Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95481854T>CCA196534019PTCH1c.548+95A>G (n.548+95A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.399+90T>A
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n.194-1271T>A
n.2358T>A
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n.492+90T>A
n.934+90T>A
n.1651+90T>A
 gnomAD v4
9g.95481860C>ACA2690774470PTCH1c.548+89G>T (n.548+89G>T)
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 gnomAD v4
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n.2357G=
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n.934+89G=
n.1651+89G=
9g.95481860C>GCA196534022PTCH1c.548+89G>C (n.548+89G>C)
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c.*85G>C (n.*85G>C)
n.399+89G>C
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n.194-1272G>C
n.2357G>C
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n.492+89G>C
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n.1651+89G>C
 dbSNP
9g.95481861T>CCA2690774476PTCH1c.548+88A>G (n.548+88A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.95481861T>GCA2690774475PTCH1c.548+88A>C (n.548+88A>C)
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c.-94-1273A>C (n.-94-1273A>C)
n.194-1273A>C
n.2356A>C
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n.492+88A>C
n.934+88A>C
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 gnomAD v4
9g.95481862G>TCA2690774477PTCH1c.548+87C>A (n.548+87C>A)
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 gnomAD v4
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n.399+86T>C
c.-94-1275T>C (n.-94-1275T>C)
n.194-1275T>C
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n.492+86T>C
n.934+86T>C
n.1651+86T>C
 gnomAD v4
9g.95481865_95481866insCAGACCA2569088002PTCH1c.548+83_548+84insGTCTG (n.548+83_548+84insGTCTG)
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c.*79_*80insGTCTG (n.*79_*80insGTCTG)
n.399+83_399+84insGTCTG
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n.194-1278_194-1277insGTCTG
n.2351_2352insGTCTG
c.*88+83_*88+84insGTCTG (n.*88+83_*88+84insGTCTG)
n.492+83_492+84insGTCTG
n.934+83_934+84insGTCTG
n.1651+83_1651+84insGTCTG
9g.95481866T>CCA2690774480PTCH1c.548+83A>G (n.548+83A>G)
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c.293+83A>G (n.293+83A>G)
c.746+83A>G (n.746+83A>G)
c.384-1278A>G (n.384-1278A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.399+83A>G
c.-94-1278A>G (n.-94-1278A>G)
n.194-1278A>G
n.2351A>G
c.*88+83A>G (n.*88+83A>G)
n.492+83A>G
n.934+83A>G
n.1651+83A>G
 gnomAD v4
9g.95481866_95481867insAACA2545278742PTCH1c.548+82_548+83insTT (n.548+82_548+83insTT)
c.743+82_743+83insTT (n.743+82_743+83insTT)
c.293+82_293+83insTT (n.293+82_293+83insTT)
c.746+82_746+83insTT (n.746+82_746+83insTT)
c.384-1279_384-1278insTT (n.384-1279_384-1278insTT)
c.*78_*79insTT (n.*78_*79insTT)
n.399+82_399+83insTT
c.-94-1279_-94-1278insTT (n.-94-1279_-94-1278insTT)
n.194-1279_194-1278insTT
n.2350_2351insTT
c.*88+82_*88+83insTT (n.*88+82_*88+83insTT)
n.492+82_492+83insTT
n.934+82_934+83insTT
n.1651+82_1651+83insTT
9g.95481867G>ACA868799943PTCH1c.548+82C>T (n.548+82C>T)
c.743+82C>T (n.743+82C>T)
c.293+82C>T (n.293+82C>T)
c.746+82C>T (n.746+82C>T)
c.384-1279C>T (n.384-1279C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.399+82C>T
c.-94-1279C>T (n.-94-1279C>T)
n.194-1279C>T
n.2350C>T
c.*88+82C>T (n.*88+82C>T)
n.492+82C>T
n.934+82C>T
n.1651+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481867G=CA1865611845PTCH1c.548+82C= (n.548+82C=)
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c.293+82C= (n.293+82C=)
c.746+82C= (n.746+82C=)
c.384-1279C= (n.384-1279C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.399+82C=
c.-94-1279C= (n.-94-1279C=)
n.194-1279C=
n.2350C=
c.*88+82C= (n.*88+82C=)
n.492+82C=
n.934+82C=
n.1651+82C=
9g.95481868G>ACA868799944PTCH1c.548+81C>T (n.548+81C>T)
c.743+81C>T (n.743+81C>T)
c.293+81C>T (n.293+81C>T)
c.746+81C>T (n.746+81C>T)
c.384-1280C>T (n.384-1280C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.399+81C>T
c.-94-1280C>T (n.-94-1280C>T)
n.194-1280C>T
n.2349C>T
c.*88+81C>T (n.*88+81C>T)
n.492+81C>T
n.934+81C>T
n.1651+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481868G=CA1865611851PTCH1c.548+81C= (n.548+81C=)
c.743+81C= (n.743+81C=)
c.293+81C= (n.293+81C=)
c.746+81C= (n.746+81C=)
c.384-1280C= (n.384-1280C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.399+81C=
c.-94-1280C= (n.-94-1280C=)
n.194-1280C=
n.2349C=
c.*88+81C= (n.*88+81C=)
n.492+81C=
n.934+81C=
n.1651+81C=
9g.95481868G>TCA2690774486PTCH1c.548+81C>A (n.548+81C>A)
c.743+81C>A (n.743+81C>A)
c.293+81C>A (n.293+81C>A)
c.746+81C>A (n.746+81C>A)
c.384-1280C>A (n.384-1280C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.399+81C>A
c.-94-1280C>A (n.-94-1280C>A)
n.194-1280C>A
n.2349C>A
c.*88+81C>A (n.*88+81C>A)
n.492+81C>A
n.934+81C>A
n.1651+81C>A
 gnomAD v4
9g.95481868_95481872delinsGAACACA1865611850PTCH1c.548+77_548+81delinsTGTTC (n.548+77_548+81delinsTGTTC)
c.743+77_743+81delinsTGTTC (n.743+77_743+81delinsTGTTC)
c.293+77_293+81delinsTGTTC (n.293+77_293+81delinsTGTTC)
c.746+77_746+81delinsTGTTC (n.746+77_746+81delinsTGTTC)
c.384-1284_384-1280delinsTGTTC (n.384-1284_384-1280delinsTGTTC)
c.*73_*77delinsTGTTC (n.*73_*77delinsTGTTC)
n.399+77_399+81delinsTGTTC
c.-94-1284_-94-1280delinsTGTTC (n.-94-1284_-94-1280delinsTGTTC)
n.194-1284_194-1280delinsTGTTC
n.2345_2349delinsTGTTC
c.*88+77_*88+81delinsTGTTC (n.*88+77_*88+81delinsTGTTC)
n.492+77_492+81delinsTGTTC
n.934+77_934+81delinsTGTTC
n.1651+77_1651+81delinsTGTTC
9g.95481869A=CA1865611854PTCH1c.548+80T= (n.548+80T=)
c.743+80T= (n.743+80T=)
c.293+80T= (n.293+80T=)
c.746+80T= (n.746+80T=)
c.384-1281T= (n.384-1281T=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.399+80T=
c.-94-1281T= (n.-94-1281T=)
n.194-1281T=
n.2348T=
c.*88+80T= (n.*88+80T=)
n.492+80T=
n.934+80T=
n.1651+80T=
9g.95481869A>GCA868799946PTCH1c.548+80T>C (n.548+80T>C)
c.743+80T>C (n.743+80T>C)
c.293+80T>C (n.293+80T>C)
c.746+80T>C (n.746+80T>C)
c.384-1281T>C (n.384-1281T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.399+80T>C
c.-94-1281T>C (n.-94-1281T>C)
n.194-1281T>C
n.2348T>C
c.*88+80T>C (n.*88+80T>C)
n.492+80T>C
n.934+80T>C
n.1651+80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481874_95481877delCA196534025PTCH1c.548+77_548+80del (n.548+77_548+80del)
c.743+77_743+80del (n.743+77_743+80del)
c.293+77_293+80del (n.293+77_293+80del)
c.746+77_746+80del (n.746+77_746+80del)
c.384-1284_384-1281del (n.384-1284_384-1281del)
c.*73_*76del (n.*73_*76del)
n.399+77_399+80del
c.-94-1284_-94-1281del (n.-94-1284_-94-1281del)
n.194-1284_194-1281del
n.2345_2348del
c.*88+77_*88+80del (n.*88+77_*88+80del)
n.492+77_492+80del
n.934+77_934+80del
n.1651+77_1651+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481870A>GCA2690774488PTCH1c.548+79T>C (n.548+79T>C)
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n.2347T>C
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n.492+79T>C
n.934+79T>C
n.1651+79T>C
 gnomAD v4
9g.95481871_95481872insTATCA2532766720PTCH1c.548+77_548+78insATA (n.548+77_548+78insATA)
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c.*73_*74insATA (n.*73_*74insATA)
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n.2345_2346insATA
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n.492+77_492+78insATA
n.934+77_934+78insATA
n.1651+77_1651+78insATA
9g.95481872A=CA1865611857PTCH1c.548+77T= (n.548+77T=)
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9g.95481872A>CCA196534038PTCH1c.548+77T>G (n.548+77T>G)
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n.492+77T>G
n.934+77T>G
n.1651+77T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481872A>TCA2690774491PTCH1c.548+77T>A (n.548+77T>A)
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n.194-1284T>A
n.2345T>A
c.*88+77T>A (n.*88+77T>A)
n.492+77T>A
n.934+77T>A
n.1651+77T>A
 gnomAD v4
9g.95481875C=CA1865611864PTCH1c.548+74G= (n.548+74G=)
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n.2342G=
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n.1651+74G=
9g.95481875C>GCA868799950PTCH1c.548+74G>C (n.548+74G>C)
c.743+74G>C (n.743+74G>C)
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n.399+74G>C
c.-94-1287G>C (n.-94-1287G>C)
n.194-1287G>C
n.2342G>C
c.*88+74G>C (n.*88+74G>C)
n.492+74G>C
n.934+74G>C
n.1651+74G>C
 dbSNP
9g.95481875_95481878delCA2569934455PTCH1c.548+71_548+74del (n.548+71_548+74del)
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c.384-1290_384-1287del (n.384-1290_384-1287del)
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c.-94-1290_-94-1287del (n.-94-1290_-94-1287del)
n.194-1290_194-1287del
n.2339_2342del
c.*88+71_*88+74del (n.*88+71_*88+74del)
n.492+71_492+74del
n.934+71_934+74del
n.1651+71_1651+74del
9g.95481875_95481878delinsCAATCA1865611860PTCH1c.548+71_548+74delinsATTG (n.548+71_548+74delinsATTG)
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c.384-1290_384-1287delinsATTG (n.384-1290_384-1287delinsATTG)
c.*67_*70delinsATTG (n.*67_*70delinsATTG)
n.399+71_399+74delinsATTG
c.-94-1290_-94-1287delinsATTG (n.-94-1290_-94-1287delinsATTG)
n.194-1290_194-1287delinsATTG
n.2339_2342delinsATTG
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n.934+71_934+74delinsATTG
n.1651+71_1651+74delinsATTG
9g.95481876_95481877delCA2690774493PTCH1c.548+72_548+73del (n.548+72_548+73del)
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c.384-1289_384-1288del (n.384-1289_384-1288del)
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n.194-1289_194-1288del
n.2340_2341del
c.*88+72_*88+73del (n.*88+72_*88+73del)
n.492+72_492+73del
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n.1651+72_1651+73del
 gnomAD v4
9g.95481876_95481878delCA868799954PTCH1c.548+71_548+73del (n.548+71_548+73del)
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c.384-1290_384-1288del (n.384-1290_384-1288del)
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
n.399+71_399+73del
c.-94-1290_-94-1288del (n.-94-1290_-94-1288del)
n.194-1290_194-1288del
n.2339_2341del
c.*88+71_*88+73del (n.*88+71_*88+73del)
n.492+71_492+73del
n.934+71_934+73del
n.1651+71_1651+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481877A=CA1865611869PTCH1c.548+72T= (n.548+72T=)
c.743+72T= (n.743+72T=)
c.293+72T= (n.293+72T=)
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c.*68T= (n.*68T=)
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c.-94-1289T= (n.-94-1289T=)
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n.2340T=
c.*88+72T= (n.*88+72T=)
n.492+72T=
n.934+72T=
n.1651+72T=
9g.95481877A>GCA1126985293PTCH1c.548+72T>C (n.548+72T>C)
c.743+72T>C (n.743+72T>C)
c.293+72T>C (n.293+72T>C)
c.746+72T>C (n.746+72T>C)
c.384-1289T>C (n.384-1289T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.399+72T>C
c.-94-1289T>C (n.-94-1289T>C)
n.194-1289T>C
n.2340T>C
c.*88+72T>C (n.*88+72T>C)
n.492+72T>C
n.934+72T>C
n.1651+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481878T>CCA589581052PTCH1c.548+71A>G (n.548+71A>G)
c.743+71A>G (n.743+71A>G)
c.293+71A>G (n.293+71A>G)
c.746+71A>G (n.746+71A>G)
c.384-1290A>G (n.384-1290A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.399+71A>G
c.-94-1290A>G (n.-94-1290A>G)
n.194-1290A>G
n.2339A>G
c.*88+71A>G (n.*88+71A>G)
n.492+71A>G
n.934+71A>G
n.1651+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481878T=CA1865611872PTCH1c.548+71A= (n.548+71A=)
c.743+71A= (n.743+71A=)
c.293+71A= (n.293+71A=)
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c.384-1290A= (n.384-1290A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.399+71A=
c.-94-1290A= (n.-94-1290A=)
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n.2339A=
c.*88+71A= (n.*88+71A=)
n.492+71A=
n.934+71A=
n.1651+71A=
9g.95481879G>TCA2579389135PTCH1c.548+70C>A (n.548+70C>A)
c.743+70C>A (n.743+70C>A)
c.293+70C>A (n.293+70C>A)
c.746+70C>A (n.746+70C>A)
c.384-1291C>A (n.384-1291C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.399+70C>A
c.-94-1291C>A (n.-94-1291C>A)
n.194-1291C>A
n.2338C>A
c.*88+70C>A (n.*88+70C>A)
n.492+70C>A
n.934+70C>A
n.1651+70C>A
 gnomAD v4
9g.95481880delCA2504688549PTCH1c.548+69del (n.548+69del)
c.743+69del (n.743+69del)
c.293+69del (n.293+69del)
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c.*65del (n.*65del)
n.399+69del
c.-94-1292del (n.-94-1292del)
n.194-1292del
n.2337del
c.*88+69del (n.*88+69del)
n.492+69del
n.934+69del
n.1651+69del
9g.95481880A>CCA2690774504PTCH1c.548+69T>G (n.548+69T>G)
c.743+69T>G (n.743+69T>G)
c.293+69T>G (n.293+69T>G)
c.746+69T>G (n.746+69T>G)
c.384-1292T>G (n.384-1292T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.399+69T>G
c.-94-1292T>G (n.-94-1292T>G)
n.194-1292T>G
n.2337T>G
c.*88+69T>G (n.*88+69T>G)
n.492+69T>G
n.934+69T>G
n.1651+69T>G
 gnomAD v4
9g.95481880A>GCA2579389136PTCH1c.548+69T>C (n.548+69T>C)
c.743+69T>C (n.743+69T>C)
c.293+69T>C (n.293+69T>C)
c.746+69T>C (n.746+69T>C)
c.384-1292T>C (n.384-1292T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.399+69T>C
c.-94-1292T>C (n.-94-1292T>C)
n.194-1292T>C
n.2337T>C
c.*88+69T>C (n.*88+69T>C)
n.492+69T>C
n.934+69T>C
n.1651+69T>C
9g.95481881T>GCA868799956PTCH1c.548+68A>C (n.548+68A>C)
c.743+68A>C (n.743+68A>C)
c.293+68A>C (n.293+68A>C)
c.746+68A>C (n.746+68A>C)
c.384-1293A>C (n.384-1293A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.399+68A>C
c.-94-1293A>C (n.-94-1293A>C)
n.194-1293A>C
n.2336A>C
c.*88+68A>C (n.*88+68A>C)
n.492+68A>C
n.934+68A>C
n.1651+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95481881T=CA1865611877PTCH1c.548+68A= (n.548+68A=)
c.743+68A= (n.743+68A=)
c.293+68A= (n.293+68A=)
c.746+68A= (n.746+68A=)
c.384-1293A= (n.384-1293A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.399+68A=
c.-94-1293A= (n.-94-1293A=)
n.194-1293A=
n.2336A=
c.*88+68A= (n.*88+68A=)
n.492+68A=
n.934+68A=
n.1651+68A=
9g.95481882A>GCA2579389137PTCH1c.548+67T>C (n.548+67T>C)
c.743+67T>C (n.743+67T>C)
c.293+67T>C (n.293+67T>C)
c.746+67T>C (n.746+67T>C)
c.384-1294T>C (n.384-1294T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.399+67T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched