1511G>T (n.-94-1511G>T) n.194-1511G>T n.2176+35G>T c.236+35G>T (n.236+35G>T) c.296+35G>T (n.296+35G>T) n.400+35G>T n.842+35G>T n.1559+35G>T | dbSNP |
9 | g.95482099C>G | CA2720253740 | PTCH1 | c.456+35G>C (n.456+35G>C) c.651+35G>C (n.651+35G>C) c.201+35G>C (n.201+35G>C) c.654+35G>C (n.654+35G>C) c.384-1511G>C (n.384-1511G>C) n.307+35G>C c.-94-1511G>C (n.-94-1511G>C) n.194-1511G>C n.2176+35G>C c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.296+35G>C (n.296+35G>C) n.400+35G>C n.842+35G>C n.1559+35G>C | dbSNP |
9 | g.95482099C>T | CA2720253292 | PTCH1 | c.456+35G>A (n.456+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.201+35G>A (n.201+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.384-1511G>A (n.384-1511G>A) n.307+35G>A c.-94-1511G>A (n.-94-1511G>A) n.194-1511G>A n.2176+35G>A c.236+35G>A (n.236+35G>A) c.296+35G>A (n.296+35G>A) n.400+35G>A n.842+35G>A n.1559+35G>A | dbSNP |
9 | g.95482100C>G | CA2720253747 | PTCH1 | c.456+34G>C (n.456+34G>C) c.651+34G>C (n.651+34G>C) c.201+34G>C (n.201+34G>C) c.654+34G>C (n.654+34G>C) c.384-1512G>C (n.384-1512G>C) n.307+34G>C c.-94-1512G>C (n.-94-1512G>C) n.194-1512G>C n.2176+34G>C c.236+34G>C (n.236+34G>C) c.296+34G>C (n.296+34G>C) n.400+34G>C n.842+34G>C n.1559+34G>C | dbSNP |
9 | g.95482101T>A | CA2720253748 | PTCH1 | c.456+33A>T (n.456+33A>T) c.651+33A>T (n.651+33A>T) c.201+33A>T (n.201+33A>T) c.654+33A>T (n.654+33A>T) c.384-1513A>T (n.384-1513A>T) n.307+33A>T c.-94-1513A>T (n.-94-1513A>T) n.194-1513A>T n.2176+33A>T c.236+33A>T (n.236+33A>T) c.296+33A>T (n.296+33A>T) n.400+33A>T n.842+33A>T n.1559+33A>T | dbSNP |
9 | g.95482101T>C | CA2690774705 | PTCH1 | c.456+33A>G (n.456+33A>G) c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.201+33A>G (n.201+33A>G) c.654+33A>G (n.654+33A>G) c.384-1513A>G (n.384-1513A>G) n.307+33A>G c.-94-1513A>G (n.-94-1513A>G) n.194-1513A>G n.2176+33A>G c.236+33A>G (n.236+33A>G) c.296+33A>G (n.296+33A>G) n.400+33A>G n.842+33A>G n.1559+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95482102G>A | CA2720253890 | PTCH1 | c.456+32C>T (n.456+32C>T) c.651+32C>T (n.651+32C>T) c.201+32C>T (n.201+32C>T) c.654+32C>T (n.654+32C>T) c.384-1514C>T (n.384-1514C>T) n.307+32C>T c.-94-1514C>T (n.-94-1514C>T) n.194-1514C>T n.2176+32C>T c.236+32C>T (n.236+32C>T) c.296+32C>T (n.296+32C>T) n.400+32C>T n.842+32C>T n.1559+32C>T | dbSNP |
9 | g.95482102G>T | CA2720253889 | PTCH1 | c.456+32C>A (n.456+32C>A) c.651+32C>A (n.651+32C>A) c.201+32C>A (n.201+32C>A) c.654+32C>A (n.654+32C>A) c.384-1514C>A (n.384-1514C>A) n.307+32C>A c.-94-1514C>A (n.-94-1514C>A) n.194-1514C>A n.2176+32C>A c.236+32C>A (n.236+32C>A) c.296+32C>A (n.296+32C>A) n.400+32C>A n.842+32C>A n.1559+32C>A | dbSNP |
9 | g.95482103A= | CA1865612329 | PTCH1 | c.456+31T= (n.456+31T=) c.651+31T= (n.651+31T=) c.201+31T= (n.201+31T=) c.654+31T= (n.654+31T=) c.384-1515T= (n.384-1515T=) n.307+31T= c.-94-1515T= (n.-94-1515T=) n.194-1515T= n.2176+31T= c.236+31T= (n.236+31T=) c.296+31T= (n.296+31T=) n.400+31T= n.842+31T= n.1559+31T= | |
