| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95478145_95480646del | CA891843141 | PTCH1 | c.549-54_1063del c.744-54_1258del c.294-54_808del c.747-54_1261del c.384-54_898del c.-94-54_421del n.935-54_1449del n.1652-54_2166del | ClinVar |
| 9 | g.95478937_95478939del | CA868797380 | PTCH1 | c.1017+64_1017+66del (n.1017+64_1017+66del) c.1212+64_1212+66del (n.1212+64_1212+66del) c.762+64_762+66del (n.762+64_762+66del) c.1215+64_1215+66del (n.1215+64_1215+66del) c.366+64_366+66del (n.366+64_366+66del) c.852+64_852+66del (n.852+64_852+66del) c.375+64_375+66del (n.375+64_375+66del) n.1403+64_1403+66del n.2120+64_2120+66del | dbSNP |
| 9 | g.95478938A>C | CA2579389032 | PTCH1 | c.1017+62T>G (n.1017+62T>G) c.1212+62T>G (n.1212+62T>G) c.762+62T>G (n.762+62T>G) c.1215+62T>G (n.1215+62T>G) c.366+62T>G (n.366+62T>G) c.852+62T>G (n.852+62T>G) c.375+62T>G (n.375+62T>G) n.1403+62T>G n.2120+62T>G | |
| 9 | g.95478938A>G | CA2690772749 | PTCH1 | c.1017+62T>C (n.1017+62T>C) c.1212+62T>C (n.1212+62T>C) c.762+62T>C (n.762+62T>C) c.1215+62T>C (n.1215+62T>C) c.366+62T>C (n.366+62T>C) c.852+62T>C (n.852+62T>C) c.375+62T>C (n.375+62T>C) n.1403+62T>C n.2120+62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478939T>C | CA2690772750 | PTCH1 | c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) c.1212+61A>G (n.1212+61A>G) c.762+61A>G (n.762+61A>G) c.1215+61A>G (n.1215+61A>G) c.366+61A>G (n.366+61A>G) c.852+61A>G (n.852+61A>G) c.375+61A>G (n.375+61A>G) n.1403+61A>G n.2120+61A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478940G>A | CA2690772751 | PTCH1 | c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.1212+60C>T (n.1212+60C>T) c.762+60C>T (n.762+60C>T) c.1215+60C>T (n.1215+60C>T) c.366+60C>T (n.366+60C>T) c.852+60C>T (n.852+60C>T) c.375+60C>T (n.375+60C>T) n.1403+60C>T n.2120+60C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478942T>A | CA2690772752 | PTCH1 | c.1017+58A>T (n.1017+58A>T) c.1212+58A>T (n.1212+58A>T) c.762+58A>T (n.762+58A>T) c.1215+58A>T (n.1215+58A>T) c.366+58A>T (n.366+58A>T) c.852+58A>T (n.852+58A>T) c.375+58A>T (n.375+58A>T) n.1403+58A>T n.2120+58A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478943G>C | CA2720249213 | PTCH1 | c.1017+57C>G (n.1017+57C>G) c.1212+57C>G (n.1212+57C>G) c.762+57C>G (n.762+57C>G) c.1215+57C>G (n.1215+57C>G) c.366+57C>G (n.366+57C>G) c.852+57C>G (n.852+57C>G) c.375+57C>G (n.375+57C>G) n.1403+57C>G n.2120+57C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478944A= | CA1865649267 | PTCH1 | c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1212+56T= (n.1212+56T=) c.762+56T= (n.762+56T=) c.1215+56T= (n.1215+56T=) c.366+56T= (n.366+56T=) c.852+56T= (n.852+56T=) c.375+56T= (n.375+56T=) n.1403+56T= n.2120+56T= | |
| 9 | g.95478944A>C | CA1126984152 | PTCH1 | c.1017+56T>G (n.1017+56T>G) c.1212+56T>G (n.1212+56T>G) c.762+56T>G (n.762+56T>G) c.1215+56T>G (n.1215+56T>G) c.366+56T>G (n.366+56T>G) c.852+56T>G (n.852+56T>G) c.375+56T>G (n.375+56T>G) n.1403+56T>G n.2120+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478944A>G | CA2690772753 | PTCH1 | c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1212+56T>C (n.1212+56T>C) c.762+56T>C (n.762+56T>C) c.1215+56T>C (n.1215+56T>C) c.366+56T>C (n.366+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) c.375+56T>C (n.375+56T>C) n.1403+56T>C n.2120+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478946A>G | CA2690772754 | PTCH1 | c.1017+54T>C (n.1017+54T>C) c.1212+54T>C (n.1212+54T>C) c.762+54T>C (n.762+54T>C) c.1215+54T>C (n.1215+54T>C) c.366+54T>C (n.366+54T>C) c.852+54T>C (n.852+54T>C) c.375+54T>C (n.375+54T>C) n.1403+54T>C n.2120+54T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478948T>C | CA868797385 | PTCH1 | c.1017+52A>G (n.1017+52A>G) c.1212+52A>G (n.1212+52A>G) c.762+52A>G (n.762+52A>G) c.1215+52A>G (n.1215+52A>G) c.366+52A>G (n.366+52A>G) c.852+52A>G (n.852+52A>G) c.375+52A>G (n.375+52A>G) n.1403+52A>G n.2120+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478948T= | CA1865649268 | PTCH1 | c.1017+52A= (n.1017+52A=) c.1212+52A= (n.1212+52A=) c.762+52A= (n.762+52A=) c.1215+52A= (n.1215+52A=) c.366+52A= (n.366+52A=) c.852+52A= (n.852+52A=) c.375+52A= (n.375+52A=) n.1403+52A= n.2120+52A= | |
| 9 | g.95478949G>T | CA2690772755 | PTCH1 | c.1017+51C>A (n.1017+51C>A) c.1212+51C>A (n.1212+51C>A) c.762+51C>A (n.762+51C>A) c.1215+51C>A (n.1215+51C>A) c.366+51C>A (n.366+51C>A) c.852+51C>A (n.852+51C>A) c.375+51C>A (n.375+51C>A) n.1403+51C>A n.2120+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478952G>A | CA2690772756 | PTCH1 | c.1017+48C>T (n.1017+48C>T) c.1212+48C>T (n.1212+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1215+48C>T (n.1215+48C>T) c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.852+48C>T (n.852+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) n.1403+48C>T n.2120+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478952G>T | CA2690772757 | PTCH1 | c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.1212+48C>A (n.1212+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1215+48C>A (n.1215+48C>A) c.366+48C>A (n.366+48C>A) c.852+48C>A (n.852+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) n.1403+48C>A n.2120+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T>A | CA2690772758 | PTCH1 | c.1017+45A>T (n.1017+45A>T) c.1212+45A>T (n.1212+45A>T) c.762+45A>T (n.762+45A>T) c.1215+45A>T (n.1215+45A>T) c.366+45A>T (n.366+45A>T) c.852+45A>T (n.852+45A>T) c.375+45A>T (n.375+45A>T) n.1403+45A>T n.2120+45A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T>C | CA5138736 | PTCH1 | c.1017+45A>G (n.1017+45A>G) c.1212+45A>G (n.1212+45A>G) c.762+45A>G (n.762+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) c.366+45A>G (n.366+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) c.375+45A>G (n.375+45A>G) n.1403+45A>G n.2120+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T= | CA1865649276 | PTCH1 | c.1017+45A= (n.1017+45A=) c.1212+45A= (n.1212+45A=) c.762+45A= (n.762+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) c.366+45A= (n.366+45A=) c.852+45A= (n.852+45A=) c.375+45A= (n.375+45A=) n.1403+45A= n.2120+45A= | |
| 9 | g.95478957G>C | CA2690772759 | PTCH1 | c.1017+43C>G (n.1017+43C>G) c.1212+43C>G (n.1212+43C>G) c.762+43C>G (n.762+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) c.366+43C>G (n.366+43C>G) c.852+43C>G (n.852+43C>G) c.375+43C>G (n.375+43C>G) n.1403+43C>G n.2120+43C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478958C= | CA1865649280 | PTCH1 | c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.1212+42G= (n.1212+42G=) c.762+42G= (n.762+42G=) c.1215+42G= (n.1215+42G=) c.366+42G= (n.366+42G=) c.852+42G= (n.852+42G=) c.375+42G= (n.375+42G=) n.1403+42G= n.2120+42G= | |
| 9 | g.95478958C>T | CA589267215 | PTCH1 | c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.1212+42G>A (n.1212+42G>A) c.762+42G>A (n.762+42G>A) c.1215+42G>A (n.1215+42G>A) c.366+42G>A (n.366+42G>A) c.852+42G>A (n.852+42G>A) c.375+42G>A (n.375+42G>A) n.1403+42G>A n.2120+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478960T>C | CA5138737 | PTCH1 | c.1017+40A>G (n.1017+40A>G) c.1212+40A>G (n.1212+40A>G) c.762+40A>G (n.762+40A>G) c.1215+40A>G (n.1215+40A>G) c.366+40A>G (n.366+40A>G) c.852+40A>G (n.852+40A>G) c.375+40A>G (n.375+40A>G) n.1403+40A>G n.2120+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478960T= | CA1865649282 | PTCH1 | c.1017+40A= (n.1017+40A=) c.1212+40A= (n.1212+40A=) c.762+40A= (n.762+40A=) c.1215+40A= (n.1215+40A=) c.366+40A= (n.366+40A=) c.852+40A= (n.852+40A=) c.375+40A= (n.375+40A=) n.1403+40A= n.2120+40A= | |
| 9 | g.95478961A>G | CA2690772761 | PTCH1 | c.1017+39T>C (n.1017+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.762+39T>C (n.762+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.852+39T>C (n.852+39T>C) c.375+39T>C (n.375+39T>C) n.1403+39T>C n.2120+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478962dup | CA5138738 | PTCH1 | c.1017+39dup (n.1017+39dup) c.1212+39dup (n.1212+39dup) c.762+39dup (n.762+39dup) c.1215+39dup (n.1215+39dup) c.366+39dup (n.366+39dup) c.852+39dup (n.852+39dup) c.375+39dup (n.375+39dup) n.1403+39dup n.2120+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478962_95478963delinsAC | CA1865649285 | PTCH1 | c.1017+37_1017+38delinsGT (n.1017+37_1017+38delinsGT) c.1212+37_1212+38delinsGT (n.1212+37_1212+38delinsGT) c.762+37_762+38delinsGT (n.762+37_762+38delinsGT) c.1215+37_1215+38delinsGT (n.1215+37_1215+38delinsGT) c.366+37_366+38delinsGT (n.366+37_366+38delinsGT) c.852+37_852+38delinsGT (n.852+37_852+38delinsGT) c.375+37_375+38delinsGT (n.375+37_375+38delinsGT) n.1403+37_1403+38delinsGT n.2120+37_2120+38delinsGT | |
| 9 | g.95478963C>T | CA2720249216 | PTCH1 | c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1212+37G>A (n.1212+37G>A) c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.1215+37G>A (n.1215+37G>A) c.366+37G>A (n.366+37G>A) c.852+37G>A (n.852+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) n.1403+37G>A n.2120+37G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478964del | CA1865649286 | PTCH1 | c.1017+37del (n.1017+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.762+37del (n.762+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.366+37del (n.366+37del) c.852+37del (n.852+37del) c.375+37del (n.375+37del) n.1403+37del n.2120+37del | dbSNP |
| 9 | g.95478964C>T | CA2690772763 | PTCH1 | c.1017+36G>A (n.1017+36G>A) c.1212+36G>A (n.1212+36G>A) c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.1215+36G>A (n.1215+36G>A) c.366+36G>A (n.366+36G>A) c.852+36G>A (n.852+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) n.1403+36G>A n.2120+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478965del | CA2690772764 | PTCH1 | c.1017+35del (n.1017+35del) c.1212+35del (n.1212+35del) c.762+35del (n.762+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) c.366+35del (n.366+35del) c.852+35del (n.852+35del) c.375+35del (n.375+35del) n.1403+35del n.2120+35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G>A | CA5138739 | PTCH1 | c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1212+34C>T (n.1212+34C>T) c.762+34C>T (n.762+34C>T) c.1215+34C>T (n.1215+34C>T) c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.852+34C>T (n.852+34C>T) c.375+34C>T (n.375+34C>T) n.1403+34C>T n.2120+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G>C | CA2690772765 | PTCH1 | c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.1212+34C>G (n.1212+34C>G) c.762+34C>G (n.762+34C>G) c.1215+34C>G (n.1215+34C>G) c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.852+34C>G (n.852+34C>G) c.375+34C>G (n.375+34C>G) n.1403+34C>G n.2120+34C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G= | CA1865649287 | PTCH1 | c.1017+34C= (n.1017+34C=) c.1212+34C= (n.1212+34C=) c.762+34C= (n.762+34C=) c.1215+34C= (n.1215+34C=) c.366+34C= (n.366+34C=) c.852+34C= (n.852+34C=) c.375+34C= (n.375+34C=) n.1403+34C= n.2120+34C= | |
| 9 | g.95478967C>A | CA466122078 | PTCH1 | c.1017+33G>T (n.1017+33G>T) c.1212+33G>T (n.1212+33G>T) c.762+33G>T (n.762+33G>T) c.1215+33G>T (n.1215+33G>T) c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.852+33G>T (n.852+33G>T) c.375+33G>T (n.375+33G>T) n.1403+33G>T n.2120+33G>T | |
| 9 | g.95478967C= | CA1865649289 | PTCH1 | c.1017+33G= (n.1017+33G=) c.1212+33G= (n.1212+33G=) c.762+33G= (n.762+33G=) c.1215+33G= (n.1215+33G=) c.366+33G= (n.366+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) c.375+33G= (n.375+33G=) n.1403+33G= n.2120+33G= | |
| 9 | g.95478967C>T | CA5138740 | PTCH1 | c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) c.1212+33G>A (n.1212+33G>A) c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.1215+33G>A (n.1215+33G>A) c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) c.375+33G>A (n.375+33G>A) n.1403+33G>A n.2120+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478968G>A | CA5138741 | PTCH1 | c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.1212+32C>T (n.1212+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1215+32C>T (n.1215+32C>T) c.366+32C>T (n.366+32C>T) c.852+32C>T (n.852+32C>T) c.375+32C>T (n.375+32C>T) n.1403+32C>T n.2120+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478968G= | CA1865649293 | PTCH1 | c.1017+32C= (n.1017+32C=) c.1212+32C= (n.1212+32C=) c.762+32C= (n.762+32C=) c.1215+32C= (n.1215+32C=) c.366+32C= (n.366+32C=) c.852+32C= (n.852+32C=) c.375+32C= (n.375+32C=) n.1403+32C= n.2120+32C= | |
| 9 | g.95478968G>T | CA2690772766 | PTCH1 | c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.1212+32C>A (n.1212+32C>A) c.762+32C>A (n.762+32C>A) c.1215+32C>A (n.1215+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.852+32C>A (n.852+32C>A) c.375+32C>A (n.375+32C>A) n.1403+32C>A n.2120+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478970G>A | CA2690772767 | PTCH1 | c.1017+30C>T (n.1017+30C>T) c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.1215+30C>T (n.1215+30C>T) c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.375+30C>T (n.375+30C>T) n.1403+30C>T n.2120+30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478970G>C | CA2720249286 | PTCH1 | c.1017+30C>G (n.1017+30C>G) c.1212+30C>G (n.1212+30C>G) c.762+30C>G (n.762+30C>G) c.1215+30C>G (n.1215+30C>G) c.366+30C>G (n.366+30C>G) c.852+30C>G (n.852+30C>G) c.375+30C>G (n.375+30C>G) n.1403+30C>G n.2120+30C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478971T>A | CA2720249386 | PTCH1 | c.1017+29A>T (n.1017+29A>T) c.1212+29A>T (n.1212+29A>T) c.762+29A>T (n.762+29A>T) c.1215+29A>T (n.1215+29A>T) c.366+29A>T (n.366+29A>T) c.852+29A>T (n.852+29A>T) c.375+29A>T (n.375+29A>T) n.1403+29A>T n.2120+29A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478971T>C | CA2579389033 | PTCH1 | c.1017+29A>G (n.1017+29A>G) c.1212+29A>G (n.1212+29A>G) c.762+29A>G (n.762+29A>G) c.1215+29A>G (n.1215+29A>G) c.366+29A>G (n.366+29A>G) c.852+29A>G (n.852+29A>G) c.375+29A>G (n.375+29A>G) n.1403+29A>G n.2120+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478973T>G | CA2690772768 | PTCH1 | c.1017+27A>C (n.1017+27A>C) c.1212+27A>C (n.1212+27A>C) c.762+27A>C (n.762+27A>C) c.1215+27A>C (n.1215+27A>C) c.366+27A>C (n.366+27A>C) c.852+27A>C (n.852+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) n.1403+27A>C n.2120+27A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478974G>A | CA2720249404 | PTCH1 | c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) c.762+26C>T (n.762+26C>T) c.1215+26C>T (n.1215+26C>T) c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.852+26C>T (n.852+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) n.1403+26C>T n.2120+26C>T | dbSNP |
| 9 | g.95478975C= | CA1865649294 | PTCH1 | c.1017+25G= (n.1017+25G=) c.1212+25G= (n.1212+25G=) c.762+25G= (n.762+25G=) c.1215+25G= (n.1215+25G=) c.366+25G= (n.366+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) c.375+25G= (n.375+25G=) n.1403+25G= n.2120+25G= | |
| 9 | g.95478975C>T | CA1865649295 | PTCH1 | c.1017+25G>A (n.1017+25G>A) c.1212+25G>A (n.1212+25G>A) c.762+25G>A (n.762+25G>A) c.1215+25G>A (n.1215+25G>A) c.366+25G>A (n.366+25G>A) c.852+25G>A (n.852+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) n.1403+25G>A n.2120+25G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478977C>A | CA2579389034 | PTCH1 | c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) c.1212+23G>T (n.1212+23G>T) c.762+23G>T (n.762+23G>T) c.1215+23G>T (n.1215+23G>T) c.366+23G>T (n.366+23G>T) c.852+23G>T (n.852+23G>T) c.375+23G>T (n.375+23G>T) n.1403+23G>T n.2120+23G>T | gnomAD v4 |