9 | g.95482103A>G | CA196534267 | PTCH1 | c.456+31T>C (n.456+31T>C) c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.201+31T>C (n.201+31T>C) c.654+31T>C (n.654+31T>C) c.384-1515T>C (n.384-1515T>C) n.307+31T>C c.-94-1515T>C (n.-94-1515T>C) n.194-1515T>C n.2176+31T>C c.236+31T>C (n.236+31T>C) c.296+31T>C (n.296+31T>C) n.400+31T>C n.842+31T>C n.1559+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95482104G>A | CA2720253892 | PTCH1 | c.456+30C>T (n.456+30C>T) c.651+30C>T (n.651+30C>T) c.201+30C>T (n.201+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) c.384-1516C>T (n.384-1516C>T) n.307+30C>T c.-94-1516C>T (n.-94-1516C>T) n.194-1516C>T n.2176+30C>T c.236+30C>T (n.236+30C>T) c.296+30C>T (n.296+30C>T) n.400+30C>T n.842+30C>T n.1559+30C>T | dbSNP |
9 | g.95482104G>C | CA2720253891 | PTCH1 | c.456+30C>G (n.456+30C>G) c.651+30C>G (n.651+30C>G) c.201+30C>G (n.201+30C>G) c.654+30C>G (n.654+30C>G) c.384-1516C>G (n.384-1516C>G) n.307+30C>G c.-94-1516C>G (n.-94-1516C>G) n.194-1516C>G n.2176+30C>G c.236+30C>G (n.236+30C>G) c.296+30C>G (n.296+30C>G) n.400+30C>G n.842+30C>G n.1559+30C>G | dbSNP |
9 | g.95482106A= | CA1865612332 | PTCH1 | c.456+28T= (n.456+28T=) c.651+28T= (n.651+28T=) c.201+28T= (n.201+28T=) c.654+28T= (n.654+28T=) c.384-1518T= (n.384-1518T=) n.307+28T= c.-94-1518T= (n.-94-1518T=) n.194-1518T= n.2176+28T= c.236+28T= (n.236+28T=) c.296+28T= (n.296+28T=) n.400+28T= n.842+28T= n.1559+28T= | |
9 | g.95482106A>C | CA5138885 | PTCH1 | c.456+28T>G (n.456+28T>G) c.651+28T>G (n.651+28T>G) c.201+28T>G (n.201+28T>G) c.654+28T>G (n.654+28T>G) c.384-1518T>G (n.384-1518T>G) n.307+28T>G c.-94-1518T>G (n.-94-1518T>G) n.194-1518T>G n.2176+28T>G c.236+28T>G (n.236+28T>G) c.296+28T>G (n.296+28T>G) n.400+28T>G n.842+28T>G n.1559+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95482108T>A | CA2720253895 | PTCH1 | c.456+26A>T (n.456+26A>T) c.651+26A>T (n.651+26A>T) c.201+26A>T (n.201+26A>T) c.654+26A>T (n.654+26A>T) c.384-1520A>T (n.384-1520A>T) n.307+26A>T c.-94-1520A>T (n.-94-1520A>T) n.194-1520A>T n.2176+26A>T c.236+26A>T (n.236+26A>T) c.296+26A>T (n.296+26A>T) n.400+26A>T n.842+26A>T n.1559+26A>T | dbSNP |
9 | g.95482108T>C | CA2690774706 | PTCH1 | c.456+26A>G (n.456+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) c.201+26A>G (n.201+26A>G) c.654+26A>G (n.654+26A>G) c.384-1520A>G (n.384-1520A>G) n.307+26A>G c.-94-1520A>G (n.-94-1520A>G) n.194-1520A>G n.2176+26A>G c.236+26A>G (n.236+26A>G) c.296+26A>G (n.296+26A>G) n.400+26A>G n.842+26A>G n.1559+26A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95482108T>G | CA2690774707 | PTCH1 | c.456+26A>C (n.456+26A>C) c.651+26A>C (n.651+26A>C) c.201+26A>C (n.201+26A>C) c.654+26A>C (n.654+26A>C) c.384-1520A>C (n.384-1520A>C) n.307+26A>C c.-94-1520A>C (n.-94-1520A>C) n.194-1520A>C n.2176+26A>C c.236+26A>C (n.236+26A>C) c.296+26A>C (n.296+26A>C) n.400+26A>C n.842+26A>C n.1559+26A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95482112del | CA2720253922 | PTCH1 | c.456+26del (n.456+26del) c.651+26del (n.651+26del) c.201+26del (n.201+26del) c.654+26del (n.654+26del) c.384-1520del (n.384-1520del) n.307+26del c.-94-1520del (n.-94-1520del) n.194-1520del n.2176+26del c.236+26del (n.236+26del) c.296+26del (n.296+26del) n.400+26del n.842+26del n.1559+26del | dbSNP |
9 | g.95482110T>G | CA2690774708 | PTCH1 | c.456+24A>C (n.456+24A>C) c.651+24A>C (n.651+24A>C) c.201+24A>C (n.201+24A>C) c.654+24A>C (n.654+24A>C) c.384-1522A>C (n.384-1522A>C) n.307+24A>C c.-94-1522A>C (n.-94-1522A>C) n.194-1522A>C n.2176+24A>C c.236+24A>C (n.236+24A>C) c.296+24A>C (n.296+24A>C) n.400+24A>C n.842+24A>C n.1559+24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.95482111T>C | CA2690774709 | PTCH1 | c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.201+23A>G (n.201+23A>G) c.654+23A>G (n.654+23A>G) c.384-1523A>G (n.384-1523A>G) n.307+23A>G c.-94-1523A>G (n.-94-1523A>G) n.194-1523A>G n.2176+23A>G c.236+23A>G (n.236+23A>G) c.296+23A>G (n.296+23A>G) n.400+23A>G n.842+23A>G n.1559+23A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95482115C>A | CA2739264803 | PTCH1 | c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) c.201+19G>T (n.201+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.384-1527G>T (n.384-1527G>T) n.307+19G>T c.-94-1527G>T (n.-94-1527G>T) n.194-1527G>T n.2176+19G>T c.236+19G>T (n.236+19G>T) c.296+19G>T (n.296+19G>T) n.400+19G>T n.842+19G>T n.1559+19G>T | ClinVar |
9 | g.95482115C= | CA1865612335 | PTCH1 | c.456+19G= (n.456+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) c.201+19G= (n.201+19G=) c.654+19G= (n.654+19G=) c.384-1527G= (n.384-1527G=) n.307+19G= c.-94-1527G= (n.-94-1527G=) n.194-1527G= n.2176+19G= c.236+19G= (n.236+19G=) c.296+19G= (n.296+19G=) n.400+19G= n.842+19G= n.1559+19G= | |
9 | g.95482115C>T | CA1126985356 | PTCH1 | c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.651+19G>A (n.651+19G>A) c.201+19G>A (n.201+19G>A) c.654+19G>A (n.654+19G>A) c.384-1527G>A (n.384-1527G>A) n.307+19G>A c.-94-1527G>A (n.-94-1527G>A) n.194-1527G>A n.2176+19G>A c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) n.400+19G>A n.842+19G>A n.1559+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95482117A>G | CA2579389146 | PTCH1 | c.456+17T>C (n.456+17T>C) c.651+17T>C (n.651+17T>C) c.201+17T>C (n.201+17T>C) c.654+17T>C (n.654+17T>C) c.384-1529T>C (n.384-1529T>C) n.307+17T>C c.-94-1529T>C (n.-94-1529T>C) n.194-1529T>C n.2176+17T>C c.236+17T>C (n.236+17T>C) c.296+17T>C (n.296+17T>C) n.400+17T>C n.842+17T>C n.1559+17T>C | ClinVar |
9 | g.95482118C>A | CA1865612337 | PTCH1 | c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.651+16G>T (n.651+16G>T) c.201+16G>T (n.201+16G>T) c.654+16G>T (n.654+16G>T) c.384-1530G>T (n.384-1530G>T) n.307+16G>T c.-94-1530G>T (n.-94-1530G>T) n.194-1530G>T n.2176+16G>T c.236+16G>T (n.236+16G>T) c.296+16G>T (n.296+16G>T) n.400+16G>T n.842+16G>T n.1559+16G>T | dbSNP |
9 | g.95482118C= | CA1865612340 | PTCH1 | c.456+16G= (n.456+16G=) c.651+16G= (n.651+16G=) c.201+16G= (n.201+16G=) c.654+16G= (n.654+16G=) c.384-1530G= (n.384-1530G=) n.307+16G= c.-94-1530G= (n.-94-1530G=) n.194-1530G= n.2176+16G= c.236+16G= (n.236+16G=) c.296+16G= (n.296+16G=) n.400+16G= n.842+16G= n.1559+16G= | |
9 | g.95482118C>G | CA589581078 | PTCH1 | c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.201+16G>C (n.201+16G>C) c.654+16G>C (n.654+16G>C) c.384-1530G>C (n.384-1530G>C) n.307+16G>C c.-94-1530G>C (n.-94-1530G>C) n.194-1530G>C n.2176+16G>C c.236+16G>C (n.236+16G>C) c.296+16G>C (n.296+16G>C) n.400+16G>C n.842+16G>C n.1559+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95482118C>T | CA2690774710 | PTCH1 | c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.201+16G>A (n.201+16G>A) c.654+16G>A (n.654+16G>A) c.384-1530G>A (n.384-1530G>A) n.307+16G>A c.-94-1530G>A (n.-94-1530G>A) n.194-1530G>A n.2176+16G>A c.236+16G>A (n.236+16G>A) c.296+16G>A (n.296+16G>A) n.400+16G>A n.842+16G>A n.1559+16G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95482118_95482121delinsCAAG | CA1865612339 | PTCH1 | c.456+13_456+16delinsCTTG (n.456+13_456+16delinsCTTG) c.651+13_651+16delinsCTTG (n.651+13_651+16delinsCTTG) c.201+13_201+16delinsCTTG (n.201+13_201+16delinsCTTG) c.654+13_654+16delinsCTTG (n.654+13_654+16delinsCTTG) c.384-1533_384-1530delinsCTTG (n.384-1533_384-1530delinsCTTG) n.307+13_307+16delinsCTTG c.-94-1533_-94-1530delinsCTTG (n.-94-1533_-94-1530delinsCTTG) n.194-1533_194-1530delinsCTTG n.2176+13_2176+16delinsCTTG c.236+13_236+16delinsCTTG (n.236+13_236+16delinsCTTG) c.296+13_296+16delinsCTTG (n.296+13_296+16delinsCTTG) n.400+13_400+16delinsCTTG n.842+13_842+16delinsCTTG n.1559+13_1559+16delinsCTTG | |
9 | g.95482124_95482126del | CA1865612341 | PTCH1 | c.456+13_456+15del (n.456+13_456+15del) c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del) c.201+13_201+15del (n.201+13_201+15del) c.654+13_654+15del (n.654+13_654+15del) c.384-1533_384-1531del (n.384-1533_384-1531del) n.307+13_307+15del c.-94-1533_-94-1531del (n.-94-1533_-94-1531del) n.194-1533_194-1531del n.2176+13_2176+15del c.236+13_236+15del (n.236+13_236+15del) c.296+13_296+15del (n.296+13_296+15del) n.400+13_400+15del n.842+13_842+15del n.1559+13_1559+15del | dbSNP |
9 | g.95482120A= | CA1865612344 | PTCH1 | c.456+14T= (n.456+14T=) c.651+14T= (n.651+14T=) c.201+14T= (n.201+14T=) c.654+14T= (n.654+14T=) c.384-1532T= (n.384-1532T=) n.307+14T= c.-94-1532T= (n.-94-1532T=) n.194-1532T= n.2176+14T= c.236+14T= (n.236+14T=) c.296+14T= (n.296+14T=) n.400+14T= n.842+14T= n.1559+14T= | |
9 | g.95482120A>G | CA2690774711 | PTCH1 | c.456+14T>C (n.456+14T>C) c.651+14T>C (n.651+14T>C) c.201+14T>C (n.201+14T>C) c.654+14T>C (n.654+14T>C) c.384-1532T>C (n.384-1532T>C) n.307+14T>C c.-94-1532T>C (n.-94-1532T>C) n.194-1532T>C n.2176+14T>C c.236+14T>C (n.236+14T>C) c.296+14T>C (n.296+14T>C) n.400+14T>C n.842+14T>C n.1559+14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95482120A>T | CA5138886 | PTCH1 | c.456+14T>A (n.456+14T>A) c.651+14T>A (n.651+14T>A) c.201+14T>A (n.201+14T>A) c.654+14T>A (n.654+14T>A) c.384-1532T>A (n.384-1532T>A) n.307+14T>A c.-94-1532T>A (n.-94-1532T>A) n.194-1532T>A n.2176+14T>A c.236+14T>A (n.236+14T>A) c.296+14T>A (n.296+14T>A) n.400+14T>A n.842+14T>A n.1559+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95482121G>C | CA5138887 | PTCH1 | c.456+13C>G (n.456+13C>G) c.651+13C>G (n.651+13C>G) c.201+13C>G (n.201+13C>G) c.654+13C>G (n.654+13C>G) c.384-1533C>G (n.384-1533C>G) n.307+13C>G c.-94-1533C>G (n.-94-1533C>G) n.194-1533C>G n.2176+13C>G c.236+13C>G (n.236+13C>G) c.296+13C>G (n.296+13C>G) n.400+13C>G n.842+13C>G n.1559+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95482121G= | CA1865612347 | PTCH1 | c.456+13C= (n.456+13C=) c.651+13C= (n.651+13C=) c.201+13C= (n.201+13C=) c.654+13C= (n.654+13C=) c.384-1533C= (n.384-1533C=) n.307+13C= c.-94-1533C= (n.-94-1533C=) n.194-1533C= n.2176+13C= c.236+13C= (n.236+13C=) c.296+13C= (n.296+13C=) n.400+13C= n.842+13C= n.1559+13C= | |
9 | g.95482121G>T | CA2690774712 | PTCH1 | c.456+13C>A (n.456+13C>A) c.651+13C>A (n.651+13C>A) c.201+13C>A (n.201+13C>A) c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.384-1533C>A (n.384-1533C>A) n.307+13C>A c.-94-1533C>A (n.-94-1533C>A) n.194-1533C>A n.2176+13C>A c.236+13C>A (n.236+13C>A) c.296+13C>A (n.296+13C>A) n.400+13C>A n.842+13C>A n.1559+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95482122A= | CA1865612351 | PTCH1 | c.456+12T= (n.456+12T=) c.651+12T= (n.651+12T=) c.201+12T= (n.201+12T=) c.654+12T= (n.654+12T=) c.384-1534T= (n.384-1534T=) n.307+12T= c.-94-1534T= (n.-94-1534T=) n.194-1534T= n.2176+12T= c.236+12T= (n.236+12T=) c.296+12T= (n.296+12T=) n.400+12T= n.842+12T= n.1559+12T= | |
9 | g.95482122A>C | CA1126985361 | PTCH1 | c.456+12T>G (n.456+12T>G) c.651+12T>G (n.651+12T>G) c.201+12T>G (n.201+12T>G) c.654+12T>G (n.654+12T>G) c.384-1534T>G (n.384-1534T>G) n.307+12T>G c.-94-1534T>G (n.-94-1534T>G) n.194-1534T>G n.2176+12T>G c.236+12T>G (n.236+12T>G) c.296+12T>G (n.296+12T>G) n.400+12T>G n.842+12T>G n.1559+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95482122A>G | CA1126985362 | PTCH1 | c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.651+12T>C (n.651+12T>C) c.201+12T>C (n.201+12T>C) c.654+12T>C (n.654+12T>C) c.384-1534T>C (n.384-1534T>C) n.307+12T>C c.-94-1534T>C (n.-94-1534T>C) n.194-1534T>C n.2176+12T>C c.236+12T>C (n.236+12T>C) c.296+12T>C (n.296+12T>C) n.400+12T>C n.842+12T>C n.1559+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95482124G>A | CA589581079 | PTCH1 | c.456+10C>T (n.456+10C>T) c.651+10C>T (n.651+10C>T) c.201+10C>T (n.201+10C>T) c.654+10C>T (n.654+10C>T) c.384-1536C>T (n.384-1536C>T) n.307+10C>T c.-94-1536C>T (n.-94-1536C>T) n.194-1536C>T n.2176+10C>T c.236+10C>T (n.236+10C>T) c.296+10C>T (n.296+10C>T) n.400+10C>T n.842+10C>T n.1559+10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95482124G>C | CA2697557897 | PTCH1 | c.456+10C>G (n.456+10C>G) c.651+10C>G (n.651+10C>G) c.201+10C>G (n.201+10C>G) c.654+10C>G (n.654+10C>G) c.384-1536C>G (n.384-1536C>G) n.307+10C>G c.-94-1536C>G (n.-94-1536C>G) n.194-1536C>G n.2176+10C>G c.236+10C>G (n.236+10C>G) c.296+10C>G (n.296+10C>G) n.400+10C>G n.842+10C>G n.1559+10C>G | ClinVar |
9 | g.95482124G= | CA1865612355 | PTCH1 | c.456+10C= (n.456+10C=) c.651+10C= (n.651+10C=) c.201+10C= (n.201+10C=) c.654+10C= (n.654+10C=) c.384-1536C= (n.384-1536C=) n.307+10C= c.-94-1536C= (n.-94-1536C=) n.194-1536C= n.2176+10C= c.236+10C= (n.236+10C=) c.296+10C= (n.296+10C=) n.400+10C= n.842+10C= n.1559+10C= | |
9 | g.95482125A= | CA1865612357 | PTCH1 | c.456+9T= (n.456+9T=) c.651+9T= (n.651+9T=) c.201+9T= (n.201+9T=) c.654+9T= (n.654+9T=) c.384-1537T= (n.384-1537T=) n.307+9T= c.-94-1537T= (n.-94-1537T=) n.194-1537T= n.2176+9T= c.236+9T= (n.236+9T=) c.296+9T= (n.296+9T=) n.400+9T= n.842+9T= n.1559+9T= | |
9 | g.95482125A>G | CA658656057 | PTCH1 | c.456+9T>C (n.456+9T>C) c.651+9T>C (n.651+9T>C) c.201+9T>C (n.201+9T>C) c.654+9T>C (n.654+9T>C) c.384-1537T>C (n.384-1537T>C) n.307+9T>C c.-94-1537T>C (n.-94-1537T>C) n.194-1537T>C n.2176+9T>C c.236+9T>C (n.236+9T>C) c.296+9T>C (n.296+9T>C) n.400+9T>C n.842+9T>C n.1559+9T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95482126A>C | CA2499220084 | PTCH1 | c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.651+8T>G (n.651+8T>G) c.201+8T>G (n.201+8T>G) c.654+8T>G (n.654+8T>G) c.384-1538T>G (n.384-1538T>G) n.307+8T>G c.-94-1538T>G (n.-94-1538T>G) n.194-1538T>G n.2176+8T>G c.236+8T>G (n.236+8T>G) c.296+8T>G (n.296+8T>G) n.400+8T>G n.842+8T>G n.1559+8T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95482126A>T | CA2690774713 | PTCH1 | c.456+8T>A (n.456+8T>A) c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.201+8T>A (n.201+8T>A) c.654+8T>A (n.654+8T>A) c.384-1538T>A (n.384-1538T>A) n.307+8T>A c.-94-1538T>A (n.-94-1538T>A) n.194-1538T>A n.2176+8T>A c.236+8T>A (n.236+8T>A) c.296+8T>A (n.296+8T>A) n.400+8T>A n.842+8T>A n.1559+8T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95482127A= | CA1865612361 | PTCH1 | c.456+7T= (n.456+7T=) c.651+7T= (n.651+7T=) c.201+7T= (n.201+7T=) c.654+7T= (n.654+7T=) c.384-1539T= (n.384-1539T=) n.307+7T= c.-94-1539T= (n.-94-1539T=) n.194-1539T= n.2176+7T= c.236+7T= (n.236+7T=) c.296+7T= (n.296+7T=) n.400+7T= n.842+7T= n.1559+7T= | |
9 | g.95482127A>T | CA915947083 | PTCH1 | c.456+7T>A (n.456+7T>A) c.651+7T>A (n.651+7T>A) c.201+7T>A (n.201+7T>A) c.654+7T>A (n.654+7T>A) c.384-1539T>A (n.384-1539T>A) n.307+7T>A c.-94-1539T>A (n.-94-1539T>A) n.194-1539T>A n.2176+7T>A c.236+7T>A (n.236+7T>A) c.296+7T>A (n.296+7T>A) n.400+7T>A n.842+7T>A n.1559+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95482128_95482129insACACCCAAACACACCCAACACA | CA2785177033 | PTCH1 | c.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.307+6_307+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT c.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.194-1540_194-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.2176+6_2176+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT c.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) c.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.400+6_400+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.842+6_842+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT n.1559+6_1559+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT |